Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "fenyloketonuria" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-1 z 1
Tytuł:
Zapobieganie zespołowi fenyloketonurii matczynej, czyli leczenie dietetyczne fenyloketonurii w okresie prekoncepcyjnym i w czasie ciąży
Prevention of maternal phenylketonuria. Dietary management in the preconception period and during pregnancy
Autorzy:
Żółkowska, Joanna
Hozyasz, Kamil Konrad
Nowacka, Maria
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034982.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
dieta niskofenyloalaninowa
fenyloketonuria
hydroksylaza fenyloalaninowa
zespół fenyloketonurii matczynej
Opis:
Phenylketonuria (Online Mendelian Inheritance in Man 261600) is the most common genetic autosomal recessive disease affecting metabolism. This diet-dependent condition is found in Poland in 1:8,000 live births. Its prevalence in the world (in screened populations) is estimated at 1:12,000, and every 55th individual is a carrier of the defective phenylalanine hydroxylase gene. Phenylketonuria involves the complete absence or partial activity deficit of the phenylalanine hydroxylase enzyme. The metabolic block results in the accumulation of excessive amounts of phenylalanine and its metabolites in body fluids, which leads to central nervous system injury. Adjusting nutrition to the metabolic efficiency of phenylketonuria patients determines proper psychomotor development. A low-phenylalanine diet is the referential treatment method of the classic form of phenylketonuria. Adult women with phenylketonuria in the preconception period and during pregnancy are a particular group of patients. They require a very restrictive low-phenylalanine diet as abnormal blood concentrations of phenylalanine lead to maternal phenylketonuria syndrome, i.e. foetal injury, in pregnant woman with phenylketonuria and poor metabolic control. It is therefore important that adult women with hyperphenylalaninaemia remain under close specialist care (doctors and dieticians), and that gynaecologists, obstetricians, neonatologists, paediatricians and primary care physicians are familiar with maternal phenylketonuria syndrome.
Fenyloketonuria (Online Mendelian Inheritance in Man 261600) jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą z kręgu wad metabolizmu, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Jest to schorzenie dietozależne, występujące w Polsce z częstością 1:8000 żywych urodzeń. Szacuje się, że częstość występowania tej choroby na świecie (w populacji objętej badaniami przesiewowymi) wynosi 1:12 000, a nosicielem wadliwego genu hydroksylazy fenyloalaniny jest co 55. osoba. Istotę fenyloketonurii stanowi brak lub częściowy deficyt aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Efektem bloku metabolicznego jest gromadzenie się w płynach ustrojowych nadmiernej ilości fenyloalaniny i jej metabolitów, co prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Dostosowanie żywienia chorych na fenyloketonurię do ich wydolności metabolicznej decyduje o prawidłowym rozwoju psychomotorycznym. Metodą referencyjną leczenia klasycznej postaci fenyloketonurii pozostaje dieta niskofenyloalaninowa. Szczególną grupę chorych na fenyloketonurię stanowią dorosłe kobiety w okresie prekoncepcyjnym i w ciąży. Pacjentki te wymagają stosowania bardzo restrykcyjnej diety niskofenyloalaninowej, gdyż nieprawidłowe stężenia fenyloalaniny w ich krwi prowadzą do wystąpienia zespołu fenyloketonurii matczynej, czyli uszkodzenia płodu u ciężarnych chorych na fenyloketonurię ze złą kontrolą metaboliczną. Dlatego konieczne jest, aby dorosłe kobiety z hiperfenyloalaninemią pozostawały pod ścisłą opieką specjalistyczną (lekarzy oraz dietetyków), a zagadnienie zespołu fenyloketonurii matczynej nie było obce także ginekologom położnikom, neonatologom, pediatrom i lekarzom rodzinnym.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2018, 14, 1; 47-53
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-1 z 1

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies