Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Anna, Sikora," wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-8 z 8
    Tytuł:
    Zaostrzenie przewlekłej choroby nerek w przebiegu pierwotnej hiperoksalurii typu 1 – prezentacja przypadku
    Aggravation of chronic renal disease in the course of primary hyperoxaluria type 1 – case presentation
    Autorzy:
    Bochniewska, Violetta
    Jobs, Katarzyna
    Jung, Anna
    Sikora, Przemysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1031500.pdf
    Data publikacji:
    2010
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    children
    chronic kidney disease
    nephrocalcinosis
    primary hyperoxaluria
    urolithiasis
    przewlekła choroba nerek
    pierwotna hiperoksaluria
    wapnica nerek
    kamica układu moczowego
    dzieci
    Opis:
    Chronic renal disease (CRD) is the civilization problem of our century. Recently its frequency rises systematically. Epidemiological data estimates its occurrence on 600 million population worldwide and 4 million in Poland. Most frequent causes of CRD are: urolithiasis, polycystic kidneys degeneration and neoplasms of urinary tract. Rare causes of CRD are diabetes mellitus, arterial hypertension, chronic glomerulonephritis, pyelonephritis, genetic abnormalities, among them primary hyperoxaluria type 1. In this report history of primary hyperoxaluria type 1 diagnosis in 4-year-old girl and its influence on the course of chronic kidney disease are presented. In our patient renal failure, nephrocalcinosis and urolithiasis were revealed during the treatment of acute pyelonephritis. The urological treatment was initiated and repeated several times within zwranext 3 months (2 × surgical treatment, 2 × ESWL). Subsequently, metabolic evaluation of nephrocalcinosis and urolithiasis showed severe hyperoxaluria. Primary hyperoxaluria type 1 was suspected and was finally confirmed by genetic evaluation which revealed typical mutations of AGXT gene. Causative pyridoxine treatment resulted in diminishing urinary oxalate excretion and improvement of renal function. Conclusions: Hyperoxaluria type 1 can lead to renal insufficiency in early childhood. Early diagnosis and proper treatment may slow disease progression.
    Przewlekła choroba nerek (PChN) zaliczana jest do schorzeń cywilizacyjnych XXI wieku. Jej częstość w ciągu ostatnich lat systematycznie wzrasta. Według danych epidemiologicznych na PChN choruje około 600 mln ludzi na świecie i ponad 4 mln osób w Polsce. Najczęstsze przyczyny przewlekłej choroby nerek to: cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, przewlekłe kłębkowe zapalenie nerek, przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek, kamica dróg moczowych, zwyrodnienie torbielowate nerek, nowotwory układu moczowego, szpiczak mnogi, skrobiawica wtórna. Do rzadkich przyczyn PChN możemy zaliczyć choroby uwarunkowane genetycznie, wśród nich pierwotną hiperoksalurię typu 1. W pracy autorzy przedstawiają historię rozpoznania pierwotnej hiperoksalurii typu 1 u 4-letniej dziewczynki oraz wpływ tej choroby na rozwój przewlekłej choroby nerek. Podczas leczenia ostrego odmiedniczkowego zapalenia nerek u pacjentki rozpoznano niewydolność nerek, nefrokalcynozę oraz kamicę układu moczowego. Wdrożono leczenie urologiczne, które powtarzano przez 3 miesiące (2 × operacje, 2 × ESWL). Następnie wykonano diagnostykę metaboliczną kamicy i nefrokalcynozy, która ujawniła znacznie zwiększone wydalanie kwasu szczawiowego. Z tego powodu wysunięto podejrzenie pierwotnej hiperoksalurii, które następnie potwierdzono badaniem genetycznym (typowe mutacje genu AGXT). Wdrożenie leczenia przyczynowego pirydoksyną pozwoliło na zmniejszenie wydalania kwasu szczawiowego w moczu i poprawę funkcji nerek. Wnioski: Pierwotna hiperoksaluria typu 1 może prowadzić do niewydolności nerek w okresie wczesnego dzieciństwa. Wczesna diagnostyka i rozpoznanie tej choroby pozwalają na wdrożenie odpowiedniego leczenia, co zwiększa szansę na opóźnienie jej postępu.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2010, 6, 1; 54-58
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Diagnostyka postnatalna wad układu moczowego wykrytych w okresie prenatalnym. Część 2. Zmiany w miąższu nerek
    Postnatal diagnosis of prenatally detected congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Part 2. Malformations of kidney structure
    Autorzy:
    Adamczyk, Piotr
    Cieślak-Puchalska, Anna
    Żurowska, Aleksandra
    Sikora, Przemysław
    Wasilewska, Anna
    Tkaczyk, Marcin
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1030381.pdf
    Data publikacji:
    2010
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    neonate
    infant
    ultrasound diagnostics
    kidney malformation
    guidelines
    noworodek
    niemowlę
    diagnostyka ultrasonograficzna
    wady wrodzone nerek
    zalecenia
    Opis:
    Urinary tract malformations are frequently detected by routine prenatal ultrasound examination performed in normal pregnancy. Abnormalities of kidney tissue and structure are diagnosed in prenatal examinations less frequently than urinary tract dilatation. These include: renal agenesis or hypoplasia (uni- or bilateral), hyperechogenicity or renal parenchyma or part of it (medulla), dysplastic kidneys, multiple or single cysts. From the epidemiological point of view, they are less frequent but may be important for single patient. For example they may put the foetus and newborn at high risk (bilateral kidney agenesis). Postnatal evaluation of those problems relies mostly on neonatologist and paediatrician with nephrologist consultant. The initial evaluation is very similar to malformations with urinary tract dilatation presented in the first part of series (first evaluation in first week of life with follow up after 4-6 weeks). Usually these malformation do not put a newborn to a direct danger in the neonatal period or in infancy, provided proper exclusion of processes affecting both kidneys (dysplasia, hypoplasia or polycystic kidney disease). However, sometimes apart of normal picture in initial evaluation, changes in kidney are detected later in the life. In the present, second part of publication we describe guidelines concerning diagnostic approach in case of kidney tissue abnormalities suggested by prenatal ultrasound screening. Additionally, we described guidelines for prophylaxis of progression of kidney disease and factors that force us to modify the scheme based on clinical symptoms.
    Wady wrodzone układu moczowego stanowią znaczącą grupę wad, które mogą być wykryte prenatalnie. Oprócz nieprawidłowych obrazów dróg wyprowadzających mocz stwierdza się również nieprawidłowości w zakresie ilości i struktury miąższu nerkowego. Nieprawidłowe obrazy ultrasonograficzne obejmują zaburzenia, takie jak: niewytworzenie lub zmniejszenie ilości miąższu jednej lub obu nerek, hiperechogeniczność miąższu, zmiany torbielowate lub dysplastyczne oraz pojedyncze torbiele. Z punktu widzenia epidemiologicznego występują one wyraźniej rzadziej niż zaburzenia dróg wyprowadzających mocz. Mimo to część z nich może stanowić zagrożenie dla przebiegu ciąży i dla dziecka – na przykład agenezja nerek czy obustronne zmiany torbielowate. Ciężar diagnostyki pourodzeniowej w tych przypadkach spoczywa na pediatrze, lekarzu rodzinnym oraz konsultującym nefrologu. Jej początkowy schemat jest podobny do zastosowanego w przypadku wad z poszerzeniem dróg moczowych (badanie wstępne pourodzeniowe oraz badanie dodatkowe 4-6 tygodni po poprzednim). Wiadomo, że zaburzenia echostruktury i ilości miąższu nerek zwykle nie stanowią zagrożenia dla dziecka w okresie noworodkowym i niemowlęcym, pod warunkiem wykluczenia zmian dotyczących obu nerek jednocześnie, takich jak wielotorbielowatość, dysplazja lub hipoplazja. Zdarza się także, że mimo braku potwierdzenia wady w pierwszych badaniach, zmiany występują w kolejnych. W niniejszym opracowaniu znajdują się wskazówki dotyczące postępowania pourodzeniowego w ww. jednostkach chorobowych. Dodatkowo omówione zostały obecnie obowiązujące zasady profilaktyki postępu choroby nerek oraz odstępstwa od zaproponowanych wskazówek w oparciu o dane kliniczne.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2010, 6, 2; 125-134
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku
    Nephrotic syndrome in the course of Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) – case report
    Autorzy:
    Bieniaś, Beata
    Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
    Kalicka, Karolina
    Kusz, Monika
    Sikora, Przemysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1036207.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    zespół schimke
    smarcal1
    nefropatia
    zmiana minimalna
    schimke immuno-osseous dysplasia (siod)
    nephropathy
    minimal change disease
    Opis:
    Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do których należą postępująca nefropatia, zaburzenia immunologiczne, hematologiczne, nieprawidłowości kostne oraz dysmorfia twarzy i zmiany skórne. W pracy przedstawiono przypadek chłopca z SIOD z początkowo skąpoobjawowym pozanerkowym fenotypem. U pacjenta w 3 r.ż. rozpoznano białkomocz z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym, w wieku 6 lat nastąpiła progresja nefropatii do pierwotnie steroidoopornego zespołu nerczycowego. Biopsja nerki wykazała zmianę minimalną, a terapia cysklosporyną A doprowadziła do remisji po 5 tygodniach leczenia. Podczas 6-letniej obserwacji nie występowały nawroty zespołu nerczycowego, obserwowane były natomiast epizody subnerczycowego białkomoczu przy prawidłowej funkcji nerek. Objawy pozanerkowe obejmowały opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne, od 3 r.ż. leukopenię, natomiast niskorosłość, wyraźne cechy dysmorfii i ciemne plamki na skórze, charakterystyczne dla SIOD, obserwowano dopiero w kolejnych latach choroby. Wówczas ujawniono również typową dla tego zespołu dysplazję kręgowo-nasadową. Przeprowadzona diagnostyka genetyczna wykazała mutację genu SMARCAL1. Podsumowując, nefropatia w przebiegu zespołu Schimke może początkowo występować jako dominujący objaw choroby. Może rozwijać się jako zespół nerczycowy na podłożu zmiany minimalnej i ulegać remisji w wyniku leczenia cyklosporyną A przy zachowaniu prawidłowej funkcji nerek w kilkuletnim okresie obserwacji.
    Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a very rare, genetically determined disease associated with SMARCAL1 gene mutation. SIOD is characterized by multisystem disorders with progressive nephropathy, skeletal, immunological, hematological and dermatological abnormalities, short stature and dysmorphia. In this study, the case of a boy with nephropathy in the course of SIOD was presented. At the age of 3 years, proteinuria with coexisting hypertension occurred. Histopathological examination showed minimal change in the disease. At the age of 6 years, the progression of nephropathy to primary steroid resistant nephrotic syndrome was observed. After the institution of cyclosporine A therapy, the nephrotic syndrome entered remission. Over a 6-year follow-up the patient presented with episodes of subnephrotic proteinuria and normal renal function. At the onset of follow-up, among the extrarenal findings, intrauterine growth restriction occurred and at the age of 3 years, leukopenia was diagnosed. In the following years, other clinical manifestations such as short stature, typical dysmorphic features, pigmented macules and spondyloepiphyseal dysplasia were revealed. Genetic examination revealed SMARCAL1 gene mutation. In conclusion, nephropathy may be the first clinical feature of SIOD. In contrast to the majority of cases, in our patient the nephrotic syndrome was due to minimal change disease. In addition, cyclosporine A therapy was successful and renal function remained normal during follow-up over a few years.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 82-86
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Kłębuszkowe zapalenie nerek w przebiegu zespołu autoimmunolimfoproliferacyjnego – opis przypadku
    Glomerulonephritis in course of autoimmune lymphoproliferative syndrome – a case report
    Autorzy:
    Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
    Bernat-Sitarz, Katarzyna
    Bienias, Beata
    Kalicka, Karolina
    Sikora, Przemysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1036279.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    ALPS
    autoimmune lymphoproliferative syndrome
    glomerulonephritis
    glomerulopatia
    zespół autoimmunolimfoproliferacyjny
    Opis:
    Zespół autoimmunolimfoproliferacyjny (ALPS) jest zespołem genetycznym o autosomalnym dominującym lub recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzującym się łagodną limfoproliferacją oraz autoimmunizacją. Większość pacjentów z tą chorobą stanowią nosiciele heterozygotycznych mutacji genu kodującego receptor FAS, który w warunkach fizjologicznych poprzez połączenie ze swoim ligandem FASL aktywuje proces apoptozy limfocytów B i T. Rzadziej stwierdza się mutacje genu dla FASL oraz kaspazy 10 (CASP 10). Konsekwencją tych mutacji są zaburzenia regulacji procesów apoptozy, indukcja autoimmunizacji i rozwój niekontrolowanej limfoproliferacji. Do najczęstszych objawów klinicznych należą: limfoadenopatia, hepato- i splenomegalia, cytopenie izolowane lub pancytopenia oraz choroby autoimmunizacyjne, takie jak zapalenie wątroby, naczyniówki, mózgu, aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Guillaina-Barrégo. Sporadycznie opisywane są glomerulopatie. Przedstawiamy przypadek 14-letniego chłopca z nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, limfadenopatią, hepatosplenomegalią i pancytopenią, u którego rozwinęło się w wieku 12 lat kłębuszkowe zapalenie nerek. Z uwagi na kliniczne objawy sugerujące ALPS przeprowadzono diagnostykę immunologiczną, stwierdzając podwyższony poziom podwójnie nega-tywnych komórek T (DNT) i witaminy B12 oraz hipergammaglobulinemię. Badania genetyczne nie potwierdziły obecności mutacji w genach kodujących FAS i FASL, nie badano mutacji w genach kodujących CASP 10. U pacjenta pojawił się izolowany krwinkomocz, a po kilku miesiącach duży białkomocz (6 g/dobę), bez klinicznych objawów zespołu nerczycowego. W wyniku zastosowanej steroidoterapii uzyskano poprawę parametrów morfotycznych krwi po 10 dniach leczenia oraz ustąpienie białkomoczu po 8 tygodniach. Przedstawiony przypadek pokazuje, iż glomerulopatia może być jednym z objawów ALPS z dobrą reakcją na stosowane leczenie.
    Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a genetic disorder clinically characterized by chronic non-malignant lymphoproliferation and autoimmunity manifestations. The majority of patients with ALPS have mutations of the gene coding for the FAS receptor, which in normal conditions after integration with its ligand FASL, induces lymphocyte apoptosis. Mutations in genes encoding FASL or Caspase 10 (CASP 10) that activate the next step in programmed cell death were found in a handful of ALPS patients. Invalid lymphocyte homeostasis resulting from mutations in the FAS apoptotic pathway leads to autoimmunity and uncontrolled lymphoproliferation. Patients with ALPS commonly have lymphadenopathy, splenomegaly, cytopenias and multiple autoimmune disorders such as hepatitis, uveitis, encephalitis but glomerulonephritis is rarely observed. We describe a case of a 14-year-old boy with recurrent respiratory infections, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly and pancytopenia, who developed glomerulonephritis. Due to the suspicion of ALPS, laboratory investigations were extended to specific immunological tests. They revealed an elevated double negative T-cell (DNT) count, an elevated level of vitamin B12 and hypergammaglobulinemia. Although these findings suggested ALPS, no mutations in the FAS or FASL genes were found, however, the CASP 10 mutation was not examined. He presented with microscopic hematuria followed by heavy proteinuria (6g/day) without clinical features of nephrotic syndrome. Consecutive treatment with corticosteroids caused an increase in hemoglobin, neutrophil and platelet levels after ten days of treatment and complete remission of proteinuria after eight weeks. Our report shows that kidney involvement in the form of glomerulonephritis sensitive to cortico-steroid treatment may be another feature of ALPS.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 104-108
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Autosomalnie dominująca torbielowatość nerek u dzieci – obserwacje własne ośrodka
    Autorzy:
    Borzęcka, Halina
    Bieniaś, Beata
    Wieczorkiewocz-Płaza, Anna
    Wojciechowska, Monika
    Sikora, Przemysław
    Zajączkowska, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/552260.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
    Tematy:
    ADPKD
    dzieci
    obraz kliniczny
    Źródło:
    Family Medicine & Primary Care Review; 2014, 3; 203-205
    1734-3402
    Pojawia się w:
    Family Medicine & Primary Care Review
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Powikłania przewlekłej sterydoterapii u dzieci z zespołem nerczycowym – obserwacje własne
    Autorzy:
    Borzęcka, Halina
    Zajączkowska, Małgorzata
    Majewski, Marek
    Sikora, Przemysław
    Książek, Ewelina
    Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
    Bieniaś, Beata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/553121.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
    Tematy:
    sterydoterapia
    powikłania, zespół nerczycowy
    Źródło:
    Family Medicine & Primary Care Review; 2012, 3; 339-341
    1734-3402
    Pojawia się w:
    Family Medicine & Primary Care Review
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Zespół nerczycowy – wątpliwości diagnostyczne w praktyce lekarza rodzinnego
    Nephrotic syndrome – diagnostic problems in general practice
    Autorzy:
    Sobieszczańska-Droździel, Aleksandra
    Borzęcka, Halina
    Sikora, Przemysław
    Wojciechowska, Monika
    Bieniaś, Beata
    Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
    Zajączkowska, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/552864.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
    Tematy:
    zespół nerczycowy
    dzieci, lekarz rodzinny
    objawy kliniczne
    Źródło:
    Family Medicine & Primary Care Review; 2014, 2; 164-165
    1734-3402
    Pojawia się w:
    Family Medicine & Primary Care Review
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku
    Congenital chloride diarrhea primary treated as Bartter syndrome – case report
    Autorzy:
    Kalicka, Karolina
    Bieniaś, Beata
    Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
    Wójcik-Skierucha, Elżbieta
    Zaniew, Marcin
    Cheong, Hae II
    Sikora, Przemysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1036177.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    wrodzona biegunka chlorowa
    zespół barttera
    hipochloremiczna alkaloza metaboliczna
    congenital chloride diarrhea
    bartter syndrome
    hypochloremic alkalosis
    Opis:
    Wrodzona biegunka chlorowa (CCD – congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl-/HCO3-, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych.
    Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare autosomal recessive disease. It is caused by mutations in the SLC26A3 gene which encodes the transmembrane Cl-/HCO3- exchanger, mainly expressed in the apical epithelium of the ileum and colon. The result is defective intestinal absorption of Cl- and secretion of HCO3-, leading to watery Cl- -rich diarrhea. The first symptoms of CCD include polyhydramnios and dilated intestinal loops of the fetus and they are followed by watery diarrhea, recurrent vomiting, failure to thrive, hypochloremic alkalosis, hypokalemia and hyponatremia in postnatal life. We present the case of an 8-year-old girl with late diagnosis of CCD, initially treated as Bartter syndrome. The incorrect diagnosis resulted from the clinical and biochemical similarities of both these disorders. Finally, CCD was confirmed by a genetic test, which revealed mutation in the SLC26A3 gene (p.IIe(TCA)657dup). Specific therapy led to alleviation of the CCD consequences and ensured normal physical and psychological development of the child. The case shows the difficulties in differential diagnosis between CCD and Bartter syndrome and indicates the benefits of molecular evaluation.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 87-91
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-8 z 8

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies