- Tytuł:
-
Marinesco-Sjögren syndrome occurrence in family (case of a rare syndrome in siblings)
Rodzinne występowanie zespołu Marinesco – Sjögrena (opis przypadku występowania rzadkiego zespołu u rodzeństwa) - Autorzy:
-
Pieczonka-Ruszkowska, Ilona
Demuth, Wojciech
Wołyńska, Katarzyna
Figlerowicz, Magdalena - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/2167576.pdf
- Data publikacji:
- 2022
- Wydawca:
- Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
- Tematy:
-
Marinesco-Sjögren syndrome
psychomotor delay
rare diseases in families
zespół Marinesco-Sjögrena
opóźnienie psychomotoryczne
rodzinne występowanie chorób rzadkich - Opis:
-
Marinesco-Sjögren syndrome (MSS) is a rare malformation syndrome inherited in an autosomal recessive manner. The most typical features are cerebellar ataxia with cerebellar atrophy, dysarthria, nystagmus, early-onset cataract, myopathy, hypotonia and muscle weakness. Additional symptoms often include psychomotor delay, hypergonadotropic hypogonadism and short stature. We present a case of a 6-year-old boy admitted to the Department due to psychomotor developmental retardation for completion of further diagnostics. Initial diagnostics led to a preliminary diagnosis of Marinesco-Sjögren syndrome, ultimately confirmed by genetic testing. When the patient’s younger brother was born, he presented with similar symptoms. Knowledge of his older sibling’s diagnosis aided in immediately using single- -gene testing to confirm the presence of two mutated copies of the SIL1 gene. This finding allowed to establish a proper diagnosis in the younger brother, leading to immediate multi-specialist intervention.
Zespół Marinesco-Sjögrena (ang. Marinesco-Sjögren syndrome - MSS) jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Do najbardziej charakterystycznych jego cech zalicza się ataksję móżdżkową z zanikiem móżdżku, dyzartrię, oczopląs, wczesną zaćmę, miopatię oraz osłabienie siły i napięcia mięśniowego. Dodatkowo często występuje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, hipogonadyzm hipergonadotropowy oraz niskorosłość. Przedstawiamy przypadek obecnie 6-letniego chłopca, który został po raz pierwszy przyjęty do Kliniki z powodu opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Etapowa, wielokierunkowa diagnostyka doprowadziła do postawienia wstępnego rozpoznania zespołu Marinesco-Sjögrena, co zostało ostatecznie potwierdzone badaniem genetycznym, w którym wykryto obecność mutacji w obu kopiach genu SIL1. Młodszy brat chłopca od urodzenia prezentował objawy MSS. Rozpoznanie choroby u tego dziecka nastąpiło szybko, co umożliwiło wczesne wdrożenie wielospecjalistycznej opieki nad chłopcem. - Źródło:
-
Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 68-70
1230-3690
2451-1897 - Pojawia się w:
- Neurologia Dziecięca
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł