Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "rare disease" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-15 z 15
    Tytuł:
    COGNITIVE FUNCTIONING AND AUTONOMY OF PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
    Autorzy:
    Anikiej, Paulina
    Mański, Arkadiusz
    Bidzan, Mariola
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2137737.pdf
    Data publikacji:
    2018-05-08
    Wydawca:
    Fundacja Edukacji Medycznej, Promocji Zdrowia, Sztuki i Kultury Ars Medica
    Tematy:
    rare disease
    attention
    memory
    executive functions
    Opis:
    Cognitive problems and a deepening dependence on one’s immediate environment inherently accompany Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). The disease is progressive, and the size of the dystrophin gene determines the extraordinary complexity of the causes of this disease at the genetic and molecular level. The aim of the study was to characterize the cognitive problems and the extent of independence of patients with genetically confirmed DMD. An attempt was also made to reconstruct the patient's life history in three periods: before the appearance of the first symptoms, during the search for a diagnosis and after confirming the diagnosis of DMD. The study group consisted of male patients between 10 and 13 years of age (N = 14). The Diagnosis of Cognitive Functions Battery - PU1 and an experimental tool for studying autonomy were used. Information on the condition of the attention, memory and executive functions of patients was obtained. The study of autonomy measurably supplemented knowledge in terms of the degree of the patients’ dependence on the environment with regard to everyday functioning. The best functioning component of attention in the examined patients is orientation (o) (13 patients achieved average results in this aspect). Selectivity (s) turned out to be the weakest component, as only five patients obtained average results (the others obtained low results) in this aspect. Autonomy results (AU) indicate group diversity and inter-subject variability in the disease progression (subjects scored from 6 to 47 points). The clinical picture of the disease is not homogeneous. Patients, despite their similar age, differ in the progression of the disease and the resulting effects. This induces the need for an individual approach to each patient and the preparation of a unique set of therapeutic interactions for each of them.
    Źródło:
    Acta Neuropsychologica; 2018, 16(2); 157-166
    1730-7503
    2084-4298
    Pojawia się w:
    Acta Neuropsychologica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    FAT-FREE, HIGH IN CALORIES. MANAGEMENT OF DIETS IN THE CASE OF A RARE METABOLIC DISORDER
    Autorzy:
    Chowaniec-Rylke, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/647105.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Akademia Górniczo-Hutnicza im. Stanisława Staszica w Krakowie
    Tematy:
    medical anthropology, rare disease, diet, agency, disability
    Opis:
    LCHADD is a rare metabolic disorder with a worldwide prevalence estimated at 1/250,000. However in Poland birth prevalence is predicted to be 1/120,000 and as high as 1/20,000 in the Pomeranian district. The bodies of LCHADD patients cannot produce the enzymes which are key in the process of fatty acid oxidation. That means that life-threatening episodes occur only when the body is “fasting” – the calorie intake is lower than the body’s needs. There are no known cures or medications for LCHADD, but with proper treatment patients can improve and survive into adulthood. The treatment involves a strict diet, high in calories but fat-free. In this article I will sketch the dietary choices made by patients’ parents. Those findings will be established based on anthropological fieldwork conducted for over a year among those families. My intention is to show how decisions made by caregivers regarding an ill child’s diet can be interpreted in the broader context of consumer society, agency and a social model of disability.
    Źródło:
    Studia Humanistyczne AGH; 2018, 17, 2
    2084-3364
    Pojawia się w:
    Studia Humanistyczne AGH
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Fabry disease related nephropathy – case family report and literature review
    Autorzy:
    Król, Nikola
    Trąd, Szymon
    Milian-Ciesielska, Katarzyna
    Gala-Błądzińska, Agnieszka
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2216794.pdf
    Data publikacji:
    2022-12-30
    Wydawca:
    Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
    Tematy:
    . Fabry disease
    kidney injury
    membranoproliferative glomerulonephritis
    rare disease
    Opis:
    Introduction and aim. Fabry disease (FD) is a ultrarare storage disorder which causes irreversible damage to the brain, heart, and kidneys in young patients. The aim of our study was to draw clinician’s attention to the need of considering FD in the differential diagnosis of kidney disorders. Description of the case. We present the case of a 45-year-old man who has been misdiagnosed for several years with arterial hypertension with organ complications. He was referred to the nephrological ward due to chronic advanced kidney disease of unclear etiology. After 2 months of thorough differential diagnostics, based on the clinical course (past stroke, membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN), left ventricular hypertrophy, paroxysmal limb pain) and conducted genetic examination, FD was confirmed. Then, screening tests were performed among the patient’s family members, confirming the presence of the same mutation as in our patient in 4 women of which in 3 were diagnosed cardio-renal syndrome. The authors of other studies report glycolipid deposits in the kidney cells on a needle biopsy, usefulness assess podocyturia, globotriaosylceramide protein in the urine and renal parapelvic cysts in an ultrasound examination in diagnostic FD nephropathy. Conclusions. This is the first case report to describe membranoproliferative glomerulonephritis in a patient suffering from FD. In patients with FD and the same genotype, kidney damage has a different phenotype.
    Źródło:
    European Journal of Clinical and Experimental Medicine; 2022, 4; 482-487
    2544-2406
    2544-1361
    Pojawia się w:
    European Journal of Clinical and Experimental Medicine
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    DIAGNOSIS OF CHILDREN WITH SANFILIPPO DISEASE – PSYCHOLOGICAL, SOCIAL AND MOTOR ASSESSMENT
    Autorzy:
    Anikiej-Wiczenbach, Paulina
    Rudnik, Agata
    Limanówka, Monika
    Wierzba, Jolanta
    Mański, Arkadiusz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2137954.pdf
    Data publikacji:
    2020-11-20
    Wydawca:
    Fundacja Edukacji Medycznej, Promocji Zdrowia, Sztuki i Kultury Ars Medica
    Tematy:
    Bayley’s Scale III
    cognitive functioning
    rare disease
    qualitative research
    Opis:
    Sanfilippo disease (mucopolysaccharidosis, MPS IIIA) is one of the types of mucopolysaccharidosis associated with extensive neurological effects and somatic symptoms. The consequences of neurodegeneration and cognitive impairment are manifested in challenges with the daily functioning of patients who experience problems with communication and following instructions. The aim of this study was to assess the cognitive functioning of three patients with MPS IIIA and to find patterns of neurodegeneration and to make their environment more friendly. Three boys (from 5.5 to 7 years) with MPS IIIA participated in the study. Each participant attended two meetings, and his functioning was assessed by three independent person (using two-way mirror). We used Bayley’s Scale III with some modifications. Interviews with parents were also included. The communication of patients was limited to some vocalizations. Patients presented instrumental use of items, but not all of them were able to repeat actions after diagnostician or presented object permanence. The results showed that the cognitive functioning of participants was significantly hindered by problems related to motor dysfunction, hyperactivity, and ataxia. The psychological data was collated with medical results. This study allows indicating new sources giving the possibility of child phenotype variability and to create specific interventions in the field of psychological therapy for patients with MPS IIIA and their families.
    Źródło:
    Acta Neuropsychologica; 2020, 18(4); 525-535
    1730-7503
    2084-4298
    Pojawia się w:
    Acta Neuropsychologica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Early support and early intervention as a support for the child and their family based on the biographies of parents of children with rare genetic diseases
    Wczesna interwencja i wczesne wspomaganie jako wsparcie dla dziecka i jego rodziny w biografiach rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi
    Autorzy:
    Klajmon-Lech, Urszula
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/941212.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    early intervention
    family
    rare genetic disease
    Opis:
    Receiving information on child’s disease or disability is a very difficult and often traumatic experience for the parents. Researchers investigating this issue indicate an array of negative parental emotional reactions such as: a sense of loss, loneliness, shock, mutual blaming, uncertainty, anxiety. Early intervention, understood as interdisciplinary services provided by physiotherapists, doctors, pedagogues, psychologists, and other specialists in the first years of child’s life, is equally needed by both children themselves and their parents, who, owing to the provided education and support, mature to the role of a parent-caretaker-therapist. The paper will address the results of a research conducted among parents of children with rare genetic diseases. The respondents shared their experiences associated with early intervention, assessed the quality of the received support as well as its effects on the child and the family. The study was conducted based on qualitative research methodology. I conducted narrative interviews with the mothers and fathers of children affected by rare chromosomal disorders. The analysis of narration focused on the experiences associated with implemented or non-implemented early intervention. Some of the parents of children with rare chromosomal syndromes had no opportunity to participate in early intervention; respondents in this group complained about specialists ignoring the reported problems and described disease symptoms as well as being involved in a “therapeutic pursuit” for a long time. The other group included parents participating in early intervention programmes. The experience of a rare disease increased their need to expand their knowledge on the disease and treatment options, which certainly presented a significant challenge for specialists. However, even in such a difficult situation it is possible to implement a model early intervention programme, as reported by one of respondents.
    Otrzymanie informacji o chorobie lub niepełnosprawności dziecka jest dla jego rodziców doświadczeniem bardzo trudnym, często traumatycznym. Badacze problemu wskazują na szereg negatywnych reakcji emocjonalnych występujących u rodziców: poczucie straty, osamotnienie, szok, wzajemne obwinianie się, niepewność, lęk. Wczesna interwencja, rozumiana jako interdyscyplinarne świadczenia rehabilitantów, lekarzy, pedagogów, psychologów i innych specjalistów w pierwszych latach życia dziecka, potrzebna jest w równym stopniu samemu pacjentowi, jak i jego rodzicom, którzy dzięki wsparciu i pedagogizacji dojrzewają do nowej roli rodzica – opiekuna – terapeuty. W artykule powołam się na wyniki badań przeprowadzonych wśród rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi. Respondenci dzielili się ze mną swoimi doświadczeniami związanymi z wczesną interwencją, oceniali jakość otrzymanej pomocy oraz jej efekty dotyczące dziecka i rodziny. Badania były prowadzone zgodnie z metodyką badań jakościowych. Przeprowadziłam wywiady narracyjne z matkami i ojcami dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi. Analiza narracji odnosiła się do doświadczeń związanych z korzystaniem lub niekorzystaniem z wczesnej interwencji. Część rodziców dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi nie miała możliwości korzystania z usług wczesnej interwencji – badani z tej grupy skarżyli się na lekceważenie przez specjalistów zgłaszanych problemów i opisywanych symptomów choroby, przez dłuższy okres doświadczali także „gonitwy terapeutycznej”. Do drugiej grupy należeli rodzice korzystający z wczesnej interwencji. Doświadczenie rzadkiej choroby zwiększyło ich potrzebę pogłębienia wiedzy o chorobie i sposobach leczenia, co z pewnością było dużym wyzwaniem dla specjalistów, jednak również w tak trudnym przypadku możliwe jest wzorcowe działanie wczesnej interwencji, o którym opowiada jedna z respondentek.
    Źródło:
    Psychiatria i Psychologia Kliniczna; 2016, 16, 4; 229-236
    1644-6313
    2451-0645
    Pojawia się w:
    Psychiatria i Psychologia Kliniczna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Telomeropathies: rare disease syndromes
    Autorzy:
    Panczyszyn, A.
    Boniewska-Bernacka, E.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1811.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Uniwersytet Opolski. Instytut Nauk o Zdrowiu
    Tematy:
    chromosome
    telomere
    telomerase
    telomeropathy
    rare disease
    disease symptom
    dyskeratosis congenita
    genetic etiology
    diagnostic procedure
    Opis:
    Telomeres are located at the end of the chromosomes. They protect chromosomes from fusion and degradation. Every cell division causes a shortening of the telomeres. A special enzymatic complex called telomerase is responsible for maintaining telomere length in intensively dividing cells, such as epithelial cells and bone marrow cells. The enzymatic complex includes the TERT subunit, which has reverse transcriptase activity, and the TERC subunit, which acts as a template. Other important components of telomerase are the proteins that are responsible for structural stability. Telomerase remains active only in the dividing cells of the body. The rate of telomere shortening depends on many factors including age, sex, and comorbidities. Faster shortening of telomeres is caused by gene defects, which have an impact on telomerase action. Collectively, these are called telomeropathies. Common causes of telomeropathies are mutations in the TERT and TERC telomerase genes. Types of telemeropathies include dyskeratosis congenita, idiopathic pulmonary fibrosis, and aplastic anaemia, among others. Clinical manifestations and prognoses depend on the type and quantity of mutated genes. Diagnosis of telomeropathies is often problematic because they present with the same symptoms as other diseases. So far, no effective therapeutic methods have been developed for telomeropathies. A therapeutic method for patients with bone marrow failure may be the transplantation of hematopoietic stem cells. For patients with idiopathic pulmonary fibrosis, treatments include immunosuppressive therapy, lung transplantation, or palliative care. In the future, gene therapy may be an effective treatment strategy for telomeropathies. Lifestyle changes may also have a positive impact on the person. Physical activity combined with a healthy diet rich in antioxidants and unsaturated fatty acids can decrease the oxidative stress levels in cells and lead to a slower shortening of the telomeres.
    Źródło:
    Medical Science Pulse; 2018, 12, 2
    2544-1558
    2544-1620
    Pojawia się w:
    Medical Science Pulse
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    A child with a rare genetic disease - Noonan syndrome
    Autorzy:
    Siwik, P.
    Janas, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/3700.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Instytut Medycyny Wsi
    Tematy:
    child
    human disease
    rare disease
    genetic disease
    Noonan syndrome
    autosomal dominant congenital disorder
    surgical treatment
    Opis:
    Noonan syndrome is a congenital developmental disorder characterized by short stature, facial dysmorphia, congenital heart defects and skeletal anomalies, with as estimated incidence of between one per 1000 and one per 2500 live births. The aim of our study is to present a case of dental surgical treatment of a child with such disorder. It is widely reported that children with mental disabilities receive less dental and medical care than their nondisabled counterparts. Because of this problem, it seems justified to describe the procedures of treating such children with dental issues, basing on a case of a girl with Noonan Syndrome.
    Źródło:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2015, 09, 1
    1898-2395
    Pojawia się w:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Anatomical disorders of genitourinary system in children with sirenomelia in diagnostic imaging
    Zaburzenia anatomiczne układu moczowo-płciowego u dzieci z syrenomelią w diagnostyce obrazowej
    Autorzy:
    Machałowski, T.
    Daba’n, A.
    Ticic, N.
    Skoczylas, M. M.
    Sawicki, M.
    Walecka, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/136108.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Wyższa Szkoła Techniczno-Ekonomiczna w Szczecinie
    Tematy:
    sirenomelia
    urogenital system
    rare disease
    radiology
    syrenomelia
    układ moczowo-płciowy
    choroby rzadkie
    radiologia
    Opis:
    Introduction and aim: Sirenomelia sequence is a rare congenital malformation characterized with a single midline lower limb. Material and methods: Information comes from available literature sources that were reviewed. The method of diagnostic imaging and theoretical analysis has been used. Results: The group of the most common urogenital disorders occurring with sirenomelia includes renal dysplasia or agenesis and rudimentary genitalia. Sirenomelia is accompanied by a distinctive vascular anomalies, especially a single large umbilical artery, which arises above the aortic bifurcation and absence of inferior mesenteric artery which causes that the colon usually ends blindly, and moreover cardiac defects. Conclusion: Internal organs with disorders occurring with sirenomelia should be examined in physical examination and using imaging methods, including ultrasounography and magnetic resonance of the fetus and the neonate.
    Wstęp i cele: Sirenomelia to rzadka sekwencja wad wrodzonych charakteryzująca się pojedynczą kończyną dolną zlokalizowaną w linii pośrodkowej ciała. Materiał i metody: Informacje uzyskano w wyniku przeglądu dostępnych źródeł literaturowych. Zastosowano metodę diagnostyki obrazowej i analizy teoretycznej. Wyniki: Do grupy najczęstszych zaburzeń układu moczowo-płciowego występujących z sirenomelią należą dysplazja lub agenezja nerek i szczątkowe genitalia. Sirenomeli towarzyszą anomalie naczyniowe, zwłaszcza pojedyncza duża tętnica pępowinowa, która bierze początek powyżej rozwidlenia aorty i brak tętnicy krezkowej dolnej, co powoduje, że jelito grube zazwyczaj kończy się ślepo, a ponadto wady serca. Wnioski: Narządy wewnętrzne dotykane zaburzeniami występującymi z sirenomelią powinny zostać zbadane w badaniu fizykalnym i przy użyciu metod obrazowania, w tym ultrasonografii i rezonansu magnetycznego płodu i noworodka.
    Źródło:
    Problemy Nauk Stosowanych; 2016, 5; 151-156
    2300-6110
    Pojawia się w:
    Problemy Nauk Stosowanych
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Free-Circulating miRNAs as Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Hereditary Spastic Paraplegias
    Wolne krążące miRNA jako biomarkery w stwardnieniu bocznym zanikowym i dziedzicznej spastycznej paraplegii
    Autorzy:
    Tomczuk, Filip
    Sułek, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/30146460.pdf
    Data publikacji:
    2023
    Wydawca:
    Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
    Tematy:
    miRNA
    biomarkers
    motor neuron disorders
    rare disease
    neurodegeneration
    biomarkery
    neurodegeneracja
    choroby neuronu ruchowego
    choroba rzadka
    Opis:
    The development of biomarker research is essential to enhance the diagnostic workup for neurodegenerative disorders and to facilitate the monitoring of effective disease-modifying therapies. While DNA testing remains a predominant biomarker for identifying mutations in familial forms of neurodegenerative diseases, various types of RNA have more recently been linked to both familial and sporadic forms of these diseases. miRNAs, a subset of endogenous non-coding RNA, bind to partially complementary sequences in mRNAs and inhibits mRNA translation by either blocking translational machinery or degrading mRNAs. They are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle, development, metabolism, and synaptic plasticity. Dysregulation of miRNA expression and function has been reported in various neurological disorders (NDs) of the central nervous system, such as Alzheimer’s disease (AD), Parkinson’s disease (PD), Huntington’s disease (HD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and hereditary spastic paraplegias (HSP). If a specific profile of dysregulated miRNAs is identified in patients suffering from NDs, this could serve as a biomarker for earlier diagnosis and monitoring of the disease progression. Identifying the role of miRNAs in normal cellular processes and understanding how miRNA expression is linked to their neurological effects are also critical in developing new therapeutic strategies for NDs. In this review, we will focus on free-circulating miRNA and their association between ALS and HSP, as both diseases share the same neurodegeneration process of the upper and lower motor neurons. This suggests that they may also share the same miRNA pattern, which might be considered a shared biomarker.
    Rozwój badań w dziedzinie badań biomarkerów jest niezbędny do usprawnienia diagnostyki chorób neurodegeneracyjnych i skutecznego monitorowania terapii modyfikujących przebieg choroby. Chociaż badania DNA pozostają dominującym biomarkerem pozwalającym na identyfikację mutacji w chorobach neurodegeneracyjnych, ostatnio powiązano różne typy RNA zarówno z rodzinnymi, jak i sporadycznymi postaciami tych chorób. miRNA, endogenne niekodujące cząsteczki RNA, wiąże się z częściowo komplementarnymi sekwencjami w mRNA i hamuje translację mRNA albo poprzez blokowanie mechanizmu translacji, albo przez degradację mRNA. miRNA, bierze udział w różnych procesach komórkowych, w tym w cyklu komórkowym, rozwoju, metabolizmie i plastyczności synaptycznej. Potwierdzono ich udział w zaburzeniach ekspresji i funkcji miRNA w różnych schorzeniach neurologicznych (ND) ośrodkowego układu nerwowego, takich jak m.in. choroba Alzheimera (AD), choroba Parkinsona (PD), choroba Huntingtona (HD), stwardnienie boczne zanikowe (ALS) i dziedziczne spastyczne paraplegie (HSP). Jeśli u pacjentów cierpiących na choroby neurodegeneracyjne zostanie zidentyfikowany specyficzny profil ekspresji miRNA, może on posłużyć jako biomarker do wcześniejszej diagnozy i monitorowania postępu choroby. Identyfikacja roli miRNA w prawidłowych procesach komórkowych i zrozumienie, w jaki sposób ekspresja miRNA jest powiązana z ich skutkami, ma również kluczowe znaczenie w opracowywaniu nowych strategii terapeutycznych dla ND. W tym artykule skupiamy się na wolno krążących cząsteczkach miRNA i ich związku pomiędzy ALS i HSP, ponieważ w obu chorobach występuje ten sam proces neurodegeneracji górnych i dolnych neuronów ruchowych. Sugeruje to, że mogą one również mieć ten sam profil ekspresji miRNA, który można będzie uznać za wspólny biomarker.
    Źródło:
    Review of Medical Practice; 2023, XIX, 4; 62-71
    2956-4441
    2956-445X
    Pojawia się w:
    Review of Medical Practice
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Pulmonary alveolar proteinosis in a marble worker
    Autorzy:
    Yildirim, Berna Botan
    Akgedik, Recep
    Akgedik, Sukran
    Nazaroglu, Hasan
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2168356.pdf
    Data publikacji:
    2016-07-11
    Wydawca:
    Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
    Tematy:
    silica
    occupational disease
    bronchoalveolar lavage
    pulmonary alveolar proteinosis
    marble worker
    rare lung disease
    Opis:
    Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rarely seen disease of the alveoli, characterized by accumulation of proteinous material, which stains positive with periodic acid Schiff, in the alveoli. Secondary PAP may develop as a result of occupational exposure to materials such as silica and indium. In the paper, together with a review of the relevant literature, we present an uncommon case of a 47-year old male, marble worker who was diagnosed with PAP associated with a 12-year history of exposure to marble dust. Int J Occup Med Environ Health 2016;29(5):871–876
    Źródło:
    International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health; 2016, 29, 5; 871-876
    1232-1087
    1896-494X
    Pojawia się w:
    International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    The human aural myiasis caused by Lucilia sericata
    Muszyca u ludzi wywołana przez Lucilia sericata
    Autorzy:
    Kaczmarczyk, D.
    Kopczynski, J.
    Kwiecien, J.
    Michalski, M.
    Kurnatowski, P.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/838329.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
    Tematy:
    human disease
    myiasis
    rare disease
    Lucilia sericata
    fly species
    larva
    tropical zone
    subtropical zone
    disease symptom
    risk factor
    hygiene
    Dermatobia hominis
    Cordylobia anthropophaga
    Źródło:
    Annals of Parasitology; 2011, 57, 1
    0043-5163
    Pojawia się w:
    Annals of Parasitology
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    The human aural myiasis caused by Lucilia sericata
    Muszyca u ludzi wywołana przez Lucilia sericata
    Autorzy:
    Kaczmarczyk, D.
    Kopczyński, J.
    Kwiecień, J.
    Michalski, M.
    Kurnatowski, P.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2143305.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
    Tematy:
    human disease
    myiasis
    rare disease
    Lucilia sericata
    fly species
    larva
    tropical zone
    subtropical zone
    disease symptom
    risk factor
    hygiene
    Dermatobia hominis
    Cordylobia anthropophaga
    Opis:
    Myiasis is a rare, worldwide, human disease with seasonal variation, caused by developing larvae of a variety of fly species. It can be dangerous when infestations penetrate into the brain. In the available literature, we have found only a few papers concerning ear myiasis caused by Lucilia sericata. Here, we report 2 cases of aural myiasis. Early intervention (surgical removal, occlusion) in these cases should prevent complications. Larvae, for further examination, should be killed by immersion in very hot water, then preserved in an ethanol.
    Źródło:
    Wiadomości Parazytologiczne; 2011, 57, 1; 27-30
    0043-5163
    Pojawia się w:
    Wiadomości Parazytologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Complex Communication Needs of a Child with Dandy-Walker Syndrome and Mucopolysaccharidosis Type II Case Study
    Złożone potrzeby komunikacyjne dziecka ze zdiagnozowanym zespołem Dandy-Walkera i mukopolisacharydozą typu II. Studium przypadku
    Autorzy:
    Kamyk-Wawryszuk, Agnieszka
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2007042.pdf
    Data publikacji:
    2021-12-22
    Wydawca:
    Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
    Tematy:
    złożone potrzeby komunikacyjne
    choroba rzadka
    zespół Dandy-Walkera
    mukopolisacharydoza typu II
    complex communication needs
    rare disease
    Dandy-Walker syndrome
    mucopolysaccharidosis type II
    Opis:
    There exist few publications describing the cases of children diagnosed with two rare diseases. Most of them are medical case studies. The purpose of the research was to describe the complex communication needs of a child and the resulting needs in the area of me as a person and in the home, social, educational, therapeutic and medical environment. The research involved a boy in early school age diagnosed with the Dandy-Walker syndrome and mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). The research was embedded in qualitative orientation using an individual case study. The research was conducted over a period of four years (2016 to 2020). The complex communication needs diagnosed in the boy triggered the following needs in the area of “me as a person”: to notice the effects of one’s actions, to have a sense of being a member of a group, to engage in activities that will help develop one’s own competencies and gain experience, and to be included in group activities. The research suggests that all of the above mentioned needs exist in the home and social environment area. In terms of education, it was determined that there is no need for a teaching assistant/aide who would know alternative methods of communication and could adapt the classroom to multimodal communication and train other persons. In terms of therapy, there was no need to create a controlled space in an institution, as therapy, the same as education, takes place in the boy’s home. In terms of medical care, Adam has all the above mentioned needs.
    Publikacje opisujące przypadki dzieci ze zdiagnozowanymi dwiema chorobami rzadkimi są nieliczne. Najczęściej są to medyczne prace kazuistyczne. Celem badań przedstawionych w niniejszym artykule jest opisanie złożonych potrzeb komunikacyjnych dziecka i wynikających z nich potrzeb w obszarze „ja jako osoba”, w środowisku domowym, społecznym, edukacyjnym, terapeutycznym i medycznym. Badaniami objęto chłopca w młodszym wieku szkolnym ze zdiagnozowanym zespołem Dandy-Walkera i mukopolisacharydozą typu II (zespołem Huntera). Badania osadzono w orientacji jakościowej z wykorzystaniem indywidualnego studium przypadku. Były one prowadzone przez cztery lata (2016–2020). Zdiagnozowanie u chłopca złożonych potrzeb komunikacyjnych przyczyniło się do zaistnienia w obszarze „ja jako osoba” następujących potrzeb: dostrzegania skutków swojego działania, poczucia bycia członkiem grupy, aktywności, która przyczyni się do budowania własnych kompetencji i zdobywania doświadczenia oraz włączania w aktywności grupowe. W obszarze „środowisko domowe i społeczne” na podstawie przeprowadzonych badań można wskazać, że zaistniały wszystkie wskazane potrzeby. W zakresie edukacji nie pojawiła się potrzeba zapewnienia nauczyciela wspomagającego/asystenta znającego alternatywne metody komunikacji, który dostosuje pomieszczenie do nauki pod kątem komunikacji wielomodalnej oraz przeszkoli inne osoby. Jeżeli chodzi o terapię, to nie zaistniała potrzeba stworzenia kontrolowanej przestrzeni w placówce, ponieważ – tak jak w przypadku edukacji – odbywa się ona także w domu chłopca. W zakresie opieki medycznej badane dziecko wykazuje wszystkie wskazane potrzeby.
    Źródło:
    Logopaedica Lodziensia; 2021, 5; 69-85
    2544-7238
    2657-4381
    Pojawia się w:
    Logopaedica Lodziensia
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Bridging East with West of Europe – a comparison of orphan drugs policies in Poland, Russia and the Netherlands
    Autorzy:
    Baran, Aleksandra
    Czech, Marcin
    Kooiker, Coen
    Hołownia, Malwina
    Sykut- Cegielska, Jolanta
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/895663.pdf
    Data publikacji:
    2018-12-31
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Farmaceutyczne
    Tematy:
    reimbursement
    rare diseases
    orphan drugs
    disease registries
    national plan for rare diseases
    new born screening
    Opis:
    The goal of this article is to provide an in-depth review of rare disease policies and the reimbursement of ODs in 3 European countries, two EU members (Poland, the Netherlands) and a non-EU one (Russia). A review of publicly available information on rare disorder policies and HTA processes was performed. Experts were consulted for unclear or scarce information. Russia has a five times higher frequency threshold for its rare disease definition than Poland and the Netherlands (both using the EU definition). The Netherlands has vastly increased its disease registries by instituting 300 expert centres via its National Plan, in Poland there are only 6 registries while in Russia one central registry exists. All 3 countries have an HTA process in place, however, the Russian one is relatively undeveloped. The access to ODs in the Netherlands is the broadest with 80 out of 83 EMA approved ODs reimbursed in 2015; Poland reimbursed 49, whereas Russia reimbursed 4 on the federal level and 43 in Moscow region. In all countries new rare disease policies are under development. The availability of healthcare systems solutions and the reimbursement of ODs differs greatly in all 3 countries, mainly in Russia. Even though both states are EU member with common regulations and access to EMA approved drugs, marked differences between Poland and the Netherlands in the range of policies, access to treatments and screening programs exist.
    Źródło:
    Acta Poloniae Pharmaceutica - Drug Research; 2018, 75, 6; 1409-1422
    0001-6837
    2353-5288
    Pojawia się w:
    Acta Poloniae Pharmaceutica - Drug Research
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Incidentally diagnosed epithelioid trophoblastic tumor immediately after delivery: a case report
    Przypadkowe rozpoznanie nowotworu nabłonkowatokomórkowego trofoblastu bezpośrednio po porodzie – opis przypadku
    Autorzy:
    Kwon, Hyun Young
    Park, Jung-Woo
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1030115.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    epithelioid trophoblastic tumor
    gestational trophoblastic disease
    rare tumor
    uterine neoplasm
    Opis:
    Epithelioid trophoblastic tumor is a rare malignant lesion of gestational trophoblastic disease, and constitutes an abnormal proliferation of placental trophoblasts. Patients with epithelioid trophoblastic tumor are usually of reproductive age, and have had previous gestations including full-term deliveries, molar pregnancies and abortions. The interval between antecedent gestational events and the diagnosis of epithelioid trophoblastic tumor usually ranges from 0 to 264 months (mean, 84 months). Herein, we report a 42-year-old Korean woman (gravida 2, para 2). At 38 weeks of gestation, she underwent a repeat cesarean section and then hysterectomy due to uterine atony. She was incidentally diagnosed with epithelioid trophoblastic tumor, and postoperatively no metastatic disease was observed. The patient presented no clinical evidence of tumor recurrence for 5 years after surgery. This case is remarkable because epithelioid trophoblastic tumor is a rare disease, and the diagnosis of epithelioid trophoblastic tumor followed immediately after delivery.
    Nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu (epithelioid trophoblastic tumor) to rzadka złośliwa postać ciążowej choroby trofoblastycznej. Charakteryzuje się nieprawidłowym rozrostem komórek trofoblastu. Zmiany tego typu rozpoznaje się u kobiet w wieku rozrodczym z ciążą w wywiadzie, zarówno donoszoną, jak i przedwcześnie zakończoną, również z zaśniadem groniastym. Czas między ciążą a rozpoznaniem nowotworu nabłonkowatokomórkowego trofoblastu wynosi od 0 do 264 miesięcy (średnio 84 miesiące). Przedstawiamy przypadek 42-letniej pacjentki z Korei (gravida 2, para 2), u której w 38. tygodniu ciąży wykonano cięcie cesarskie, a następnie histerektomię ze względu na atonię macicy. Przypadkowo rozpoznano nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu, a po zabiegu nie zaobserwowano przerzutów. Pacjentka nie wykazywała cech nawrotu przez 5 lat po zabiegu. Prezentowany przypadek jest szczególny, ponieważ nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu to rzadkość, a rozpoznano go bezpośrednio po porodzie.
    Źródło:
    Current Gynecologic Oncology; 2016, 14, 3; 174-177
    2451-0750
    Pojawia się w:
    Current Gynecologic Oncology
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-15 z 15

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies