Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "chronic" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-8 z 8
    Tytuł:
    Analysis of relationship between UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 and risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis
    Analiza związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek
    Autorzy:
    Żywiec, Joanna
    Piecha, Grzegorz
    Gola, Mateusz
    Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
    Więcek, Andrzej
    Gumprecht, Janusz
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1035893.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    przewlekła choroba nerek
    przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek
    polimorfizmy genu uromoduliny
    chronic kidney disease
    chronic glomerulonephritis
    uromodulin gene polymorphisms
    Opis:
    INTRODUCTION: Chronic glomerulonephritis is one of the common causes of chronic kidney disease that can lead to end-stage renal failure and the need for renal replacement therapy. Understanding the aetiology of this disease and its risk factors can help develop new methods of early diagnosis and effective therapy. Uromodulin is a protein with a broad spectrum of activity, and is involved in the key pathways that regulate kidney homeostasis. AIM OF THE STUDY: The aim of the study was to analyse the relationship between three selected polymorphisms (rs13335818, rs4293393 and rs13333226) of the uromodulin gene (UMOD) and the risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis. MATERIAL AND METHODS: 113 patients with chronic glomerulonephritis and eGFR < 60 ml/min/1.73 m2 (experimental group) and 196 patients from the General Outpatient Clinic without a history of renal disease and eGFR > 60 ml/min/1.73 m2 (control group) were recruited for the study. The study protocol assumed a one-time blood collection for genetic testing and serum creatinine level determination. Genetic material was isolated from the peripheral blood lymphocytes of the subjects. Genotyping of the analysed polymorphisms was performed using TaqMan SNP Genotyping Assay kits. The results were processed with statistical methods using Statistica 10 and Microsoft Office Exel 2003 software, the Mann-Whitney U test and the χ2 test. Statistical significance was adopted at p < 0.05. RESULTS: No statistically significant differences in the distribution of genotypes between the experimental and control groups were found for any of the three analysed UMOD variants. CONCLUSIONS: UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 are not associated with the risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis.
    WSTĘP: Przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek jest jedną z częstych przyczyn przewlekłej choroby nerek mogącej prowadzić do ich schyłkowej niewydolności i konieczności stosowania terapii nerkozastępczej. Poznanie etiologii tej choroby oraz czynników ryzyka daje nadzieję na wdrożenie nowych metod wczesnej diagnostyki i skutecznej terapii. Uromodulina jest białkiem prezentującym szerokie spektrum działań, włączonym w kluczowe szlaki warunkujące homeostazę nerek. CEL PRACY: Celem pracy była ocena związku wybranych trzech polimorfizmów (rs13335818, rs4293393 i rs13333226) genu uromoduliny (UMOD) z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek. MATERIAŁ I METODY: Do badania zrekrutowano 113 chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek i eGFR < 60 ml/min/1,73 m2 (grupa badana) oraz 196 pacjentów Poradni Ogólnej POZ bez chorób układu moczowego w wywiadzie, z eGFR > 60 ml/min/1,73 m2 (grupa kontrolna). Protokół badania przewidywał jednorazowe pobranie krwi do wykonania badań genetycznych oraz w celu oznaczenia stężenia kreatyniny w surowicy. Materiał genetyczny wyizolowano z limfocytów krwi obwodowej badanych. Genotypowanie badanych polimorfizmów przeprowadzono z wykorzystaniem zestawów TaqMan SNP Genotyping Assay. Uzyskane wyniki opracowano statystycznie na podstawie programów Statistica 10 i Microsoft Office Exel 2003 z wykorzystaniem: testu Manna-Whitneya i testu χ2. Za granice istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: W zakresie żadnego z trzech badanych polimorfizmów UMOD nie stwierdzono znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów pomiędzy grupami badaną a kontrolną. WNIOSKI: Nie wykazano związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 193-203
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Analysis of the association between rs12917707 and rs11864909 single nucleotide polymorphisms in the region of the uromoduline gene and chronic kidney disease - a family-based study
    Autorzy:
    Żywiec, Joanna
    Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
    Tomaszewski, Maciej
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/990841.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Instytut Medycyny Wsi
    Tematy:
    chronic kidney disease
    genetic association
    family-based study
    umod polymorphism
    Opis:
    Chronic kidney disease (CKD) is an important challange for healthcare systems wordwide because of its high prevalence and serious late complications. The results of recent studies suggest an association between CKD development and genetic variation within the uromodulin gene (UMOD). The aim of this study was to investigate associations between two common single nucleotide polymorphisms – rs12917707 and rs11864909, located in the region of UMOD and chronic renal disease. The study group consisted of 109 patients with chronic kidney disease, caused by chronic renal glomerulonephritis or chronic tubulointerstitial nephritis, and 109 pairs of their biological parents. Genotyping for rs12917707 and rs11864909 was carried out using the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay. In the transsmission disequilibrium test, allele C of rs11864909 was preferentialy transmitted from parents to the children with chronic tubulointerstinal nephritis. The rs12917707 was not associated with CKD. Neither of the investigated polymorphisms was associated with the progression of chronic kidney disease. The obtained results suggest an association of rs11864909 with chronic kidney disease secondary to chronic tubulointerstinal nephritis.
    Źródło:
    Annals of Agricultural and Environmental Medicine; 2017, 24, 3
    1232-1966
    Pojawia się w:
    Annals of Agricultural and Environmental Medicine
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Wybrane polimorfizmy genu VEGF w przewlekłej chorobie nerek
    Selected polymorphisms of VEGF gene in chronic renal failure
    Autorzy:
    Żywiec, Joanna
    Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1035569.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    vegf-a
    przewlekła choroba nerek
    rs699947
    rs1570360
    chronic kidney disease
    Opis:
    INTRODUCTION: Understanding the complex etiopathogenesis of chronic kidney disease (CKD) raises hopes for the development of effective methods for its early diagnosis and effective prevention and treatment. The significance of genetic predisposition in renal damage development has been proven in many studies. The objective of our study was to estimate the connections between selected VEGF polymorphisms and the incidence of chronic renal failure. MATERIALS AND METHODS: 103 families, consisting of both parents and affected offspring with CKD stage below 3, i.e. eGFR below 60 ml/min/1.73 m2, participated our study. The mean age of the children was 15.2 years and mean eGFR 28.9 ml/min/1.73 m2. The main reason for renal damage was interstitial nephropathy (71%) and the second (29%) – chronic glomerulonephritis. 45% of patients were conservatively treated, while others remained on chronic renal replacement therapy. Venous blood samples were collected for DNA isolation. Selected VEGF polymorphisms were genotyped by the TaqMan method. The obtained results were analyzed on the basis of Statistica 10 and Microsoft Office Excel 2003 software using the transmission disequilibrium test (TDT), χ2 test and the Kaplan-Meier estimator. For all the calculations, a p value below 0.05 was adopted as the limit of statistical significance. RESULTS: No differences in the estimated and observed rs699947 or rs1570360 allele transmission between the parents and their affected offspring were found. CONCLUSIONS: No relations between rs699947 and rs1570360 VEGF polymorphisms and the incidence of chronic kidney disease of at least stage 3 were established.
    WSTĘP: Poznanie złożonej etiopatogenezy przewlekłej choroby nerek (PChN) budzi nadzieje na rozwój skutecznych metod jej wczesnej diagnostyki oraz skutecznej profilaktyki i leczenia. Liczne badania dowodzą znaczenia predyspozycji genetycznej w rozwoju przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu różnych chorób. Celem pracy była ocena związku wybranych polimorfizmów genu VEGF (vascular endothelial growth factor) z występowaniem przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY: Grupę badaną stanowiły 103 rodziny (trios): dwoje biologicznych rodziców i dziecko z PChN w stadium co najmniej trzecim, tj. z eGFR ≤ 60 ml/min/1,73 m2, na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (29%) lub nefropatii śródmiąższowej (71%). W chwili badania średni wiek dzieci z PChN wynosił 15,2 roku, a średnia filtracja kłębuszkowa 28,9 ml/min/1,73 m2. U 45% chorych zastosowano leczenie zachowawcze, u pozostałych nerkozastępcze. U wszystkich badanych pobrano jednorazowo próbki krwi żylnej w celu wyizolowania materiału genetycznego i przeprowadzono genotypowanie wybranych polimorfizmów genu VEGF metodą TaqMan. Do opracowania statystycznego wyników posłużyły programy Statistica 10 i Microsoft Office Excel 2003 z wykorzystaniem testu nie-równowagi sprzężeń (transmission disequilibrium test – TDT), testu χ2 oraz estymatora Kaplana-Meiera. Za granicę istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: Nie wykazano różnic w przekazywaniu alleli badanych polimorfizmów rs699947 i rs1570360 genu VEGF od rodziców do potomka z PChN. WNIOSKI: Nie stwierdzono związku polimorfizmów rs699947 i rs1570360 genu VEGF z występowaniem przewlek-łej choroby nerek w stadium ≥ 3.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2018, 72; 267-272
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Alkalizacja doustna u pacjentów z kwasicą metaboliczną w przebiegu przewlekłej choroby nerek
    Alkalization in patients with metabolic acidosis in the course of chronic kidney disease
    Autorzy:
    Łącka-Gaździk, Beata
    Żak-Lenart, Magdalena
    Śnit, Mirosław
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1035895.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    kwasica metaboliczna
    przewlekła choroba nerek
    alkalizacja
    nefroprotekcja
    metabolic acidosis
    chronic renal failure
    alkalinization
    nephroprotection
    Opis:
    Chronic kidney disease in different stages affects >10% of the general population. Its societal importance is under-scored by the ever growing number of patients with end-stage kidney disease requiring renal replacement therapy. A common complication of chronic renal failure is metabolic acidosis which has a row of negative clinical sequelae including acceleration of the progression of chronic nephropathies. The aim of this work was to present the issue of oral alkalization in patients with chronic kidney disease, especially in the context of slowing down the course of chronic kidney disease. The studies in animals and human subjects are quite optimistic in this regard and may have clinical and economic implications. Nevertheless, their relevance is limited by the relatively small numbers of subjects and variable stages of chronic kidney disease studied. In addition, the study durations, types of alkalinizing agents and control group characteristics were inconsistent among the studies. Ongoing clinical trials should be able to provide conclusions in the matter of long-term alkalizing treatment and nephroprotection. Positive outcomes would translate not only into improved patient prognoses with the use of a relatively inexpensive therapeutic option, but also into alleviation of the health care cost burden imposed on the society.
    Przewlekła choroba nerek (PChN) w różnych stadiach zaawansowania dotyczy ponad 10% populacji. O jej społecz-nym wymiarze świadczy fakt stałego zwiększania się grupy osób w 5 stadium rozwoju tego stanu chorobowego, a więc osób wymagających kosztownego leczenia nerkozastępczego. Powszechnym powikłaniem PChN jest kwasica metaboliczna. Powoduje liczne niekorzystne dla organizmu następstwa, w tym przyspieszenie tempa rozwoju prze-wlekłych nefropatii. Wiele badań potwierdza, iż wśród korzystnych efektów ogólnoustrojowej alkalizacji niezwykle istotne jest zwalnianie tempa progresji choroby nerek. Celem pracy jest przedstawienie zagadnienia alkalizacji doustnej u pacjentów z kwasicą metaboliczną w przebiegu PChN, ze szczególnym uwzględnieniem wpływu na hamowanie progresji przewlekłych nefropatii. Badania, zarówno na zwierzętach, jak i na ludziach, są bardzo optymistyczne i mogą mieć implikacje zarówno kliniczne, jak i ekonomiczne. Trzeba jednak podkreślić, iż podlegają pewnym ograniczeniom – prowadzone były na małej liczbie chorych i dotyczyły PChN w różnych stadiach zaawansowania. Różnice dotyczyły także czasu trwania obserwacji, leczenia pacjentów w grupach kontrolnych, a także samej terapii alkalizującej. Miejmy nadzieję, że wyniki toczących się badań klinicznych ostatecznie potwierdzą korzystne działanie długoterminowego leczenia alkalizującego u chorych na PChN, zwłaszcza w spowalnianiu postępu choroby. Stosowanie bowiem relatywnie taniej opcji terapeutycznej, jaką są preparaty wodorowęglanu sodu, przyczyniłoby się nie tylko do poprawy rokowania u poszczególnych chorych, lecz co nie mniej ważne, także do zmniejszenia kosztów opieki zdrowotnej w wymiarze ogólnospołecznym.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 331-338
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Miejsce metforminy w leczeniu cukrzycy u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek
    Metformin treatment in diabetic patients with chronic kidney disease
    Autorzy:
    Łącka-Gaździk, Beata
    Grabowski, Dariusz
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1039179.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    metformina
    cukrzyca
    przewlekła choroba nerek
    kwasica mleczanowa
    metformin
    diabetes
    chronic kidney disease
    lactic acidosis
    Opis:
    Metformin is a first line drug in type 2 diabetes treatment, and has several proven benefits including the reduction of acute cardiovascular episodes, which are the main cause of death in diabetic patients. Nevertheless, the use of metformin in diabetic patients suffering from chronic renal failure is limited due to its pharmacokinetic profile due to the potential risk of lactic acidosis. Lactic acidosis is a rare complication (the same risk in patients with or without metformin treatment) that can potentially appear especially when oxygen deficiency takes place. It seems that in some patients with stable chronic kidney disease and no serious history of other diseases, we might widen the therapeutic indications for prescribing metformin since there are definitely more benefits of using metformin than its early withdrawal from therapy. Some diabetological associations seem to liberalize the therapeutic indications for using metformin and arbitrally recommend prescribing this drug to patients with mild to moderate renal kidney disease. It seems that more evidence-based medical studies are necessary to carefully assess the role of metformin treatment in patients with severe renal failure. We hope that prospective, randomized studies planned to assess the efficacy and safety of metformin in diabetic patients with different stages of chronic renal failure will be performed soon.
    Metformina jest lekiem pierwszego rzutu w leczeniu cukrzycy typu 2. Do udowodnionych korzyści jej stosowania należy m.in. zmniejszenie liczby incydentów sercowo-naczyniowych, stanowiących najczęstszą przyczynę zgonów u chorych z cukrzycą. U chorych z przewlekłą chorobą nerek metforminę – ze względu na profil farmakokinetyczny – ogranicza ryzyko wystąpienia kwasicy mleczanowej. Przedstawione wyniki badań pokazują, że kwasica mleczanowa jest bardzo rzadkim powikłaniem stosowania metforminy występującym z podobną częstością jak u chorych przyjmujących inne leki. Pojawienie się tego powikłania często było uwarunkowane współistnieniem dodatkowych czynników ryzyka prowadzących do niedotlenienia organizmu. Wydaje się, że u niektórych pacjentów, szczególnie ze stabilną chorobą nerek, bez obciążającego wywiadu, należy rozszerzyć wskazania do podawania metforminy, gdyż potencjalne ryzyko groźnych powikłań z tym związanych jest o wiele mniejsze niż po jej przedwczesnym odstawieniu. W zaleceniach wydawanych przez niektóre towarzystwa diabetologiczne zauważa się tendencję do liberalizacji wskazań do jej stosowania w leczeniu łagodnej i umiarkowanej postaci przewlekłej choroby nerek, wydaje się jednak, iż mają one charakter arbitralny. Rzetelna ocena możliwości stosowania metforminy u chorych w bardziej zaawansowanym stadium choroby nerek wymaga dalszych badań. Być może w przyszłości zostaną podjęte prospektywne, zrandomizowane badania z metforminą u chorych w różnych stadiach przewlekłej choroby nerek.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 6; 77-84
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    The role of suPAR in kidney diseases
    Rola suPAR w chorobach nerek
    Autorzy:
    Łącka-Gaździk, Beata
    Śnit, Mirosław
    Żak-Lenart, Magdalena
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1036296.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    chronic kidney disease
    cardiovascular disease
    supar
    fsgs
    przewlekła choroba nerek
    choroby układu sercowo-naczyniowego
    Opis:
    Chronic kidney disease (CKD) is unquestionably a problem of social significance because it affects about 10% of the population. There is a search for biomarkers which could help select persons out of such a large group of patients with a high risk of disease progression and of its complications. The major cause of death in patients with end-stage renal disease are cardiovascular diseases. Accelerated atherosclerosis in this group of patients is associated with a chronic inflammatory state. The new biological marker of inflammation suPAR (soluble urokinase-type plasminogen activator receptor), is the focus of attention of the authors of this report. The relationship of suPAR with urinary tract infections and focal segmental glomerulosclerosis is also very interesting from the clinical perspective. The perception of suPAR as a blood circulating factor, inducing FSGS, throws new light on the pathomechanism of this medical condition, while unveiling promising therapeutic perspectives. A better understanding of the pathogenesis of the diseases discussed will help to reduce the unacceptably high mortality rate in patients with CKD. At present, common assaying of suPAR is not yet possible in the context of the above-mentioned issues. Nevertheless, studies are ongoing which may explain the still unclear issues concerning the relationship of the biomarker with the mentioned kidney diseases. Perhaps, follo-wing their results suPAR assays may in the near future become routine diagnostics means in selected kidney diseases.
    Przewlekła choroba nerek (PChN) to niewątpliwie problem o znaczeniu społecznym, dotyczy bowiem około 10% populacji. Poszukiwane są biomarkery, dzięki którym spośród tak dużej liczby pacjentów udałoby się wyselekcjonować osoby z dużym ryzykiem progresji choroby i jej powikłań. Główną przyczyną zgonów u pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek są choroby układu sercowo-naczyniowego. Przyspieszony rozwój miażdżycy w tej grupie chorych wiąże się z przewlekłym stanem zapalnym. Przedmiotem zainteresowania autorów pracy jest nowy biomarker stanu zapalnego suPAR (soluble urokinase-type plazminogen activator receptor – rozpuszczalna forma receptora aktywatora plazminogenu typu urokinazy). Z klinicznego punktu widzenia interesujący jest również związek suPAR z zakażeniami układu moczowego oraz ogniskowym segmentalnym stwardnieniem kłębuszków nerkowych (focal segmental glomerulosclerosis – FSGS). Identyfikacja suPAR, jako krążącego we krwi czynnika wywołującego FSGS, rzuca nowe światło na patomechanizm choroby i stwarza obiecujące możliwości lecznicze. Lepsze zrozumienie patogenezy omawianych schorzeń pomogłoby zredukować nieakceptowalnie wysoką śmiertelność pacjentów z PChN. Na dzień dzisiejszy nie można zlecać powszechnego oznaczania suPAR w kontekście omawianych zagadnień. Niemniej trwają badania, które pozwolą wyjaśnić niejasne kwestie dotyczące związku biomarkera z omawianymi schorzeniami nerek. Być może na podstawie ich wyników w najbliższych latach oznaczanie suPAR w wybranych chorobach nerek będzie rutynowe.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 265-274
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Lack of association between single nucleotide polymorphisms of CPA4, LEP and AKR1B1 genes located at the long arm of chromosome 7 (7q31-q35) and chronic kidney disease occurrence and progression
    Brak związku między polimorfi zmami pojedynczego nukleotydu genów CPA4, LEP oraz AKR1B1 zlokalizowanych na długim ramieniu chromosomu 7 (7q31-q35) a występowaniem i progresją przewlekłej choroby nerek
    Autorzy:
    Śnit, Mirosław
    Gumprecht, Janusz
    Trautsolt, Wanda
    Nabrdalik, Katarzyna
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1038646.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    chronic kidney disease
    gene polymorphism
    tdt
    snp
    przewlekła choroba nerek
    polimorfi zm genowy
    polimorfi zm pojedynczego nukleotydu
    (snp)
    Opis:
    BACKGROUND The aim of the study was to investigate the infl uence of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of carboxypeptidase A4, CPA4, leptin, LEP and aldo-keto reductase family 1, AKR1B1 genes located at the long arm of chromosome 7 (7q31-q35) on development and progression of chronic kidney disease (CKD). MATERIAL AND METHODS There was an association study by PCR-RFLP method of following SNPs in parent-off spring trios performed: G934T of CPA4 gene, A19G of LEP gene and C-106T of AKR1B gene. 471 subjects, 157 patients with CKD and 314 their biological parents were examined. The patients were divided into 3 groups: diabetic nephropathy due to type 1 diabetes (n = 34), chronic primary glomerulonephritis (n = 70) and chronic inter- stitial nephritis (n = 53). The mode of alleles transmission was determined using the transmission disequilibrium test (TDT). RESULTS There was no association of studied SNPs and CKD occurrence or pro- gression rate of renal function loss. Transmission of alleles of investigated SNPs did not diff er signifi cantly: G934T of CPA4 gene: P = 0.61 in whole group of CKD patients, p = 0.66 in GN group, p = 0.70 – IN group and p = 0.61 in DN one; A19G of LEP gene: p = 0.58, 0.71, 0.78 and 0.49, respectively; C-106T of ALDR1 gene: p = 0.31, 0.47, 0.12 and 0.38, respectively. No impact of examined polymorphisms on the rate of progression of renal function loss was observed. CONCLUSIONS The results, obtained in the study, suggest that the investigated SNPs: G934T of CPA4 gene, A19G of LEP gene and C-106T of AKR1B gene may not play a major role in the development and progression of chronic nephropathies.
    WSTĘP Celem badań było zbadanie wpływu polimorfi zmów pojedynczego nukleotydu (SNPs) genów karboksypepsydazy A4, CPA4, leptyny, LEP i reduktazy aldozy, AKR1B1, znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 7 (7q31-q35) na rozwój i progresję przewlekłej choroby nerek (PChN). MATERIAŁ I METODY Wykorzystując metodę PCR-RFLP przebadano następujące polimorfizmy: G934T CPA4 genu, A19G LEP i C-106T genu AKR1B. Badaniami objęto 471 osoby: 157 z PChN i 314 ich biologicznych rodziców. Pacjentów podzielono na 3 grupy: z nefropatią cukrzycową w przebiegu cukrzycy typu 1 (DN, n = 34), z przewlekłym pierwotnym kłębuszkowym zapaleniem nerek (GN, n = 70) oraz z przewlekłym śródmiąższowym zapaleniem nerek (IN, n = 53). Tryb przekazywania alleli został oceniony testem nierównowagi przekazywania (Transmission-Disequilibrium Test, TDT). WYNIKI Częstość przekazywania alleli analizowanych SNPs nie odbiegała znacząco od oczekiwanej: G934T CPA4: p = 0,61 w całej grupie badanej, p = 0,66 w grupie GN, p = 0,70 – w grupie IN oraz p = 0,61 w grupie DN; A19G LEP: p = 0,58; 0,71; 0,78 i 0,49, odpowiednio; C-106T genu ALDR1: p = 0,31; 0,47; 0,12 i 0,38, odpowiednio. Nie zaobserwowano żadnego wpływu badanych polimorfi zmów na szybkość utraty funkcji nerek. WNIOSKI Uzyskane w badaniu wyniki wskazują, że badane SNPs: G934T genu CPA4, A19G LEP i C-106T genu AKR1B nie odgrywają istotnej roli w rozwoju i progresji przewlekłych nefropatii.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 2; 27-33
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Influence of erythropoietin gene promoter polymorphism rs 1617640 on the incidence and progression of chronic kidney disease; a family-based study
    Wpływ polimorfizmu rs 1617640 promotora genu erytropoetyny na występowanie i progresję przewlekłej choroby nerek; badania rodzinne
    Autorzy:
    Żywiec, Joanna
    Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
    Grzeszczak, Władysław
    Gumprecht, Janusz
    Trautsolt, Wanda
    Górczyńska-Kosiorz, Sylwia
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1038897.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    chronic kidney disease
    erythropoietin gene promoter polymorphism
    family-based study
    przewlekła choroba nerek
    badania rodzinne
    polimorfizm promotora genu dla erytropoetyny
    Opis:
    INTRODUCTION The aetiology of chronic kidney disease (CKD) and its progression are multifactorial in nature. A number of reports have demonstrated the nonhaematological local protective properties of erythropoietin in diff erent tissues, including those in the kidneys. The primary goal of the reported, family-based study was to assess the influence of rs 1617640 erythropoietin gene promoter polymorphism on the incidence and progression of CKD. MATERIAL AND METHODS For that purpose, 109 patients with CKD (72.5% with chronic interstitial nephritis and 27.5% with chronic glomerulonephritis) and their parents were examined. At the time of the study, the mean glomerular filtration rate was 28.2 ml/min and 53.2% patients were maintained on renal replacement therapy. Fluorescence labelled probes of the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems Company) were used for rs1617640 polymorphism investigation. RESULTS The genome distribution of rs 1617640 polymorphism of the erythropoietin gene promoter was: 48.6% AC, 25.7% AA and 25.7% CC patients. Based on Transmission Disequilibrium Test results, the bordeline statistical significance of preferential C allele transfer from parents to their affected children with glomerulonephritis was observed. CONCLUSIONS No influence of rs 1617640 promoter polymorphism of the erythropoietin gene on the incidence of CKD in the course of chronic interstitial nephritis was observed. The bordeline signifi cance of preferential C allele transfer in patients with glomerulonephritis suggests association between rs1617640 and CKD of this aethiology.
    WSTĘP Etiologia przewlekłego uszkodzenia nerek oraz jego progresji jest wieloczynnikowa. Prace ostatnich lat dowodzą znaczenia pozaszpikowego miejscowego działania ochronnego erytropoetyny w wielu tkankach, w tym także w nerkach. Celem pracy była ocena w modelu rodzinnym wpływu polimorfizmu rs1617640 promotora genu dla erytropoetyny na rozwój i progresję przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY Badania przeprowadzono w grupie 109 chorych na przewlekłą chorobę nerek w przebiegu przewlekłego śródmiąższowego zapalenia nerek (72,5%) i przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (27,5%) oraz u 218 ich biologicznych rodziców. W momencie prowadzenia badania średnia filtracja kłębuszkowa (GFR) wynosiła 28,2 ml/min, a 53,2% chorych było leczonych nerkozastępczo. Genotypowanie polimorfizmu rs1617640 w promotorze genu erytropoetyny wykonano, wykorzystując znakowane fluorescencyjnie sondy z zestawu TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay firmy Applied Biosystems. WYNIKI Analizując rozkład genotypów badanego polimorfizmu, stwierdzono: u 48,6% chorych genotyp AC, a u pozostałych chorych w równym procencie (po 25,7%) genotyp AA i CC. W teście TDT (Transmission Disequilibrium Test) wykazano na granicy istotności statystycznej przekazywanie preferencyjne allelu C w grupie chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek. WNIOSKI Nie obserwowano wpływu polimorfizmu rs1617640 genu promotora dla erytropoetyny na występowanie przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu przewlekłego środmiąższowego zapalenia nerek. Stwierdzone na granicy istotności statystycznej, preferencyjne przekazywanie allelu C w grupie chorych na przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek, sugeruje związek rs1617640 z przewlekłą chorobą nerek o tej etiologii.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 4; 17-23
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-8 z 8

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies