Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "choroba rzadka" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-2 z 2
    Tytuł:
    Free-Circulating miRNAs as Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Hereditary Spastic Paraplegias
    Wolne krążące miRNA jako biomarkery w stwardnieniu bocznym zanikowym i dziedzicznej spastycznej paraplegii
    Autorzy:
    Tomczuk, Filip
    Sułek, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/30146460.pdf
    Data publikacji:
    2023
    Wydawca:
    Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
    Tematy:
    miRNA
    biomarkers
    motor neuron disorders
    rare disease
    neurodegeneration
    biomarkery
    neurodegeneracja
    choroby neuronu ruchowego
    choroba rzadka
    Opis:
    The development of biomarker research is essential to enhance the diagnostic workup for neurodegenerative disorders and to facilitate the monitoring of effective disease-modifying therapies. While DNA testing remains a predominant biomarker for identifying mutations in familial forms of neurodegenerative diseases, various types of RNA have more recently been linked to both familial and sporadic forms of these diseases. miRNAs, a subset of endogenous non-coding RNA, bind to partially complementary sequences in mRNAs and inhibits mRNA translation by either blocking translational machinery or degrading mRNAs. They are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle, development, metabolism, and synaptic plasticity. Dysregulation of miRNA expression and function has been reported in various neurological disorders (NDs) of the central nervous system, such as Alzheimer’s disease (AD), Parkinson’s disease (PD), Huntington’s disease (HD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and hereditary spastic paraplegias (HSP). If a specific profile of dysregulated miRNAs is identified in patients suffering from NDs, this could serve as a biomarker for earlier diagnosis and monitoring of the disease progression. Identifying the role of miRNAs in normal cellular processes and understanding how miRNA expression is linked to their neurological effects are also critical in developing new therapeutic strategies for NDs. In this review, we will focus on free-circulating miRNA and their association between ALS and HSP, as both diseases share the same neurodegeneration process of the upper and lower motor neurons. This suggests that they may also share the same miRNA pattern, which might be considered a shared biomarker.
    Rozwój badań w dziedzinie badań biomarkerów jest niezbędny do usprawnienia diagnostyki chorób neurodegeneracyjnych i skutecznego monitorowania terapii modyfikujących przebieg choroby. Chociaż badania DNA pozostają dominującym biomarkerem pozwalającym na identyfikację mutacji w chorobach neurodegeneracyjnych, ostatnio powiązano różne typy RNA zarówno z rodzinnymi, jak i sporadycznymi postaciami tych chorób. miRNA, endogenne niekodujące cząsteczki RNA, wiąże się z częściowo komplementarnymi sekwencjami w mRNA i hamuje translację mRNA albo poprzez blokowanie mechanizmu translacji, albo przez degradację mRNA. miRNA, bierze udział w różnych procesach komórkowych, w tym w cyklu komórkowym, rozwoju, metabolizmie i plastyczności synaptycznej. Potwierdzono ich udział w zaburzeniach ekspresji i funkcji miRNA w różnych schorzeniach neurologicznych (ND) ośrodkowego układu nerwowego, takich jak m.in. choroba Alzheimera (AD), choroba Parkinsona (PD), choroba Huntingtona (HD), stwardnienie boczne zanikowe (ALS) i dziedziczne spastyczne paraplegie (HSP). Jeśli u pacjentów cierpiących na choroby neurodegeneracyjne zostanie zidentyfikowany specyficzny profil ekspresji miRNA, może on posłużyć jako biomarker do wcześniejszej diagnozy i monitorowania postępu choroby. Identyfikacja roli miRNA w prawidłowych procesach komórkowych i zrozumienie, w jaki sposób ekspresja miRNA jest powiązana z ich skutkami, ma również kluczowe znaczenie w opracowywaniu nowych strategii terapeutycznych dla ND. W tym artykule skupiamy się na wolno krążących cząsteczkach miRNA i ich związku pomiędzy ALS i HSP, ponieważ w obu chorobach występuje ten sam proces neurodegeneracji górnych i dolnych neuronów ruchowych. Sugeruje to, że mogą one również mieć ten sam profil ekspresji miRNA, który można będzie uznać za wspólny biomarker.
    Źródło:
    Review of Medical Practice; 2023, XIX, 4; 62-71
    2956-4441
    2956-445X
    Pojawia się w:
    Review of Medical Practice
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Complex Communication Needs of a Child with Dandy-Walker Syndrome and Mucopolysaccharidosis Type II Case Study
    Złożone potrzeby komunikacyjne dziecka ze zdiagnozowanym zespołem Dandy-Walkera i mukopolisacharydozą typu II. Studium przypadku
    Autorzy:
    Kamyk-Wawryszuk, Agnieszka
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2007042.pdf
    Data publikacji:
    2021-12-22
    Wydawca:
    Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
    Tematy:
    złożone potrzeby komunikacyjne
    choroba rzadka
    zespół Dandy-Walkera
    mukopolisacharydoza typu II
    complex communication needs
    rare disease
    Dandy-Walker syndrome
    mucopolysaccharidosis type II
    Opis:
    There exist few publications describing the cases of children diagnosed with two rare diseases. Most of them are medical case studies. The purpose of the research was to describe the complex communication needs of a child and the resulting needs in the area of me as a person and in the home, social, educational, therapeutic and medical environment. The research involved a boy in early school age diagnosed with the Dandy-Walker syndrome and mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). The research was embedded in qualitative orientation using an individual case study. The research was conducted over a period of four years (2016 to 2020). The complex communication needs diagnosed in the boy triggered the following needs in the area of “me as a person”: to notice the effects of one’s actions, to have a sense of being a member of a group, to engage in activities that will help develop one’s own competencies and gain experience, and to be included in group activities. The research suggests that all of the above mentioned needs exist in the home and social environment area. In terms of education, it was determined that there is no need for a teaching assistant/aide who would know alternative methods of communication and could adapt the classroom to multimodal communication and train other persons. In terms of therapy, there was no need to create a controlled space in an institution, as therapy, the same as education, takes place in the boy’s home. In terms of medical care, Adam has all the above mentioned needs.
    Publikacje opisujące przypadki dzieci ze zdiagnozowanymi dwiema chorobami rzadkimi są nieliczne. Najczęściej są to medyczne prace kazuistyczne. Celem badań przedstawionych w niniejszym artykule jest opisanie złożonych potrzeb komunikacyjnych dziecka i wynikających z nich potrzeb w obszarze „ja jako osoba”, w środowisku domowym, społecznym, edukacyjnym, terapeutycznym i medycznym. Badaniami objęto chłopca w młodszym wieku szkolnym ze zdiagnozowanym zespołem Dandy-Walkera i mukopolisacharydozą typu II (zespołem Huntera). Badania osadzono w orientacji jakościowej z wykorzystaniem indywidualnego studium przypadku. Były one prowadzone przez cztery lata (2016–2020). Zdiagnozowanie u chłopca złożonych potrzeb komunikacyjnych przyczyniło się do zaistnienia w obszarze „ja jako osoba” następujących potrzeb: dostrzegania skutków swojego działania, poczucia bycia członkiem grupy, aktywności, która przyczyni się do budowania własnych kompetencji i zdobywania doświadczenia oraz włączania w aktywności grupowe. W obszarze „środowisko domowe i społeczne” na podstawie przeprowadzonych badań można wskazać, że zaistniały wszystkie wskazane potrzeby. W zakresie edukacji nie pojawiła się potrzeba zapewnienia nauczyciela wspomagającego/asystenta znającego alternatywne metody komunikacji, który dostosuje pomieszczenie do nauki pod kątem komunikacji wielomodalnej oraz przeszkoli inne osoby. Jeżeli chodzi o terapię, to nie zaistniała potrzeba stworzenia kontrolowanej przestrzeni w placówce, ponieważ – tak jak w przypadku edukacji – odbywa się ona także w domu chłopca. W zakresie opieki medycznej badane dziecko wykazuje wszystkie wskazane potrzeby.
    Źródło:
    Logopaedica Lodziensia; 2021, 5; 69-85
    2544-7238
    2657-4381
    Pojawia się w:
    Logopaedica Lodziensia
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-2 z 2

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies