Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Epilepsy" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-8 z 8
    Tytuł:
    Padaczka jako problem wieku podeszłego
    Epilepsy as a problem of the elderly
    Autorzy:
    Klimek, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1058160.pdf
    Data publikacji:
    2010
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    differential diagnosis
    elderly epilepsy
    epidemiological aspects
    post-stroke epilepsy
    therapy
    padaczka późna
    epidemiologia padaczki
    padaczka poudarowa
    diagnostyka różnicowa
    terapia
    Opis:
    Epilepsy in the elderly differs from that in younger people. It is an important and increasingly common clinical problem. Old age is the most common time to develop seizures and around 25% of new cases of epilepsy occur in elderly people. In people of 70 years and above, the prevalence of epilepsy has been estimated two times more to compered with the general population. The epidemiological studies showed that the value of incidence and prevalence in elderly epilepsy are similar in many countries. About one-half of cases of epilepsy in elderly cannot be linked to an identifitable cause, in the rest – 33% cerebrovascular disturbances, 12% dementia. In the elderly partial epilepsy dominated on tonic-clonic seizures. In connection to elongation of average age of population in Poland the number of the elderly epilepsy will be increase. Especially of the number of ischemic stroke in connection with epilepsy is typical in this age. To realize of scale of this problem the author according to the generally accepted the value of prevalence and incidence of epilepsy estimates suitable accounts with reference to our country.
    Padaczka w późnym wieku cechuje się wieloma odrębnościami, stwarzając istotne trudności diagnostyczne i terapeutyczne. Badania wykazały, że liczba zachorowań na padaczkę u osób po 50. r.ż. wyraźnie wzrasta – jej występowanie u osób w wieku 70-75 lat jest dziś ważnym problemem społecznym. Badania epidemiologiczne prowadzone w wielu krajach wykazują zbliżone wskaźniki rozpowszechnienia i zachorowalności na padaczkę w wieku starczym. Etiologia napadów w tym wieku jest różna: u 50% chorych stwierdza się padaczkę idiopatyczną, u 33% będącą skutkiem uszkodzenia naczyniowego mózgu, zaś w 12% padaczkę w przebiegu procesów otępiennych. Pozostałe przyczyny są o wiele rzadsze. W wieku starczym napady częściowe złożone (50%) i proste (13%) przeważają nad napadami toniczno-klonicznymi (27%). W rozpoznaniu różnicowym należy przede wszystkim wykluczyć kardiogenne tło utrat przytomności oraz otępienie. W związku z wydłużającą się w ostatnich latach średnią długością życia w Polsce problem padaczek wieku starczego będzie narastał. Jest on także związany z występowaniem w tym wieku udarów niedokrwiennych. W artykule przedstawione zostały odpowiednie wyliczenia w odniesieniu do naszego kraju oparte na powszechnie przyjętych wskaźnikach zachorowalności i rozpowszechnienia padaczki.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2010, 10, 4; 221-226
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Padaczka jako problem wieku podeszłego
    Epilepsy as a problem of the elderly
    Autorzy:
    Klimek, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1059340.pdf
    Data publikacji:
    2007
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    padaczka póÿna
    epidemiologia padaczki
    padaczka poudarowa
    diagnostyka ró¿-
    nicowa
    terapia
    elderly epilepsy
    epidemiological aspects
    post-stroke epilepsy
    differential diagnosis
    therapy
    Opis:
    Epilepsy in the elderly differs from that in younger people. It is an important and increasingly common clinical problem. Old age is the most common time to develop seizures and around 25% of new cases of epilepsy occur in elderly people. In people of 70 years and above, the prevalence of epilepsy has been estimated two times more to compered with the general population. The epidemiological studies showed that the value of incidence and prevalence in elderly epilepsy are similar in many countries. About one-half of cases of epilepsy in elderly cannot be linked to an identifitable cause, in the rest – 33% cerebrovascular disturbances, 12% dementia. In the elderly partial epilepsy dominated on tonic-clonic seizures. In connection to elongation of average age of population in Poland the number of the elderly epilepsy will be increase. Especially of the number of ischemic stroke in connection with epilepsy is typical in this age. To realize of scale of this problem the author according to the generally accepted the value of prevalence and incidence of epilepsy estimates suitable accounts with reference to our country.
    Padaczka w późnym wieku cechuje się wieloma odrębnościami, stwarzając istotne trudności diagnostyczne i terapeutyczne. Badania wykazały, że liczba zachorowań na padaczkę u osób po 50. r.ż. wyraźnie wzrasta -jej występowanie u osób w wieku 70-75 lat jest dziś ważnym problemem społecznym. Badania epidemiologiczne prowadzone w wielu krajach wykazują zbliżone wskaźniki rozpowszechnienia i zachorowalności na padaczkę w wieku starczym. Etiologia napadów w tym wieku jest różna: u 50% chorych stwierdza się padaczkę idiopatyczną, u 33% będącą skutkiem uszkodzenia naczyniowego mózgu, zaś w 12% padaczkę w przebiegu procesów otępiennych. Pozostałe przyczyny są o wiele rzadsze. W wieku starczym napady częściowe złożone (50%) i proste (13%) przeważają nad napadami toniczno-klonicznymi (27%). W rozpoznaniu różnicowym należy przede wszystkim wykluczyć kardiogenne tło utrat przytomności oraz otępienie. W związku z wydłużającą się w ostatnich latach średnią długością życia w Polsce problem padaczek wieku starczego będzie narastał. Jest on także związany z występowaniem w tym wieku udarów niedokrwiennych. W artykule przedstawione zostały odpowiednie wyliczenia w odniesieniu do naszego kraju oparte na powszechnie przyjętych wskaźnikach zachorowalności i rozpowszechnienia padaczki.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2007, 7, 3; 141-147
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Wybrane farmakokinetyczne interakcje leków w trakcie leczenia padaczki. Część I
    Selected pharmacokinetic drug interactions during treatment of epilepsy. Part I
    Autorzy:
    Kacperska, Magdalena Justyna
    Jastrzębski, Karol
    Kozera-Kępiniak, Alicja
    Klimek, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1053406.pdf
    Data publikacji:
    2013
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    padaczka
    farmakokinetyczne interakcje leków
    leczenie padaczki
    leki przeciwpadaczkowe
    padaczka lekooporna
    absorbcja
    dystrybucja leku
    cytochrom p450
    epilepsy
    pharmacokinetic drug interactions
    treatment of epilepsy
    antiepileptic drugs
    resistant epilepsy
    absorption
    drug distribution
    cytochrome p450
    Opis:
    Epilepsy is one of the oldest known diseases. The word epilepsia has 2 500 years and comes from the Greek epilamvanein, which means ‘attack’, ‘grab’, ‘possess’. Seizures were treated as an expression possessed by demons, evil spirits and therefore for a long time it was considered as “sacred disease”. Epilepsy is not a disease in the classic sense, but rather a complex pathophysiological process, the numerous and complex symptoms are the result of various disorders of brain function. Epilepsy is one of the most difficult problems neuroepidemiology. Seizures are an expression of pathological brain activity in different areas of the course of many disease processes. Source discharges in the clinical pathological form of epileptic seizure can be traumatic scars, compression changes, inflammatory, degenerative, vascular fire or developmental disorders. Focal epileptic tissue is modified zone lying between the damage and the area healthy. This is a group of neurons that generates periodic paroxysmal bioelectrical activity in the form of paroxysmal discharge depolarization generating clinical seizures. Most epilepsies are primary brain disorder, but there are also many processes outbrain disturbing systemic homeostasis. In the treatment of epilepsy, there is no one standard way to proceed. The aim of epilepsy treatment is complete seizure control and getting the least side effects during treatment with antiepileptic drugs. Knowledge and experience are the most important practitioners of the factors contributing to the care of patients with epilepsy. The drug should be tailored to the type of seizure or epilepsy syndrome, the frequency and severity of seizures. The emergence of a new generation of drugs gave them some advantage over older-generation drugs. They are characterized by greater specificity of action, improved pharmacokinetic properties, better evaluation of clinical trials and less side effects. These drugs are in clinical trials, and direct observation of lessons can be drawn that they are very useful in some types of epilepsy. There is no doubt that further research and observation
    Padaczka jest jedną z najdłużej znanych chorób. Słowo epilepsia liczy 2500 lat i pochodzi od greckiego epilamvanein, co znaczy ‘atakować’, ‘chwycić’, ‘posiąść’. Napady padaczkowe traktowane były jako wyraz owładnięcia przez demony, złe duchy, w związku z czym padaczkę przez długi czas uważano za „świętą chorobę”. Nie jest to choroba w klasycznym znaczeniu, a raczej skomplikowany proces patofizjologiczny, którego bardzo liczne i złożone objawy są wynikiem różnych zaburzeń funkcji mózgu. Padaczka należy do najtrudniejszych problemów neuroepidemiologicznych. Napady padaczkowe są wyrazem patologicznej czynności różnych obszarów mózgu w przebiegu wielu procesów chorobowych. Źródłem patologicznych wyładowań w klinicznej formie napadu padaczkowego mogą być blizny pourazowe, zmiany uciskowe, zapalne, zwyrodnieniowe, ogniska naczyniopochodne czy zaburzenia rozwojowe. Ogniskiem padaczkowym jest strefa zmienionej tkanki, leżącej między uszkodzeniem a okolicą zdrową. To grupa neuronów generująca okresowo napadową czynność bioelektryczną w formie napadowych wyładowań depolaryzacyjnych generujących kliniczny napad padaczkowy. Większość padaczek to zaburzenia pierwotne mózgowe, choć istnieje również wiele procesów pozamózgowych zaburzających homeostazę ustrojową. W leczeniu padaczki nie występuje jeden standardowy sposób postępowania. Celem terapii jest całkowita kontrola napadów i uzyskanie jak najmniejszych objawów niepożądanych podczas leczenia lekami przeciwpadaczkowymi. Wiedza i doświadczenie lekarzy praktyków są najistotniejszym czynnikiem wpływającym na opiekę nad chorym z padaczką. Lek powinien być dostosowany do typu napadu lub zespołu padaczkowego, częstości i ciężkości napadów. Pojawienie się leków nowej generacji dało im pewną przewagę w stosunku do starszych leków. Cechują je: większa swoistość działania, lepsze właściwości farmakokinetyczne, lepsza ocena klinicznych prób i słabsze objawy niepożądane. Z badań klinicznych i z bezpośrednich obserwacji wynika, iż są to leki bardzo przydatne w niektórych typach padaczek. Nie ulega wątpliwości, że potrzebne są dalsze badania i obserwacje.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 1; 40-49
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Znaczenie stężenia homocysteiny u chorych na padaczkę
    Value of homocysteine concentration in epilepsy patients
    Autorzy:
    Kierkus-Dłużyńska, Karina
    Klimek, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1058064.pdf
    Data publikacji:
    2010
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    anticonvulsant drugs
    epilepsy
    homocysteine
    hyperhomocysteinemia
    metabolism
    padaczka
    homocysteina
    leki przeciwpadaczkowe
    hiperhomocysteinemia
    metabolizm
    Opis:
    Epilepsy is usually a chronic disease. It often starts in childhood and sometimes taking anticonvulsant drugs lasts for a whole life. In the last decade the attention was paid on the role of homocysteine in pathogenesis of some neurological diseases. First it was proven that homocysteine high level is a risk factor for ischaemic heart disease, vascular diseases of brain (especially ischaemic stroke), also Parkinson disease, migraine and others. It was also found that patients taking anticonvulsant drugs have higher homocysteine level. It is thought that higher homocysteine level might be connected with taking epileptic drugs, which are the inducers of cytochrome P450. The aim of the study was to measure the plasma homocysteine level at 112 patients with cryptogenic epilepsy. The exclusion criteria were symptomatic epilepsy, diseases of thyroid, renum, liver, vascular diseases of brain. The level of homocysteine in serum was measured by using fluorescence polarization immunoassay method. We also measured the level of vitamin B12 and folic acid. Mean homocysteine level was significantly higher in studied group than in control one, there was not found such a difference as far as folic acid and vitamin B12. Patients on polytherapy had significantly higher level of homocysteine than control group and patients after the first epileptic seizure. The level of folic acid was lower in patients on polytherapy than in controls, there was no such a difference in vitamin B12.
    Padaczka jest chorobą z reguły przewlekłą. Często rozpoczyna się w dzieciństwie, a niekiedy przyjmowanie leków trwa całe życie. W ostatniej dekadzie zwrócono uwagę na rolę i znaczenie homocysteiny w patogenezie niektórych jednostek neurologicznych. Najpierw udowodniono, że jej podwyższony poziom ma udział w patogenezie choroby niedokrwiennej serca, a następnie w chorobach naczyniowych mózgu, głównie w udarach niedokrwiennych, ponadto w chorobie Parkinsona, migrenie i innych. Odnotowano także, iż u chorych z padaczką pozostających na leczeniu poziom homocysteiny jest podwyższony. Uważa się, że może to być związane z przyjmowaniem leków indukujących cytochrom P450. Celem niniejszej pracy było oznaczenie poziomu homocysteiny u 112 pacjentów z padaczką skrytopochodną. Kryteria wykluczające stanowiły padaczka objawowa, towarzyszące choroby tarczycy, nerek, wątroby, naczyniowe choroby mózgu. Poziom homocysteiny w surowicy oznaczano metodą immunologicznej fluorescencyjnej polaryzacji. Oznaczaliśmy również poziom kwasu foliowego i witaminy B12. Średnie stężenie homocysteiny w grupie badanej było wyższe niż w grupie kontrolnej, nie odnotowano takich różnic dla kwasu foliowego i witaminy B12. W grupie naszych pacjentów pozostających na politerapii poziom homocysteiny był istotnie statystycznie wyższy w porównaniu z grupą kontrolną i pacjentów po pierwszym w życiu napadzie padaczkowym. Poziom kwasu foliowego był niższy u chorych, u których stosowano politerapię, w porównaniu z grupą kontrolną, różnicy takiej nie odnotowano, jeżeli chodzi o poziom witaminy B12.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2010, 10, 1; 31-36
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Topiramat – przegląd wybranych artykułów
    Topiramate – review of selected papers
    Autorzy:
    Klimek, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1053552.pdf
    Data publikacji:
    2013
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    padaczka
    topiramat
    farmakokinetyka
    skuteczność działania
    objawy uboczne
    epilepsy
    topiramate
    pharmacokinetic properties
    therapeutic efficacy
    adverse events
    Opis:
    Epilepsy is one of the most wide spread and serious paroxysmal disorders as well as 30% cases of resistant epilepsy. Topiramate (TPM) is one of many drugs of the second generation. Topiramate, a sulfonatesubstituted derivative of the monosacharide D-fructose, has been associated with a broad spectrum of antiepileptic activity. The precise mechanism of TPM is unknown, is considered that TPM produce antiepileptic effects through enhancement of GABA-erge activity, inhibition of kainate/AMAP glutamate receptors, inhibition of voltage- sensitivite sodium and calcium channel, increases in potasium conductance and inhibition of carbonic anhydrase. Oral TPM is rapidly absorbed in patients with epilepsy with a relative bioavailability of near 80%. In many clinical trials, appeareddosages (i.e. 200 mg b.d.) of topiramate as monotherapy or adjunctive therapy were effective in reducing the frequency of seizures in patients with primary generalised tonic-clonic seizures, partial seizures. The cost-utility analysis included direct medical and social services cost in the UK, TPM was predicted to be cost-effective relative to standard treatment with valproic acid in adults with generalised or unclassified epilepsy cross a range of thresholds for the cost per quality-adjusted life-year (QALY) gained as was preferred over lamotrigine. However, in adults with partial epilepsy, lamotrigine appeared to be cost-effective relative to standard treatment with carbamazepine over gabapentin and topiramate. Treatment with topiramate is commonly associated with adverse events, among others especially with weight-loss and cognitive dysfunction. The carbonic anhydrase inhibitory effects of TPM may result in metabolic acidosis, renal calculi and hypohidrosis.
    Padaczka stanowi poważny problem epidemiologiczny z powodu znacznego rozpowszechnienia, a także terapeutyczny ze względu na odsetek przypadków lekooporności wynoszący 30%. W związku z tym położono nacisk na proces zsyntetyzowania nowych leków przeciwpadaczkowych (LPP), które będzie cechować większa skuteczność niż dotychczasowych. Pomimo wprowadzenia do obrotu ponad dziesięciu LPP drugiej generacji odsetek przypadków padaczki lekoopornej nie uległ zmianie, aczkolwiek u pojedynczych chorych wykazały one wyższość nad preparatami stosowanymi tradycyjnie. Do leków przeciwpadaczkowych drugiej generacji należy między innymi topiramat (TPM), cechujący się unikalną budową chemiczną (pochodna fruktopiranozy). W Polsce został wprowadzony do obrotu w 1998 roku. W niniejszej pracy opisano właściwości farmakokinetyczne, jak również zastosowanie TPM jako terapii dodanej w napadach padaczkowych uogólnionych i napadach częściowych oraz jako monoterapii w tego typu napadach. Topiramat ma wielokierunkowy mechanizm działania. Jest silnym blokerem kanałów sodowych, a także wpływa na kanały wapniowe, zwiększa aktywność receptorów GABA, blokuje typ kainowy/AMPA receptorów glutaminowych, jest słabym inhibitorem anhydrozy węglanowej. Omówiono dodatkowo możliwości zastosowania TPM w status epilepticus. Zwrócono uwagę na koszt leczenia topiramatem w porównaniu z takimi lekami, jak kwas walproinowy, oraz wpływ na jakość życia w porównaniu na przykład z lamotryginą. Opisano objawy uboczne, przyglądając się bliżej przyczynie spadku wagi przy zastosowaniu TPM oraz możliwości wystąpienia kwasicy metabolicznej, kamicy nerkowej oraz zmniejszonej potliwości. Podkreślono zalety stosowania topiramatu na tle innych LPP.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 88-95
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Alternatywne sposoby leczenia padaczki
    Alternative methods in the treatment of epilepsy
    Autorzy:
    Klimek, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1057824.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    padaczka lekooporna
    dieta ketogenna
    immunoglobuliny
    blokery kanałów wapniowych
    statyny
    resistant epilepsy
    ketogenic diet
    immunoglobulins
    calcium channel blockers
    statin
    Opis:
    In spite of introduction of new generations of antiepileptic drugs, management of drug resistant epilepsy is still an unsolved issue. Therefore, we need an entirely new approach to the problem of lack of desired therapeutic effect in epilepsy, particularly when consecutive multidrug regimen proves ineffective. As some children respond favourably to ketogenic diet, the author suggests its use in adult patients too. Furthermore, legitimacy of this therapeutic modality has been confirmed by rigorous trials performed in this age group. Spectrum of possible applications of immunoglobulins in medicine, including neurology, is expanding continuously. Formerly, immunoglobulins were recommended in children with chronic epilepsy and concomitant immune deficit. Reduction of seizure frequency of after administration of immunoglobulins has been observed. Research has also focused on calcium channel blockers, as they may play a role in the pathogenesis of some types of seizures. Verapamil as added drug may also reduce the severity of seizures. Other blockers do not have such properties, but possible effects of vinpocetine are noteworthy. Statins are another important group of drugs contributing to reduction of seizures, particularly atorvastatin. Its antiepileptic effect is independent of cholesterol level reduction.As an adjuvant drug, it is often recommended in the elderly. To sum up, in properly managed drug resistant epilepsy, implementation of one of these treatment options should be considered.
    Problem padaczki lekoopornej, mimo pojawiających się kolejnych leków przeciwpadaczkowych nowej generacji, nadal pozostaje nierozwiązany. Oznacza to, że potrzebne jest nowe podejście do problemu braku pożądanego efektu terapeutycznego w padaczce, zwłaszcza w przypadku nieskuteczności stosowania 2-3 leków, stanowiących czwartą już kombinację preparatów. Ponieważ dieta ketogenna u części dzieci przynosi dobre rezultaty, autor poniższej pracy jest zdania, że można ją stosować także u dorosłych. Dodatkowo zasadność tego sposobu leczenia potwierdzają odpowiednie badania przeprowadzone w tej grupie wiekowej. Zakres stosowania immunoglobulin w medycynie, również w neurologii, stale się poszerza. Przed laty immunoglobuliny były zalecane u dzieci z padaczką z towarzyszącymi niedoborami immunologicznymi. Zaobserwowano, że po podaniu immunoglobulin zmniejszała się częstość napadów padaczkowych. Zainteresowanie badaczy skupiło się także na blokerach kanałów wapniowych w kontekście padaczki. Biorą one udział w patogenezie niektórych rodzajów napadów. Udowodniono, że zastosowanie werapamilu jako leku wspomagającego zmniejsza liczbę napadów padaczkowych. Inne blokery nie posiadają takich właściwości, ale uwagę zwraca potencjalne działanie winpocetyny. Drugą ważną grupę leków prowadzących do redukcji napadów padaczkowych stanowią statyny, a zwłaszcza atorwastatyna. Jej efekt przeciwdrgawkowy nie zależy od obniżenia poziomu cholesterolu. Preparat ten jako lek wspomagający jest szczególnie polecany u osób starszych. Reasumując, w prawidłowo leczonej padaczce lekoopornej, przy utrzymujących się napadach, należy rozważyć dołączenie jednego z omawianych leków.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2012, 12, 1; 13-17
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Choreoakantocytoza – przypadek kliniczny
    Choreoacanthocytosis – case report
    Autorzy:
    Jastrzębski, Karol
    Pawełczyk, Agnieszka
    Klimek, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1058021.pdf
    Data publikacji:
    2010
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Levine-Critchley syndrome
    acanthocytosis
    choreoacanthocytosis
    epilepsy
    involuntary movements
    mental deficits
    choreoakantocytoza
    zespół levine’a-critchleya
    akantocytoza
    ruchy mimowolne
    padaczka
    spadek funkcji poznawczych
    Opis:
    Choreoacanthocytosis or Levine-Critchley syndrome (MIM 200150) is a progressive multisystem disease with autosomal recessive transmission and a wide range of symptoms including: involuntary movements, lesion of peripheral nervous system, myopathy, behavioural and intellectual abnormalities, epilepsy, acanthocytosis and absence of any lipid abnormality. This disease is caused by mutation in VPS13A gene (CHAC) which is located on ch9q21. VPS13A gene spanning a 250 kbp region and consists of 73 exons. This gene encodes a large protein of unknown function, named chorein. Treatment for choreoacanthocytosis is aimed at the problematic symptoms of the sufferer but may not result in modification of natural history of this disease. Herein we report the case of a patient with positive familial history, choreiform movements in the arms, involuntary movements of the face and tongue, which was associated with vocalizations, dysarthria and dysphagia, progressing intellectual abnormalities, depression, clinical sign of peripheral nervous system lesion or/and myopathy, epilepsy with tonic-clonic fits and acanthocytosis. Creatine kinase was raised at – 387 U/l (N: 0-145 U/l) with LDH – 244 U/l (N: 80-240 U/l). Direct bilirubin and indirect bilirubin was slightly elevated. The MRI of the brain showed typical atrophy of the caudate nucleus (left) and seldom observed atrophy of hippocampus (right). As far as we know, it is the first observation of a patient with familial choreoacanthocytosis in Poland.
    Choreoakantocytoza lub zespół Levine’a-Critchleya (MIM 200150) jest postępującą wieloukładową chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie z szerokim spektrum objawów obejmującym: ruchy mimowolne, uszkodzenie obwodowego układu nerwowego, miopatię, nieprawidłowości zachowania, spadek funkcji poznawczych, padaczkę oraz akantocytozę – przy nieobecności jakichkolwiek zaburzeń lipidowych. Choroba ta jest powodowana przez mutacje w genie VPS13A (CHAC), który jest położony na chromosomie 9., ramieniu dużym, w regionie 21. (9q21). Gen VPS13A obejmuje 250 kpz i zawiera 73 eksony. Koduje duże białko, które zostało nazwane choreiną – jego funkcja nie została dotychczas poznana. Leczenie choreoakantocytozy jest ukierunkowane na dolegliwości chorych, jednak nie modyfikuje naturalnego przebiegu choroby. Autorzy przedstawiają przypadek pacjentki z pozytywnym wywiadem rodzinnym, ruchami pląsawiczymi w obrębie kończyn górnych, mimowolnymi ruchami w obrębie twarzy i języka (które współistnieją z wokalizacjami, dyzartrią oraz dysfagią), postępującym spadkiem funkcji poznawczych, depresją, klinicznymi wykładnikami uszkodzenia obwodowego układu nerwowego lub/i miopatii, padaczką z napadami toniczno-klonicznymi oraz akantocytozą. Poziom kinazy kreatyninowej był podwyższony – 387 U/l (norma: 0-145 U/l), podobnie LDH – 244 U/l (norma: 80-240 U/l). Także bilirubiny bezpośrednia i niebezpośrednia były nieznacznie podwyższone. Rezonans magnetyczny mózgu ujawnił typowy zanik lewego jądra ogoniastego i rzadko obserwowany zanik prawego hipokampa. W dostępnej nam literaturze nie znaleźliśmy podobnego opisu przypadku rodzinnej postaci choreoakantocytozy w Polsce.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2010, 10, 2; 118 - 122
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Farmakogenetyczne uwarunkowania lekooporności w padaczce
    Pharmacogenetic determinants of drug resistance in epilepsy
    Autorzy:
    Kozera-Kępniak, Alicja
    Jastrzębski, Karol
    Klimek, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1053516.pdf
    Data publikacji:
    2013
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    cytochrome P450
    drug transporter proteins
    drug-resistant epilepsy
    farmakogenetyka
    pharmacogenetics
    single nucleotide polymorphism – SNP
    padaczka lekooporna
    cytochrom p450
    białka transportujące leki
    polimorfizm
    polimorfizm pojedynczych nukleotydów (single nucleotide polymorphism snp)
    Opis:
    Epilepsy is one of the most common CNS disorders occurring in approximately 1% of the world population. It is characterized by the occurrence of recurrent attacks of varying symptomatology. It is estimated that 30% of patients, despite the appropriate antiepileptic treatment, still experiencing seizures. In this case we are dealing with so-called the phenomenon of drug resistance. In Poland, this problem concerns about 100–120 thousand patients. Predisposing factors for epilepsy include: onset of symptoms before 1 year of age, high frequency of seizures before treatment and structural changes of the brain, including cortical malformations. Uncontrolled seizures affect the patients quality of life, increasing the risk of injury, affecting the physical well-being and psychosocial functioning. Despite knowing these presumable risk factors for epilepsy, it remains unknown why in the two patients with the same type of epilepsy or the same type of seizure, efficacy of antiepileptic drugs can be extremely different. Potential reasons for this may be genetic factors, changing the pharmacodynamic and pharmacokinetic attributes of antiepileptic drugs. Among these factors is mentioned genetically determined polymorphism of some microsomal enzymes (CYP2C9, CYP2C19), P-glycoprotein, a protein MRP (multidrug resistance-associated protein) and pharmacodynamic malfunction of GABA (GABAA) and ion channels. It seems that research on the mechanisms of drug resistance may lead to the introduction of new therapeutic strategies This article aims to show the impact of genetic factors to the lack of treatment efficacy in epilepsy.
    Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego, występującą u około 1% populacji na świecie. Charakteryzuje się występowaniem nawracających napadów o różnej symptomatologii. Szacuje się, że u 30% pacjentów mimo prowadzonego właściwego leczenia przeciwpadaczkowego nadal występują napady drgawkowe. Jest to tak zwane zjawisko lekooporności. W Polsce problem ten dotyczy około 100 000–120 000 chorych. Czynnikami predysponującymi do wystąpienia padaczki lekoopornej są: ujawnienie się choroby przed 1. rokiem życia, duża częstotliwość napadów przed rozpoczęciem leczenia oraz zmiany strukturalne mózgu, w tym wady rozwojowe kory mózgowej. Niekontrolowane napady padaczkowe pogarszają jakość życia chorych, zwiększając ryzyko urazów, wpływając negatywnie na samopoczucie fizyczne oraz funkcjonowanie psychospołeczne. Chociaż znane są potencjalne czynniki ryzyka, to nadal nie wiadomo, dlaczego u dwóch pacjentów z tym samym rodzajem padaczki lub tym samym typem napadów skuteczność leczenia lekami przeciwpadaczkowymi może być skrajnie różna. Wśród możliwych przyczyn tego zjawiska wymienia się czynniki genetyczne, zmieniające właściwości farmakodynamiczne i farmakokinetyczne stosowanych leków. Do grupy tych czynników zalicza się: genetycznie uwarunkowany polimorfizm niektórych enzymów mikrosomalnych (CYP2C9, CYP2C19), glikoproteiny P, białka MRP (multidrug resistance-associated protein) oraz zaburzenia funkcji farmakodynamicznych receptorów GABA (GABAA) i kanałów jonowych. Wydaje się, że badania nad mechanizmami lekooporności mogą skutkować wprowadzeniem nowych strategii terapeutycznych. Niniejszy artykuł ma na celu przedstawienie wpływu powyżej wymienionych czynników genetycznych na brak skuteczności leczenia w padaczce.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 96-102
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-8 z 8

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies