Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "BRCA" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-1 z 1
Tytuł:
Długoletnie przeżycie pacjentki z nieresekcyjnym gruczolakorakiem przewodowym trzustki – opis przypadku i przegląd literatury
Long-Term Survival in a Patient with Unresectable Pancreatic Ductal Adenocarcinoma – a Case Report and Literature Review
Autorzy:
Grydź, Filip
Filipow, Joanna
Żeleźnicka, Monika
Sarosiek, Tomasz
Jankowska, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/34656179.pdf
Data publikacji:
2024
Wydawca:
Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
gruczolakorak trzustki
nieresekcyjny guz trzustki
długoletnie przeżycie
FOLFIRI
BRCA1
pancreatic adenocarcinoma
unresectable pancreatic tumor
long-term survival
Opis:
Nowotwory trzustki bardzo często cechują się szybką dynamiką wzrostu, trudnym leczeniem, wysoką śmiertelnością pacjentów oraz krótkim czasem przeżycia od rozpoznania. Jedyną możliwością wyleczenia jest radykalny zabieg chirurgiczny. Odsetek pięcioletnich przeżyć po resekcji nie przekracza 20%, a w przypadku guzów nieresekcyjnych bez przerzutów odległych to jedynie ok. 5%. Częstość występowania raka trzustki zwiększa się z wiekiem – ponad 80% raków trzustki występuje u osób po 55 r.ż., a najczęściej w 7. i 8. Dekadzie życia. Oprócz starszego wieku czynnikami ryzyka raka trzustki są m.in.: palenie tytoniu, przewlekłe zapalenie trzustki, cukrzyca typu 1 i 2, otyłość oraz predyspozycje genetyczne, które mogą wynikać z mutacji w obrębie genów, tj. BRCA1, BRCA2 czy PALB2, albo być częścią zespołów genetycznych, jak np. zespół Lyncha. Najczęstszym nowotworem złośliwym trzustki jest rak gruczołowy przewodowy (pancreatic ductal adenocarcinoma), który stanowi przynajmniej 80% rozpoznań. Z tego względu jest często skrótowo określany w literaturze jako ,,rak trzustki”. Pacjentka, wówczas lat 38, obecnie 51, zgłosiła się na badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej z powodu niespecyficznych dolegliwości bólowych w nadbrzuszu (II 2011 r.). W badaniu uwidoczniono powiększenie zarysu trzustki w porównaniu z badaniem sprzed 5 miesięcy. W wykonanym badaniu tomografii komputerowej (TK) jamy brzusznej uwidoczniono guz trzonu trzustki w stadium nieoperacyjnym. Wykonano laparotomiczną próbę resekcji metodą Whipple’a. Odstąpiono od operacji, ale wykonano neurolizę splotu trzewnego. Pacjentkę skierowano do ośrodka zajmującego się radioterapią metodą Cyberknife. Po zakończonym leczeniu odnotowano progresję choroby. Ze względu na dobry stan ogólny zaproponowano pacjentce udział w badaniu klinicznym GAMMA. Badanie zostało przeprowadzone metodą podwójnie zaślepioną, więc nie jest możliwe uzyskanie informacji na temat dokładnego schematu leczenia pacjentki. Po 4 miesiącach pacjentka została wyłączona z badania z powodu progresji choroby. Zdecydowano o zastosowaniu chemioterapii w schemacie FOLFOX4 w dawkach należnych. Odnotowano progresję choroby. Ze względu na dobry stan ogólny i pomyślne rokowanie, zdecydowano o zastosowaniu nietypowego schematu leczenia z zastosowaniem irynotekanu w schemacie FOLFIRI. Uzyskano częściową regresję choroby po zastosowaniu 14 cykli leczenia. Odstąpiono od leczenia w 2014 r. W regularnie wykonywanych badaniach obrazowych nie odnotowano progresji choroby. W diagnostyce genetycznej uzyskano wynik świadczący o mutacji w obrębie genu BRCA1. Dziewięć lat po zakończeniu chemioterapii FOLFIRI w kontrolnym badaniu TK uwidoczniono powiększony węzeł chłonny przy krzywiźnie mniejszej żołądka, co nasunęło podejrzenie progresji choroby. W badaniu PET-TK (VIII 2023 r.) zaobserwowano 2 aktywne metabolicznie zmiany – jedną w miednicy mniejszej, a drugą w części zstępującej dwunastnicy. W badaniach ultrasonografii endoskopowej oraz rezonansu magnetycznego jamy brzusznej potwierdzono obecność zmian. W wykonanym badaniu scyntygraficznym z zastosowaniem 99mTc-tektrotydu wykluczono obecność choroby rozrostowej z nadekspresją receptorów somatostatynowych typu 2. Aktualnie chora jest w dobrym stanie ogólnym (ECOG-0), aktywna zawodowo, bez dolegliwości. Uzyskano stabilizację choroby w oparciu o skalę RECIST. Opisana sytuacja przedstawia pacjentkę z rozpoznanym nieoperacyjnym gruczolakorakiem przewodowym trzonu trzustki. W procesie terapeutycznym nietypowy jest powolny przebieg choroby oraz długość życia od momentu rozpoznania (13 lat), znacząco odbiegająca od średniej w grupie pacjentów z tym rozpoznaniem (6 miesięcy). Opisany przypadek zwraca uwagę na konieczność indywidualizacji terapii, poszukiwania przyczyn genetycznych choroby, stosowania medycyny spersonalizowanej przez m.in. holistyczną ocenę stanu pacjenta i dobór metod terapii nie tylko doprowadzających do regresji choroby, ale także podniesienia komfortu i jakości życia pacjentów. Wskazuje również na konieczność zachowania kontroli i czujności diagnostycznej nawet po wielu latach od osiągnięcia stabilizacji choroby.
Pancreatic tumors often exhibit rapid growth dynamics, difficult treatment, high patient mortality, and a short survival time from diagnosis. The only possibility for cure is radical surgery. The 5-year survival rate after resection does not exceed 20%, and for unresectable tumors without distant metastasis, it is only about 5%. The incidence of pancreatic cancer increases with age – over 80% of pancreatic cancers occur after the age of 55, and it most commonly occurs in the 7th-8th decade of life. In addition to advanced age, risk factors for pancreatic cancer include smoking, chronic pancreatitis, type 1 and 2 diabetes, obesity, and genetic predispositions, which may result from mutations in genes such as BRCA1, BRCA2 czy PALB2 or be part of genetic disorders such as Lynch syndrome. The most common malignant tumor of the pancreas is pancreatic ductal adenocarcinoma, which accounts for at least 80% of diagnoses. For this reason, in literature it is often referred to as “pancreatic cancer”. A 38-year-old female patient (currently 51 years old) presented for an abdominal ultrasound examination due to non-specific abdominal pain in February 2011. The examination revealed an enlargement of the pancreatic outline compared to the examination 5 months prior. An abdominal computed tomography (CT) scan showed an unresectable tumor in the body of the pancreas. An laparotomic resection using the Whipple procedure was attempted. However, the resection was cancelled and a celiac plexus neurolysis was performed instead. The patient was referred to a center specializing in Cyberknife radiation therapy. Following the completion of the treatment, disease progression was observed. Due to the patient’s good general condition, she was offered participation in a clinical trial called GAMMA. The trial was conducted in a double-blinded manner, therefore detailed information regarding the patient’s treatment regimen is not available. After 4 months, the patient was discontinued from the trial due to disease progression. Chemotherapy with FOLFOX4 regimen was decided upon and administered at the appropriate doses. However, disease progression was observed. Due to the patient’s good general condition and favorable prognosis, an off-label treatment using irinotecan in FOLFIRI regimen was decided upon. Partial disease regression was achieved after 14 cycles of treatment. Treatment was discontinued in 2014. Follow-up imaging examinations did not show disease progression. Genetic testing revealed a mutation within the BRCA1 gene. Nine years after completing FOLFIRI chemotherapy, a follow-up CT scan revealed an enlarged lymph node near the lesser curvature of the stomach, raising suspicion of disease progression. A PET-CT scan in August 2023 revealed 2 metabolically active lesions – one in the lesser pelvis and the other in the descending part of the duodenum. The presence of these lesions was confirmed by endoscopic ultrasound and abdominal magnetic resonance imaging. A scintigraphy imaging using 99mTc-tectrotide ruled out the presence of somatostatin receptor type 2 overexpressing proliferative disease. Currently, the patient is in good general condition (ECOG-0), professionally active, and asymptomatic. Disease stabilization has been achieved according to the RECIST criteria. The described situation presents a patient diagnosed with an unresectable ductal adenocarcinoma of the pancreatic body. The therapeutic process is atypical due to the slow progression of the disease and the significantly longer life expectancy (13 years) compared to the average (6 months). This case draws attention to the necessity of individualizing therapy, searching for genetic causes of the disease, applying personalized medicine through holistic assessment of the patient’s condition and selection of therapy methods that not only lead to disease regression but also improve the comfort and life quality of patients. It also indicates the necessity to maintain control and diagnostic vigilance even after many years of achieving disease stabilization.
Źródło:
Review of Medical Practice; 2024, XXX, 1; 62-69
2956-4441
2956-445X
Pojawia się w:
Review of Medical Practice
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-1 z 1

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies