Temat: tuberous sclerosis - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Can we prevent epilepsy? Yes, we can!
Autorzy:: Jóźwiak, Sergiusz
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1197580.pdf
Data publikacji:: 2021-05-25
Wydawca:: Gdański Uniwersytet Medyczny
Tematy:: prevention
tuberous sclerosis complex
epilepsy
Opis:: Epilepsy appears in 1% of global population and despite a progress in medicine still around 30% of patients have drug-resistant epilepsy. In recent years increasing attention is paid to possibility of epilepsy prevention. Candidate groups for such treatment are eagerly looked for. One of them is tuberous sclerosis complex (TSC).
Źródło:: European Journal of Translational and Clinical Medicine; 2021, 4, 1; 10-12
2657-3148
2657-3156
Pojawia się w:: European Journal of Translational and Clinical Medicine
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: TAND Checklist – a new tool for assessment of neuropsychiatric disorders in tuberous sclerosis patients
Lista kontrolna TAND – nowe narzędzie do badania zaburzeń neuropsychiatrycznych u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym
Autorzy:: Siłuszyk, Agata
Maryniak, Agnieszka
Jóźwiak, Sergiusz
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2049550.pdf
Data publikacji:: 2018
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:: tuberous sclerosis complex
TAND
psychiatric disorders
neuropsychological deficits
stwardnienie guzowate
zaburzenia psychiatryczne
deficyty neuropoznawcze
Opis:: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder which manifests itself in abnormalities in the structure and functioning of many organs such as brain, heart, liver, kidneys. Besides, patients with TSC have a range of cognitive, psychological and psychiatric difficulties that collectively are called TAND (TSC Associated Neuropsychiatric Disorders). The surveys showed that most patients with TSC experience several disturbances during their lifetime, nevertheless the majority do not receive the help they need. To facilitate To facilitate specialists to monitor the TAND symptoms, in 2015 de Vries and colleagues developed TAND Checklist which has now been translated into Polish. In the article we discuss the main dysfunctions of patients, describe the structure of the questionnaire and present the preliminary results of the validation of the tool translated into Polish.
Stwardnienie guzowate (TSC) jest rzadką chorobą genetyczną, która przejawia się nieprawidłowościami w budowie i funkcjonowaniu wielu narządów, takich jak mózg, serce, wątroba, nerki. Ponadto pacjenci z TSC mają szereg zaburzeń poznawczych, psychologicznych i psychiatrycznych, które zbiorczo nazywa się trudnościami TAND (Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders). Badania pokazują, że większość pacjentów z TSC doświadcza kilku zaburzeń w ciągu życia, niemniej jednak większość z nich nie otrzymuje potrzebnego wsparcia. Aby ułatwić specjalistom możliwość monitorowania objawów TAND, w 2015r. de Vries i współpracownicy stworzyli kwestionariusz (TAND Checklist), który obecnie został przetłumaczony również na język polski. W niniejszej pracy omówione zostały główne zaburzenia osób z TSC, a także opisano budowę kwestionariusza TAND i przedstawiono wstępne wyniki walidacji przetłumaczonego narzędzia.
Źródło:: Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 54; 59-63
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:: Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Mnogie angiomyolipomata nerki. Opis przypadku
Multiple renal angiomyolipomata. A case report
Autorzy:: Kołacz, Jacek
Irzyk, Małgorzata
Urbańczyk‑Zawadzka, Małgorzata
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1061509.pdf
Data publikacji:: 2012
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Lenk’s triad
Wunderlich’s syndrome
renal artery embolization
tuberous sclerosis syndrome
embolizacja tętnicy nerkowej renal angiomyolipoma
triada lenka
zespół wunderlicha
zespół stwardnienia guzowatego
Opis:: We present a 76‑year‑old patient with multiple renal angiomylipoma in one kidney. The patient had not been having any urinary tract symptoms, the lesions in kidney were visualized in US examination performed because of cholelithiasis suspicion. Angiomyolipoma is included to the benign tumors of hamartoma group and its growth is related to the hormonal activity of the organism. Multiple renal angiomyolipomata, occurring very rarely, are usually related to the tuberous sclerosis syndrome (Bourneville‑Pringle disease). The nature of this disease is the occurrence of multiple hamartoma type tumors in the skin, brain, kidneys, heart, bones, lungs and eyes. Small renal angiomyolipomata are asymptomatic and are usually accidentally diagnosed during imaging examinations, big ones may be the reason of significant ailments. Among severe, life threatening complications of renal angiomyolipoma one can number bleeding from the tumor. Bleeding risk depends on the tumor diameter and significantly increases in tumors of the diameter above 4 cm. Computed tomography is an imaging method recommended for the assessment of hemorrhagic complications in angiomyolipoma. The check‑up frequency depends on the tumor diameter – in tumors smaller than 4 cm the examination is performed once yearly, in tumors greater than 4 cm – every 6 months. In the treatment of hemorrhagic complications of angiomyolipoma, a surgical treatment (partial or radical nephrectomy) or renal vessel embolization is used. Renal arteriography with embolization is an important therapeutic method to control the bleeding and to avoid surgery.
Przedstawiono przypadek 76‑letniej kobiety z mnogimi guzami angiomyolipoma w jednej nerce. Chora nie miała żadnych objawów ze strony układu moczowego, zmiany w nerce uwidoczniono w czasie badania USG wykonanego z powodu podejrzenia kamicy żółciowej. Angiomyolipoma należy do łagodnych guzów z grupy hamartoma, a jego wzrost łączony jest z czynnością hormonalną organizmu. Mnogie angiomyolipomata nerki, bardzo rzadko występujące, związane są zazwyczaj z zespołem stwardnienia guzowatego (choroba Bourneville’a‑Pringle’a). Istotą choroby jest występowanie mnogich guzów hamartoma w obrębie skóry, mózgowia, nerek, serca, kości, płuc i oczu. Małe angiomyolipomata nerek nie dają objawów i są zazwyczaj wykrywane w badaniach obrazowych przypadkowo, duże mogą być przyczyną istotnych dolegliwości. Do ciężkich, zagrażających życiu powikłań angiomyolipoma nerki należą krwawienia z guza. Ryzyko krwawienia zależy od średnicy guza i zwiększa się znacząco w guzach o średnicy powyżej 4 cm. Tomografia komputerowa jest metodą obrazową zalecaną do oceny ryzyka powikłań krwotocznych w angiomyolipoma. Częstość badań kontrolnych zależy od średnicy guza – przy guzach o średnicy poniżej 4 cm badanie wykonuje się raz w roku, przy guzach o średnicy powyżej 4 cm – co 6 miesięcy. W leczeniu powikłań krwotocznych angiomyolipoma stosuje się leczenie chirurgiczne (częściowe lub radykalne usunięcie nerki) lub embolizację naczyń nerkowych. Arteriografia tętnicy nerkowej i embolizacja pozwalają na uniknięcie zabiegu chirurgicznego.
Źródło:: Journal of Ultrasonography; 2012, 12, 50; 349-353
2451-070X
Pojawia się w:: Journal of Ultrasonography
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "tuberous sclerosis" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język