Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "wady genetyczne" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-6 z 6
    Tytuł:
    Diagnostyka molekularna wybranych letalnych wad genetycznych u koni
    Molecular diagnostics of selected lethal genetic defects in horses
    Autorzy:
    Andrzejewska, A.
    Staszak, K.
    Bociag, P.
    Cholewinski, G.
    Wojciechowicz, J.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/858127.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
    Tematy:
    hodowla zwierzat
    konie
    genetyka zwierzat
    wady genetyczne
    zepol bialego zrebiecia overo
    zepol lawendowego zrebiecia
    pecherzowe oddzielanie sie naskorka
    dziedziczenie
    wykrywanie
    diagnostyka molekularna
    badania DNA
    testy genetyczne
    Źródło:
    Życie Weterynaryjne; 2018, 93, 11
    0137-6810
    Pojawia się w:
    Życie Weterynaryjne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Praktyczne wykorzystanie wiedzy o hormonie antymullerowskim
    Practical use of the knowledge of anti-Mullerian hormone
    Autorzy:
    Max, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/857856.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
    Tematy:
    ssaki
    determinacja plci
    hormon antymullerowski
    osobniki dojrzale
    osobniki rosnace
    wydzielanie
    zespol pozostawionej tkanki jajnikowej
    gonady
    jajniki
    jadra
    ocena czynnosci
    wady genetyczne
    wykrywanie
    poziom hormonow
    testy diagnostyczne
    Źródło:
    Życie Weterynaryjne; 2017, 92, 11
    0137-6810
    Pojawia się w:
    Życie Weterynaryjne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przetoka z II kieszonki skrzelowej u dziecka z potwierdzonym genetycznie zespołem skrzelowo-uszno-nerkowym (BOR)
    Autorzy:
    Remjasz, Agnieszka
    Clarós, Pedro
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1399621.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Index Copernicus International
    Tematy:
    przetoka z II kieszonki skrzelowej
    zespół skrzelowo-uszno-nerkowy
    zespół BOR
    wady rozwojowe ucha
    przetoka szyi
    chirurgia szyi
    zaburzenia genetyczne
    Opis:
    Wprowadzenie: Nieprawidłowości kieszonki skrzelowej stanowią od 32% do 45% wszystkich patologii szyi w populacji pediatrycznej. Zaburzenia te mogą być składową zespołu skrzelowo-uszno-nerkowego (BOR), charakteryzującego się: występowaniem anomalii łuku skrzelowego, obecnością dołeczków przedusznych, upośledzeniem słuchu, a także różnymi typami zaburzeń budowy i funkcji nerek. Zazwyczaj przed wdrożeniem leczenia przetoki skrzelopochodnej nie jest wymagana rozległa diagnostyka. Należy jednak pamiętać o możliwości współwystępownia przetoki kieszonki skrzelowej z innymi wrodzonymi zaburzeniami. Opis przypadku: Celem niniejszej pracy jest przedstawienie trudności diagnostycznych i terapeutycznych u 4-letniego chłopca z całkowitą przetoką z II kieszonki skrzelowej i dodatkowo wrodzonym obustronnym ubytkiem słuchu. W tekście przedstawiono przebieg choroby, jej diagnostykę oraz leczenie. W wykonanym badaniu genetycznym ostatecznie potwierdzono mutację genu EYA1 odpowiedzialnego za występowanie zespołu BOR. U dziecka wykonano radykalną resekcję przetoki bez jakichkolwiek komplikacji w okresie około- i pooperacyjnym. Podsumowanie: Prezentacja przypadku klinicznego miała na celu przede wszystkim przypomnienie o możliwości współwystępowania wrodzonych wad łuku skrzelowego z innymi nieprawidłowościami, np.: głuchotą lub zaburzeniami funkcji nerek. Podczas diagnostyki pacjentów warto zwrócić uwagę na: szczegółowe badania fizykalne, genetyczne, ocenę słuchu oraz badania obrazowe, w tym USG jamy brzusznej. Dodatkową diagnostykę obrazową należy również wykonać w przypadku nietypowego przebiegu przetoki lub bliskiego sąsiedztwa naczyń lub nerwów, co jest istotne podczas kwalifikacji do operacji. Na koniec przedstawiono alternatywne metody leczenia dla standardowej techniki chirurgicznej, które można stosować w wybranych grupach pacjentów.
    Źródło:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2019, 8, 1; 63-70
    2084-5308
    2300-7338
    Pojawia się w:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przepukliny świń - problem weterynaryjno-hodowlany
    Hernias in pigs - veterinary and breeding problem
    Autorzy:
    Woźniak, Jakub
    Loba, Weronika
    Iskrzak, Paweł
    Kujawa, Konstancja
    Wojtczak, Janusz
    Nowacka-Woszuk, Joanna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/22180965.pdf
    Data publikacji:
    2021
    Wydawca:
    Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
    Tematy:
    trzoda chlewna
    wady wrodzone
    przepukliny
    przepuklina pachwinowa
    markery genetyczne
    przepuklina pępkowa
    ekspresja genów
    odziedziczalność
    umbilical hernia
    inquinal hernia
    genetic markers
    heritability
    pig
    gene expression
    Opis:
    The occurrence of hernias in pigs is a serious breeding and veterinary problem. Hernia is a condition in which internal organs (most often intestines), protrude through an opening in the layers of muscle and connective tissue of the abdominal wall. There are two major types of hernia - umbilical and inguinal. This pathology is a serious problem in pig production, leading to economic loss through the cost of surgical intervention, increased mortality rate, and reduced carcass value. The overall incidence of hernias in a normal swine population is low but may increase due to matings to a boar that transmits inguinal hernias. The heritability of this trait oscillates around 0.3. Current knowledge of hernias in pigs is scarce, and mostly based on genome-wide association studies. In this review, we indicate the recent studies concerning the genetic markers association analysis in terms of heritability of hernias in pigs. Moreover, the new approach focused on differently expressed genes in swine hernias etiology is here discussed.
    Źródło:
    Życie Weterynaryjne; 2021, 96, 06; 408-411
    0137-6810
    Pojawia się w:
    Życie Weterynaryjne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Incrase reproductive health risks after Chernobyl across Europe
    Wpływ katastrofy w Czarnobylu na zdrowie noworodków
    Autorzy:
    Scherb, H.
    Voigt, K.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/126769.pdf
    Data publikacji:
    2010
    Wydawca:
    Towarzystwo Chemii i Inżynierii Ekologicznej
    Tematy:
    analytical ecological study
    congenital malformation
    environmental health
    environmetrics
    exposure-response relation
    low-level ionizing radiation
    male proportion
    radiation epidemiology
    radiation-induced genetic effects
    sex ratio
    spatial-temporal logistic regression
    badania analityczno-ekologiczne
    wady wrodzone
    zdrowe środowisko
    związek ekspozycja-odpowiedź
    niski poziom promieniowania jonizującego
    odsetek mężczyzn
    epidemiologia radiacyjna
    skutki genetyczne wywołane promieniowaniem
    współczynnik płci
    regresja logistyczna przestrzenno-czasowa
    Opis:
    To investigate possible reproductive health risks after Chernobyl in Europe, we carried out time trend analyses and spatial-temporal analyses of pertinent reproductive health indicators based on logistic regression. Long-term dose dependent impacts of radioactive fallout after Chernobyl on stillbirths, birth defects, and the human sex odds at birth have been found. For example, from nearly all published data concerning Down’s syndrome, long term increases after Chernobyl may be seen. Significant ecological relative risks for stillbirths and birth defects are in the range of 1.005 to 1.020 per kBq/m2 137Cs. A relative risk coefficient of 1.010 per kBq/m2 137Cs translates to a preliminary relative risk coefficient of 1.60 per mSv/a. Furthermore, there are striking jumps or broken sticks in the secular human birth sex odds trends in 1987 in practically all central and eastern European countries. No jumps or less pronounced jumps in the sex odds trends are visible in less exposed western European countries and in the USA. German district by district data imply a sex odds ratio of 1.015 per mSv/a.
    W celu zbadania wpływu katastrofy w Czarnobylu na zdrowie noworodków w Europie przeprowadzono analizę trendów w czasie i analizę przestrzenno-czasową podstawowych wskaźników zdrowia nowonarodzonych dzieci, wykorzystując regresję logistyczną. Stwierdzono, że długoterminowe działanie dawki radioaktywnego opadu po katastrofie w Czarnobylu ma wpływ na zwiększoną liczbę martwych urodzeń, wady wrodzone i płeć człowieka. Na podstawie przeglądu literatury dotyczącego zespołu Downa, można wnioskować, że po katastrofie w Czarnobylu nastąpi wzrost liczy osób z tym zespołem. Znaczne ekologiczne względne ryzyko wystąpienia martwych porodów i wad wrodzonych jest w zakresie od 1,005 do 1,020 kBq/m2 137Cs. Względny współczynnik ryzyka 1,010 kBq/m2 dla 137Cs odpowiada przybliżonemu względnemu współczynnikowi ryzyka równemu 1,60 mSv/a. Ponadto stwierdzono dysproporcje w płci u dzieci urodzonych w 1987 roku w niemal wszystkich krajach Europy Środkowej i Wschodniej. Nie zaobserwowano takich tendencji w krajach Europy Zachodniej oraz w USA. Na podstawie danych z Niemiec podano, że współczynnik nierówności płci wynosi 1,015 na 1 mSv/a.
    Źródło:
    Proceedings of ECOpole; 2010, 4, 1; 9-14
    1898-617X
    2084-4557
    Pojawia się w:
    Proceedings of ECOpole
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Uwarunkowania genetyczne rozszczepu wargi górnej i/lub podniebienia - czy polimorfizm genu MMP2 ma znaczenie w rozwoju tej wady?
    Cleft lip and/or palate genetic conditioning - is MMP2 gene polymorphism important for this defect development?
    Autorzy:
    Zalewska-Ziob, Marzena
    Adamek, Brygida
    Kasperczyk, Jolanta
    Łyko, Dorota
    Płachetka, Anna
    Rokicki, Marek
    Machorowska-Pieniążek, Agnieszka
    Baron, Stefan
    Niedzielska, Iwona
    Wiczkowski, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1033402.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    MMP2 gene promoter polymorphism
    cleft lip and/or palate
    matrix metalloproteinase 2
    rozszczep wargi i/lub podniebienia
    metaloproteinaza macierzy zewnątrzkomórkowej 2
    polimorfizm
    promotora genu mmp2
    Opis:
    Introduction: Cleft lip/palate is one of the most common congenital malformations. In Poland, approximately 500 children with an orofacial cleft are born every year. Matrix metalloproteinases are involved in periodontal tissue remodelling and degradation. Polymorphisms in the promoter region of the MMP2 gene may affect transcription and activity of the protein produced by this gene. The aim of the study was to examine 1306 C/T MMP2 gene promoter polymorphisms in the group of children with cleft lip/palate and in the control group as well as to determine the frequency of individual genotypes in different types of orofacial clefts. Material and methods: The study was conducted in the group of 150 children with cleft lip/palate and 102 children without an orofacial cleft. Genomic DNA was obtained from oral mucosa epithelium. The MMP2 gene promoter polymorphism was genotyped by tetra-primer ARMS-PCR. Results: There are no significant differences in the frequency of individual alleles in different types of orofacial clefts. The occurrence of the CC genotype was significantly higher in the group with cleft lip and palate than in the healthy group (p = 0.005). Conclusion: Determining the polymorphism of matrix metalloproteinase gene promoter sequence can contribute to the elucidation of cleft lip/palate aetiopathogenesis.
    Wstęp: Rozszczep wargi górnej i/lub podniebienia jest jedną z najczęściej występujących wad rozwojowych. W Polsce każdego roku przychodzi na świat około 500 dzieci z rozszczepem w okolicy twarzoczaszki. W proces tworzenia struktur twarzoczaszki zaangażowane są metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej, odpowiedzialne za przebudowę i degradację podłoża łącznotkankowego. Polimorfizm w regionie promotorowym genu kodującego MMP2 może mieć wpływ na efektywność transkrypcji, a tym samym na aktywność produktu białkowego tego genu. Celem niniejszej pracy była ocena polimorfizmu 1306 C/T promotora genu MMP2 w grupie dzieci z rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie kontrolnej, a także ocena częstości występowania poszczególnych genotypów w różnych typach rozszczepów. Materiał i metoda: Badanie przeprowadzono w grupie 150 dzieci z rozpoznanym rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie 102 dzieci bez wady rozszczepowej twarzoczaszki. Genomowe DNA uzyskano z komórek nabłonkowych błony śluzowej jamy ustnej. Polimorfizm promotora genu MMP2 oznaczono metodą tetra-primer ARMS-PCR. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych różnic w częstości występowania poszczególnych alleli w różnych typach rozszczepów. Częstość występowania genotypu CC w grupie dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia była znacząco wyższa w porównaniu z grupą kontrolną (p = 0,005). Wniosek: Określenie polimorfizmu sekwencji promotorowych genów kodujących metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej może przyczynić się do wyjaśnienia etiopatogenezy rozszczepu wargi i/lub podniebienia.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 306-314
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-6 z 6

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies