Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-4 z 4
Tytuł:
Wybrane polimorfizmy genu VEGF w przewlekłej chorobie nerek
Selected polymorphisms of VEGF gene in chronic renal failure
Autorzy:
Żywiec, Joanna
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035569.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
vegf-a
przewlekła choroba nerek
rs699947
rs1570360
chronic kidney disease
Opis:
INTRODUCTION: Understanding the complex etiopathogenesis of chronic kidney disease (CKD) raises hopes for the development of effective methods for its early diagnosis and effective prevention and treatment. The significance of genetic predisposition in renal damage development has been proven in many studies. The objective of our study was to estimate the connections between selected VEGF polymorphisms and the incidence of chronic renal failure. MATERIALS AND METHODS: 103 families, consisting of both parents and affected offspring with CKD stage below 3, i.e. eGFR below 60 ml/min/1.73 m2, participated our study. The mean age of the children was 15.2 years and mean eGFR 28.9 ml/min/1.73 m2. The main reason for renal damage was interstitial nephropathy (71%) and the second (29%) – chronic glomerulonephritis. 45% of patients were conservatively treated, while others remained on chronic renal replacement therapy. Venous blood samples were collected for DNA isolation. Selected VEGF polymorphisms were genotyped by the TaqMan method. The obtained results were analyzed on the basis of Statistica 10 and Microsoft Office Excel 2003 software using the transmission disequilibrium test (TDT), χ2 test and the Kaplan-Meier estimator. For all the calculations, a p value below 0.05 was adopted as the limit of statistical significance. RESULTS: No differences in the estimated and observed rs699947 or rs1570360 allele transmission between the parents and their affected offspring were found. CONCLUSIONS: No relations between rs699947 and rs1570360 VEGF polymorphisms and the incidence of chronic kidney disease of at least stage 3 were established.
WSTĘP: Poznanie złożonej etiopatogenezy przewlekłej choroby nerek (PChN) budzi nadzieje na rozwój skutecznych metod jej wczesnej diagnostyki oraz skutecznej profilaktyki i leczenia. Liczne badania dowodzą znaczenia predyspozycji genetycznej w rozwoju przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu różnych chorób. Celem pracy była ocena związku wybranych polimorfizmów genu VEGF (vascular endothelial growth factor) z występowaniem przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY: Grupę badaną stanowiły 103 rodziny (trios): dwoje biologicznych rodziców i dziecko z PChN w stadium co najmniej trzecim, tj. z eGFR ≤ 60 ml/min/1,73 m2, na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (29%) lub nefropatii śródmiąższowej (71%). W chwili badania średni wiek dzieci z PChN wynosił 15,2 roku, a średnia filtracja kłębuszkowa 28,9 ml/min/1,73 m2. U 45% chorych zastosowano leczenie zachowawcze, u pozostałych nerkozastępcze. U wszystkich badanych pobrano jednorazowo próbki krwi żylnej w celu wyizolowania materiału genetycznego i przeprowadzono genotypowanie wybranych polimorfizmów genu VEGF metodą TaqMan. Do opracowania statystycznego wyników posłużyły programy Statistica 10 i Microsoft Office Excel 2003 z wykorzystaniem testu nie-równowagi sprzężeń (transmission disequilibrium test – TDT), testu χ2 oraz estymatora Kaplana-Meiera. Za granicę istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: Nie wykazano różnic w przekazywaniu alleli badanych polimorfizmów rs699947 i rs1570360 genu VEGF od rodziców do potomka z PChN. WNIOSKI: Nie stwierdzono związku polimorfizmów rs699947 i rs1570360 genu VEGF z występowaniem przewlek-łej choroby nerek w stadium ≥ 3.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2018, 72; 267-272
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Torbiele nerek u dzieci – obserwacja jednego ośrodka
Renal cysts in children: a single centre study
Autorzy:
Medyńska, Anna
Fornalczyk, Konstancja
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Wikiera-Magott, Irena
Kubicki, Dominik
Zwolińska, Danuta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035540.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
dzieci
przewlekła choroba nerek
torbiele nerek
Opis:
Kidney cysts may be congenital (associated or not with genetic disorders) or rarely acquired. They may be an isolated abnormality or be part of an anomaly syndrome. The aim of the study was to analyse the history of patients with suspected/diagnosed cysts of the kidney(s) admitted to the authors’ department in 2015–2016. Material and methods: In this period 1,604 patients were hospitalised, including 49 children aged 1 month – 17 years with a suspected/diagnosed cyst of the kidney(s). There were 30 first-time admissions and the remaining cases were repeat admissions. Results: There were 14 infants (mean age of 4.2 months) among the children hospitalised for the first time. The final diagnoses in this group were as follows: autosomal recessive polycystic kidney disease in 3 children, autosomal dominant polycystic kidney disease in 1 child, right multicystic dysplastic kidney in 4 children, right multicystic dysplastic kidney combined with left ectopic kidney in 1 child, bilateral multicystic dysplastic kidney in 1 child, single renal cysts in 2 children and renal cystic hypodysplasia in 2 children. Among the remaining 16 children (mean age of 10.1 years) diagnosed for the first time due to arterial hypertension or abnormalities on abdominal ultrasound imaging, autosomal dominant polycystic kidney disease was found in 11 children, right multicystic dysplastic kidney in 4 children and left multicystic dysplastic kidney in 1 child. Among 19 patients hospitalised more than once (mean age of 9.5 years) autosomal dominant polycystic kidney disease was diagnosed in 4 children, autosomal recessive disease in 6 individuals, right multicystic dysplastic kidney in 4 children, left multicystic dysplastic kidney in 3 children and other forms of cystic kidney disease in 2 children. In 23 children (47%) various stages of chronic kidney disease were found and in 3 patients a renal transplant was performed. Conclusion: Renal cysts are not a common reason for hospitalisation at a pediatric nephrology centre (3.1% of patients); however, they do require diagnosis and monitoring of patients due to the risk of development of chronic kidney disease.
Torbiele w nerkach mogą mieć charakter wrodzony (związany bądź niezwiązany z zaburzeniami genetycznymi) lub nabyty (rzadki). Mogą być zaburzeniem izolowanym lub stanowić element zespołu anomalii. Celem pracy była analiza historii pacjentów z podejrzeniem/rozpoznaniem torbieli nerki/nerek, przyjętych do Kliniki autorów w latach 2015–2016. Materiał i metody: W tym okresie hospitalizowano 1604 pacjentów, wśród nich było 49 dzieci w wieku od 1 miesiąca do 17 lat z podejrzeniem/rozpoznaniem torbieli nerki/nerek. W 30 przypadkach były to przyjęcia pierwszorazowe, w pozostałych – kolejne. Wyniki: Wśród dzieci hospitalizowanych po raz pierwszy było 14 niemowląt (średnia wieku 4,2 miesiąca). Ostateczne rozpoznania w tej grupie były następujące: autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek – u 3 dzieci, autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek – u 1, dysplazja torbielowata nerki prawej – u 4, połączona z ektopią nerki lewej – u 1, obustronna dysplazja torbielowata – u 1, pojedyncze torbiele nerek – u 2, hipodysplazja nerek z torbielami – u 2. W grupie pozostałych 16 dzieci (średnia wieku 10,1 roku) diagnozowanych po raz pierwszy z powodu nadciśnienia tętniczego lub nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek stwierdzono u 11, dysplazję torbielowatą nerki prawej – u 4, lewej – u 1. Wśród 19 pacjentów hospitalizowanych po raz kolejny (średnia wieku 9,5 roku) autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek rozpoznano u 4, autosomalną recesywną – u 6, dysplazję torbielowatą nerki prawej – u 4, lewej – u 3, inne postaci torbielowatości – u 2. U 23 dzieci (47%) z całej grupy stwierdzono przewlekłą chorobę nerek w różnych stadiach, u 3 wykonano przeszczep nerki. Podsumowanie: Torbiele nerek nie stanowią częstej przyczyny hospitalizacji (3,1% pacjentów) dzieci w ośrodku nefrologicznym, ale wymagają diagnostyki i monitorowania chorych ze względu na ryzyko rozwoju przewlekłej choroby nerek.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2018, 14, 2; 175-182
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Influence of erythropoietin gene promoter polymorphism rs 1617640 on the incidence and progression of chronic kidney disease; a family-based study
Wpływ polimorfizmu rs 1617640 promotora genu erytropoetyny na występowanie i progresję przewlekłej choroby nerek; badania rodzinne
Autorzy:
Żywiec, Joanna
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Grzeszczak, Władysław
Gumprecht, Janusz
Trautsolt, Wanda
Górczyńska-Kosiorz, Sylwia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038897.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
chronic kidney disease
erythropoietin gene promoter polymorphism
family-based study
przewlekła choroba nerek
badania rodzinne
polimorfizm promotora genu dla erytropoetyny
Opis:
INTRODUCTION The aetiology of chronic kidney disease (CKD) and its progression are multifactorial in nature. A number of reports have demonstrated the nonhaematological local protective properties of erythropoietin in diff erent tissues, including those in the kidneys. The primary goal of the reported, family-based study was to assess the influence of rs 1617640 erythropoietin gene promoter polymorphism on the incidence and progression of CKD. MATERIAL AND METHODS For that purpose, 109 patients with CKD (72.5% with chronic interstitial nephritis and 27.5% with chronic glomerulonephritis) and their parents were examined. At the time of the study, the mean glomerular filtration rate was 28.2 ml/min and 53.2% patients were maintained on renal replacement therapy. Fluorescence labelled probes of the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems Company) were used for rs1617640 polymorphism investigation. RESULTS The genome distribution of rs 1617640 polymorphism of the erythropoietin gene promoter was: 48.6% AC, 25.7% AA and 25.7% CC patients. Based on Transmission Disequilibrium Test results, the bordeline statistical significance of preferential C allele transfer from parents to their affected children with glomerulonephritis was observed. CONCLUSIONS No influence of rs 1617640 promoter polymorphism of the erythropoietin gene on the incidence of CKD in the course of chronic interstitial nephritis was observed. The bordeline signifi cance of preferential C allele transfer in patients with glomerulonephritis suggests association between rs1617640 and CKD of this aethiology.
WSTĘP Etiologia przewlekłego uszkodzenia nerek oraz jego progresji jest wieloczynnikowa. Prace ostatnich lat dowodzą znaczenia pozaszpikowego miejscowego działania ochronnego erytropoetyny w wielu tkankach, w tym także w nerkach. Celem pracy była ocena w modelu rodzinnym wpływu polimorfizmu rs1617640 promotora genu dla erytropoetyny na rozwój i progresję przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY Badania przeprowadzono w grupie 109 chorych na przewlekłą chorobę nerek w przebiegu przewlekłego śródmiąższowego zapalenia nerek (72,5%) i przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (27,5%) oraz u 218 ich biologicznych rodziców. W momencie prowadzenia badania średnia filtracja kłębuszkowa (GFR) wynosiła 28,2 ml/min, a 53,2% chorych było leczonych nerkozastępczo. Genotypowanie polimorfizmu rs1617640 w promotorze genu erytropoetyny wykonano, wykorzystując znakowane fluorescencyjnie sondy z zestawu TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay firmy Applied Biosystems. WYNIKI Analizując rozkład genotypów badanego polimorfizmu, stwierdzono: u 48,6% chorych genotyp AC, a u pozostałych chorych w równym procencie (po 25,7%) genotyp AA i CC. W teście TDT (Transmission Disequilibrium Test) wykazano na granicy istotności statystycznej przekazywanie preferencyjne allelu C w grupie chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek. WNIOSKI Nie obserwowano wpływu polimorfizmu rs1617640 genu promotora dla erytropoetyny na występowanie przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu przewlekłego środmiąższowego zapalenia nerek. Stwierdzone na granicy istotności statystycznej, preferencyjne przekazywanie allelu C w grupie chorych na przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek, sugeruje związek rs1617640 z przewlekłą chorobą nerek o tej etiologii.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 4; 17-23
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analysis of relationship between UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 and risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis
Analiza związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek
Autorzy:
Żywiec, Joanna
Piecha, Grzegorz
Gola, Mateusz
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Więcek, Andrzej
Gumprecht, Janusz
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035893.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
przewlekła choroba nerek
przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek
polimorfizmy genu uromoduliny
chronic kidney disease
chronic glomerulonephritis
uromodulin gene polymorphisms
Opis:
INTRODUCTION: Chronic glomerulonephritis is one of the common causes of chronic kidney disease that can lead to end-stage renal failure and the need for renal replacement therapy. Understanding the aetiology of this disease and its risk factors can help develop new methods of early diagnosis and effective therapy. Uromodulin is a protein with a broad spectrum of activity, and is involved in the key pathways that regulate kidney homeostasis. AIM OF THE STUDY: The aim of the study was to analyse the relationship between three selected polymorphisms (rs13335818, rs4293393 and rs13333226) of the uromodulin gene (UMOD) and the risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis. MATERIAL AND METHODS: 113 patients with chronic glomerulonephritis and eGFR < 60 ml/min/1.73 m2 (experimental group) and 196 patients from the General Outpatient Clinic without a history of renal disease and eGFR > 60 ml/min/1.73 m2 (control group) were recruited for the study. The study protocol assumed a one-time blood collection for genetic testing and serum creatinine level determination. Genetic material was isolated from the peripheral blood lymphocytes of the subjects. Genotyping of the analysed polymorphisms was performed using TaqMan SNP Genotyping Assay kits. The results were processed with statistical methods using Statistica 10 and Microsoft Office Exel 2003 software, the Mann-Whitney U test and the χ2 test. Statistical significance was adopted at p < 0.05. RESULTS: No statistically significant differences in the distribution of genotypes between the experimental and control groups were found for any of the three analysed UMOD variants. CONCLUSIONS: UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 are not associated with the risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis.
WSTĘP: Przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek jest jedną z częstych przyczyn przewlekłej choroby nerek mogącej prowadzić do ich schyłkowej niewydolności i konieczności stosowania terapii nerkozastępczej. Poznanie etiologii tej choroby oraz czynników ryzyka daje nadzieję na wdrożenie nowych metod wczesnej diagnostyki i skutecznej terapii. Uromodulina jest białkiem prezentującym szerokie spektrum działań, włączonym w kluczowe szlaki warunkujące homeostazę nerek. CEL PRACY: Celem pracy była ocena związku wybranych trzech polimorfizmów (rs13335818, rs4293393 i rs13333226) genu uromoduliny (UMOD) z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek. MATERIAŁ I METODY: Do badania zrekrutowano 113 chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek i eGFR < 60 ml/min/1,73 m2 (grupa badana) oraz 196 pacjentów Poradni Ogólnej POZ bez chorób układu moczowego w wywiadzie, z eGFR > 60 ml/min/1,73 m2 (grupa kontrolna). Protokół badania przewidywał jednorazowe pobranie krwi do wykonania badań genetycznych oraz w celu oznaczenia stężenia kreatyniny w surowicy. Materiał genetyczny wyizolowano z limfocytów krwi obwodowej badanych. Genotypowanie badanych polimorfizmów przeprowadzono z wykorzystaniem zestawów TaqMan SNP Genotyping Assay. Uzyskane wyniki opracowano statystycznie na podstawie programów Statistica 10 i Microsoft Office Exel 2003 z wykorzystaniem: testu Manna-Whitneya i testu χ2. Za granice istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: W zakresie żadnego z trzech badanych polimorfizmów UMOD nie stwierdzono znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów pomiędzy grupami badaną a kontrolną. WNIOSKI: Nie wykazano związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 193-203
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-4 z 4

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies