- Tytuł:
-
Aicardi syndrome – case report and literature review
Zespół Aicardiego – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa - Autorzy:
-
Ochman-Pasierbek, Patrycja
Olczyk, Przemysław
Paprocka, Justyna
Machnikowska-Sokołowska, Magdalena
Doman, Adrianna - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/31339352.pdf
- Data publikacji:
- 2024-05-14
- Wydawca:
- Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
- Tematy:
-
drug resistance
epilepsy
Aicardi syndrome
epileptic spasms
chorioretinal lacunae
agenesis of the corpus callosum
lekooporność
padaczka
zespół Aicardiego
napady zgięciowe
ubytki chorioretinalne
agenezja ciała modzelowatego - Opis:
-
Aicardi syndrome (AS) is a rare congenital disorder with neurodevelopmental symptoms that in the significant majority of cases occurs in females. It is typically characterized by a classic triad of symptoms: epileptic spasms, agenesis of the corpus callosum (CC) and central chorioretinal lacunae. It is also necessary to underline that drug resistant epilepsy is the main image of AS. Intellectual disability, ocular, craniofacial and other neurodevelopmental disorders are other common defects found in these patients. This paper presents a patient with AS and refractory epilepsy. She had been treated for epilepsy with epileptic spasms from the age of 3 months, though subsequent medications did not lead to seizure freedom. Further research is needed in order to appropriately address the issue of effective treatment in these patients.
Zespół Aicardiego (Aicardi syndrome – AS) to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, w zdecydowanej większości przypadków występujące u dziewcząt. Zazwyczaj charakteryzuje się klasyczną triadą objawów: napadami zgięciowymi, agenezją ciała modzelowatego i chorioretinalnymi ubytkami w siatkówce. Należy również podkreślić, że padaczka lekooporna jest często głównym objawem klinicznym AS. Ponadto u pacjentów stwierdza się niepełnosprawność intelektualną, zmiany w obrębie narządu wzroku, twarzoczaszki, a także inne zaburzenia neurorozwojowe. W pracy przedstawiono przypadek pacjentki z AS z lekooporną padaczką. Pacjentka jest leczona od 3 miesiąca życia, jednak kolejne modyfikacje farmakoterapii nie doprowadziły do ustąpienia napadów. Istnieje potrzeba prowadzenia dalszych badań, aby właściwie odnieść się do kwestii skutecznego leczenia AS. - Źródło:
-
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2024, 78; 118-126
1734-025X - Pojawia się w:
- Annales Academiae Medicae Silesiensis
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł