Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Pietruszewski, Jerzy" wg kryterium: Wszystkie pola


Wyświetlanie 1-2 z 2
Tytuł:
Orthopedic abnormalities in an 8-year-old patient with Sanfilippo A disease: A case report
Nieprawidłowości ortopedyczne u 8-letniej pacjentki z chorobą Sanfilippo A: opis przypadku
Autorzy:
Tomaszewski, Ryszard
Pietruszewski, Jerzy
Kostorz, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819325.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
Sanfilippo syndrome
mucopolysaccharides
orthopaedic abnormalities
Zespół Sanfilippo
mukopolisacharydozy
nieprawidłowości ortopedyczne
Opis:
Sanfilippo syndrome (mucopolysaccharidosis III – MPS III) is a rare genetic disease characterised by progressive neurodegeneration caused by uncontrolled lisosomal and intercellular space glycosaminoglycans (GAGs) accumulation. The disorder occurs after several years of proper child development and is related to changes in nervous, gastrointestinal, cardiovascular, respiratory, visual, auditory and musculoskeletal systems. The authors present orthopaedic abnormalities in an 8-year-old patient with Sanfilippo disease and discuss recommendation for medical intervention of skeletal deformations in patients suffering from Sanfilippo disease. Case presentation: an 8-year-old girl with Sanfilippo disease is reported on. She was diagnosed at the age of 3 when the first abnormalities were revealed. At the age of 8, when orthopaedic problems occurred the physical examination presented characteristic features of MPS such as thickened facial lines, flat base of the nose and dry, light hair. In neurological examination she presented macrocephaly, decreased axial muscle tone and increased circumferential muscle tone, independent but impaired gait pattern. Orthopaedics examination and diagnostic procedures revealed coxa vara, knee valgum and Achilles tendon contraction. Conclusion: Sanfilippo syndrome is a rare genetic – autosomal recessive – disease belonging to the group of Lysosomal Storage Disorders (LSDs). After several years after the first symptoms of the disease abnormalities in musculoskeletal system are revealed. The most common orthopaedic procedures in these patients are carpal tunnel release, trigger-finger release and hip replacement. In each case the patient`s QoL and the high risk of surgery and anaesthesia should be balanced individually.
Choroba Sanfilippo A (mukopolisacharydoza III A) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się postępującą neurodegeneracją spowodowaną wrodzonym niedoborem sulfatazy heparanu prowadzącym do niekontrolowanej akumulacji glikozaminoglikanów (siarczanu heparanu) w przestrzeni lizosomalnej i międzykomórkowej. Zaburzenie pojawia się po kilku latach prawidłowego rozwoju dziecka i jest związane ze zmianami w układzie nerwowym, żołądkowo-jelitowym, sercowo-naczyniowym, oddechowym, wzrokowym, słuchowym i mięśniowo-szkieletowym. Autorzy przedstawiają nieprawidłowości ortopedyczne u 8-letniej pacjentki z chorobą Sanfilippo A i omawiają rekomendacje dotyczące ortopedycznego leczenia deformacji szkieletowych w tej jednostce chorobowej. Prezentacja przypadku: Autorzy opisują 8-letnią dziewczynkę z chorobą Sanfilippo A, u której w wieku 3 lat ujawniły się pierwsze symptomy choroby. W wieku 8 lat, kiedy zaczęły się objawy ortopedyczne, w badaniu fizykalnym stwierdzano charakterystyczne dla mukopolisacharydozy cechy t.j.: pogrubiałe rysy twarzy, płaską nasadę nosa i suche, jasne włosy. W badaniu neurologicznym pacjentka prezentowała wielkogłowie, obniżone napięcie w osi głowa-tułów, a wzmożone w kończynach, chód samodzielny w nieprawidłowym wzorcu. Badanie ortopedyczne i badania dodatkowe ujawniły szpotawość stawów biodrowych, koślawość stawów kolanowych oraz tendencję do przykurczu ścięgien Achillesa. Wnioski: Choroba Sanfilippo A jest rzadką chorobą genetyczną – autosomalną recesywną – należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Po kilku latach od pierwszych objawów choroby ujawniają się nieprawidłowości w układzie mięśniowo-szkieletowym. Najczęstsze zabiegi ortopedyczne w tej grupie pacjentów to uwolnienie cieśni nadgarstka i endoprotezowanie stawu biodrowego. W każdym przypadku należy indywidualnie rozważyć korzyści przekładające się na jakość życia chorego biorąc pod uwagę wysokie czynniki ryzyka podejmowanych interwencji operacyjnych i znieczulenia.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 51-54
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Stwardnienie rozsiane u dzieci – aspekty kliniczne i dylematy diagnostyczne
Multiple sclerosis in children – clinical aspects and diagnostic dilemmas
Autorzy:
Jamroz, Ewa
Paprocka, Justyna
Pietruszewski, Jerzy
Bojda, Anna
Betkiewicz, Alicja
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/437744.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
Tematy:
stwardnienie rozsiane
dzieci
diagnostyka
multiple sclerosis
children
diagnostics
Opis:
Wstęp. Stwardnienie rozsiane (SM) jest przewlekłą, nabytą chorobą demielinizacyjną ośrodkowego układu nerwowego. Patogeneza choroby nadal pozostaje nieznana, chociaż modele eksperymentalne dostarczają dowodów na temat podłoża zapalno- demielinizacyjnego. Szacowana częstość występowania SM wynosi 3.6 przypadków na 100 000 osobolat wśród kobiet oraz 2.0 u mężczyzn. Około 10% chorych doświadcza pierwszych objawów przed 18. rokiem życia. Diagnoza SM u osób dorosłych opiera się na kryteriach McDonalda, które obejmują objawy kliniczne, ocenę zmian w badaniach neuroobrazowych (MR głowy i rdzenia kręgowego), obecność prążków oligoklonalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz nieprawidłowe potencjały wywołane. Te kryteria są mniej przydatne w populacji dziecięcej, we wczesnych stadiach choroby. Postawienie prawidłowej diagnozy u młodszych pacjentów stanowi problem diagnostyczny, ponieważ objawy kliniczne mogą sugerować inną chorobę zapalno-demielinizacyjną lub neurometaboliczną. Cel pracy. Celem pracy była retrospektywna analiza obrazu klinicznego oraz wyników badań dodatkowych u dzieci z rozpoznanym stwardnieniem rozsianym w odniesieniu do aktualnie obowiązujących kryteriów. Materiał i metody. Grupę badaną stanowiło 29 dzieci w wieku od 5 do 17 lat (wiek średni: 15lat) hospitalizowanych w Klinice Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego SUM w Katowicach w latach 2005–2010. Wyniki. U wszystkich dzieci rozpoznano postać rzutowo-remisyjną stwardnienia rozsianego. Najczęściej występującymi pierwszymi objawami były zaburzenia ruchowe i czuciowe (52%). U 91% dzieci stwierdzono obecność prążków oligoklonalnych. 58% pacjentów spełniało kryteria McDonalda z 2005 r., 90% – kryteria McDonalda z 2010 r., natomiast 17%pacjentów 3 z 4 kryteriów Barkhofa.
Background. Multiple sclerosis (MS) is a chronic, acquired demyelinating disease affecting central nervous system. The pathogenesis of the disorder is still unclear, although experimental models provide evidences of autoimmune and inflammatory basis of the disease. The estimated occurence of MS is 3.6 cases per 100,000 person-years in women and 2.0 in men. Up to 10% of patients experiences their first symptoms before the age of 18. The diagnosis of MS in adults is based on Mc Donald criteria, that include clinical symptoms, magnetic resonance imaging (MRI) of the brain and spinal cord, the presence of oligoclonal bands in cerebrospinal fluid (CSF) and abnormal visual evoked potentials. These criteria are less useful in early stages of the disease in children. The exact diagnosis in young patients is even more difficult because of clinical presentation which may suggest other inflammatory-demyelinating and neurometabolic diseases. Aim. The authors analyze a group of 29 children (clinical presentation and additional examinations) in reference to current diagnostic criteria. Material and methods. The analyzed group consisted of 27 children hospitalized in Child Neurology Department of Medical University of Silesia in Katowice in the years 2005- 2010. The average age at diagnosis was 15 years, the range was 5 to 17 years. Results. All children exhibited relapsing, remitting multiple sclerosis. In the analyzed group, patients presented with initial symptoms concerning predominantly sensory and motor symptoms - 52 %. The oligoclonal bands were present in 91% of examined children. 58% of patients fulfill the 2005 McDonald criteria, revised 2010 McDonald criteria 90%. 17 children presented three out of four Barkhof magnetic resonance imaging criteria.
Źródło:
Medical Review; 2013, 4; 501-508
2450-6761
Pojawia się w:
Medical Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-2 z 2

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies