Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "polymorphism" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-10 z 10
    Tytuł:
    The importance of platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in pathogenesis of obesity
    Znaczenie polimorfizmu rs6602024 genu fosfofruktokinazy płytkowej (PFKP) w patogenezie otyłości
    Autorzy:
    Woźny, Łukasz
    Danikiewicz, Marta
    Stefanowicz, Magdalena
    Wojtas, Elżbieta
    Gola, Mateusz
    Śnit, Mirosław
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1035900.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    obesity
    polymorphism
    pfkp
    otyłość
    polimorfizm
    Opis:
    OBJECTIVE: The aim of the study was to demonstrate the potential relationship between overweight and obesity and the platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in patients reporting to a general practitioner at a primary care outpatient clinic. MATERIAL AND METHODS: The study included a total of 438 patients from Southern Poland who reported to the general primary care outpatient clinic. PFKP rs6602024 polymorphism genotyping was conducted using fluorescence-labelled probes. The Statistica 8.0 program was used to calculate individual parameters. RESULTS: Certain metabolic disorders were shown in overweight and obese people, as well as in the whole group of overweight or obese subjects. The results were compared with the outcomes obtained from people who were not overweight or obese. There were no statistically significant differences in the distribution of PFKP rs6602024 polymorphism genotypes and alleles between the study and control group. The control group showed a statistically significant difference in allele distribution between men and women. Among women, a statistically significant difference was found in the distribution of G/A alleles between the controls and overweight people as well as those overweight and obese altogether. CONCLUSIONS: 1. Overweight and obesity are very common in people reporting to the primary care outpatient clinic. 2. The presence of PFKP rs6602024 polymorphism allele A in women is associated with an increased risk of being overweight and obese.
    CEL PRACY: Celem pracy było wykazanie potencjalnego związku między występowaniem nadwagi i otyłości a polimorfizmem rs6602024 genu fosfofruktokinazy płytkowej (PFKP) u kolejnych pacjentów zgłaszających się do lekarza pierwszego kontaktu w POZ. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto łącznie kolejnych 438 pacjentów z rejonu Polski południowej, którzy zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Genotypowanie polimorfizmu genu PFKP rs6602024 prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond. Do obliczeń poszczególnych parametrów w ujęciu statystycznym zastosowano program Statistica 8,0. WYNIKI: U osób z nadwagą oraz otyłością, a także w całej badanej grupie osób z nadwagą lub otyłością wykazano występowanie określonych zaburzeń metabolicznych. Wyniki porównano z rezultatami osób bez nadwagi i otyłości. U badanych osób nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów i alleli polimorfizmu rs6602024 PFKP w porównaniu z kontrolą. W grupie kontrolnej wykazano znamienną statystycznie różnicę pomiędzy kobietami i mężczyznami w rozkładzie alleli. Wśród kobiet stwierdzono znamienną statystycznie różnicę w rozkładzie alleli G/A między osobami z grupy kontrolnej a osobami z nadwagą oraz nadwagą i otyłością razem wziętych. WNIOSKI: 1. Nadwaga i otyłość bardzo często występują u osób zgłaszających się do lekarza POZ. 2. Występowaniu allelu A polimorfizmu rs6602024 genu PFKP u kobiet towarzyszy zwiększone ryzyko nadwagi i otyłości.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 173-182
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Polimorfizm rs7903146 genu TCF7L2 a występowanie nadwagi i otyłości u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej
    Polymorphism rs7903146 of TCF7L2 gene and occurrence of being overweight and obesity among patients admitted to outpatient clinic
    Autorzy:
    Kała, Ewa
    Bodek, Izabela
    Trelińska, Oliwia
    Gładysz, Patrycja
    Lepiarczyk, Oskar
    Śmigel, Aleksandra
    Gola, Mateusz
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1037791.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    overweight
    obesity
    polymorphism
    tcf7l2
    nadwaga
    otyłość
    polimorfizm
    Opis:
    INTRODUCTION: TCF7L2 is linked with the pathogenesis of insulin-resistant diabetes. The participation of the gene polymorphism encoding TCF7L2 in the development of being overweight and obesity is still controversial. MATERIAL AND METHODS The study included a total of 476 patients (208 men and 268 women) from southern Poland who sucessively reported to the primary healthcare clinic for medical help. The patients were divided into three groups, depending on girth (control group, obese group, overweight group). In genotyping the TCF7L2 (rs 7903146) polymorphism, fluorescent probes from a prepared set for assaying single nucleotide polymorphism were used: TaqMan Pre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). AIM The aim of this study was to evaluate the possible association between the chosenTCF7L2 polymorphism and the prevalence of being overweight and obesity in a population of patients reporting to a primary healthcare clinic. RESULTS The prevalence of being overweight as assessed by waist circumference in the study group was found to be 23.9% while 47.1% of patients were determined to be suffering from abdominal obesity . Our study did not show any significant correlation between the observed rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and the prevalence of being overweight and obesity. Moreover, no significant relationship between the rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and waistline or BMI was found in the entire study group or separately for men and women. CONCLUSIONS The prevalence of obesity and being overweight in the examined group amounted to 72.3% (23.9% – overweight and 48.4% – obese). The research did not confirm an association between the studied rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and waist circumference and the prevalence of being overweight and abdominal obesity.
    W S T Ę P: TCF7L2 uczestniczy w patogenezie cukrzycy typu 2. Udział polimorfizmu genu kodującego TCF7L2 w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. Celem pracy była ocena potencjalnego związku między wybranym polimorfizmem genu TCF7L2 a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). M A T E R I A Ł I M E T O D Y K A Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów (208 mężczyzn i 268 kobiet) z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy na podstawie wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmu TCF7L2 (rs7903146) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqMan Pre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). WYNIKI Częstość występowania nadwagi ocenianej na podstawie obwodu talii wynosiła w badanej grupie 23,9%, zaś u 47,1% osób stwierdzono występowanie otyłości brzusznej. Nasze badania nie wykazały znamiennej zależności między badanym polimorfizmem a częstością występowania nadwagi lub otyłości u pacjentów zarówno w całej grupie badawczej, jak i oddzielnie u kobiet i mężczyzn. WNIOSKI Częstość występowania nadwagi i otyłości wśród pacjentów zgłaszających się do poradni POZ wynosi aż 72,3%, z czego 23,9% to osoby z nadwagą, a 48,4% z otyłością. Nie stwierdzono związku między badanym polimorfizmem TCF7L2 a obwodem talii i występowaniem otyłości brzusznej.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 4; 200-206
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Influence of erythropoietin gene promoter polymorphism rs 1617640 on the incidence and progression of chronic kidney disease; a family-based study
    Wpływ polimorfizmu rs 1617640 promotora genu erytropoetyny na występowanie i progresję przewlekłej choroby nerek; badania rodzinne
    Autorzy:
    Żywiec, Joanna
    Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
    Grzeszczak, Władysław
    Gumprecht, Janusz
    Trautsolt, Wanda
    Górczyńska-Kosiorz, Sylwia
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1038897.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    chronic kidney disease
    erythropoietin gene promoter polymorphism
    family-based study
    przewlekła choroba nerek
    badania rodzinne
    polimorfizm promotora genu dla erytropoetyny
    Opis:
    INTRODUCTION The aetiology of chronic kidney disease (CKD) and its progression are multifactorial in nature. A number of reports have demonstrated the nonhaematological local protective properties of erythropoietin in diff erent tissues, including those in the kidneys. The primary goal of the reported, family-based study was to assess the influence of rs 1617640 erythropoietin gene promoter polymorphism on the incidence and progression of CKD. MATERIAL AND METHODS For that purpose, 109 patients with CKD (72.5% with chronic interstitial nephritis and 27.5% with chronic glomerulonephritis) and their parents were examined. At the time of the study, the mean glomerular filtration rate was 28.2 ml/min and 53.2% patients were maintained on renal replacement therapy. Fluorescence labelled probes of the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems Company) were used for rs1617640 polymorphism investigation. RESULTS The genome distribution of rs 1617640 polymorphism of the erythropoietin gene promoter was: 48.6% AC, 25.7% AA and 25.7% CC patients. Based on Transmission Disequilibrium Test results, the bordeline statistical significance of preferential C allele transfer from parents to their affected children with glomerulonephritis was observed. CONCLUSIONS No influence of rs 1617640 promoter polymorphism of the erythropoietin gene on the incidence of CKD in the course of chronic interstitial nephritis was observed. The bordeline signifi cance of preferential C allele transfer in patients with glomerulonephritis suggests association between rs1617640 and CKD of this aethiology.
    WSTĘP Etiologia przewlekłego uszkodzenia nerek oraz jego progresji jest wieloczynnikowa. Prace ostatnich lat dowodzą znaczenia pozaszpikowego miejscowego działania ochronnego erytropoetyny w wielu tkankach, w tym także w nerkach. Celem pracy była ocena w modelu rodzinnym wpływu polimorfizmu rs1617640 promotora genu dla erytropoetyny na rozwój i progresję przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY Badania przeprowadzono w grupie 109 chorych na przewlekłą chorobę nerek w przebiegu przewlekłego śródmiąższowego zapalenia nerek (72,5%) i przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (27,5%) oraz u 218 ich biologicznych rodziców. W momencie prowadzenia badania średnia filtracja kłębuszkowa (GFR) wynosiła 28,2 ml/min, a 53,2% chorych było leczonych nerkozastępczo. Genotypowanie polimorfizmu rs1617640 w promotorze genu erytropoetyny wykonano, wykorzystując znakowane fluorescencyjnie sondy z zestawu TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay firmy Applied Biosystems. WYNIKI Analizując rozkład genotypów badanego polimorfizmu, stwierdzono: u 48,6% chorych genotyp AC, a u pozostałych chorych w równym procencie (po 25,7%) genotyp AA i CC. W teście TDT (Transmission Disequilibrium Test) wykazano na granicy istotności statystycznej przekazywanie preferencyjne allelu C w grupie chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek. WNIOSKI Nie obserwowano wpływu polimorfizmu rs1617640 genu promotora dla erytropoetyny na występowanie przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu przewlekłego środmiąższowego zapalenia nerek. Stwierdzone na granicy istotności statystycznej, preferencyjne przekazywanie allelu C w grupie chorych na przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek, sugeruje związek rs1617640 z przewlekłą chorobą nerek o tej etiologii.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 4; 17-23
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Analysis of the association between rs12917707 and rs11864909 single nucleotide polymorphisms in the region of the uromoduline gene and chronic kidney disease - a family-based study
    Autorzy:
    Żywiec, Joanna
    Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
    Tomaszewski, Maciej
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/990841.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Instytut Medycyny Wsi
    Tematy:
    chronic kidney disease
    genetic association
    family-based study
    umod polymorphism
    Opis:
    Chronic kidney disease (CKD) is an important challange for healthcare systems wordwide because of its high prevalence and serious late complications. The results of recent studies suggest an association between CKD development and genetic variation within the uromodulin gene (UMOD). The aim of this study was to investigate associations between two common single nucleotide polymorphisms – rs12917707 and rs11864909, located in the region of UMOD and chronic renal disease. The study group consisted of 109 patients with chronic kidney disease, caused by chronic renal glomerulonephritis or chronic tubulointerstitial nephritis, and 109 pairs of their biological parents. Genotyping for rs12917707 and rs11864909 was carried out using the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay. In the transsmission disequilibrium test, allele C of rs11864909 was preferentialy transmitted from parents to the children with chronic tubulointerstinal nephritis. The rs12917707 was not associated with CKD. Neither of the investigated polymorphisms was associated with the progression of chronic kidney disease. The obtained results suggest an association of rs11864909 with chronic kidney disease secondary to chronic tubulointerstinal nephritis.
    Źródło:
    Annals of Agricultural and Environmental Medicine; 2017, 24, 3
    1232-1966
    Pojawia się w:
    Annals of Agricultural and Environmental Medicine
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Adiponektyna oraz polimorfizmy genu apM1 a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej POZ
    Adiponectin and polymorphism of gene apM1 and prevalence of overweight/obese patients treated in general practice clinics
    Autorzy:
    Gola, Mateusz
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1039176.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    otyłość
    nadwaga
    adiponektyna
    apm1
    polimorfizmy
    obesity
    overweight
    adiponectin
    polymorphisms
    Opis:
    AIM The primary objective of the study, which is the basis of this thesis, was to evaluate the potential association between selected apM1 polymorphisms and the plasmatic concentrations of adiponectin and the incidence of overweight and obesity in the population of patients visiting general outpatient clinics of primary medical care. MATERIAL AND METHODS The reported study comprised a total of 510 adult patients (287 men and 223 women) from the region of southern Poland, who had subsequently sought medical counselling at a general outpatient clinic of primary care. The examined subjects were divided into three (3) groups, following waist circumference values. The control group consisted of patients with a waist circumference <94 cm for men and <80 cm for women. All the subjects had fasting serum concentrations of glucose, insulin, total cholesterol, HDL/LDL fractions, triglycerides, creatinine and adiponectin and genotyping of Y111H (rs17366743), +45 T>G (rs2241766) and +276 G>T (rs1501299) polymorphisms of the adiponectin gene. RESULTS The serum glucose and insulin concentrations in the overweight and obese subjects were statistically signifi cantly higher vs. those in the control group (p < 0.001). The serum adiponectin concentrations in the obese patients were signifi cantly lower vs. those in the overweight subjects (p < 0.001) or those without any excess weight (p < 0.001). Signifi cantly higher values of the HOMA-IR factor were found in both the obese and the overweight patients (p for correlation between either group < 0.01). A strong correlation was observed between the waist circumference and adiponectin levels. It was demonstrated that the adiponectin concentration in the blood decreased with a waist circumference increase (p < 0.001). A similarly strong correlation was noted between the adiponectin levels and BMI (body mass index) values (p < 0.001). The MAF values for the Y111H, +45 T/G and +276 G/T polymorphisms were 0.017, 0.098 and 0.287, respectively. No statistically signifi cant diff erences were demonstrated in the distribution of genotypes between the studied groups for the apM1 Y111H (chi2 = 2.61; p = 0.2706), apM1 +45 T/G (chi2 = 2.10; p = 0.7179) and apM1 +276 G/T (chi2 = 7.93; p = 0.0941) polymorphisms. However, statistically signifi cant diff erences were visualised in the distribution of alleles for the apM1 +276 G/T (chi2 = 6.10; p < 0.05) polymorphism. CONCLUSIONS The results of the reported study confi rm the existence of a strong, negative correlation between the adiponectin levels in the blood and waist circumference or BMI values, also described in a number of literature reports. 2. The apM1 Y111H, +45 T/G and +276 G/T polymorphisms, and in particular the fi rst one, are very rarely found in the Polish population. 3. No correlation was demonstrated between the studied polymorphisms and the incidence of overweight and obesity and serum adiponectin concentration. 4. In the population of subjects with an average GFR = 81.53 ml/min/1.73 m2, the adiponectin concentration positively correlates with glomerular fi ltration values.
    CEL PRACY Głównym celem niniejszej pracy była ocena potencjalnego związku między wybranymi polimorfizmami genu apM1 oraz osoczowym stężeniem adiponektyny a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODY Badaniem objęto łącznie 510 dorosłych pacjentów (287 mężczyzn i 223 kobiety) z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, zależnie od wartości obwodu pasa. Grupę kontrolną stanowili pacjenci z obwodem talii < 94 cm (mężczyźni) oraz < 80 cm (kobiety). U wszystkich osób oznaczano na czczo w surowicy stężenia glukozy, insuliny, cholesterolu całkowitego, frakcji HDL i LDL, triglicerydów, kreatyniny oraz adiponektyny oraz określono polimorfizmy Y111H (rs17366743), +45 T > G (rs2241766) oraz +276 G > T (rs1501299) genu adiponektyny. WYNIKI W surowicy osób z nadwagą i otyłych stwierdzono istotnie statystycznie wyższe stężenia glukozy i insuliny w stosunku do osób z grupy kontrolnej (p < 0,001). Stężenia adiponektyny w surowicy pacjentów otyłych były istotnie niższe niż u osób z nadwagą (p < 0,001) oraz bez nadwagi (p < 0,001). Zarówno u osób otyłych, jak i z nadwagą stwierdzono znamiennie wyższe wartości wskaźnika insulinooporności HOMA-IR (p dla korelacji pomiędzy każdą z grup < 0,01). Wykazano, że stężenie adiponektyny we krwi maleje wraz ze wzrostem obwodu talii (p < 0,001). Podobnie silną korelację odnotowano między poziomem adiponektyny a wartościami wskaźnika BMI (p < 0,001). Wartości MAF dla polimorfizmów Y111H, +45 T/G oraz +276 G/T wynosiły odpowiednio: 0,017, 0,098 oraz 0,287. Nie wykazano istotnych statystycznie różnic w rozkładzie badanych genotypów między badanymi grupami dla polimorfizmu apM1 Y111H (chi2 = 2,61; p = 0,2706), apM1 +45 T/G (chi2 = 2,10; p = 0,7179) oraz apM1 +276 G/T (chi2 = 7,93; p = 0,0941). Uwidoczniono jednak istotne statystycznie różnice w rozkładzie alleli dla polimorfizmu apM1 +276 G/T (chi2 = 6,10; p < 0,05). Rozkład alleli i genotypów dla polimorfizmów Y111H oraz +45 T/G nie pozwalał na przeprowadzenie wiarygodnych analiz statystycznych. WNIOSKI 1. U badanych z nadwagą i otyłością występuje ujemna korelacja między obwodem talii a stężeniem adiponektyny. 2. Wykazano jednak istotne statystycznie różnice w rozkładzie alleli dla polimorfizmu apM1 +276 G/T pomiędzy badanymi grupami. 3. Nie wykazano zależności pomiędzy występowaniem poszczególnych polimorfizmów a stężeniem adiponektyny w surowicy. 4. Stężenie adiponektyny we krwi koreluje ujemnie z insulinemią i insulinoopornością oraz dodatnio z wielkością filtracji kłębuszkowej.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 6; 27-36
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Polimorfizm rs9930506 genu FTO a zawartość tkanki tłuszczowej w organizmie u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej
    Polymorphism rs9930506 of FTO gene but fat content in the body of patients who were admitted to the outpatient clinic
    Autorzy:
    Woźny, Łukasz
    Wojtas, Elżbieta
    Chuchmacz, Grzegorz
    Gola, Mateusz
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1037690.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    otyłość
    nadwaga
    fto
    rs9930506
    overweight
    obesity
    Opis:
    AIM: The objective of the study was to assess the potential connection between rs 9930506 within the FTO gene and the incidence of obesity and being overweight in a population of people who were admitted to an outpatient clinic. MATERIAL AND METHODS: We cumulatively investigated 464 consecutive patients from southern Poland who were admitted to the local outpatient clinic. They were divided into 3 groups (normal, overweight, obese). Genotyping of polymorphism rs 9930506 was performed by using fluorescent marked probes which had been previously prepaired to detect a single nucleotide polymorphism – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). RESULTS: In our group the prevalence of being overweight and obese was 72.3%, whence 23.9% constitutes people who were overweight and 48.4% those suffering from obesity. Patients being overweight and obese have a significant-ly higher blood glucose level than those from the normal group (p < 0.001). The levels of serum insulin in the obese subjects was significantly higher than in the other groups (overweight: p < 0.05, normal: p < 0.001) as well as the levels of overweight people compared to those of a proper weight (p < 0.01). Diabetes was reported in about 13% obese subjects, whereas for people with normative weight was it 2.13%. Subjects being overweight and obese have a significantly higher blood pressure level, higher cholesterol and triglyceride levels and lower eGFR. Our study did not shown any vital correlation between our FTO polymorphism and the prevalence of being overweight or obese. Moreover no significant relationship between rs9930506 FTO and waistline or BMI was found. Finally we proved that the studied polymorphism is connected with the content of adipose tissue in the human body. CONCLUSIONS: Being overweight and obese are connected with many metabolic disorders including carbohydrate and lipid metabolism. We did not find any correlation between rs9930506 and the prevalence of being overweight or obese. Polymorphism rs9930506 was found to be associated with the content of adipose tissue in the human body.
    CEL PRACY: Celem niniejszej pracy była ocena potencjalnego związku między polimorfizmem rs9930506 genu FTO a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 464 kolejnych pacjentów z rejonu Polski Południowej, którzy zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, zależnie od występowania nadwagi, otyłości lub ich braku (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmu FTO rs 9930506 prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). WYNIKI: Wśród kolejno zgłaszających się osób do poradni ogólnej POZ częstość występowania nadwagi i otyłości wynosiła 72,3% (nadwaga – 23,9%, otyłość brzuszna – 48,4%). W surowicy osób z nadwagą i otyłych stwierdzono istotnie statystycznie wyższe stężenia glukozy w stosunku do osób z grupy kontrolnej (p < 0,001). Poziomy insuliny w surowicy były u osób otyłych znamiennie wyższe niż u osób z nadwagą (p < 0,05) i zdrowych (p < 0,001), zaś u osób z nadwagą znamiennie wyższe niż u osób bez nadwagi (p < 0,01). Cukrzycę stwierdzono u blisko 13% osób otyłych, a tylko u 2,13% osób bez nadwagi i otyłości. U osób z nadwagą i otyłością stwierdzono istotnie wyższe wartości ciśnienia tętniczego, stężenia cholesterolu i triglicerydów oraz obniżone eGFR. Nasze badania nie wykazały znamiennej zależności między badanym polimorfizmem a częstością występowania nadwagi lub otyłości brzusznej. Nie stwierdzono również znamiennej zależności między rs9930506 a obwodem pasa czy BMI. W badaniu wykazano natomiast znamienną statystycznie zależność między zawartością tkanki tłuszczowej w ustroju a badanym polimorfizmem rs9930506 genu FTO. WNIOSKI: 1. Nadwaga i otyłość są związane z wieloma metabolicznymi zaburzeniami dotyczącymi zarówno gospodarki węglowodanowej, jak i lipidowej. 2. Polimorfizm rs9930506 nie wykazał znamiennej zależności z występowa-niem nadwagi i otyłości. 3. Polimorfizm rs9930506 wykazuje istotną statystycznie zależność z zawartością trzewnej tkanki tłuszczowej w organizmie.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2015, 69; 60-66
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Wpływ polimorfizmu rs1421085 genu FTO na rozwój nadciśnienia tętniczego u osób z nadwagą i otyłością
    The effect of rs1421085 polymorphism of FTO gene on progress of hypertension in overweight and obese subjects
    Autorzy:
    Woźny, Łukasz
    Wojtas, Elżbieta
    Chuchmacz, Grzegorz
    Maciejiczek, Justyna
    Karon, Magdalena
    Kandefer, Beata
    Śnit, Mirosław
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1036674.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    nadciśnienie tętnicze
    otyłość
    fto
    obesity
    hypertension
    overweight
    Opis:
    AIM: The aim of the study was to demonstrate the potential association between the rs1421085 polymorphism of the FTO gene and the incidence of hypertension and overweight and obesity in consecutive patients reporting to a primary care physician in a Public Health Centre. MATERIALS AND METHODS: The study included a total of 391 patients from the area of southern Poland, who in turn reported to the Public Health Centre. The patients were divided into 3 groups based on their waist circumference score (control group, group of overweight patients and obese patients). Genotyping was carried out using a fluorescently labeled probe and readily prepared single nucleotide polymorphism kits – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). For statistical analysis we used the Statistica 9.0 program. RESULTS: The prevalence of overweight and obesity judged by the waist circumference score was 71.35%, for 24.04% of which constituted overweight people and 47.31% the obese. In the serum of overweight and obese people statistically significant higher levels of glucose concentration, insulin, mean arterial pressure and lipid profile components were found in comparison to the people from the control group (p < 0.001). In the control group no genotype showed a correlation with a higher average systolic pressure – statistically expressed as p ≥ 0.05. In the overweight and obese groups, homozygotes for the T allele exhibit a higher average systolic pressure than the other genotypes (p < 0.05). CONCLUSIONS: 1. Polymorphism rs1421085 of the FTO gene does not show a statistically significant correlation with the prevalence of overweight and obesity in the population of southern Poland. 2. The probability of exhibiting hypertension in a person who is a TT homozygote within the rs1421085 polymorphism is statistically significantly higher than in other genotypes, in overweight or obese subjects.
    CEL PRACY: Celem pracy było znalezienie związku między polimorfizmem rs1421085 genu FTO a występowaniem nadciśnienia tętniczego u osób z nadwagą i otyłością. MATERIAŁ I METODYKA: Badaniem objęto łącznie kolejnych 391 pacjentów z rejonu Polski południowej, którzy zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy na podstawie wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z nadwagą, grupa z otyłością). Genotypowanie polimorfizmu FTO rs1421085 prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). Do obliczeń poszczególnych parametrów w ujęciu statystycznym zastosowano program Statistica 9.0. WYNIKI: Częstość występowania nadwagi i otyłości ocenianej na podstawie obwodu pasa wynosiła w badanej grupie 71,35% (24,04% – nadwaga, 47,31% – otyłość brzuszna). W surowicy osób z nadwagą i otyłych stwierdzono istotnie statystycznie wyższe stężenia glukozy, insuliny, wartości średniego ciśnienia tętniczego i składowych profilu lipidowego w stosunku do osób z grupy kontrolnej (p < 0,001), w której żaden z genotypów nie korelował z wyższym średnim ciśnieniem skurczowym (p ≥ 0,05). W grupach z nadwagą i otyłością osobnicy homozygotyczni względem allelu T wykazują wyższe wartości średniego ciśnienia skurczowego niż inne genotypy (p < 0,05). WNIOSKI: 1. Polimorfizm rs1421085 genu FTO nie wykazuje znamiennej statystycznie korelacji z występowaniem nadwagi i otyłości w populacji Polski południowej. 2. Prawdopodobieństwo wystąpienia nadciśnienia tętniczego u osoby będącej homozygotą TT w obrębie polimorfizmu rs1421085 jest znamiennie statystycznie wyższe niż w przypadku innych genotypów u osób z nadwagą lub otyłością.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2016, 70; 51-55
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Polimorfizmy rs2058539 oraz rs10953505 genu wisfatyny, jej stężenie w surowicy krwi a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni podstawowej opieki zdrowotnej
    Rs2058539 and rs10953505 visfatin gene polymorphisms their plasma concentrations and occurrence of overweight and obesity among patients reporting to primary healthcare clinic
    Autorzy:
    Kała, Ewa
    Bodek, Izabela
    Trelińska, Oliwia
    Gładysz, Patrycja
    Lepiarczyk, Oskar
    Śmigel, Aleksandra
    Gola, Mateusz
    Śnit, Mirosław
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1037754.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    nadwaga
    otyłość
    polimorfizm snp
    wisfatyna
    overweight
    obesity
    polymorphism snp
    visfatin
    Opis:
    INTRODUCTION: Visfatin is a newly discovered adipocytokine displaying insulino-mimetic properties. The role of the investigated polymorphisms in visfatin coding genes and their blood plasma levels in the development of increased body mass remains controversial. AIM: The aim of the study is to assess a potential correlation between selected visfatin gene polymorphisms, their plasma concentration, and the prevalence of overweight and obesity in patients reporting to a primary healthcare clinic. MATERIALS AND METHODS: The study included 476 adult patients from southern regions of Poland reporting to a primary healthcare clinic. The subjects were divided into 3 groups based on the value of waist circumference. The genotyping of visfatin gene polymorphisms (rs2058539 and rs10953505) was conducted with fluorescently marked probes by using predesigned single nucleotide polymorphisms assessment sets – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). The visfatin plasma levels were established using the ELISA method. RESULTS: The study showed no correlation between visfatin plasma concentration and the examined gene polymorphisms. A statistically relevant difference in the occurrence of the rs2058539 polymorphism in obese persons in contrast to those with normal waist girth, was initially noted. An “A” allele of the rs2058539 polymorphism was significantly more often present in obese patients. CONCLUSIONS: Based on the carried-out research, it can be concluded that the rs2058539 polymorphism of the visfatin gene can take part in the pathogenesis of excessive body weight increase. There is no correlation between the studied polymorphisms and visfatin plasma concentration.
    WSTĘP: Wisfatyna jest stosunkowo niedawno odkrytą adipocytokiną, wykazującą m.in. efekt insulinomimetyczny. Udział badanych polimorfizmów genu kodującego wisfatynę oraz poziom jej stężenia w surowicy krwi w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. CEL PRACY: Ocena potencjalnego związku między wybranymi polimorfizmami genu wisfatyny, jej stężeniem w surowicy krwi a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODYKA: Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, opierając się na wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmów genu wisfatyny (rs2058539 oraz rs10953505) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqManPre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). Stężenia wisfatyny w surowicy krwi oznaczano metodą ELISA. Do obliczeń statystycznych wykorzystano program Statistica 8.0. WYNIKI: Badania wykazały brak korelacji między występowaniem badanych polimorfizmów genu wisfatyny a jej stężeniem w surowicy krwi. Stwierdzono istotną statystycznie różnicę w występowaniu polimorfizmu rs2058539 między osobami z nadwagą a osobami z prawidłowym obwodem pasa. Ponadto zaobserwowano znamiennie częstsze występowanie allelu „C” polimorfizmu rs2058539 u osób z nadwagą. WNIOSKI: 1. Na podstawie przeprowadzonych badań można wnioskować, że polimorfizm rs2058539 genu wisfatyny może brać udział w patogenezie nadmiernego wzrostu masy ciała. 2. Nie stwierdza się zależności między badanymi polimorfizmami a stężeniem wisfatyny w surowicy krwi.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2015, 69; 184-190
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Polimorfizm genu syntetazy acylo-CoA typu 5 (ACSL5) a występowanie nieprawidłowej masy ciała w korelacji do obwodupasa wraz ze wskaźnikiem insulinooporności wśród populacji zamieszkującej region Polski Południowej
    Acyl-CoA type 5 gene polymorphism and inappropriate body mass occurrence related to waist circumference and insulin resistance index among the population living in southern Poland
    Autorzy:
    Zdebska, Magdalena
    Szywacz, Wioletta
    Matuszny, Grzegorz
    Abouda, Alicja
    Szweda, Nikola
    Gola, Mateusz
    Śnit, Mirosław
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1035763.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    acsl5
    bmi
    kwasy tłuszczowe
    insulinooporność
    fatty acids
    insulin resistance
    Opis:
    INTRODUCTION: Lipid metabolism disorders and the obesity connected with them are problems which occur increasingly more frequently in highly-developed countries. Acyl-CoA synthetase (ACSL) is an important enzyme in lipid metabolism taking part in the activation of fatty acids (FA). This makes determining the correlation between the gene polymorphism for ACSL and the development of obesity a relevant research issue. AIMS: The aim of this study was to examine the dependence of the Acyl-CoA synthetase gene polymorphism on the occurrence of inappropriate body weight and HOMA-IR indicator values. MATERIAL AND METHODS: A total of 506 patients were examined, whose ACSL5 rs2419621 polymorphism was determined using probes binding with a specific DNA matrix. RESULTS: The results of the Hardy-Weinberg equilibrium test showed that the genotype proportions within the population are maintained. Among the patients from the research sample, 177 patients with a proper body weight were identified along with 330 patients with inappropriate Body Mass Index (BMI) values. CONCLUSIONS: It was determined that there are no differences between the statistical variables in the distribution of acyl-CoA of isoform 5 synthetase gene polymorphism genotypes. Based on the results of the study, a correlation between the gene polymorphism for ACSL5 and the development of obesity cannot be determined.
    WSTĘP: Zaburzenia przemian lipidów i związana z nimi otyłość to problem coraz częściej dotykający ludzi w krajach wysoko rozwiniętych. Syntetaza acylo-CoA typu 5 (ACSL5) jest ważnym enzymem metabolizmu lipidów, biorącym udział w aktywacji kwasów tłuszczowych. Prawidłowe funkcjonowanie tego enzymu zapewnia substraty zarówno dla lipogenezy, jak i oksydacji kwasów tłuszczowych, stąd określenie związku między polimorfizmem genu dla ACSL a kształtowaniem otyłości stanowi istotny problem badawczy. CEL PRACY: Celem pracy było wykazanie zależności między nieprawidłową masą ciała oraz wartością wskaźnika HOMA-IR (homeostasis model assessment) a występowaniem polimorfizmu genu syntetazy acylo-CoA izoformy 5. MATERIAŁ I METODY: Przebadano łącznie 506 pacjentów, u których za pomocą sond specyficznie wiążących się z DNA matrycy oznaczono polimorfizm ACSL5 rs2419621. WYNIKI: Za pomocą testu statystycznego Hardy’ego-Weinberga wykazano, że proporcje genotypów w populacji są zachowane. Wśród pacjentów stanowiących próbę badawczą wyróżniono 177 osób o prawidłowej masie ciała oraz 330 osób z nieprawidłową wartością indeksu BMI. WNIOSKI: Wykazano brak zmiennych różnic statystycznych w rozkładzie genotypów polimorfizmu genu syntetazy acylo-CoA izoformy 5. Wyniki przeprowadzonego badania nie pozwalają wykazać zależności między polimorfizmem genu dla ACSL5 a kształtowaniem otyłości.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2018, 72; 121-127
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Lack of association between single nucleotide polymorphisms of CPA4, LEP and AKR1B1 genes located at the long arm of chromosome 7 (7q31-q35) and chronic kidney disease occurrence and progression
    Brak związku między polimorfi zmami pojedynczego nukleotydu genów CPA4, LEP oraz AKR1B1 zlokalizowanych na długim ramieniu chromosomu 7 (7q31-q35) a występowaniem i progresją przewlekłej choroby nerek
    Autorzy:
    Śnit, Mirosław
    Gumprecht, Janusz
    Trautsolt, Wanda
    Nabrdalik, Katarzyna
    Grzeszczak, Władysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1038646.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    chronic kidney disease
    gene polymorphism
    tdt
    snp
    przewlekła choroba nerek
    polimorfi zm genowy
    polimorfi zm pojedynczego nukleotydu
    (snp)
    Opis:
    BACKGROUND The aim of the study was to investigate the infl uence of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of carboxypeptidase A4, CPA4, leptin, LEP and aldo-keto reductase family 1, AKR1B1 genes located at the long arm of chromosome 7 (7q31-q35) on development and progression of chronic kidney disease (CKD). MATERIAL AND METHODS There was an association study by PCR-RFLP method of following SNPs in parent-off spring trios performed: G934T of CPA4 gene, A19G of LEP gene and C-106T of AKR1B gene. 471 subjects, 157 patients with CKD and 314 their biological parents were examined. The patients were divided into 3 groups: diabetic nephropathy due to type 1 diabetes (n = 34), chronic primary glomerulonephritis (n = 70) and chronic inter- stitial nephritis (n = 53). The mode of alleles transmission was determined using the transmission disequilibrium test (TDT). RESULTS There was no association of studied SNPs and CKD occurrence or pro- gression rate of renal function loss. Transmission of alleles of investigated SNPs did not diff er signifi cantly: G934T of CPA4 gene: P = 0.61 in whole group of CKD patients, p = 0.66 in GN group, p = 0.70 – IN group and p = 0.61 in DN one; A19G of LEP gene: p = 0.58, 0.71, 0.78 and 0.49, respectively; C-106T of ALDR1 gene: p = 0.31, 0.47, 0.12 and 0.38, respectively. No impact of examined polymorphisms on the rate of progression of renal function loss was observed. CONCLUSIONS The results, obtained in the study, suggest that the investigated SNPs: G934T of CPA4 gene, A19G of LEP gene and C-106T of AKR1B gene may not play a major role in the development and progression of chronic nephropathies.
    WSTĘP Celem badań było zbadanie wpływu polimorfi zmów pojedynczego nukleotydu (SNPs) genów karboksypepsydazy A4, CPA4, leptyny, LEP i reduktazy aldozy, AKR1B1, znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 7 (7q31-q35) na rozwój i progresję przewlekłej choroby nerek (PChN). MATERIAŁ I METODY Wykorzystując metodę PCR-RFLP przebadano następujące polimorfizmy: G934T CPA4 genu, A19G LEP i C-106T genu AKR1B. Badaniami objęto 471 osoby: 157 z PChN i 314 ich biologicznych rodziców. Pacjentów podzielono na 3 grupy: z nefropatią cukrzycową w przebiegu cukrzycy typu 1 (DN, n = 34), z przewlekłym pierwotnym kłębuszkowym zapaleniem nerek (GN, n = 70) oraz z przewlekłym śródmiąższowym zapaleniem nerek (IN, n = 53). Tryb przekazywania alleli został oceniony testem nierównowagi przekazywania (Transmission-Disequilibrium Test, TDT). WYNIKI Częstość przekazywania alleli analizowanych SNPs nie odbiegała znacząco od oczekiwanej: G934T CPA4: p = 0,61 w całej grupie badanej, p = 0,66 w grupie GN, p = 0,70 – w grupie IN oraz p = 0,61 w grupie DN; A19G LEP: p = 0,58; 0,71; 0,78 i 0,49, odpowiednio; C-106T genu ALDR1: p = 0,31; 0,47; 0,12 i 0,38, odpowiednio. Nie zaobserwowano żadnego wpływu badanych polimorfi zmów na szybkość utraty funkcji nerek. WNIOSKI Uzyskane w badaniu wyniki wskazują, że badane SNPs: G934T genu CPA4, A19G LEP i C-106T genu AKR1B nie odgrywają istotnej roli w rozwoju i progresji przewlekłych nefropatii.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 2; 27-33
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-10 z 10

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies