Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "wady wrodzone" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-13 z 13
    Tytuł:
    Epidemiologia rozwojowych wad u dzieci w Interwencyjnym Ośrodku Preadopcyjnym w Otwocku w latach 2008–2012
    Autorzy:
    Gyrczuk, Ewa
    Kazmierowicz, Iwona
    Topczewska-Cabanek, Agnieszka
    Kisza, Anna
    Nitsch-Osuch, Aneta
    Życińska, Katarzyna
    Wardyn, Kazimierz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/551773.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
    Tematy:
    wady wrodzone
    płodowy zespół alkoholowy
    profilaktyka
    Źródło:
    Family Medicine & Primary Care Review; 2014, 3; 231-232
    1734-3402
    Pojawia się w:
    Family Medicine & Primary Care Review
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Badanie ultrasonograficzne wśród pacjentów w wieku przedszkolnym – badanie ankietowe
    Ultrasound in preschool children – a survey
    Autorzy:
    Bukowski, Jan Stanisław
    Bombiński, Przemysław
    Witek, Michał
    Choroś, Daria
    Koźlakiewicz, Zofia
    Mazurek, Magdalena
    Pluta, Marcin
    Brzewski, Michał
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1034404.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    nowotwory
    profilaktyka i kontrola
    ultrasonografia
    wady wrodzone
    Opis:
    Ultrasound examination, as a non-invasive and safe procedure which does not require premedication, is increasingly commonly used by paediatricians. Special focus is placed on its use in early detection of cancer in children. The aim of this study was to determine how frequently and for what reason paediatricians ordered ultrasound examination as well as the outcome of the procedure. The study team conducted an anonymous survey among the parents of children attending kindergartens in the districts of Ochota and Mokotów in the capital of Poland, Warsaw. Questionnaires obtained from the parents of 336 preschool children aged 3–6 years were included in the study. By the date of the survey over 27% of children had not had any ultrasound examination and 32.44% had only one. More than half of the children (52.38%) were referred to ultrasound by a paediatrician during an office or home visit. The most common reason for the first ultrasound examination was check-up of a healthy child with no previous pathologies in a given area (41.04%). The most common location of the first ultrasound scan indicated by the respondents was the abdominal cavity (56.18%). For 254 ultrasound scans, 38 cases (14.96%) required further diagnostic investigation, specialist consultation or hospitalisation. 2.05% of scans revealed a suspected cancer lesion and 3.64% showed a congenital defect. By the date of the survey 27.16% of children had undergone other types of diagnostic imaging. 77.74% of parents would like their child to undergo annual preventative ultrasound scans. It is worth noting that it is increasingly more common for paediatricians to order ultrasound examination for healthy children as well, as a check-up. Increased parents’ awareness has also been observed.
    Ultrasonografia, jako badanie nieinwazyjne, bezpieczne i niewymagające premedykacji, jest coraz częściej wykorzystywana przez lekarzy pediatrów. Szczególną uwagę zwraca się na jej zastosowanie we wczesnym wykrywaniu nowotworów u dzieci. Celem pracy było sprawdzenie, jak często i z jakiego powodu lekarze pediatrzy sięgali po badanie ultrasonograficzne oraz jakie były tego konsekwencje. Zespół przeprowadził anonimową ankietę wśród rodziców przedszkolaków uczęszczających do przedszkoli na terenie miasta stołecznego Warszawy w dzielnicach Ochota i Mokotów. Do badania zakwalifikowano ankiety uzyskane od rodziców 336 przedszkolaków w wieku 3–6 lat. Ponad 27% dzieci do dnia przeprowadzenia ankiety nie miało wykonanego ani jednego badania ultrasonograficznego, a 32,44% zaledwie jedno. Ponad połowa dzieci (52,38%) została na badanie skierowana przez lekarza pediatrę w trakcie wizyty w przychodni lub domowej. Najczęstszy powód pierwszego badania ultrasonograficznego stanowiła kontrola dziecka zdrowego – bez stwierdzonych wcześniej patologii w danym zakresie (41,04%). Najczęściej badaną okolicą podczas pierwszego badania ultrasonograficznego wskazywaną przez ankietowanych była jama brzuszna (56,18%). Spośród 254 badań ultrasonograficznych 38 (14,96%) wymagało dalszej diagnostyki, konsultacji lekarza specjalisty lub pobytu w szpitalu. Zmianę podejrzaną nowotworowo wykazało 2,05% badań ultrasonograficznych, a wadę wrodzoną – 3,64%. Innym badaniom obrazowym do dnia przeprowadzenia ankiety zostało poddanych 27,16% dzieci. Spośród rodziców 77,74% chciałoby, aby ich dziecko brało udział w corocznych profilaktycznych badaniach ultrasonograficznych. Warto zauważyć, że takie badanie jest coraz częściej zlecane przez lekarzy pediatrów także u dzieci zdrowych, jako kontrolne. Obserwuje się również wzrost świadomości wśród rodziców.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2017, 13, 2; 203-211
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przypadek wodogłowia u cielęcia mieszańca ras holsztyńsko-fryzyjskiej i simentalskiej – opis przypadku
    A case of hydrocephalus in a crossbreed Holstein Fresian-Simmental calf
    Autorzy:
    Roszak, M.
    Kaptur, M.D.
    Jaśkowski, J.M.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/28763334.pdf
    Data publikacji:
    2023
    Wydawca:
    Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
    Tematy:
    bydlo
    cieleta
    wady wrodzone
    wodoglowie
    ciaza przedluzona
    opis przypadku
    Źródło:
    Życie Weterynaryjne; 2023, 98, 08; 505-507
    0137-6810
    Pojawia się w:
    Życie Weterynaryjne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Analiza ryzyka występowania wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego w porównaniu z pozostałym obszarem Polski
    Analysis of risk of congenital malformations of musculoskeletal system in Silesia region in comparison to rest of Polish territory
    Autorzy:
    Gwiazda, Wioleta
    Balcerzyk, Anna
    Niemiec, Paweł
    Iwanicka, Joanna
    Tatarka, Joanna
    Żak, Iwona
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1036576.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    wady wrodzone
    układ mięśniowo-szkieletowy
    województwo śląskie
    congenital malformations
    musculoskeletal system
    silesian region
    Opis:
    INTRODUCTION: Congenital malformations occur in approx. 2–4% of newborns. The Polish Registry of Congenital Malformations, operating in Poland since 1997, enables the monitoring of malformations in the Polish population. Analysis of the regional differences in the incidence of malformations may be important in the search for risk factors and analysis of prevention activities in the area. Therefore, the aim of this study was to evaluate the risk of the birth of newborns with congenital malformations of the musculoskeletal system in the Silesian region in relation to the rest of the Polish territory included in the register. MATERIAL AND METHODS: The current work was based on data from the Polish Registry of Congenital Malfor-mations for 2001–2006. The study group consisted of children up to 2 years of age who were diagnosed with malformation, as well as still-born children with congenital malformations and those diagnosed with a defect in the prenatal period. All the statistical analyzes were performed using the software Epi Info 7. RESULTS: The incidence of congenital malformations of the musculoskeletal system in Silesia was higher than in the rest of the Polish territory in all the analyzed years except for 2003. The greatest increase in the risk was found for Q68 and Q67 defects. The incidence of congenital malformations in Silesia showed a downward trend in the period from 2001 to 2006. CONCLUSIONS: Congenital malformations of musculoskeletal disorders occurred more frequently in the Upper Silesia region than in the rest of the Polish territory in all the analyzed years except for 2003.
    WSTĘP: Wrodzone wady rozwojowe występują u ok. 2–4% noworodków. W Polsce od 1997 roku działa Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, który pozwala na ich monitorowanie w populacji polskiej. Analiza regionalnych różnic w częstości występowania wad wrodzonych może mieć istotne znaczenie w poszukiwaniu czynników ryzyka oraz analizie działań profilaktycznych na danym terenie. Celem niniejszej pracy była ocena ryzyka urodzeń noworodków z wrodzonymi wadami rozwojowymi układu mięśniowo-szkieletowego w województwie śląskim w odniesieniu do pozostałego obszaru Polski objętego rejestrem. MATERIAŁ I METODY: Praca powstała na bazie danych pochodzących z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych z lat 2001–2006. Grupę badaną stanowiły zgłoszone do rejestru dzieci do 2 r.ż., u których rozpoznano wadę rozwojową, dzieci martwo urodzone z wadą oraz te, u których rozpoznano wadę w okresie prenatalnym. Wszystkie analizy statystyczne przeprowadzono przy użyciu oprogramowania Epi Info 7. WYNIKI: Częstość wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego była wyższa niż na pozostałym obszarze Polski we wszystkich analizowanych latach, z wyjątkiem roku 2003. Największy wzrost ryzyka stwierdzono w przypadku wad Q68 oraz Q67. Częstość wrodzonych wad na Śląsku wykazywała tendencję spadkową w kolejnych latach od 2001 do 2006. WNIOSKI: Wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego występowały częściej na terenie województwa śląskiego, niż na pozostałym obszarze Polski we wszystkich analizowanych latach, z wyjątkiem roku 2003.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2016, 70; 242-249
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Niepłodność u kocurów w praktyce klinicznej
    Tomcat infertility in the clinical practice
    Autorzy:
    Max, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/28763362.pdf
    Data publikacji:
    2023
    Wydawca:
    Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
    Tematy:
    koty
    rozrod zwierzat
    samce
    zaburzenia rozrodu
    nieplodnosc
    przyczyny
    wady wrodzone
    zaburzenia krycia
    postepowanie ze zwierzetami
    Źródło:
    Życie Weterynaryjne; 2023, 98, 06; 368-371
    0137-6810
    Pojawia się w:
    Życie Weterynaryjne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Kleefstra Syndrome – case report
    Zespół Kleefstra – opis przypadku
    Autorzy:
    Kukla, Marzena
    Karoń, Martyna
    Chrościńska-Krawczyk, Magdalena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819245.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    congenital defects
    deletion 9q
    dysmorphicfeatures
    Kleefstra Syndrome
    wady wrodzone
    delecja 9q
    cechy dysmorficzne
    zespół Kleefstra
    Opis:
    Kleefstra Syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by the presence of multiple congenital defects. Patients present a large variety of clinical symptoms: delay in psychomotor and speech development, intellectual disability, muscular hypotension and characteristic facial dysmorphic features. The cause of the syndrome is submicroscopic deletion in the chromosomal region 9q34.3 or an intragenic mutation of the euchromatin histone methyltransferase 1 (EHMT1) gene. Early diagnosis is extremely important for children and their families as it allows quick implementation of appropriate therapeutic management and comprehensive care, which has a great impact on improving the quality of life and prognosis for patients with Kleefstra syndrome. We present the case of a 9-year-old girl with Kleefstra Syndrome in whom the diagnosis of the genetic syndrome was proved at the age of 2 years by chromosome analysis using CGH, which showed deletion in the terminal band 9q34.3 of the long arm of chromosome 9.
    Zespół Kleefstra to rzadkie, neurorozwojowe schorzenie o podłożu genetycznym charakteryzujące się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Chorzy prezentują dużą różnorodność objawów klinicznych: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i mowy, niepełnosprawność intelektualną, hipotonię mięśniową oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy. Przyczyną zespołu jest submikroskopowa delecja w regionie chromosomalnym9q34.3 lub mutacja genu metylotransferazy histaminowej euchromatyny 1 (EHMT1). Wczesna diagnoza zespołu Kleefstra jest niezwykle istotna, gdyż pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego, a tym samym może mieć wpływ na poprawę jakości życia i rokowania pacjentów.W pracy prezentujemy przypadek obecnie 9-letniej dziewczynki z zespołem Kleefstra, u której właściwe rozpoznanie zespołu genetycznego zostało postawione w wieku 2 lat na podstawie analizy chromosomów z zastosowaniem CGH (comparative genomichybridization), w którym stwierdzono niezrównoważenie genomu w postaci terminalnej delecji długiego ramienia chromosomu9 w prążku 9q34.3.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 57; 49-52
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Zespół Mowata–Wilson – opis przypadku
    Mowat–Wilson syndrome – case study
    Autorzy:
    Faltin, Kamil
    Kostrzewa, Marta
    Stańczyk, Małgorzata
    Tkaczyk, Marcin
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1034233.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Hirschsprung’s disease
    Mowat–Wilson syndrome
    congenital defects
    mental retardation
    zespół mowata–wilson
    choroba hirschsprunga
    upośledzenie umysłowe
    wady wrodzone
    Opis:
    Mowat–Wilson syndrome is a rare genetic condition characterised by a number of congenital anomalies, including facial dysmorphia, heart and kidney anomalies, Hirschsprung’s disease, intellectual disability and abnormalities of reproductive organs. In the paper, we present a case of a girl who was admitted to the Department of Paediatrics, Immunology and Nephrology at the age of 3 months, with a suspicion of tubulointerstitial nephritis. The patient had facial dysmorphia, congenital malformations of the nervous system and Hirschsprung’s disease. During hospitalisation, congenital urinary anomalies (bilateral vesicoureteral reflux) and heart defects were diagnosed. On the basis of the clinical picture, the diagnostics was expanded to genetic tests for Mowat–Wilson syndrome, which revealed an 857_858delAG pathogenic mutation in one of the ZEB2 gene alleles (exon 7) – one of the rarer causes of Mowat–Wilson syndrome. At present, the girl is 13 months old. Her development is delayed. Currently, the girl is under multidisciplinary care and she is undergoing intensive rehabilitation. The knowledge of the syndrome’s clinical features allows a faster diagnosis to be made and multispecialty care to be provided to the child.
    Zespół Mowata–Wilson jest rzadkim zespołem wad charakteryzującym się występowaniem dysmorfii twarzoczaszki, zróżnicowanych wad wrodzonych serca i nerek, choroby Hirschsprunga, anomalii rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego oraz narządów rozrodczych. W pracy zaprezentowano przypadek dziewczynki, która w wieku 3 miesięcy została przyjęta do Kliniki Pediatrii, Immunologii i Nefrologii z powodu podejrzenia cewkowo-śródmiąższowego zapalenia nerek. U dziecka występowały cechy dysmorfii twarzoczaszki, wada układu nerwowego oraz choroba Hirschsprunga. W toku diagnostyki rozpoznano ponadto wrodzoną wadę układu moczowego – obustronny odpływ pęcherzowo-moczowodowo- -nerkowy – a także wadę serca. Ze względu na całość obrazu klinicznego diagnostykę poszerzono o badanie genetyczne, które wykazało patogenną dla zespołu Mowata–Wilson mutację 857_858delAG w jednym allelu genu ZEB2 (ekson 7.) – jedną z rzadszych przyczyn zespołu Mowata–Wilson. W wieku 13 miesięcy rozwój dziecka jest opóźniony. Dziewczynka pozostaje pod wielospecjalistyczną opieką oraz jest intensywnie rehabilitowana. Znajomość cech klinicznych zespołu umożliwia wcześniejszą diagnozę i objęcie dziecka wielodyscyplinarną opieką.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2016, 12, 2; 201-208
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Poczęcie naturalne, in vitro i „NaPro”
    Natural conception, ‟In vitro” and ‟NaPro”
    Autorzy:
    Gadzinowski, Janusz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1047537.pdf
    Data publikacji:
    2018-01-06
    Wydawca:
    Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu
    Tematy:
    consequences of assisted reproductive technologies
    assisted procreation
    prematurity
    congenital anomalies
    skutki technik wspomagania reprodukcji
    wspomagana prokreacja
    wcześniactwo
    wady wrodzone
    Opis:
    Infertility has been a big problem since the beginning of human existence. Some causes of infertility have always been present, other called ‟civilization causes” appeared recently, causing an increased need for treatment, hence the assisted reproductive technologies (ART), including “in-vitro”, have been introduced. Most children conceived with this method are healthy, but there is no doubt that it is a group of increased risk of various diseases. These methods are not accepted by the Catholic church, mainly because they involve killing or freezing of embryos regarded as human beings, but also for other reasons.
    Źródło:
    Teologia i moralność; 2017, 12, 2(22); 127-139
    1898-2964
    2450-4602
    Pojawia się w:
    Teologia i moralność
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przydatność badania ultrasonograficznego jamy brzusznej u dzieci jako badania przesiewowego
    Utility of abdominal ultrasound as a screening test in children
    Autorzy:
    Placzyńska, Małgorzata
    Lichosik, Marianna
    Jung, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1031864.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    abdominal tumour
    abdominal ultrasound
    children
    congenital disorders
    screening test
    usg jamy brzusznej
    dzieci
    badanie przesiewowe
    wady wrodzone
    guz jamy brzusznej
    Opis:
    Abdominal ultrasound is extremely useful in paediatrics. It can be used not only to diagnose diseases but also as a screening test. Objectives: The aim of this study was to prove that abdominal ultrasound in children can be used as a screening test. Methods: One hundred seventy-five children were examined. These were patients who never had such a test before; 29% of them were infants, 71% constituted children over 1 year. Results: In 14% of examined children abnormalities were detected. The most common anomaly was renal dilatation. The abnormalities in abdominal ultrasound were found in 19.3% of examined girls and in 10.3% of boys. Among the infants it was 27.4% and among children over 1 year – 9.7%. Discussion: In examined group of patients significantly more abnormalities were detected in group of children under 1 year. Taking sex to consideration, major percentage of anomalies were found in girls. Big group constituted patients with renal dilatation and patients with double kidneys. One of conducted exam detected abdominal tumour that didn’t show any symptoms. Summation: It is reasonable to use the abdominal ultrasound in children as a screening test in their early years, because it helps to diagnose a variety of conditions and congenital disorders that unfold furtively and don’t show any symptoms.
    Badanie USG jamy brzusznej jest niezwykle przydatne w pediatrii. Może być wykorzystywane nie tylko jako badanie diagnostyczne, ale również jako badanie przesiewowe. Cel pracy: Celem pracy była ocena zasadności wykonania badania USG jamy brzusznej jako badania przesiewowego u dzieci. Materiał i metody: Przebadano 175 dzieci, u których badanie USG jamy brzusznej było wykonywane po raz pierwszy w życiu. Spośród nich 29% stanowiły niemowlęta, a 71% dzieci powyżej 1. roku życia. Wyniki: U 14% przebadanych dzieci wykryto nieprawidłowości, głównie w obrębie układu moczowego. Najczęściej stwierdzano poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego. Zmiany w badaniu USG jamy brzusznej stwierdzono u 19,3% przebadanych dziewczynek oraz u 10,3% chłopców. Wśród niemowląt odsetek ten wynosił 27,4%, z kolei u starszych dzieci – 9,7%. Omówienie: W przebadanej grupie pacjentów znacznie więcej nieprawidłowości opisano w grupie dzieci poniżej 1. roku życia, a biorąc pod uwagę płeć – w badaniach wykonanych u dziewczynek. Dużą grupę dzieci stanowili pacjenci z poszerzeniami układów kielichowo-miedniczkowych oraz pacjenci ze zdwojonymi nerkami. Jedno z wykonanych badań pozwoliło uwidocznić guz w obrębie jamy brzusznej, który nie dawał jeszcze żadnych objawów. Podsumowanie: Wykonywanie badania USG jamy brzusznej jako badania przesiewowego we wczesnym okresie życia jest zasadne, ponieważ pozwala na wykrycie wad wrodzonych oraz wielu procesów chorobowych, które przebiegają skrycie i nie dają jeszcze żadnych objawów.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2011, 7, 3; 236-240
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Schyłkowa niewydolność nerek w przebiegu wad układu moczowego w zespole Wolfa-Hirschhorna - opis przypadku
    End-stage renal disease in the course of urinary tract defects in Wolf-Hirschhorn syndrome - case report
    Autorzy:
    Jungiewicz, Katarzyna
    Makulska, Irena
    Medyńska, Anna
    Zwolińska, Danuta
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1033450.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Wolf–Hirschhorn syndrome
    congenital defects
    dysmorphia
    peritoneal dialysis
    renal dysplasia
    zespół wolfa–hirschhorna
    dializa otrzewnowa
    dysplazja nerek
    wady wrodzone
    cechy dysmorficzne
    Opis:
    Wolf-Hirschhorn syndrome is a complex development disorder containing facial dysmorphy, development retardation, growth impairment, muscular hypotonia and occurrence of paroxysmal disorders. Characteristic dysmorphic features are hypertelorism, oblique eyelids, prominent high forehead, wide nose, short philtrum, micrognathia, low set dysplastic ears and gothic palate, in some cases cleft palate. Those features are described as “Greek warrior helmet”. Dysmorphia can be accompanied by various congenital defects, such as growth impairment, heart defects, coloboma, urogenital and skeletal abnormalities, deafness, and in 20% of patients kidney defects, which could lead in some cases to end of stage renal disease. Observed disorders are resulting from deletion of short arm of 4th chromosome and their severity, clinical outcome and intensity of  development retardation depend on deletion size. In our article we present a  boy with severe case of Wolf-Hirschhorn syndrome accompanied by renal dysplasia of his only kidney, which lead to end of stage renal disease during his infancy. He has been treated with peritoneal dialysis since then. In our patient's case variety of congenital defects and severe development retardation cause bad clinical outcome and serious prognosis. Patient like that requires multidisciplinary medical care. Decision about initiation of renal replacement therapy in such a patient is still an important ethical dilemma.
    Zespół Wolfa-Hirschhorna jest złożonym zaburzeniem rozwojowym cechującym się: dysmorfią twarzy, upośledzeniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami wzrostu, hipotonią mięśniową oraz występowaniem objawów napadowych. Do charakterystycznych cech dysmorficznych, które mogą prowadzić do wysunięcia podejrzenia zespołu Wolfa-Hirschhorna, należą: hiperteloryzm, skośne ustawienie szpar powiekowych, wydatne, wysokie czoło, szeroki, dziobiasty nos, skrócenie rynienki nosowej, niedorozwój żuchwy, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne oraz podniebienie gotyckie, któremu może towarzyszyć rozszczep podniebienia. Cechy te opisywane są jako obraz „hełmu wojownika greckiego”. Towarzyszyć temu mogą różnorodne wady rozwojowe, takie jak zaburzenia wzrastania, wady serca, coloboma tęczówki, anomalie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych i kośćca oraz głuchota, a u około 20% pacjentów wady nerek, mogące w niektórych przypadkach doprowadzić do ich schyłkowej niewydolności. Obserwowane zaburzenia zwiazane są z delecją krótkiego ramienia chromosomu 4., a ich nasilenie, obraz kliniczny zespołu i głębokość zaburzeń rozwoju psychoruchowego zależą od wielkości delecji. W prezentowanej pracy przedstawiamy przypadek chłopca z zespołem Wolfa-Hirschhorna o ciężkim przebiegu klinicznym, z towarzyszącą dysplazją jedynej nerki, która doprowadziła do schyłkowej niewydolności nerek w okresie niemowlęcym, leczonego nerkozastępczo metodą dializy otrzewnowej. U naszego pacjenta wielonarządowy charakter zaburzeń i głębokie upośledzenie rozwoju psychoruchowego wiążą się z trudnym przebiegiem klinicznym i złym rokowaniem. Taki chory wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej. Decyzja o kwalifikacji pacjenta z zespołem Wolfa-Hirschhorna do leczenia nerkozastępczego pozostaje istotnym problemem etycznym.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 322-328
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przepukliny świń - problem weterynaryjno-hodowlany
    Hernias in pigs - veterinary and breeding problem
    Autorzy:
    Woźniak, Jakub
    Loba, Weronika
    Iskrzak, Paweł
    Kujawa, Konstancja
    Wojtczak, Janusz
    Nowacka-Woszuk, Joanna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/22180965.pdf
    Data publikacji:
    2021
    Wydawca:
    Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
    Tematy:
    trzoda chlewna
    wady wrodzone
    przepukliny
    przepuklina pachwinowa
    markery genetyczne
    przepuklina pępkowa
    ekspresja genów
    odziedziczalność
    umbilical hernia
    inquinal hernia
    genetic markers
    heritability
    pig
    gene expression
    Opis:
    The occurrence of hernias in pigs is a serious breeding and veterinary problem. Hernia is a condition in which internal organs (most often intestines), protrude through an opening in the layers of muscle and connective tissue of the abdominal wall. There are two major types of hernia - umbilical and inguinal. This pathology is a serious problem in pig production, leading to economic loss through the cost of surgical intervention, increased mortality rate, and reduced carcass value. The overall incidence of hernias in a normal swine population is low but may increase due to matings to a boar that transmits inguinal hernias. The heritability of this trait oscillates around 0.3. Current knowledge of hernias in pigs is scarce, and mostly based on genome-wide association studies. In this review, we indicate the recent studies concerning the genetic markers association analysis in terms of heritability of hernias in pigs. Moreover, the new approach focused on differently expressed genes in swine hernias etiology is here discussed.
    Źródło:
    Życie Weterynaryjne; 2021, 96, 06; 408-411
    0137-6810
    Pojawia się w:
    Życie Weterynaryjne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Zespół słabego kocięcia. Część I. Przyczyny i czynniki predylekcyjne
    Fading kitten syndrome. Part I. Causes and predilection factors
    Autorzy:
    Kalwas-Sliwinska, M.
    Degorska, B.
    Jurka, P.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/860224.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
    Tematy:
    pediatria weterynaryjna
    koty
    kocieta
    choroby zwierzat
    zespol slabego kociecia
    przyczyny
    czynniki srodowiska
    czynniki ze strony matki
    porody ciezkie
    pobieranie siary
    odrzucenie noworodka
    niedozywienie
    warunki bytowania
    izoerytroliza
    wady wrodzone
    infekcja wirusowa
    infekcja bakteryjna
    pasozyty zwierzat
    postepowanie ze zwierzetami
    Źródło:
    Życie Weterynaryjne; 2017, 92, 12
    0137-6810
    Pojawia się w:
    Życie Weterynaryjne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Incrase reproductive health risks after Chernobyl across Europe
    Wpływ katastrofy w Czarnobylu na zdrowie noworodków
    Autorzy:
    Scherb, H.
    Voigt, K.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/126769.pdf
    Data publikacji:
    2010
    Wydawca:
    Towarzystwo Chemii i Inżynierii Ekologicznej
    Tematy:
    analytical ecological study
    congenital malformation
    environmental health
    environmetrics
    exposure-response relation
    low-level ionizing radiation
    male proportion
    radiation epidemiology
    radiation-induced genetic effects
    sex ratio
    spatial-temporal logistic regression
    badania analityczno-ekologiczne
    wady wrodzone
    zdrowe środowisko
    związek ekspozycja-odpowiedź
    niski poziom promieniowania jonizującego
    odsetek mężczyzn
    epidemiologia radiacyjna
    skutki genetyczne wywołane promieniowaniem
    współczynnik płci
    regresja logistyczna przestrzenno-czasowa
    Opis:
    To investigate possible reproductive health risks after Chernobyl in Europe, we carried out time trend analyses and spatial-temporal analyses of pertinent reproductive health indicators based on logistic regression. Long-term dose dependent impacts of radioactive fallout after Chernobyl on stillbirths, birth defects, and the human sex odds at birth have been found. For example, from nearly all published data concerning Down’s syndrome, long term increases after Chernobyl may be seen. Significant ecological relative risks for stillbirths and birth defects are in the range of 1.005 to 1.020 per kBq/m2 137Cs. A relative risk coefficient of 1.010 per kBq/m2 137Cs translates to a preliminary relative risk coefficient of 1.60 per mSv/a. Furthermore, there are striking jumps or broken sticks in the secular human birth sex odds trends in 1987 in practically all central and eastern European countries. No jumps or less pronounced jumps in the sex odds trends are visible in less exposed western European countries and in the USA. German district by district data imply a sex odds ratio of 1.015 per mSv/a.
    W celu zbadania wpływu katastrofy w Czarnobylu na zdrowie noworodków w Europie przeprowadzono analizę trendów w czasie i analizę przestrzenno-czasową podstawowych wskaźników zdrowia nowonarodzonych dzieci, wykorzystując regresję logistyczną. Stwierdzono, że długoterminowe działanie dawki radioaktywnego opadu po katastrofie w Czarnobylu ma wpływ na zwiększoną liczbę martwych urodzeń, wady wrodzone i płeć człowieka. Na podstawie przeglądu literatury dotyczącego zespołu Downa, można wnioskować, że po katastrofie w Czarnobylu nastąpi wzrost liczy osób z tym zespołem. Znaczne ekologiczne względne ryzyko wystąpienia martwych porodów i wad wrodzonych jest w zakresie od 1,005 do 1,020 kBq/m2 137Cs. Względny współczynnik ryzyka 1,010 kBq/m2 dla 137Cs odpowiada przybliżonemu względnemu współczynnikowi ryzyka równemu 1,60 mSv/a. Ponadto stwierdzono dysproporcje w płci u dzieci urodzonych w 1987 roku w niemal wszystkich krajach Europy Środkowej i Wschodniej. Nie zaobserwowano takich tendencji w krajach Europy Zachodniej oraz w USA. Na podstawie danych z Niemiec podano, że współczynnik nierówności płci wynosi 1,015 na 1 mSv/a.
    Źródło:
    Proceedings of ECOpole; 2010, 4, 1; 9-14
    1898-617X
    2084-4557
    Pojawia się w:
    Proceedings of ECOpole
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-13 z 13

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies