Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "syndrome" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-5 z 5
Tytuł:
Rzadsze przyczyny kamicy układu moczowego na przykładzie pacjentów z nadczynnością przytarczyc i podejrzeniem hiperkalciurii samoistnej
Rare causes of urolithiasis exampled by patients with hyperparathyroidism and suspected of Williams’ syndrome
Autorzy:
Straż-Żebrowska, Ewa
Jung, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1031180.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Williams’ syndrome
hypercalciuria
hyperparathyroidism
rolithiasis
kamica układu moczowego
hiperkalciuria
hiperkalcemia
nadczynność przytarczyc
hiperkalcemia samoistna
Opis:
Urolithiasis is a significant and a common health problem in children’s nephrology and urology. Taking into account the consequences, such as colic renal pain, recurrent urinary tract infection and renal failure, fast diagnosis and treatment of urolithiasis is needed. Hypercalciuria is the most common metabolic abnormality in patients with calcium kidney stones. Hypercalciuria may be caused by increased intestinal calcium absorption, decreased renal calcium reabsorption or hyperparathyroidism. A serum calcium level is steady and is regulated by the actions of parathyroid hormone, vitamin D3 and the opposing effect of calcitonin. We describe two clinical cases that demonstrate uncommon aetiology of urolithiasis: the male patient with recurrent urolithiasis caused by hyperparathyroidism due to parathyroid gland hyperplasia and the female patient with hypercalcaemia accompanied by urolithiasis and Williams syndrome suspicion. Hyperparathyroidism is characterised by high serum calcium level, hypercalciuria, elevated PTH and renal metabolite of vitamin D3 concentration. The clinical manifestation of Williams’ syndrome include distinct facial appearance associated with cardiovascular anomalies, intermittent hypercalcaemia and hypercalciuria, neurodevelopmental and gastrointestinal tract abnormalities. A characteristic behavioural profile, in children with Williams’ syndrome, is observed and called “cocktail party”.
Kamica układu moczowego stanowi istotny i częsty problem zdrowotny w nefrologii i urologii dziecięcej. Z uwagi na konsekwencje tej choroby, takie jak dolegliwości bólowe, nawroty zakażeń układu moczowego, a nawet niewydolność nerek, wskazane jest szybkie rozpoznanie i leczenie kamicy układu moczowego. Najczęstszą przyczyną metaboliczną tego schorzenia jest hiperkalciuria. Może ona występować jako hiperkalciuria absorpcyjna, nerkowa lub związana z nadczynnością przytarczyc. W prawidłowych warunkach stężenie wapnia w surowicy jest stałe i podlega regulacji hormonalnej poprzez działanie parathormonu, witaminy D3 oraz przeciwstawnie działającej kalcytoniny. W pracy przedstawiono dwie prezentacje kliniczne będące przykładem rzadszych przyczyn kamicy układu moczowego: pacjenta z nawrotową kamicą układu moczowego, której przyczyną była nadczynność przytarczyc spowodowana hiperplazją przytarczyc, oraz dziewczynkę z podejrzeniem genetycznego podłoża kamicy, jakim jest hiperkalcemia samoistna. Dla nadczynności przytarczyc właściwe są podwyższone stężenia wapnia w surowicy, hiperkalciuria, podwyższone wartości parathormonu i nerkowego metabolitu witaminy D3. Na zespół Williamsa (hiperkalcemia samoistna) składają się: charakterystyczna dysmorfia twarzy, której mogą towarzyszyć wady serca, przejściowa hiperkalcemia oraz hiperkalciuria, objawy ze strony układu nerwowego i pokarmowego. Dzieci cierpiące na to schorzenie są obdarzone specyficzną osobowością, tzw. cocktail party.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2009, 5, 2; 126-130
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Otyłość - choroba cywilizacyjna
Obesity - a lifestyle disease
Autorzy:
Jung, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033449.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
metabolic syndrome
obesity
overweight
urolithiasis
vitamin D deficiency
otyłość
nadwaga
zespół metaboliczny
kamica moczowa
niedobór witaminy d
Opis:
In the recent years, an alarming tendency has been observed concerning the growing prevalence of obese and overweight people in populations. This is a worldwide problem, but is observed less often in the societies of African and South Asian countries. The World Health Organization drew attention to the social context of obesity by supporting epidemiological studies and emphasised the problem by, for instance, establishing the World Anti-Obesity Day. Obesity and overweight are risk factors of significant threats for human health, including: metabolic syndrome, type 2 diabetes, atherosclerosis and cardiovascular complications as well as urolithiasis. The coexistence of obesity, metabolic syndrome and urolithiasis significantly increases the risk of cardiovascular events, including myocardial infarction and stroke. Obese patients frequently manifest vitamin D deficiency, which also contributes to metabolic disturbances. Obesity is associated with a greater risk of neoplasia, particularly oestrogen-dependent one. The most common is simple obesity, caused by improper nutritional habits, both in terms of quantity and quality, as well as the lack of physical activity. The causes of secondary obesity are more complex, e.g. in the course of endocrinopathy, central nervous system disorders, genetically determined syndromes and iatrogenic syndromes (following therapies with glucocorticosteroids, oestrogen, antidepressants and certain neuroleptics).
W ostatnich latach obserwuje się niepokojącą tendencję do występowania w populacjach coraz większej liczby osób z nadwagą i otyłością. Problem ma zakres ogólnoświatowy, chociaż w mniejszym stopniu dotyczy społeczeństw krajów afrykańskich i południowoazjatyckich. Na społeczny wymiar otyłości zwróciła uwagę Światowa Organizacja Zdrowia, patronując badaniom epidemiologicznym i akcentując problem m.in. poprzez ustanowienie Światowego Dnia Walki z Otyłością. Otyłość i nadwaga są czynnikami ryzyka istotnych zagrożeń dla zdrowia, w tym: rozwoju zespołu metabolicznego, cukrzycy typu 2., miażdżycy i powikłań sercowo-naczyniowych, kamicy moczowej. Współistnienie otyłości, zespołu metabolicznego i kamicy znamiennie zwiększa ryzyko zdarzeń sercowo-naczyniowych, w tym zawałów serca i udarów mózgu. U pacjentów otyłych często stwierdza się niedobór witaminy D, mający również wpływ na zaburzenia metaboliczne. Otyłość wiąże się z większym ryzykiem rozwoju nowotworów, zwłaszcza estrogenozależnych. Najczęściej występuje otyłość prosta, spowodowana nieprawidłowymi zwyczajami żywieniowymi zarówno w zakresie ilościowym, jak i jakościowym oraz brakiem aktywności fizycznej. Bardziej złożone są przyczyny otyłości wtórnej, występującej m.in. w przebiegu endokrynopatii, zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego, zespołów uwarunkowanych genetycznie, zespołów jatrogennych (po leczeniu glikokortykosteroidami, estrogenami, lekami przeciwdepresyjnymi i niektórymi neuroleptykami)
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 226-232
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Comèla-Nethertona u 14-miesięcznego dziecka
Comèl-Netherton syndrome in a 14-month-old child
Autorzy:
Terlikowska-Brzósko, Agnieszka
Kalicki, Bolesław
Owczarek, Witold
Paluchowska, Elwira
Kapusta, Karolina
Rustecka, Agnieszka
Jung, Anna
Zdanowski, Robert
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032919.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Comèl-Netherton syndrome
LEKTI
atopic dermatitis
bamboo hair
congenital erythroderma
zespół comèla-nethertona
lekti
erytrodermia wrodzona
włosy bambusowe
atopowe zapalenie skóry
Opis:
Comèl-Netherton syndrome (OMIM 256500) is an autosomal recessive, hereditary disease, independently described by Comèl (1949) and Netherton (1958). It is caused by a SPINK5 gene mutation, located on chromosome 5 at position 5q32. SPINK5 encodes a serine proteinase inhibitor LEKTI. The clinical diagnosis of Comèl- Netherton syndrome is based on the classic presentation of a triad of: ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata with bamboo hair and atopic dermatitis. Babies are born with symptoms of erythrodermia, ichthyosiform erythroderma or with collodion membrane. Patients with congenital erythroderma require careful observation and diagnosis to exclude immunodeficiency. Differential diagnoses include infections, particularly staphylococcal and fungal. Main causes of erythodermia in infants are: seborrhoeic dermatitis, atopic dermatitis, psoriasis, mastocytosis, scabies and pityriasis rubra pilaris. Adverse drug reactions are less common in children than in adults. Therapy for Comèl-Netherton syndrome depends on the age of patients, their general condition and severity of skin lesions. Symptomatic treatment involves emollients and keratolytics to assist with moisturizing the skin. Exacerbations of skin lesions may require short-term use of topical corticosteroids. We report the case of a 14-month-old boy with Comèl-Netherton syndrome. The initial diagnosis was atopic dermatitis due to high serum levels of IgE in immunological evaluation at the age of 4 months. Another misdiagnoses were: acroderma‑titis enteropathica due to atypical presentation of erythema around natural orifices and distal ends of the limbs, seborrhoeic dermatitis, erythema and states atopic-seborrhoeic dermatitis. Final diagnosis of Comèl-Netherton syndrome was made due to the presentation of a typical exfoliation and bamboo hair.
Zespół Comèla-Nethertona (OMIM 256500) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie o autosomalnie recesywnym typie dziedziczenia, opisanym niezależnie przez Comèla (w 1949 roku) i Nethertona (w 1958). Chorobę powoduje mutacja zlokalizowana na chromosomie 5q32 genu SPINK5, który koduje inhibitor proteinaz serynowych LEKTI. Kliniczne rozpoznanie opiera się na współistnieniu triady objawów: rybiej łuski linijnej okrążającej, zaburzeń budowy łodyg włosów i atopowego zapalenia skóry. Chorzy rodzą się z objawami erytrodermii lub erytrodermii ichtiotycznej bądź z zespołem dziecka kolodionowego. Dzieci z erytrodermią wrodzoną wymagają wnikliwej obserwacji i diagnostyki w celu wykluczenia niedoborów odporności. W różnicowaniu należy uwzględnić infekcje, szczególnie gronkowcowe i drożdżakowe. W wieku niemowlęcym przyczyną erytrodermii mogą być: łojotokowe zapalenie skóry, atopowe zapalenie skóry, łuszczyca, mastocytoza, świerzb, łupież czerwony mieszkowy. Reakcje polekowe w najmłodszej grupie wiekowej nie występują tak często jak u dorosłych. Terapia zespołu Comèla- -Nethertona uzależniona jest od wieku pacjenta, jego stanu ogólnego oraz nasilenia zmian skórnych. Podstawową formę leczenia stanowi właściwa pielęgnacja skóry, nawilżanie, stosowanie środków odkażających. W przypadku zaostrzeń dopuszcza się krótkotrwałe użycie miejscowych glikokortykosteroidów. Omawiamy przypadek 14-miesięcznego chłopca, u którego rozpoznano zespół Comèla-Nethertona. U opisywanego pacjenta przeprowadzono diagnostykę immunologiczną – wysokie stężenie IgE stwierdzono już w 4. miesiącu życia. Początkowo rozpoznawano atopowe zapalenie skóry. Zmiany skórne były nietypowe, przejściowo z obecnością rumienia wokół otworów naturalnych i na dystalnych częściach kończyn, co wskazywało na acrodermatitis enteropathica. Podczas dalszej diagnostyki stwierdzano łojotokowe zapalenie skóry, stany rumieniowe i atopowo-łojotokowe zapalenie skóry. Dopiero pojawienie się typowego złuszczania i zmian we włosach umożliwiło prawidłowe rozpoznanie.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2013, 9, 3; 287-291
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Atopowe zapalenie skóry – ciężka postać u 7-letniej dziewczynki – opis przypadku
Atopic dermatitis – a report of severe case at 7-year-old girl – case report
Autorzy:
Kalicki, Bolesław
Maślany, Anna
Placzyńska, Małgorzata
Rustecka, Agnieszka
Jung, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1031003.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
atopic dermatitis
hiper-IgE syndrome
scabies
seborrheic dermatitis
treatment of atopic dermatitis
atopowe zapalenie skóry
zespół hiper-ige
łojotokowe zapalenie skóry
świerzb
leczenie atopowego zapalenia skóry
Opis:
Atopic dermatitis (AD) is a chronic, inflammatory dermatological disease with intermittent course, very dry skin and pruritus. Prevalence rates for atopic dermatitis in children is increasing and range from 1 to about 20%. The previous studies indicates that genetic factors, environmental factors, infectious factors and immunological mechanisms are important in the pathogenesis of atopic dermatitis. Depending of the child’s age we can distinguish three stages of the disease. Typical affected skin areas in infants include the face, chest and extensor surfaces of the extremities whereas in the older children lesions are seen mostly over the flexor surfaces (antecubital and popliteal fossa) around the wrists and ankles. The earliest lesions are in the form of papules with erythema and exudation, but with time it forms crusted plaques and repeated rubbing of the skin makes lichenification. The diagnosis is based on clinical feature. Hanifin and Rajka Diagnostic Criteria listed below are the most commonly used one. These are also the criteria proposed by the American Academy of Dermatology in 2003. The disease is often accompanied by eosinophilia, elevated immunoglobulin E and positive skin prick tests. In the thesis we have presented the most frequent diseases requiring differentiation from AD. Treatment of atopic dermatitis includes systematic skin moisturizing and, in acute phase, the use of anti-inflammatory drugs (glucocorticosteroids and calcineurin inhibitors), antibacterial medications and anti-histaminics. The paper also discusses the severe form of AD proceeding with extreme eosinophilia and hypergammaglobulinaemia E in 7-year-old girl hospitalised in the Department of Paediatrics WIM.
Atopowe zapalenie skóry (AZS) jest przewlekłym schorzeniem dermatologicznym o podłożu zapalnym, charakteryzującym się częstymi nawrotami zmian, wybitną suchością skóry oraz towarzyszącym świądem. Zapadalność na AZS w ostatnich latach rośnie, aktualnie dotyka ono 1% do 20% populacji dziecięcej. W patogenezie choroby rolę odrywają czynniki genetyczne, środowiskowe, infekcyjne oraz mechanizmy immunologiczne. W zależności od wieku dziecka wyróżniamy fazę niemowlęcą z typowym zajęciem skóry twarzy, tułowia i wyprostnych części kończyn, fazę dziecięcą z przewagą zmian w zgięciach łokciowych, podkolanowych, wokół nadgarstków i kostek oraz przewlekłą postać typu dorosłego. Początkowo zmiany mają charakter sączących się grudek na podłożu rumieniowym, wraz z długością trwania choroby tworzą się blaszki, a naskórek ulega lichenizacji. Podstawą do rozpoznania AZS jest obraz kliniczny. Najczęściej stosowane są w tym celu kryteria Hanifina i Rajki omówione poniżej, a także kryteria zaproponowane w 2003 roku przez American Academy of Dermatology. Chorobie towarzyszy często eozynofilia, zwiększone stężenie immunoglobulin E oraz dodatnie punktowe testy skórne. W pracy przedstawiono najczęstsze jednostki chorobowe wymagające różnicowania z AZS. Leczenie tego schorzenia obejmuje systematyczne nawilżanie skóry, a w fazie zaostrzenia stosowanie leków przeciwzapalnych – glikokortykosteroidów i inhibitorów kalcyneuryny oraz leków przeciwbakteryjnych i antyhistaminowych. W pracy omówiono również ciężką postać AZS przebiegającą z wybitną eozynofilią i hipergammaglobulinemią E u 7-letniej dziewczynki hospitalizowanej w Klinice Pediatrii WIM.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2011, 7, 4; 394-400
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zastosowanie termografii w diagnostyce wielomiejscowego zespołu odruchowego typu I u 42-letniego chorego
Application of thermography in the diagnosis of the algodystrophic syndrome type I in 42-year-old patient
Autorzy:
Mróz, Józef
Kalicki, Bolesław
Leśniewski, Paweł
Lipińska-Opałka, Agnieszka
Sadecka, Monika
Żuber, Janusz
Krawczyk, Andrzej
Jung, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033312.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Sudeck’s disease
acute bone loss
algodystrophy syndrome
osteodystrofia Sudecka
post-traumatic osteoporosis
thermal
imaging study
odruchowa dystrofia współczulna
osteoporoza pourazowa
osteodystrofia sudecka
ostry zanik
kości
badanie termowizyjne
Opis:
Algodystrophic syndrome entity (type I) has not fully known pathogenesis and course. It is characterized by severe pain of the distal part of limb, oedema, vasomotor dysfunction and impaired efficiency. These symptoms occur after trauma, thoracic surgeries, myocardial infarction, stroke, peripheral nerve damage, less common in the course of venous or arterial thrombosis. Pathomechanism of the disease is unclear, but the most important factor of its pathogenesis seems to be a disorder of the autonomic nervous system. Limb pain and swelling, in the typical cases, are accompanied by vasomotor disturbances, restricted mobility, increased sensitivity to pressure and temperature changes. The course of the disease can be divided into three periods: I – acute period, II – dystrophic period, III – atrophic period. Apart from the vasomotor form, we can distinguish paralytic form (after a stroke) and toxic (druginduced). The majority of patients has emotional lability, hyperreactivity and a tendency to anxiety and depression. Imaging studies are useful in the diagnosis. The effectiveness of treatment depends on the period in which the diagnosis is made. The sooner patients are treated, the outcomes are better. Analgesics and sympatholytics areused in this therapy. Good effects of decongestants, anti-inflammatory medications and stimulating bone calcification treatment are obtained after the application of an alternating magnetic field of low frequency, low-energy laser, whirlpool limbs massage, affected limb exercises. We present a case of 42-year-old man with algodystrophic syndrome, in which the diagnosis was made in the advanced second stage of the disease. Pharmacological treatment and physiotherapy had been used for 3 months and led to a significant improvement, which is well illustrated by the thermographic examination.
Wielomiejscowy zespół odruchowy typu I jest jednostką chorobową o nie w pełni poznanym patomechanizmie i przebiegu. Charakteryzuje się silnym bólem dystalnej części kończyny, obrzękiem, dysfunkcją naczynioruchową i upośledzoną sprawnością. Objawy te występują po urazach, operacjach na klatce piersiowej, po zawale serca, po udarze, uszkodzeniu nerwów obwodowych, rzadziej w przebiegu zakrzepicy żylnej lub tętniczej. Mechanizm powstawania choroby jest niejasny. Na pierwszy plan wysuwają się zaburzenia funkcji autonomicznego układu nerwowego. Bólowi i obrzękowi kończyny w przypadkach o typowym przebiegu towarzyszą: zaburzenia naczynioruchowe, ograniczona bólem ruchomość oraz wzmożona wrażliwość na ucisk i zmiany temperatury otoczenia. W przebiegu zespołu wyróżnia się trzy okresy: I – ostry, II – dystroficzny, III – atroficzny. Poza postacią odruchową zespołu występuje postać porażenna (po udarze) i toksyczna (polekowa). U większości chorych zwracają uwagę labilność emocjonalna, hiperreaktywność oraz tendencja do stanów lękowych i depresji. Przydatne w rozpoznaniu są badania obrazowe. Skuteczność leczenia zależy od okresu, w którym ustalono rozpoznanie i podjęto terapię. W leczeniu farmakologicznym stosuje się leki przeciwbólowe oraz hamujące układ współczulny. Dobre efekty przeciwobrzękowe i przeciwzapalne, a także stymulację uwapnienia kości uzyskuje się po zastosowaniu: zmiennego pola magnetycznego niskiej częstotliwości, lasera niskoenergetycznego, masażu wirowego kończyn, ćwiczeń indywidualnych zajętej kończyny. W pracy przedstawiono przypadek 42-letniego mężczyzny z wielomiejscowym zespołem odruchowym typu I, u którego diagnozę postawiono dopiero w zaawansowanym II okresie choroby. Zastosowane leczenie farmakologiczne i fizykoterapeutyczne po 3 miesiącach doprowadziło do znaczącej poprawy, którą dobrze obrazuje badanie termograficzne.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 1; 78-84
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-5 z 5

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies