Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "trisomia" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-2 z 2
Tytuł:
Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9
A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome
Autorzy:
Perenc, Lidia
Bielak, Joanna
Guz, Wiesław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/29551956.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
zespół wad wrodzonych
mozaikowa trisomia chromosomu 9
congenital defect syndrome
mosaic trisomy of chromosome 9
Opis:
W artykule omówiono przypadek kliniczny mozaikowej trisomii chromosomu 9 u niemowlęcia płci męskiej. Omawiany zespół charakteryzuje się występowaniem: niskiej urodzeniowej masy ciała, cech dysmorficznych w budowie twarzy, dłoni, stóp, wad narządowych: mózgowia, serca, narządów moczowo-płciowych, szkieletu, wad narządów zmysłu: oka i ucha oraz różnych problemów medycznych ujawniających się w okresie pourodzeniowym. Wyżej wymienione objawy występowały w omawianym przypadku klinicznym. W niektórych przypadkach dodatkowo występują zmiany skórne – mozaika barwnikowa wzdłuż linii Blaschki, co wskazuje na zjawisko mozaikowatości genetycznej. Aby dokonać rozpoznania, należy uporządkować w odpowiedni sposób dane uzyskane na podstawie zebranego wywiadu, badania fizykalnego, wykonanych badań dodatkowych oraz wykonać odpowiednie badanie genetyczne. Warto porównać obraz kliniczny i historię choroby pacjenta z danymi przedstawionymi w piśmiennictwie, aby utwierdzić się o występowaniu związku przyczynowo-skutkowego.
The article discusses a clinical case of mosaic trisomy of chromosome 9 in a male infant. The discussed syndrome is characterized by the presence of low birth weight, dysmorphic features in the structure of face, hands and feet, defects of organs and various medical problems appearing in the postnatal period. The above-mentioned symptoms occurred in the clinical case discussed. In some cases, skin lesions occur - pigment mosaic skin lesions along the Blaschko lines, which rather indicates the phenomenon of genetic mosaicism. To make a diagnosis, the data obtained on the basis of the interview, physical examination and additional tests should be properly organized and an appropriate genetic test should be performed. It is worth comparing the clinical picture and patient’s medical history with data presented in the literature to confirm the existence of a cause-and-effect relationship.
Źródło:
Review of Medical Practice; 2023, XXIX, 3; 43-45
2956-4441
2956-445X
Pojawia się w:
Review of Medical Practice
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome
Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9
Autorzy:
Perenc, Lidia
Bielak, Joanna
Guz, Wiesław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/29551957.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
congenital defect syndrome
mosaic trisomy of chromosome 9
zespół wad wrodzonych
mozaikowa trisomia chromosomu 9
Opis:
The article discusses a clinical case of mosaic trisomy of chromosome 9 in a male infant. The discussed syndrome is characterized by the presence of low birth weight, dysmorphic features in the structure of face, hands and feet, defects of organs and various medical problems appearing in the postnatal period. The above-mentioned symptoms occurred in the clinical case discussed. In some cases, skin lesions occur - pigment mosaic skin lesions along the Blaschko lines, which rather indicates the phenomenon of genetic mosaicism. To make a diagnosis, the data obtained on the basis of the interview, physical examination and additional tests should be properly organized and an appropriate genetic test should be performed. It is worth comparing the clinical picture and patient’s medical history with data presented in the literature to confirm the existence of a cause-and-effect relationship.
W artykule omówiono przypadek kliniczny mozaikowej trisomii chromosomu 9 u niemowlęcia płci męskiej. Omawiany zespół charakteryzuje się występowaniem: niskiej urodzeniowej masy ciała, cech dysmorficznych w budowie twarzy, dłoni, stóp, wad narządowych: mózgowia, serca, narządów moczowo-płciowych, szkieletu, wad narządów zmysłu: oka i ucha oraz różnych problemów medycznych ujawniających się w okresie pourodzeniowym. Wyżej wymienione objawy występowały w omawianym przypadku klinicznym. W niektórych przypadkach dodatkowo występują zmiany skórne – mozaika barwnikowa wzdłuż linii Blaschki, co wskazuje na zjawisko mozaikowatości genetycznej. Aby dokonać rozpoznania, należy uporządkować w odpowiedni sposób dane uzyskane na podstawie zebranego wywiadu, badania fizykalnego, wykonanych badań dodatkowych oraz wykonać odpowiednie badanie genetyczne. Warto porównać obraz kliniczny i historię choroby pacjenta z danymi przedstawionymi w piśmiennictwie, aby utwierdzić się o występowaniu związku przyczynowo-skutkowego.
Źródło:
Review of Medical Practice; 2023, XXIX, 3; 40-42
2956-4441
2956-445X
Pojawia się w:
Review of Medical Practice
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-2 z 2

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies