- Tytuł:
-
Why should a neuropaediatrician always measure head circumference - a case report of Glucose transporter 1 deficiency syndrome (Glut1-DS)
Dlaczego neurolog dziecięcy MUSI zawsze mierzyć obwód głowy - opis przypadku deficytu transportera glukozy typu 1 (Glut1-DS) - Autorzy:
-
Oleksy, Barbara
Mierzewska, Hanna
Lipiec, Agata
Szczepanik, Elżbieta - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1836024.pdf
- Data publikacji:
- 2020
- Wydawca:
- Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
- Tematy:
-
Glut1-DS
glucose transporter 1 deficiency syndrome
head circumference
epilepsy
deficyt transportera glukozy typu
obwód głowy
padaczka - Opis:
-
Introduction. The deficit of the type 1 glucose transporter (Glut1-DS) belongs to the neurometabolic disorders that can be effectively treated, in this case with ketogenic diet. By limiting glucose supply to the brain the deficit of glucose transporter 1 leads to cerebral energy deficiency. Glut1-DS manifests with a wide range of neurological symptoms that usually start in early childhood, including cognitive impairment, epilepsy and permanent and/or paroxysmal motor disorders, often provoked by physical activity, fasting or hyperthermale. Aim. We present the case of a 6,5-year-old patient with Glut1- -DS who, despite presenting typical symptoms, remained undiagnosed for years. Family history was positive of intellectual disability in first degree relative. The child suffered from psychomotor development delay, motor coordination difficulties, motor disorders and epilepsy with focal and absence seizures of early onset. However, the significant symptom of secondary microcephaly remained unnoticed for years. Conclusion. Secondary microcephaly is a valuable symptom which can guide towards the diagnosis. The early diagnosis of Glut1 deficiency syndrome enables prompt introduction of the ketogenic diet crucial for the child’s development and improvement of both the patients and their families’ quality of life.
Wstęp. Deficyt transportera glukozy typu 1 (Glut1-DS.) należy do tych nielicznych neurometabolicznych schorzeń, które mogą być skutecznie leczone, w tym wypadku dietą ketogenną. Deficyt transportera 1, poprzez redukcję transportu glukozy do OUN, prowadzi do deficytu energetycznego mózgu. Schorzenie to charakteryzuje się wieloma objawami ze strony układu nerwowego, najczęściej z początkiem w okresie wczesnego dzieciństwa. Należą do nich zaburzenia poznawcze, padaczka, dysfunkcje ruchowe o przewlekłym charakterze lub występujące napadowo, często prowokowane wysiłkiem, głodzeniem czy zwyżką ciepłoty ciała. Cel. Celem pracy było przedstawienie przypadku 6,5 letniej pacjentki z Glut1-DS, u której rozpoznanie było opóźnione pomimo obecności typowych dla tego schorzenia objawów klinicznych. Wywiad rodzinny był obciążony występowaniem niepełnosprawności intelektualnej u krewnego I stopnia. U dziecka obserwowano nieprawidłowy rozwój poznawczy, niezgrabność ruchową oraz padaczkę z napadami ogniskowymi oraz nieświadomości o wczesnym początku. Jednakże, istotny objaw diagnostyczny, jakim było małogłowie wtórne, długo nie był rejestrowany. Wnioski. Małogłowie wtórne jest istotnym objawem ukierunkowującym diagnostykę. Wczesne rozpoznanie Glut1-DS. umożliwia wprowadzenie skutecznego leczenia dietą ketogenną, co prowadzi do poprawy rozwoju dziecka i tym samym do polepszenia jakości życia pacjenta i jego rodziny. - Źródło:
-
Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 58; 89-91
1230-3690
2451-1897 - Pojawia się w:
- Neurologia Dziecięca
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł