Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "syndrome." wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-6 z 6
    Tytuł:
    Zaburzenia zachowania i emocji w zespole Tourette’a
    Behavioral and emotional disorders in Tourette syndrome
    Autorzy:
    Dąbrowska, Aleksandra
    Steinborn, Barbara
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819250.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    zespół Tourette’a
    zaburzenia zachowania
    zaburzenia emocji
    Tourette syndrome
    behavioral disorders
    emotionaldisorders
    Opis:
    Zespół Tourette’a (TS) jest zaburzeniem neurorozwojowym, które charakteryzuje się współwystępowaniem tików motorycznych i wokalnych. Zaburzenie zwykle ma swój początek w dzieciństwie, a jego objawy mogą utrzymywać się również w okresie dorosłości. U większości pacjentów z TS rozpoznaje się zaburzenia współwystępujące, które mogą w znaczącym stopniu wpływać na obraz kliniczny choroby. W artykule przedstawiono zaburzenia zachowania i emocji, które są diagnozowane u osób z TS najczęściej, a mianowicie: zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD), depresję, zaburzenia zachowania (CD) oraz zachowania samookaleczające (SIB).
    Tourette syndrome (TS) is a neurodevelopmental disorder characterizedby the co-occurrence of motor and vocal tics. TSusually begins in childhood and its symptoms may also persistinto adulthood. Most patients with TS are diagnosed withcomorbidities that can significantly affect the clinical pictureof the disease. The article presents behavioral and emotionaldisorders that are most often diagnosed in people with TS,namely: attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessive-compulsive disorder (OCD), depression, conduct disorder(CD) and self-injurious behaviour (SIB).
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 57; 41-45
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Zespół Klippla-Trénaunaya po latach – opis przypadku
    Klippel-Trenaunay Syndrome follow up – case report
    Autorzy:
    Fliciński, Jędrzej
    Brylak, Jan
    Stański, Marcin
    Żarowski, Marcin
    Steinborn, Barbara
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2128503.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    zespół Klippla-Trénaunaya
    migrena
    bóle głowy
    malformacje naczyniowe
    Klippel-Trenaunay Syndrome
    migraine
    headache
    Opis:
    Zespół Klippla-Trénaunaya to rzadki zespół charakteryzujący się występowaniem malformacji naczyń włosowatych i żylnych oraz przerostem kończyn z obecnością lub bez malformacji limfatycznych. Zmiany te najczęściej występują od urodzenia lub mogą być zauważalne we wczesnym dzieciństwie. Zespół Klippla-Trénaunaya zwykle występuje sporadycznie. Aktualne badania nad patogenezą tego zespołu wskazują na istotną rolę mutacji genu PIK3CA. Dzięki odkryciu patomechanizmu powstawania zespołu Klippla-Trénaunaya i roli szlaku mTOR istnieją potencjalne możliwości leczenia tego zespołu sirolimusem. W zespole Klippla-Trénaunaya mogą współwystępować zaburzenia neurologiczne takie jak: udar krwotoczny, udar niedokrwienny, padaczka, malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego, przerost jednej półkuli mózgu. Celem tej pracy jest przedstawienie przypadku 17-letniej pacjentki z zespołem Klippla-Trénaunaya i porównanie jej obecnego stanu z obrazem klinicznym w chwili rozpoznania w wieku 6 lat oraz przegląd aktualnej literatury na ten temat.
    Klippel-Trenaunay syndrome is a rare syndrome characterised by capillary and venous malformations as well as a limb hypertrophy with or without lymphatic malformations. These clinical signs are very often noticed during infancy or in early childhood. Klippel-Trenaunay syndrome usually occurs sporadically. Current research about the pathogenesis of this syndrome indicates the significant role of mutation of PIK3CA gene. The discovery of the pathomechanism of Klippel-Trenaunay syndrome and the role of the mTOR pathway gave opportunities to treat this syndrome with sirolimus. Klippel-Trenaunay syndrome may be associated with neurological disorders such as hemorrhagic stroke, ischemic stroke, epilepsy, vascular malformations of central nervous system, overgrowth of hemisphere. The aim of this paper is to present a case report of a 17-year-old patient with Klippel-Trenaunay syndrome and to compare the present condition with a clinical picture at the time of diagnosis at the age of 6 and the review of the current literature on this syndrome.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 51; 67-74
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Ataksja u dzieci – jak rozpoznać i jak leczyć?
    Ataxia in children – how to diagnose and treat?
    Autorzy:
    Komasińska, Paulina
    Steinborn, Barbara
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819274.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    ostra ataksja móżdżkowa
    ataksja czuciowa
    ataksja nawracająca
    ataksja przewlekła
    zespół móżdżkowy
    acute cerebellar ataxia
    sensory ataxia
    chronic ataxia
    cerebellar syndrome
    recurrent ataxia
    Opis:
    Ataksja to zaburzenie koordynacji ruchowej ujawniające się podczas wykonywania ruchów celowych najczęściej poruszania i siedzenia. Wynika z uszkodzenia struktur móżdżku i jego połączeń lub sznurów tylnych rdzenia kręgowego. Na podstawie przebiegu klinicznego wyróżnia się ataksję ostrą – pojawia się nagle u najczęściej zdrowego dziecka, a jej objawy narastają dynamiczne. W większości przypadków ma łagodny, samoograniczający charakter, ale może również pojawić się w przebiegu procesów zagrażający życiu takich jak guz czy krwawienie w tylnym dole czaszki. W ataksjach nawracających związanych głównie z wrodzonymi wadami metabolizmu, objawy ujawniają się pod wpływem czynników prowokujących takich jak: infekcja z gorączką, głodzenie, szczepienie. Ataksje przewlekłe stanowią heterogenną grupę chorób uwarunkowanych genetycznie lub wynikających z wad wrodzonych struktur tylnego dołu czaszki oraz będących konsekwencją encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej, które mogą się ujawniać w różnym wieku i mieć charakter postępujący lub niepostępujący. W diagnostyce ataksji podstawowe znaczenie mają badania neuroobrazowe (rezonans magnetyczny głowy i rdzenia kręgowego), a przy podejrzeniu chorób neurodegeneracyjnych i metabolicznych wykonanie badań genetycznych. Pomimo postępu jaki dokonał się w leczeniu niektórych zespołów chorobowych przebiegających z ataksją w ciągu ostatnich lat, poza nielicznymi wyjątkami, dla większości z nich terapią z wyboru pozostaje leczenie objawowe i wspomagające.
    Ataxia is a disorder of motor coordination that manifests itselfin performing purposeful movements, most often while movingand sitting. It results from damage to the cerebellar structuresand its connections or to the posterior column pathway. Basedon the clinical course there is distinguished acute ataxia with dynamically increasing symptoms appearing suddenly ina healthy child. In most cases it has a benign, self-limiting nature,but may also occur in life-threatening processes such as a tumor or bleeding in the back of the skull. In recurrent ataxia, associated mainly with congenital defects of the metabolism, the symptoms are manifested under the influence of provoking factors such as infection with fever, fasting, vaccination.Chronic ataxia is a heterogeneous group of diseases genetically determined or resulting from congenital malformations of the posterior cranial fossa structures, and, as a consequence of hypoxic-ischemic encephalopathy, it may appear at different ages and be progressive or non-progressive. In the diagnosisof ataxia, neuroimaging (magnetic resonance imaging of thehead and spinal cord) is of fundamental importance, and when neurodegenerative and metabolic diseases are suspected, genetic testing is performed. Despite the progress that has been made in treating some ataxia disorders in recent years, with few exceptions, for most of patients the therapy of choice is symptomatic and supportive treatment.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 57; 15-21
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dziecko wiotkie z punktu widzenia pediatry i neurologa dziecięcego
    Floppy Child from the point of view of a pediatrician and child neurologist
    Autorzy:
    Komasińska, Paulina
    Steinborn, Barbara
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2026065.pdf
    Data publikacji:
    2020
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    zespół dziecka wiotkiego
    hipotonia centralna
    hipotonia obwodowa
    napięcie mięśniowe
    wrodzone zespoły miasteniczne
    floppy child syndrome
    central hypotonia
    peripheral hypotonia
    muscle tone
    congenital myasthenic syndromes
    Opis:
    Wiotkość mięśniowa to obniżony opór podczas wykonywania ruchów biernych w stawach. Prawidłowe napięcie mięśniowe jest wynikiem współdziałania struktur ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Zatem zespół dziecka wiotkiego może stanowić wynik uszkodzenia górnego neuronu ruchowego – wiotkość centralna lub dolnego neuronu ruchowego - wiotkość obwodowa. Wiotkość centralna charakteryzuje się obecnością prawidłowych lub wygórowanych odruchów, prawidłową lub nieznacznie zmniejszoną siłą mięśniową, towarzyszyć jej mogą ograniczone zainteresowanie bodźcami zewnętrznymi, drgawki. Dla wiotkości obwodowej z kolei typowe są: znaczne osłabienie siły mięśniowej, arefleksja, przy prawidłowym kontakcie wzrokowym. Najczęstszą przyczynę wiotkości centralnej stanowią uszkodzenia i wady ośrodkowego układu nerwowego oraz zespoły uwarunkowane genetycznie. Pierwszy etap diagnostyki hipotonii centralnej stanowią zatem badania obrazowe głowy i/lub rdzenia kręgowego oraz badania genetyczne szczególnie, gdy współwystępują cechy dysmorficzne lub obciążenie rodzinne. Z kolei do najczęstszych przyczyn hipotonii obwodowej zalicza się: rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i choroby mięśni. Poszukiwanie przyczyn hipotonii obwodowej należy rozpocząć od wykonania badań genetycznych w kierunku SMA. Następny etap stanowi oznaczenie poziomu kinazy kreatyninowej (CK) oraz badania elektrofizjologiczne. Ostatnim etapem jest poszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne - biopsję mięśnia czy biopsję nerwu, z których obecnie coraz częściej rezygnuje się na rzecz badań genetycznych. Jeśli u pacjenta z wiotkością współwystępuje spektrum objawów klinicznych takich jak: wymioty, zaburzenia oddychania, zaburzenia świadomości, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, hepatosplenomegalia, należy uwzględnić choroby metaboliczne. Natomiast jeśli stwierdza się nadmierną ruchomość w stawach przy prawidłowej sile mięśniowej konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki w kierunku chorób tkanki łącznej. Zidentyfikowanie przyczyny hipotonii ma szczególne znacznie kliniczne, gdyż w niektórych chorobach (np. SMA, choroba Pompego) istnieją możliwości skutecznego leczenia hamującego ich postęp.
    Hypotonia/floppiness is a reduced resistance to passive movements in the joints. Proper muscle tone is the result of the interaction of the structures of the central and peripheral nervous systems. Thus, the floppy child syndrome may result from damage to the upper motor neuron - central hypotonia or the lower motor neuron - peripheral hypotonia. Central hypotonia is characterized by the presence of normal or excessive reflexes, normal or little reduced muscle strength, may be accompanied by limited interest in external stimuli and convulsions. For peripheral hypotonia the following are typical: significant muscle weakness, areflexia with normal eye contact. The most common causes of central hypotonia are damages and defects of the central nervous system and genetically determined syndromes. The first step in the diagnosis of central hypotonia is therefore imaging examinations of the head and / or spinal cord and genetic examinations, especially when dysmorphic features or family burden are present. In turn, the most common causes of peripheral hypotonia are spinal muscular atrophy (SMA) and muscle disease. The search for the causes of peripheral hypotonia should begin with genetic testing for SMA. The next stage is to determine the level of creatine kinase (CK) and electrophysiological tests. The last stage is the extension of diagnostics to invasive tests - muscle or nerve biopsy, which are now increasingly abandoned in favor of genetic tests. If in a patient with hypotonia coexists a spectrum of clinical symptoms such as vomiting, respiratory disorders, disturbances of consciousness, retinitis pigmentosa or hepatosplenomegaly, metabolic diseases should be taken into account. However, if there is excessive mobility in the joints with normal muscle strength, it is necessary to diagnose towards connective tissue diseases. Identifying the cause of hypotonia is of particular clinical importance, as in some diseases (eg SMA, Pompe disease) there are effective treatments that will inhibit their progress.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 59; 27-35
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    SCL6A8 mutation in female patient resulting in creatine transporter deficiency
    Mutacja genu SCL6A8 u dziewczynki wywołująca niedobór transportera kreatyny
    Autorzy:
    Lewandowska, Zuzanna
    Steinborn, Barbara
    Borkowski, Włodzimierz
    Chlebowska, Elżbieta
    Karmelita-Katulska, Katarzyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2045787.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    SCL6A
    creatine transporter deficiency
    creatine
    cerebral creatine deficiency syndrome
    intellectual disability
    epilepsy
    female
    deficyt transportera kreatyny
    kreatyna
    mózgowy deficyt kreatyny
    niepełnosprawność intelektualna
    padaczka
    kobiety
    Opis:
    Cerebral creatine deficiency syndrome is a collective term including different types of disease, all characterised by abnormal creatine level in central nervous system. One of the types, creatine transporter deficiency, is a common cause of X-linked intellectual disability. Typically, it is fully expressed in male patients, however females can also present some symptoms, such as mild intellectual disability, learning difficulties and behavioural problems. The patient presented in this case report is a 4-year-old girl, diagnosed by genetic testing with creatine transporter deficiency showing a novel mutation in SCL6A8 gene, and by proton magnetic resonance spectroscopy in which she presented a typical abnormality in creatine level in central nervous system. The patient presented speech and motor delay, with mild intellectual disability, behavioural problems and seizures well-controlled by valproic acid. The prognosis and therapeutic plan in a female patient with CRTR is a big clinical challenge, as there is few data about this mutation being fully expressed in women. The novel therapy methods may be a promising change in further development and symptoms control in patients with CRTR of both sexes.
    Zespół mózgowego deficytu kreatyny jest zbiorczym terminem dla określenia różnych podtypów choroby, charakteryzującej się nieprawidłowym poziomem kreatyny w ośrodkowym układzie nerwowym. Jeden z nich, deficyt transportera kreatyny związany z mutacją w genie SCL6A8, jest częstą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej związanej z chromosomem X. Typowo mutacja ta ulega pełnej ekspresji u pacjentów płci męskiej, jednakże kobiety również mogą prezentować niektóre z objawów, takie jak niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim, problemy z uczeniem się i zaburzenia zachowania. Pacjent przedstawiony w poniższym opisie przypadku to 4-letnia dziewczynka ze zdiagnozowanym deficytem transportera kreatyny. U dziewczynki przeprowadzono diagnostykę genetyczną, w której zaobserwowano nieopisaną dotychczas w literaturze mutację w genie SCL6A8, oraz wykonano spektroskopię rezonansu magnetycznego, która wykazała typowy, nieprawidłowy poziom kreatyny w centralnym ukladzie nerwowym. Pacjentka prezentowała opóźnienie rozwoju mowy oraz rozwoju ruchowego, łagodną niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia zachowania oraz napady padaczkowe dobrze kontrolowane kwasem walproinowym. Rokowanie i stworzenie planu diagnostycznego u pacjentki z deficytem transportera kreatyny stanowi duże wyzwanie kliniczne z uwagi na niewielką ilość danych literaturowych dotyczących pełnej ekspresji tej mutacji u kobiet. Nowe metody terapeutyczne mogą przynieść obiecującą zmianę dotyczącą prognozy dalszego rozwoju i kontroli napadów u osób z deficytem transportera kreatyny obojga płci.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 69-76
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Pierwotne niedobory L-karnityny – objawy, zespoły kliniczne, postępowanie
    Primary L-carnitine deficiencies – symptoms, clinical syndromes, proceedings
    Autorzy:
    Fliciński, Jędrzej
    Malendowicz-Major, Bogna
    Steinborn, Barbara
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2140865.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    L-karnityna
    zespoły niedoborowe L-karnityny
    pierwotny układowy niedobór karnityny
    pierwotny miopatyczny niedobór karnityny
    L-carnitine
    L-carnitine deficiency syndrome
    primary carnitine deficiency
    primary myopathic carnitine deficiency
    Opis:
    W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat pierwotnych niedoborów L-karnityny. Ponadto w artykule opisano właściwości, funkcje oraz objawy niedoboru L-karnityny. L-karnityna jest zaliczana do substancji witamionopodobnych i odgrywa istotną rolę w organizmie człowieka zwłaszcza w procesie β-oksydacji kwasów tłuszczowych. Objawy niedoboru karnityny są mało specyficzne i z tego powodu są często niezdiagnozowane, szczególnie u dzieci. Wyodrębnia się trzy typy niedoboru karnityny: pierwotny układowy niedobór L-karnityn, pierwotny miopatyczny niedobór L-karnityny oraz wtórny niedobór L-karnityny. Pierwotny układowy niedobór karnityny jest jedną z najczęstszych chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu lipidów i jest spowodowany przez mutację w genie SLC22A5, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Objawy pierwotnego mięśniowego niedoboru karnityny postępują powoli i zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie, jak do tej pory nie udało się ustalić mutacji genetycznej, która odpowiadałaby za ten typ niedoboru L-karnityny. Wczesne rozpoznanie oraz włączenie L-karnityny może przyczynić się w niektórych przypadkach do uratowania życia.
    The goal of this article is to present the current state of knowledge about primary L-carnitine deficiencies. Furthermore, this article describes the features, functions and symptoms of L-carnitine deficiency. L-carnitine is a vitamin and plays an important role in human body, particularly in β-oxidation of fatty acids. The symptoms of L-carnitine deficiency are non-specific and therefore are undiagnosed, especially in children. There are three types of carnitine deficiency: primary systemic carnitine deficiency, primary myopathic carnitine deficiency and secondary carnitine deficiency. Primary systemic carnitine deficiency, the most common disorder of lipid metabolism, is an autosomal recessive disease caused by mutations in the SLC22A5 gene. The symptoms of primary myopathic carnitine deficiency are progressing slowly and usually start in childhood, so far the genetic mutation which is responsible for this type of L-carnitine deficiency is unknown. Early diagnosis and supplementation of L-carnitine can contribute to save life of some patients.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 50; 95-100
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-6 z 6

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies