- Tytuł:
- Przetoka z II kieszonki skrzelowej u dziecka z potwierdzonym genetycznie zespołem skrzelowo-uszno-nerkowym (BOR)
- Autorzy:
-
Remjasz, Agnieszka
Clarós, Pedro - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1399621.pdf
- Data publikacji:
- 2019
- Wydawca:
- Index Copernicus International
- Tematy:
-
przetoka z II kieszonki skrzelowej
zespół skrzelowo-uszno-nerkowy
zespół BOR
wady rozwojowe ucha
przetoka szyi
chirurgia szyi
zaburzenia genetyczne - Opis:
- Wprowadzenie: Nieprawidłowości kieszonki skrzelowej stanowią od 32% do 45% wszystkich patologii szyi w populacji pediatrycznej. Zaburzenia te mogą być składową zespołu skrzelowo-uszno-nerkowego (BOR), charakteryzującego się: występowaniem anomalii łuku skrzelowego, obecnością dołeczków przedusznych, upośledzeniem słuchu, a także różnymi typami zaburzeń budowy i funkcji nerek. Zazwyczaj przed wdrożeniem leczenia przetoki skrzelopochodnej nie jest wymagana rozległa diagnostyka. Należy jednak pamiętać o możliwości współwystępownia przetoki kieszonki skrzelowej z innymi wrodzonymi zaburzeniami. Opis przypadku: Celem niniejszej pracy jest przedstawienie trudności diagnostycznych i terapeutycznych u 4-letniego chłopca z całkowitą przetoką z II kieszonki skrzelowej i dodatkowo wrodzonym obustronnym ubytkiem słuchu. W tekście przedstawiono przebieg choroby, jej diagnostykę oraz leczenie. W wykonanym badaniu genetycznym ostatecznie potwierdzono mutację genu EYA1 odpowiedzialnego za występowanie zespołu BOR. U dziecka wykonano radykalną resekcję przetoki bez jakichkolwiek komplikacji w okresie około- i pooperacyjnym. Podsumowanie: Prezentacja przypadku klinicznego miała na celu przede wszystkim przypomnienie o możliwości współwystępowania wrodzonych wad łuku skrzelowego z innymi nieprawidłowościami, np.: głuchotą lub zaburzeniami funkcji nerek. Podczas diagnostyki pacjentów warto zwrócić uwagę na: szczegółowe badania fizykalne, genetyczne, ocenę słuchu oraz badania obrazowe, w tym USG jamy brzusznej. Dodatkową diagnostykę obrazową należy również wykonać w przypadku nietypowego przebiegu przetoki lub bliskiego sąsiedztwa naczyń lub nerwów, co jest istotne podczas kwalifikacji do operacji. Na koniec przedstawiono alternatywne metody leczenia dla standardowej techniki chirurgicznej, które można stosować w wybranych grupach pacjentów.
- Źródło:
-
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2019, 8, 1; 63-70
2084-5308
2300-7338 - Pojawia się w:
- Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł