Temat: Mutation - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: X-linked hypophosphatemia in Polish patients. 1. Mutations in the PHEX gene
Autorzy:: Popowska, E
Pronicka, E.
Sulek., A
Jurkiewicz, D.
Rowe, P.
Rowinska, E.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2042182.pdf
Data publikacji:: 2000
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: metabolic disease
hypophosphatemia
deletion
PHEX gene
patient
substitution
X-linked hypophosphatemia
Polska
insertion
mutation
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 4; 293-302
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Different mutations in Polish patients with HPRT deficiency - the Lesch-Nyhan and Kelley-Seegmiller syndromes
Autorzy:: Popowska, E
Sulek, A.
Kubalska, J.
Pronicka, E.
Jezewska, M.
Trembacz, H.
Goryluk-Kozakiewicz, B.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2044455.pdf
Data publikacji:: 1998
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: deletion
Lesch Nyhan syndrome
Kelley-Seegmiller syndrome
hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
enzyme activity
Polish patient
point mutation
Opis:: Five families with the Lesch-Nyhan syndrome (LNS) and two families with the Kelley-Seegmiller syndrome (KSS) were studied. Seven different mutations were identified. Two transitions, C526→ T (Prol76Ser) and G481→A (Ala161Thr), in patients with a milder form of hypoxanthine-guanine phosphoribo-syltransferase (HPRT) deficiency were detected. In patients with the Lesch-Nyhan syndrome two transitions, G569→A (Glyl90Glu) and C508→T (Arg170Ter), two transversions, C222→A (Phe74Leu) and C482→A (Ala161Glu), and a deletion of seven nucleotides (from A394 to G400) were observed. All except two of the identified mutations are novel. The C222→A substitution in exon III is located within one of the clusters of hot spots of the HPRT gene and has been previously described in four unrelated patients. The other recurrent mutation C508→T in exon VII has been reported in eight families.
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 1; 103-111
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Ornithine transcarbamylase gene mutations and genotype-phenotype correlation in Polish patients with hyperammonemia type 2
Autorzy:: Popowska, E
Ciara, E.
Rokicki, D.
Pronicka, E.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2043869.pdf
Data publikacji:: 1999
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: metabolic disease
genotype-phenotype correlation
polymorphism
patient
Polska
ornithine transcarbamylase
urea cycle
child
hyperammonemia type 2
mitochondrial enzyme
gene mutation
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 1; 43-52
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "Mutation" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język