Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "zespół Sjögrena" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-2 z 2
Tytuł:
Przydatność ultrasonografii w diagnostyce zespołu Sjögrena
The usefulness of ultrasound in the diagnostics of Sjögren’s syndrome
Autorzy:
Saied, Fadhil
Włodkowska‑Korytkowska, Monika
Maślińska, Maria
Kwiatkowska, Brygida
Kunisz, Wojciech
Smorawińska, Patrycja
Sudoł‑Szopińska, Iwona
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1059021.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Sjögren’s syndrome
parotid gland
submandibular gland
ultrasound
ultrasound examination of the main salivary glands
ultrasonografia
ultrasonografia głównych gruczołów ślinowych
zespół sjögrena
ślinianka podżuchwowa
ślinianka przyuszna
Opis:
Sjögren’s syndrome is an autoimmune exocrinopathy which manifests itself with dryness of the eyes and the oral cavity. These symptoms comprise a so-called sicca syndrome (xerostomia and xerophthalmia). Two forms of this disease may be distinguished: primary Sjögren’s syndrome which affects salivary glands and secondary Sjögren’s syndrome with other autoimmune diseases present such as rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus or systemic scleroderma. The diagnosis is based on the classification criteria established in 2002 by a group of American and European scientists (American-European Consensus Group), which involve the interview and physical examination as well as serological, histopathological and radiological tests. Most of these examinations show some limitations such as invasiveness, expensiveness or limited accessibility. The latest research suggests that ultrasound examination may appear promising in the diagnostics of the main salivary glands: submandibular and parotid glands. It is an accessible and relatively cheap examination with high sensitivity and specificity values which are comparable to those obtained via conventional means used in the diagnostics of this disease, i.e. biopsy of the minor salivary glands, sialography and scintigraphy, as well as superior to those obtained in sialometry and Schirmer’s test. Additionally, ultrasonography correlates with the results of magnetic resonance imaging. Therefore, a number of authors claim that US examination should be included in the classification criteria of Sjögren’s syndrome. The aim of this article is to present the diagnostic capacity of the US examination in Sjögren’s syndrome using the current ultrasound classification systems based on the grey-scale, Doppler and contrast-enhanced examinations. The latest research confirms that the most valuable diagnostic criterion in Sjögren’s syndrome is the heterogeneity of the glandular parenchyma. The outcome of the examination greatly depends on the examiner’s experience.
Zespół Sjögrena jest autoimmunologiczną egzokrynopatią, manifestującą się objawami suchości oka i jamy ustnej, składającymi się na tzw. zespół suchości (kserostomia i kseroftalmia). Można wyróżnić dwie postaci choroby: pierwotny zespół Sjögrena, zajmujący głównie gruczoły ślinowe, oraz wtórny zespół Sjögrena, z towarzyszącymi innymi chorobami autoimmunologicznymi, tj. reumatoidalnym zapaleniem stawów, toczniem układowym rumieniowym czy twardziną układową. Rozpoznanie choroby opiera się na kryteriach klasyfikacyjnych opracowanych w 2002 roku przez grupę naukowców z Ameryki i Europy (American‑European Consensus Group), które bazują na badaniach przedmiotowych i podmiotowych, serologicznych, histopatologicznych i radiologicznych. Większość tych badań wykazuje pewne ograniczenia, takie jak inwazyjność, wysoki koszt czy mała dostępność. Ostatnie prace wskazują, że obiecującą metodą w diagnostyce choroby jest badanie ultrasonograficzne głównych gruczołów ślinowych: ślinianek podżuchwowych i przyusznych. Jest to badanie dostępne, stosunkowo niedrogie, wykazujące wysoką czułość i swoistość, na poziomie porównywalnym do konwencjonalnych metod stosowanych w rozpoznawaniu tej choroby, tj. biopsji gruczołów ślinowych mniejszych, sialografii i scyntygrafii, i przewyższającym sialometrię i test Schirmera. Dodatkowo koreluje z wynikami rezonansu magnetycznego. Wielu autorów postuluje zatem włączenie badania ultrasonograficznego do kryteriów klasyfikacyjnych zespołu Sjögrena. Celem pracy jest przedstawienie możliwości diagnostycznych badania ultrasonograficznego w rozpoznawaniu zespołu Sjögrena, z uwzględnieniem dotychczas stosowanych ultrasonograficznych systemów klasyfikacyjnych, opierających się na badaniu w skali szarości, w opcji dopplerowskiej oraz z zastosowaniem środków kontrastujących. Najnowsze badania potwierdzają, że najcenniejszym diagnostycznie kryterium w rozpoznawaniu zespołu Sjögrena jest niejednorodność miąższu gruczołów. Wynik badania w dużej mierze zależy od doświadczenia badającego.
Źródło:
Journal of Ultrasonography; 2013, 13, 53; 202-211
2451-070X
Pojawia się w:
Journal of Ultrasonography
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Marinesco-Sjögren syndrome occurrence in family (case of a rare syndrome in siblings)
Rodzinne występowanie zespołu Marinesco – Sjögrena (opis przypadku występowania rzadkiego zespołu u rodzeństwa)
Autorzy:
Pieczonka-Ruszkowska, Ilona
Demuth, Wojciech
Wołyńska, Katarzyna
Figlerowicz, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2167576.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
Marinesco-Sjögren syndrome
psychomotor delay
rare diseases in families
zespół Marinesco-Sjögrena
opóźnienie psychomotoryczne
rodzinne występowanie chorób rzadkich
Opis:
Marinesco-Sjögren syndrome (MSS) is a rare malformation syndrome inherited in an autosomal recessive manner. The most typical features are cerebellar ataxia with cerebellar atrophy, dysarthria, nystagmus, early-onset cataract, myopathy, hypotonia and muscle weakness. Additional symptoms often include psychomotor delay, hypergonadotropic hypogonadism and short stature. We present a case of a 6-year-old boy admitted to the Department due to psychomotor developmental retardation for completion of further diagnostics. Initial diagnostics led to a preliminary diagnosis of Marinesco-Sjögren syndrome, ultimately confirmed by genetic testing. When the patient’s younger brother was born, he presented with similar symptoms. Knowledge of his older sibling’s diagnosis aided in immediately using single- -gene testing to confirm the presence of two mutated copies of the SIL1 gene. This finding allowed to establish a proper diagnosis in the younger brother, leading to immediate multi-specialist intervention.
Zespół Marinesco-Sjögrena (ang. Marinesco-Sjögren syndrome - MSS) jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Do najbardziej charakterystycznych jego cech zalicza się ataksję móżdżkową z zanikiem móżdżku, dyzartrię, oczopląs, wczesną zaćmę, miopatię oraz osłabienie siły i napięcia mięśniowego. Dodatkowo często występuje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, hipogonadyzm hipergonadotropowy oraz niskorosłość. Przedstawiamy przypadek obecnie 6-letniego chłopca, który został po raz pierwszy przyjęty do Kliniki z powodu opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Etapowa, wielokierunkowa diagnostyka doprowadziła do postawienia wstępnego rozpoznania zespołu Marinesco-Sjögrena, co zostało ostatecznie potwierdzone badaniem genetycznym, w którym wykryto obecność mutacji w obu kopiach genu SIL1. Młodszy brat chłopca od urodzenia prezentował objawy MSS. Rozpoznanie choroby u tego dziecka nastąpiło szybko, co umożliwiło wczesne wdrożenie wielospecjalistycznej opieki nad chłopcem.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 68-70
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-2 z 2

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies