Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Sawicka, Małgorzata" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-2 z 2
Tytuł:
Biblioteka Geologiczna PIG-PIB w drugim 50-leciu istnienia Podróż w czasie : od katalogu kartkowego do modułu wypożyczeń edukacji
Geological Library PGI-NRI in the second 50. anniversary. It’s like a journey through time : from the card catalog to the loan module
Autorzy:
Sawicka, Agnieszka
Grabowska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2075903.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Państwowy Instytut Geologiczny – Państwowy Instytut Badawczy
Tematy:
Biblioteka Geologiczna PIG-PIB
historia
biblioteka naukowa
informacja naukowa
Bibliografia Geologiczna Polski
Geological Library PGI-NRI
history
scientific library
scientific information
Geological Bibliography of Poland
Opis:
The Geological Library of the Polish Geological Institute has been in existence since 1919 and is one of the largest scientific libraries in Poland. It collects and provides books, periodicals and cartographic materials in the field of Earth sciences. Together with its six branch libraries located in Gdańsk, Kielce, Kraków, Sosnowiec, Szczecin and Wroclaw, it is a very important support for geologists dealing both with applied and academic investigations. Apart from many interesting 19th-century publications, the library resources include special collection of old prints from the 17th and 18th centuries, which constitute the most valuable part of the collection. A unique item is also the Retrospective Polish Geological Bibliography, which contains a review of geological literature from 1750 to 1950. Since 1922, the Library has also been developing the current Polish Geological Bibliography, which records all geological literature of Poland published in the country and abroad. During the last 50 years of the operation, huge changes have been taken in the functioning of the Library. Currently, the Library is being digitalized, meeting the expectations of the scientific society. Readers, at their work desk, can use the on-line catalog of books and journals with free access to many publications.
Źródło:
Przegląd Geologiczny; 2019, 67, 11; 883--890
0033-2151
Pojawia się w:
Przegląd Geologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku
Symptoms of creatine deficiency syndrome. Case report
Autorzy:
Lemska, Anna
Zawadzka, Marta
Lemka, Małgorzata
Sawicka, Agnieszka
Kwarciany, Mariusz
Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2045788.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
niedobór kreatyny
niepełnosprawność intelektualna
padaczka
creatine deficiency
intellectual disability
epilepsy
Opis:
Kreatyna jest endogenną substancją organiczną, wykorzystywaną do magazynowania i uwalniania energii, niezbędnej do procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Substancja ta występuje głównie (98%) w mięśniach, małe ilości tego związku znajdują się także w mózgu, wątrobie i nerkach. Do chorób prowadzących do zaburzeń syntezy i transportu kreatyny zaliczane są: GAMT – deficyt metylotransferazy guanidynoocatnu i AGAT – deficyt aminotransferazy arginia-glicyna, schorzenia dziedziczone autosomalnie recesywnie oraz CRTR – deficyt transportera kreatyny, schorzenie dziedziczone recesywnie z chromosomem X. W pracy przedstawiono przebieg choroby u chłopca z padaczką lekooporną oraz niepełnosprawnością intelektualną w stopniu znacznym. Z obciążonym w kierunku chorób neurologicznych wywiadem rodzinnym (padaczka i niepełnosprawność intelektualna u brata). Wobec możliwego rodzinnego charakteru schorzenia wykonano panel genetyczny w kierunku najczęstszych mutacji związanych z padaczką. W badaniu wykryto mutację w genie SLC6A8 odpowiadającą za deficyt transportera kreatyny (CRTR). Rozpoznanie potwierdzono wykonaniem spektroskopii MR. U chłopca włączono suplementację kreatyną, argininą i glicyną. Częstość występowania zaburzeń syntezy kreatyny nie jest znana. Złotym standardem rozpoznania jest wykazanie obniżonego (lub braku) piku kreatyny w badaniu spektroskopii MR. W przypadku AGAT i GAMT z powodzeniem stosuje się suplementację kreatyną.
Creatine is an endogenous organic substance used to store and release the energy necessary for metabolic processes in the body. It occurs mainly (98%) in muscles. Small amounts of this component are also found in brain, liver and kidneys. The diseases leading to the synthesis and transport disorders of creatine are called CCDS - cerebral creatine deficiency syndromes. These inborn errors of creatine metabolism include: GAMT – guanidinoacetate methyltransferase deficiency, AGAT – L-arginine: glycine amidinotransferase deficiency and CRTR – creatine transporter deficiency, chromosome X recessive disorders. We present the case of a patient with drug resistant epilepsy, intellectual disability and positive family history (epilepsy and intellectual disability in brother). Due to the possible family disorder we performed the genetic testing for common mutations associated with epilepsy. The SLC6A8 mutation responsible for creatine deficiency syndrome was found. By performing MRI spectroscopy we confirmed the diagnosis. We applied supplementation of creatine monohydrate, arginine and glycine. The frequency of cerebral creatine deficiency syndromes is not known. The most suitable diagnosis is indicating decreased (or lack) peak of creatine in MRI spectroscopy. In AGAT and GAMT supplementation of creatine is applied.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 63-67
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-2 z 2

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies