Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "congenital heart defect" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-1 z 1
Tytuł:
Velocardiofacial syndrome [VCFS]: an important syndrome to recognize, caused by a microdeletion of chromosome 22q11
Autorzy:
Devriendt, K
Swillen, A
Frints, S G M
Fryns, J P
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2046606.pdf
Data publikacji:
1997
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
facial dysmorphism
congenital heart defect
deletion
cleft palate
hypoplasia
velocardiofacial syndrome
chromosome 22q11
microdeletion
hypocalcaemia
Opis:
The phenotypic heterogeneity of the velocardiofacial syndrome (VCFS) or Shprintzen syndrome caused by a chromosomal 22q11 deletion will be discussed. The acronym ’CATCH22’ (Cardiac defects - Abnormal facies - Thymic hypoplasia - Cleft palate - Hypocalcaemia) has been suggested to indicate the associated phenotype. The variable clinical phenotype was previously recognized as DiGcorge syndrome and Shprintzen syndrome, but both are caused by a microdeletion of chromosome 22q11. However, most patients show only partial expression with mild clinical features. Through a sensitive genetic investigation called FISH (Fluorescence in situ hybridization) a diagnostic test of VCFS has become routinely possible, leading to an increased number of patients that are diagnosed. Early diagnosis is very important to recognize associated problems, to initiate adequate treatment and to provide necessary genetic counselling.
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1997, 38, 1; 87-102
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-1 z 1

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies