Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Pietrzyk, Mirosław" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-1 z 1
Tytuł:
Molecular genetics of PKU in Poland and potential impact of mutations on BH4 responsiveness
Autorzy:
Bik-Multanowski, Miroslaw
Kaluzny, Lukasz
Mozrzymas, Renata
Oltarzewski, Mariusz
Starostecka, Ewa
Lange, Agata
Didycz, Bozena
Gizewska, Maria
Ulewicz-Filipowicz, Jolanta
Chrobot, Agnieszka
Mikoluc, Bozena
Szymczakiewicz-Multanowska, Agnieszka
Cichy, Wojciech
Pietrzyk, Jacek
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039453.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
PKU
hyperphenylalaninemia
inborn error of metabolism
dietary treatment
genetic epidemiology
Opis:
Tetrahydrobiopterin (BH4) has been recently approved as a treatment of patients with phenylketonuria. However, as a confirmation of BH4-responsiveness, it might require a very expensive trial treatment with BH4 or prolonged BH4-loading procedures. The selection of patients eligible for BH4-therapy by means of genotyping of the PAH gene mutations may be recommended as a complementary approach. A population-wide genotyping study was carried out in 1286 Polish phenyloketonuria-patients. The aim was to estimate the BH4 demand and to cover prospectively the treatment by a National Health Fund. A total of 95 types of mutations were identified. Genetic variants corresponding with probable BH4-responsiveness were found in 28.2% of cases. However, patients with mild or classical phenylketonuria who require continuous treatment accounted for 11.4% of the studied population only. Analysis of the published data shows similar percentage of the "BH4-responsive" variants of a PAH gene in patients from other countries of Eastern Europe. Therefore, it can be concluded, that the proportion of phenylketonuria-patients who could benefit from the use of BH4 reaches approximately 10% in the entire region.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2013, 60, 4; 613-616
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-1 z 1

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies