Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "polymorphism" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 32
Tytuł:
Microsatellite DNA polymorphism in sturgeon species and their hybrids reared in Polish aquaculture farms
Autorzy:
Fopp-Bayat, D.
Luczynski, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/363194.pdf
Data publikacji:
2006
Wydawca:
Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
Tematy:
jesiotr
identyfikacja gatunkowa
DNA mikrosatelitarne
hybrydy
polimorfizm
hybrids
microsatellite DNA
polymorphism
PCR
species identification
sturgeons
Opis:
Highly variable microsatellite DNA loci show high levels of variation per locus and provide molecular markers for species and for populations of small effective size. In this study we applied microsatellite markers to identify specimens belonging to several sturgeon species and their interspecific hybrids. Nine microsatellite loci (Afu-19, Afu-22, Afu-34, Afu-39, Afu-54, Afu-57, Afu-58, Afu-68, Afu-69) were analysed for five species (beluga, Siberian sturgeon, Russian sturgeon, sterlet and paddlefish) and for their three interspecific hybrids: Siberian sturgeon x Russian sturgeon, beluga x sterlet (called bester) and for beluga x bester. Certain alleles at five loci: Afu-22, Afu-39, Afu-54, Afu-57 and Afu-68 were diagnostic for the examined sturgeon species and their interspecific hybrids.
Źródło:
Environmental Biotechnology; 2006, 2, 1; 11-19
1734-4964
Pojawia się w:
Environmental Biotechnology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Utilization of specific primers in legume allergens based polymorphism screening
Autorzy:
Klongová, Lucia
Kováčik, Adam
Urbanová, Lucia
Kyseľ, Matúš
Ivanišová, Eva
Žiarovská, Jana
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2086185.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Tarnowie
Tematy:
legume
profilins
vicilin
specific primer
polymorphism
roślina strączkowa
profiliny
wicylina
starter specyficzny
polimorfizm
Opis:
Different types of allergies became a part of life of many people around the world. The research activities connecting to allergens are actually not oriented only for protein and immunological interactions, but to the genomic and transcriptomic background of them, too. Analysis and description of genomic variability of allergens in plant food resources will help to manage the allergen based strategies in the future. Here, the bioinformatic approach was used to develop and validate the specific primers for genomic screening of polymorphism of profilins (Profilin Based Amplicon Polymorphism; PBAP) and vicilins (Vicilin Based Amplicon Polymorphism; VBAP) among the legumes. The alignment of existing public databases data for these allergens in the group of legumes was performed. Subsequently, specific primers were designed and their ability to generate polymorphic amplicons were tested for three legumes – bean, lentil and chickpeas. In all cases, amplicons were generated and polymorphism was detected in all three species for profilin as well as for vicilin.
Źródło:
Science, Technology and Innovation; 2021, 13, 2; 12--21
2544-9125
Pojawia się w:
Science, Technology and Innovation
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm 575C/T genu RANK i jego związek z osteoporozą u kobiet po menopauzie
575C/T polymorphism of RANK gene and its association with osteoporosis in postmenopausal women
Autorzy:
Boroń, Dariusz
Plewka, Ariel
Jędrusik, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1037782.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
rank
polimorfizm
osteoporoza
kobieta
wiek
polymorphism
osteoporosis
women
age
Opis:
INTRODUCTION Osteoporosis is a skeletal disturbance in which bone strength is at increased risk of fracture. It was demonstrated that genetic variations in RANK are associated with skeletal diseases. AIM OF STUDY The aim of the study is to examine the frequency of RANK gene polymorphism and evaluate its relation with clinical parameters concerning bone turnover and the degree of postmenopausal osteoporosis progress. MATERIAL AND METHODS The study was conducted among a group of 570 women at postmenopausal age (404) and reproductive age (166). The group at postmenopausal age included women with osteoporosis, osteopenia and healthy individuals. The women at reproductive age were healthy. The polymorphism incidence of the examined gene in a group of patients with a determined bone mineral density (BMD) and in the control group was studied. The study was performed by means of the RFLP-PCR method. RESULTS The obtained results did not show a correlation of RANK C575T polymorphism with decreased bone density or increased risk of postemopausal osteoporosis incidence. CONCLUSIONS The TT polymorphism homozygote of the RANK receptor gene is not an increased risk factor of osteoporosis development and is associated with lower values describing bone density in women with osteoporosis and osteopenia.
W S T Ę P Osteoporoza jest szkieletowym zaburzeniem charakteryzującym się obniżeniem wytrzymałości kości, zwiększającym ryzyko złamania. Wykazano, że genetyczne wariacje w RANK mają związek z chorobami szkieletu kostnego. Celem pracy było zbadanie częstości występowania polimorfizmu genu RANK oraz ocena jego związku z parametrami klinicznymi dotyczącymi obrotu kostnego i stopnia zaawansowania osteoporozy pomenopauzalnej. M A T E R I A Ł Y I M E T O D Y Badania przeprowadzono w grupie 570 kobiet w wieku postmenopauzalnym (404) i rozrodczym (166). Grupa w wieku postmenopauzalnym obejmowała kobiety z osteoporozą, osteopenią i zdrowe. Kobiety w wieku rozrodczym były zdrowe. Zbadano częstość występowania polimorfizmu badanego genu w grupie pacjentek z oznaczoną gęstością mineralną kości (bone mineral density – BMD) oraz w grupie kontrolnej. Badanie przeprowadzono metodą RFLP-PCR. WYNIKI Uzyskane wyniki badań nie wykazały korelacji polimorfizmu RANK C575T ze zmniejszoną gęstością kości oraz zwiększonym ryzykiem występowania osteoporozy pomenopauzalnej. WNIOSKI Homozygota TT polimorfizmu genu receptora RANK nie jest czynnikiem zwiększonego ryzyka wystąpienia osteoporozy i jest powiązana z niższymi wartościami opisującymi BMD u kobiet z osteoporozą i osteopenią.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 4; 192-199
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The importance of platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in pathogenesis of obesity
Znaczenie polimorfizmu rs6602024 genu fosfofruktokinazy płytkowej (PFKP) w patogenezie otyłości
Autorzy:
Woźny, Łukasz
Danikiewicz, Marta
Stefanowicz, Magdalena
Wojtas, Elżbieta
Gola, Mateusz
Śnit, Mirosław
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035900.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
obesity
polymorphism
pfkp
otyłość
polimorfizm
Opis:
OBJECTIVE: The aim of the study was to demonstrate the potential relationship between overweight and obesity and the platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in patients reporting to a general practitioner at a primary care outpatient clinic. MATERIAL AND METHODS: The study included a total of 438 patients from Southern Poland who reported to the general primary care outpatient clinic. PFKP rs6602024 polymorphism genotyping was conducted using fluorescence-labelled probes. The Statistica 8.0 program was used to calculate individual parameters. RESULTS: Certain metabolic disorders were shown in overweight and obese people, as well as in the whole group of overweight or obese subjects. The results were compared with the outcomes obtained from people who were not overweight or obese. There were no statistically significant differences in the distribution of PFKP rs6602024 polymorphism genotypes and alleles between the study and control group. The control group showed a statistically significant difference in allele distribution between men and women. Among women, a statistically significant difference was found in the distribution of G/A alleles between the controls and overweight people as well as those overweight and obese altogether. CONCLUSIONS: 1. Overweight and obesity are very common in people reporting to the primary care outpatient clinic. 2. The presence of PFKP rs6602024 polymorphism allele A in women is associated with an increased risk of being overweight and obese.
CEL PRACY: Celem pracy było wykazanie potencjalnego związku między występowaniem nadwagi i otyłości a polimorfizmem rs6602024 genu fosfofruktokinazy płytkowej (PFKP) u kolejnych pacjentów zgłaszających się do lekarza pierwszego kontaktu w POZ. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto łącznie kolejnych 438 pacjentów z rejonu Polski południowej, którzy zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Genotypowanie polimorfizmu genu PFKP rs6602024 prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond. Do obliczeń poszczególnych parametrów w ujęciu statystycznym zastosowano program Statistica 8,0. WYNIKI: U osób z nadwagą oraz otyłością, a także w całej badanej grupie osób z nadwagą lub otyłością wykazano występowanie określonych zaburzeń metabolicznych. Wyniki porównano z rezultatami osób bez nadwagi i otyłości. U badanych osób nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów i alleli polimorfizmu rs6602024 PFKP w porównaniu z kontrolą. W grupie kontrolnej wykazano znamienną statystycznie różnicę pomiędzy kobietami i mężczyznami w rozkładzie alleli. Wśród kobiet stwierdzono znamienną statystycznie różnicę w rozkładzie alleli G/A między osobami z grupy kontrolnej a osobami z nadwagą oraz nadwagą i otyłością razem wziętych. WNIOSKI: 1. Nadwaga i otyłość bardzo często występują u osób zgłaszających się do lekarza POZ. 2. Występowaniu allelu A polimorfizmu rs6602024 genu PFKP u kobiet towarzyszy zwiększone ryzyko nadwagi i otyłości.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 173-182
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm 1181G/C genu OPG i jego związek z osteoporozą u kobiet po menopauzie
1181G/C polymorphism of OPG gene and its association with osteoporosis in postmenopausal women
Autorzy:
Boroń, Dariusz
Plewka, Ariel
Jędrusik, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035022.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
opg
polimorfizm
osteoporoza
kobieta
wiek
polymorphism
osteoporosis
women
age
Opis:
INTRODUCTION Osteoporosis is a systemic disease of the bone system, characterized by low bone mass and bone microarchitecture disturbances, increased bone brittleness and susceptibility to fracture. There is an essential genetic contribution to bone density, as well as its transformation. It is suggested that the OPG polymorphism may affect bone density and its transformation. AIM OF STUDY The aim of the study was to examine the incidence of OPG gene polymorphism and evaluate its association with the clinical parameters concerning bone turnover and the degree of postmenopausal osteoporosis development. M ATERIAL AND METHODS The study was conducted among a group of 570 women at postmenopausal age (404) and reproductive age (166). The group at postmenopausal age included women with osteoporosis, osteopenia as well as healthy individuals. The women at reproductive age were healthy. The polymorphism incidence of the examined gene in a group of patients with determined bone mineral density (BMD) and in the control group was studied. The study was performed by means of the RFLP-PCR method. RESULTS The correlation of the G1181 polymorphism of the OPG gene with body mass and birth mass was demonstrated as well as the association of decreased bone density and increased risk of postmenopausal osteoporosis development. CONCLUSIONS Homozygotic genotypes of the G1181C polymorphism of the OPG gene may affect women’s birth mass and an increased risk of osteoporosis development.
WSTĘP Osteoporoza jest układową chorobą układu kostnego, charakteryzującą się niską masą kostną i zaburzeniami mikroarchitektury kości, ze zwiększoną kruchością kości oraz podatnością na złamania. Istnieje istotny wkład genetyczny tak w gęstość kości, jak i jej przemianę. Sugeruje się, że polimorfizm OPG może wpływać na gęstość kości oraz jej przemianę. CEL PRACY Celem pracy było zbadanie częstości występowania polimorfizmu genu OPG oraz ocena jego związku z parametrami klinicznymi dotyczącymi obrotu kostnego i stopnia zaawansowania osteoporozy pomenopauzalnej. MATERIAŁY I METODY Badania przeprowadzono na grupie 570 kobiet w wieku postmenopauzalnym (404 kobiety) i rozrodczym (166 kobiet). Grupa w wieku postmenopauzalnym obejmowała kobiety z osteoporozą, osteopenią i zdrowe. Kobiety w wieku rozrodczym były zdrowe. Zbadano częstość występowania polimorfizmu badanego genu w grupie pacjentek z oznaczoną gęstością mineralną kości (bone mineral density – BMD) oraz w grupie kontrolnej. Badanie przeprowadzono metodą RFLP-PCR. WYNIKI Wykazano korelację polimorfizmu G1181C genu OPG z masą ciała i masą urodzeniową oraz związek ze zmniejszoną BMD, a także zwiększonym ryzykiem powstawania osteoporozy pomenopauzalnej. WNIOSKI Genotypy homozygotyczne polimorfizmu G1181C genu OPG mogą mieć wpływ na masę urodzeniową kobiet i wzrost ryzyka wystąpienia osteoporozy.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 6; 407-414
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm -643C/T genu RANKL i jego związek z osteoporozą u kobiet po menopauzie
-643C/T polymorphism of RANKL gene and its association with osteoporosis in postmenopausal women
Autorzy:
Boroń, Dariusz
Plewka, Ariel
Jędrusik, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035036.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
rankl
polimorfizm
osteoporoza
kobieta
wiek
polymorphism
osteoporosis
women
age
Opis:
INTRODUCTION RANKL is a key cytokine involved in osteoclast differentiation from its precursors, activation and survival of osteoclasts themselves. Because RANKL binds with RANK, the presence of RANK on target cells is a necessary condition of target cell control mediated by RANKL. AIM OF STUDY The aim of the study was to examine the incidence of RANKL gene polymorphism and evaluate its association with the clinical parameters concerning bone turnover and the degree of postmenopausal osteoporosis development. MATERIAL AND METHODS The study was conducted among a group of 570 women at postmenopausal age (404) and reproductive age (166). The group at postmenopausal age included women with osteoporosis, osteopenia as well as healthy individuals. The women at reproductive age were healthy. The polymorphism incidence of the examined gene in a group of patients with determined bone mineral density (BMD) and in the control group was studied. The study was performed by means of the RFLP-PCR method. RESULTS The obtained results did not show a correlation of RANKL gene C-643T polymorphism with decreased bone density or increased risk of osteoporotic changes after menopause. CONCLUSIONS The homozygote of the TT polymorphism of the RANKL receptor gene seems to be an increased risk factor of osteoporosis development and is associated with growth and birth mass.
WSTĘP RANKL jest kluczową cytokiną uczestniczącą w różnicowaniu osteoklastu ze swoich prekursorów oraz aktywacji i przeżyciu samych osteoklastów. Ponieważ wiąże się z RANK, obecność RANK na komórkach docelowych jest nieodzownym warunkiem kontroli komórek docelowych za pośrednictwem RANKL. CEL PRACY Celem pracy było zbadanie częstości występowania polimorfizmu genu RANKL oraz ocena jego związku z parametrami klinicznymi dotyczącymi obrotu kostnego i stopnia zaawansowania osteoporozy pomenopauzalnej. MATERIAŁY I METODY Badania przeprowadzono w grupie 570 kobiet w wieku postmenopauzalnym (404 kobiety) i rozrodczym (166 kobiet). Grupa w wieku postmenopauzalnym obejmowała kobiety z osteoporozą, osteopenią i zdrowe. Kobiety w wieku rozrodczym były zdrowe. Zbadano częstość występowania polimorfizmu badanego genu w grupie pacjentek z oznaczoną gęstością mineralną kości (bone mineral density – BMD) oraz w grupie kontrolnej. Badanie przeprowadzono metodą RFLP-PCR. WYNIKI Uzyskane wyniki badań nie wykazały korelacji polimorfizmu C-643T genu RANKL ze zmniejszoną gęstością kości oraz zwiększonym ryzykiem występowania zmian osteoporotycznych po menopauzie. WNIOSKI Wydaje się, że homozygota TT polimorfizmu genu receptora RANKL może być czynnikiem zwiększonego ryzyka wystąpienia osteoporozy i jest powiązana ze wzrostem i masą urodzeniową.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 6; 415-423
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm izoenzymowy i zmienność genetyczna wybranych populacji cząstkowych świerka rasy istebniańskiej
Isozyme polymorphism and genetic variation of selected partial populations of Istebna spruce [Picea abies [L.] Karst]
Autorzy:
Polak-Berecka, M.
Perchlicka, I.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1017254.pdf
Data publikacji:
2007
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Leśne
Tematy:
zmiennosc genetyczna
polimorfizm
izoenzymy
ekotypy
Picea abies
lesnictwo
swierk istebnianski
swierk pospolity
drzewa lesne
genetic diversity
isozyme polymorphism
picea abies
poland
Opis:
The genetic structure of Norway spruce [Picea abies (L.) Karst] of the Istebna race was studied in two populations from the Carpathian seed stands in the Malinka and Czarne Forestries. The recent provenance test results have shown a high quality of both populations. The results were compared with the genetic variation parameters calculated for the selected seed stand from the Bukowiec Forestry (compartment 149h), whose genetic structure in the progeny test for this species is considered a national standard. Five enzyme systems were analysed. The results show that the mean number of alleles per locus and the heterozygosity observed in the analysed populations are greater than those reported in the literature for other natural Norway spruce populations from the Carpathians. The heterozygosity level of the studied seed stands was higher than of the selective population of the Istebna spruce plus trees and the level of genetic diversity was similar to that of the Bukowiec seed stands. Thus, it can be concluded that the analysed seed stands from Czarne and Malinka, compartment 91h can be used as a supplementary seed base. However, at the individual partial population level, the Bukowiec spruce population, compartment 149h is considered to be of the highest value.
Źródło:
Sylwan; 2007, 151, 10; 47-53
0039-7660
Pojawia się w:
Sylwan
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Farmakogenetyczne uwarunkowania lekooporności w padaczce
Pharmacogenetic determinants of drug resistance in epilepsy
Autorzy:
Kozera-Kępniak, Alicja
Jastrzębski, Karol
Klimek, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053516.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
cytochrome P450
drug transporter proteins
drug-resistant epilepsy
farmakogenetyka
pharmacogenetics
single nucleotide polymorphism – SNP
padaczka lekooporna
cytochrom p450
białka transportujące leki
polimorfizm
polimorfizm pojedynczych nukleotydów (single nucleotide polymorphism snp)
Opis:
Epilepsy is one of the most common CNS disorders occurring in approximately 1% of the world population. It is characterized by the occurrence of recurrent attacks of varying symptomatology. It is estimated that 30% of patients, despite the appropriate antiepileptic treatment, still experiencing seizures. In this case we are dealing with so-called the phenomenon of drug resistance. In Poland, this problem concerns about 100–120 thousand patients. Predisposing factors for epilepsy include: onset of symptoms before 1 year of age, high frequency of seizures before treatment and structural changes of the brain, including cortical malformations. Uncontrolled seizures affect the patients quality of life, increasing the risk of injury, affecting the physical well-being and psychosocial functioning. Despite knowing these presumable risk factors for epilepsy, it remains unknown why in the two patients with the same type of epilepsy or the same type of seizure, efficacy of antiepileptic drugs can be extremely different. Potential reasons for this may be genetic factors, changing the pharmacodynamic and pharmacokinetic attributes of antiepileptic drugs. Among these factors is mentioned genetically determined polymorphism of some microsomal enzymes (CYP2C9, CYP2C19), P-glycoprotein, a protein MRP (multidrug resistance-associated protein) and pharmacodynamic malfunction of GABA (GABAA) and ion channels. It seems that research on the mechanisms of drug resistance may lead to the introduction of new therapeutic strategies This article aims to show the impact of genetic factors to the lack of treatment efficacy in epilepsy.
Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego, występującą u około 1% populacji na świecie. Charakteryzuje się występowaniem nawracających napadów o różnej symptomatologii. Szacuje się, że u 30% pacjentów mimo prowadzonego właściwego leczenia przeciwpadaczkowego nadal występują napady drgawkowe. Jest to tak zwane zjawisko lekooporności. W Polsce problem ten dotyczy około 100 000–120 000 chorych. Czynnikami predysponującymi do wystąpienia padaczki lekoopornej są: ujawnienie się choroby przed 1. rokiem życia, duża częstotliwość napadów przed rozpoczęciem leczenia oraz zmiany strukturalne mózgu, w tym wady rozwojowe kory mózgowej. Niekontrolowane napady padaczkowe pogarszają jakość życia chorych, zwiększając ryzyko urazów, wpływając negatywnie na samopoczucie fizyczne oraz funkcjonowanie psychospołeczne. Chociaż znane są potencjalne czynniki ryzyka, to nadal nie wiadomo, dlaczego u dwóch pacjentów z tym samym rodzajem padaczki lub tym samym typem napadów skuteczność leczenia lekami przeciwpadaczkowymi może być skrajnie różna. Wśród możliwych przyczyn tego zjawiska wymienia się czynniki genetyczne, zmieniające właściwości farmakodynamiczne i farmakokinetyczne stosowanych leków. Do grupy tych czynników zalicza się: genetycznie uwarunkowany polimorfizm niektórych enzymów mikrosomalnych (CYP2C9, CYP2C19), glikoproteiny P, białka MRP (multidrug resistance-associated protein) oraz zaburzenia funkcji farmakodynamicznych receptorów GABA (GABAA) i kanałów jonowych. Wydaje się, że badania nad mechanizmami lekooporności mogą skutkować wprowadzeniem nowych strategii terapeutycznych. Niniejszy artykuł ma na celu przedstawienie wpływu powyżej wymienionych czynników genetycznych na brak skuteczności leczenia w padaczce.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 96-102
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wstępna ocena polimorfizmu T-129C w regionie promotorowym genu ABCB1 u pacjentów z rakiem żołądka
Preliminary evaluation of T-129C polymorphism in the promoter region of the ABCB1 gene in patients with gastric adenocarcinoma
Autorzy:
Szmajda, Dagmara
Krygier, Adrian
Balcerczak, Ewa
Żebrowska, Marta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032613.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:
rak żołądka
polimorfizm
region promotorowy
t–129c
abcb1
gastric cancer
polymorphism
promoter region
Opis:
Introduction: Gastric cancer is one of the most common tumors in the world. The pathogenesis of this cancer is not fully known. Among the risk factors for the disease there are: Helicobacter pylori infection, diet, alcohol consumption and smoking. On the other hand, it is assumed that the pathogenesis of the development is related to interdependence between risk factors and patient's genetic susceptibility. One of the genes involved in carcinogenesis can be ABCB1, whose protein product, P–glycoprotein, plays a protective function by removing xenobiotics from the cell into the extracellular environment. Polymorphisms of this gene can alter the protein product, leading to the loss of protective function and the increased risk of diseases development. Polymorphism T–129C can influence the formation of mRNA and thus, lead to changes in the quantity/activity of P–glycoprotein. The aim of this study was to evaluate the polymorphism at position T–129C in promoter region of ABCB1 gene in the group of patients with gastric adenocarcinoma. Material and methods: The material for the study consisted of 19 samples of the tissue taken from patients with gastric adenocarcinoma and 68 samples of peripheral blood taken from healthy donors. Genotyping of the T–129C was performed by using restriction fragments polymorphism method. Results: No statistically significant differences between the group of patients with gastric cancer and the healthy individuals were found. Conclusions: The polymorphism on position T–129C in promoter region of ABCB1 gene did not affect the risk of the development of gastric cancer. The obtained results require confirmation by investigating a large cohort of patients.
Wstęp: Rak żołądka jest jedną z najczęstszych chorób nowotworowych na świecie. Patogeneza tego nowotworu nie została w pełni poznana. Wśród czynników ryzyka rozwoju choroby wymienia się: zakażenie Helicobacter pylori, niewłaściwą dietę, spożywanie alkoholu czy palenie tytoniu. Z drugiej strony, zakłada się, iż patogeneza rozwoju tego raka jest związana ze współzależnością pomiędzy czynnikami ryzyka a predyspozycją genetyczną samego pacjenta. Jednym z genów zaangażowanych w proces kancerogenezy może być ABCB1, którego produkt białkowy – glikoproteina P, poprzez usuwanie ksenobiotyków z komórki do środowiska pozakomórkowego, spełnia funkcję ochronną. Polimorfizmy tego genu mogą zmieniać jego produkt białkowy prowadząc do utraty funkcji ochronnej i zwiększonego ryzyka rozwoju chorób. Polimorfizm w pozycji T–129C może wpływać na powstawanie mRNA, a tym samym prowadzić do zmiany ilości/aktywności glikoproteiny P. Celem pracy była ocena polimorfizmu w regionie promotorowym genu ABCB1 w pozycji T–129C u pacjentów z gruczolakorakiem żołądka. Materiał i metody: Materiał do badania stanowiło 19 skrawków tkankowych pobranych od pacjentów z gruczolakorakiem żołądka oraz 68 prób krwi obwodowej pobranych od zdrowych krwiodawców. Genotypowanie w pozycji T–129C przeprowadzono za pomocą techniki polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych. Wyniki: Nie wykazano istotnych statystycznie różnic pomiędzy grupą pacjentów z rakiem żołądka a grupą osób zdrowych. Wnioski: Polimorfizm w pozycji T–129C regionu promotorowego genu ABCB1 nie ma związku z rozwojem raka żołądka. Uzyskane w pracy wyniki badań wymagają potwierdzenia na większej grupie pacjentów.
Źródło:
Folia Medica Lodziensia; 2015, 42, 1; 19-32
0071-6731
Pojawia się w:
Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm rs7903146 genu TCF7L2 a występowanie nadwagi i otyłości u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej
Polymorphism rs7903146 of TCF7L2 gene and occurrence of being overweight and obesity among patients admitted to outpatient clinic
Autorzy:
Kała, Ewa
Bodek, Izabela
Trelińska, Oliwia
Gładysz, Patrycja
Lepiarczyk, Oskar
Śmigel, Aleksandra
Gola, Mateusz
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1037791.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
overweight
obesity
polymorphism
tcf7l2
nadwaga
otyłość
polimorfizm
Opis:
INTRODUCTION: TCF7L2 is linked with the pathogenesis of insulin-resistant diabetes. The participation of the gene polymorphism encoding TCF7L2 in the development of being overweight and obesity is still controversial. MATERIAL AND METHODS The study included a total of 476 patients (208 men and 268 women) from southern Poland who sucessively reported to the primary healthcare clinic for medical help. The patients were divided into three groups, depending on girth (control group, obese group, overweight group). In genotyping the TCF7L2 (rs 7903146) polymorphism, fluorescent probes from a prepared set for assaying single nucleotide polymorphism were used: TaqMan Pre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). AIM The aim of this study was to evaluate the possible association between the chosenTCF7L2 polymorphism and the prevalence of being overweight and obesity in a population of patients reporting to a primary healthcare clinic. RESULTS The prevalence of being overweight as assessed by waist circumference in the study group was found to be 23.9% while 47.1% of patients were determined to be suffering from abdominal obesity . Our study did not show any significant correlation between the observed rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and the prevalence of being overweight and obesity. Moreover, no significant relationship between the rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and waistline or BMI was found in the entire study group or separately for men and women. CONCLUSIONS The prevalence of obesity and being overweight in the examined group amounted to 72.3% (23.9% – overweight and 48.4% – obese). The research did not confirm an association between the studied rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and waist circumference and the prevalence of being overweight and abdominal obesity.
W S T Ę P: TCF7L2 uczestniczy w patogenezie cukrzycy typu 2. Udział polimorfizmu genu kodującego TCF7L2 w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. Celem pracy była ocena potencjalnego związku między wybranym polimorfizmem genu TCF7L2 a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). M A T E R I A Ł I M E T O D Y K A Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów (208 mężczyzn i 268 kobiet) z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy na podstawie wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmu TCF7L2 (rs7903146) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqMan Pre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). WYNIKI Częstość występowania nadwagi ocenianej na podstawie obwodu talii wynosiła w badanej grupie 23,9%, zaś u 47,1% osób stwierdzono występowanie otyłości brzusznej. Nasze badania nie wykazały znamiennej zależności między badanym polimorfizmem a częstością występowania nadwagi lub otyłości u pacjentów zarówno w całej grupie badawczej, jak i oddzielnie u kobiet i mężczyzn. WNIOSKI Częstość występowania nadwagi i otyłości wśród pacjentów zgłaszających się do poradni POZ wynosi aż 72,3%, z czego 23,9% to osoby z nadwagą, a 48,4% z otyłością. Nie stwierdzono związku między badanym polimorfizmem TCF7L2 a obwodem talii i występowaniem otyłości brzusznej.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 4; 200-206
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analiza częstości występowania polimorfizmu C421A genu ABCG2 w przypadkach raków żołądka w regionie łódzkim
Analysis of the incidence of ABCG2 gene C421A polymorphism in cases of gastric cancer in the Łódź region
Autorzy:
Wosiak, Agnieszka
Sałagacka, Aleksandra
Balcerczak, Ewa
Żebrowska, Marta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032542.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:
ABCG2
BCRP
C421A
gastric cancer
gene
polymorphism
abcg2
bcrp
c421a
gen
polimorfizm
rak żołądka
Opis:
Introduction: In the present thesis the association between the variants of C421A polymorphism of ABCG2 gene and the risk of gastric cancer development were searched. The occurrence of polymorphic variant 421 C > A leads to the weakening of the activity of BCRP protein which is encoded by the ABCG2 gene. Due to the presence of BCRP protein in the gastrointestinal tract and its protective role the reduction of the amount of BCRP protein which is the result of the tested polymorphism may lead to the increased predisposition to cancer development. The main aim of this study was to compare the frequency of C421A polymorphism genotypes between the examined and the control groups. Material and methods: The material for the research consisted of DNA isolated from 19 scraps of the tumor tissue taken from patients with gastric cancer and 44 samples of peripheral blood collected from healthy individuals. DNA was extracted from the tested materials by microcolumn-method. Then the obtained samples of DNA were subjected to polymerase chain reaction (PCR) to amplify the ABCG2 gene fragment. To determine C421A polymorphism genotypes ABCG2 gene fragments amplified by PCR the were analyzed by RFLP method using an digestive enzyme MseI. Results: All the examined patients irrespectively of gender, age and clinical stage showed the presence of genotype C/C, which is homozygous wild for C421A polymorphism. All 44 persons from the control group also showed the presence of genotype C/C. Conclusions: No differences in the occurrence of C421A genotypes between the study group and the control group were found. In both the groups 100% of the results for the C/C genotype were obtained. Due to the presence of only one genotype (C/C) for the C421A polymorphism in all the patients no relationship between the occurrence of C421A genotypes and tumor stage, age and gender of the examined patients was evaluated. Although no correlation between the C421A polymorphism and the susceptibility to the development of gastric cancer was found the exclusion of the participation of BCRP protein in the pathogenesis of this disease is possible only after the increase of the number of analyses on larger groups of respondents.
Wstęp: W niniejszej pracy poszukiwano związku między występowaniem wariantów dla polimorfizmu C421A w obrębie genu ABCG2, a zwiększonym ryzykiem rozwoju raka żołądka. Występowanie wariantu polimorficznego 421 C>A prowadzi do zmniejszonej aktywności białka BCRP, kodowanego przez gen ABCG2. Ze względu na obecność białka BCRP w obrębie przewodu pokarmowego i związaną z tym rolę ochronną, zmniejszenie ilości białka BCRP będące efektem badanego polimorfizmu może zwiększać predyspozycję do rozwoju raka. Głównym celem pracy było porównanie częstości występowania genotypów dla polimorfizmu C421A pomiędzy grupą badaną a kontrolną. Materiał i metody: Materiał do badań stanowiło DNA wyizolowane z 19 mrożonych skrawków tkankowych pobranych od pacjentów z rakiem żołądka i z 44 prób krwi obwodowej pobranych od osób zdrowych. Izolację DNA z badanych materiałów biologicznych przeprowadzono wykorzystując metodę kolumienkową. Następnie, uzyskane próby DNA poddawano reakcji łańcuchowej polimerazy, by powielić badany fragmentu genu ABCG2. Celem określenia genotypów dla polimorfizmu C421A na mnożony w reakcji PCR fragment genu ABCG2 poddawano analizie metodą RFLP z użyciem enzymu MseI. Wyniki: U wszystkich badanych, bez względu na płeć, wiek oraz stopień zaawansowania klinicznego raka żołądka, wykazano obecność genotypu C/C, czyli homozygoty dzikiej dla polimorfizmu C421A. Wśród 44 osób z grupy kontrolnej również u wszystkich stwierdzono genotyp C/C. Wnioski: Nie wykazano różnic w częstości występowania genotypów dla polimorfizmu C421A między grupą badaną i kontrolną. W obydwu grupach zaobserwowano tylko jeden z możliwych genotypów dla badanego polimorfizmu - genotyp C/C. Z uwagi na stwierdzenie u wszystkich badanych osób z obu grup tylko genotypu C/C dla polimorfizmu C421A nie oceniano zależności między występowaniem genotypów C421A a stopniem zaawansowania nowotworu, wiekiem i płcią badanych osób. Mimo, że nie wykazano korelacji między polimorfizmem C421A a podatnością na rozwój raka żołądka, jednoznaczne wykluczenie udziału białka BCRP w patogenezie tej jednostki chorobowej jest możliwe dopiero po przeprowadzeniu większej ilości analiz na większych grupach badanych.
Źródło:
Folia Medica Lodziensia; 2014, 41, 1; 33-45
0071-6731
Pojawia się w:
Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Stan mezomorficzny i rodzaje mezofaz
Mesomorphic state and types of mesophases
Autorzy:
Kłosowicz, Stanisław
Zieliński, Jerzy
Raszewski, Zbigniew
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2203158.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Wojskowa Akademia Techniczna im. Jarosława Dąbrowskiego
Tematy:
ciekłe kryształy
mezofaza
polimorfizm
mezogeny
budowa molekularna
liquid crystals
mesophase
polymorphism
mesogens
molecular structure
Opis:
W artykule omówiono podstawowe rodzaje faz ciekłokrystalicznych, biorąc pod uwagę sposób ich otrzymywania oraz uporządkowanie nadmolekularne wewnątrz fazy. Przedyskutowano charakterystyczne cechy budowy molekularnej substancji mogących występować w fazie ciekłokrystalicznej oraz ich wpływ na właściwości ciekłokrystaliczne. Podano przykłady wpływu oddziaływań międzymolekularnych na sytuację fazową ciekłego kryształu.
The paper presents basic types of liquid-crystalline phases obtained in different ways and supermolecular arrangement in those phases. characteristic features of molecular structure of mesogens are discussed, moreover their influence on liquid-crystalline properties are described too. Examples of the effect of intermolecular interactions on the phase situation of a liquid crystal are given.
Źródło:
Biuletyn Wojskowej Akademii Technicznej; 2022, 71, 1; 115--135
1234-5865
Pojawia się w:
Biuletyn Wojskowej Akademii Technicznej
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Charakterystyka wybranych markerów molekularnych
Characteristic of selected molecular markers
Autorzy:
Bolc, Paulina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2199379.pdf
Data publikacji:
2020-10-22
Wydawca:
Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:
markery molekularne
RFLP
AFLP
RAPD
SSR
ISSR
SRAP
SNP
PCR
polimorfizm
różnorodność genetyczna
molecular markers
polymorphism
genetic diversity
Opis:
Postęp, jaki nastąpił w biologii molekularnej poprzez wprowadzenie markerów molekularnych nowej generacji, w ciągu ostatnich 20 lat umożliwił znaczny rozwój wielu dziedzin badań. Możliwe stało się uzyskanie dokładniejszych informacji genetycznych pozwalających na lepsze zrozumienie zasobów genetycznych organizmów. Markerem molekularnym może być każda sekwencja nukleotydowa (wybrany fragment DNA), rozproszony w całym genomie, której zmienność między osobnikami lub grupami taksonomicznymi umożliwia precyzyjną identyfikację osobnika/taksonu. Kompilacja właściwości enzymów restrykcyjnych jak również reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) w technikach generujących markery molekularne pozwoliła na efektywne wykorzystanie ich w taksonomicznych, ewolucyjnych i ekologicznych badaniach roślin.
Over the last 20 years, the progress in molecular biology through the introduction of new generation molecular markers has allowed many areas to move forward. It has now become possible to obtain more accurate genetic information to better understand the genetic resources of organisms. A molecular marker can be any nucleotide sequence (selected DNA fragment) scattered throughout the genome, whose variability between individuals or taxonomic groups allows precise identification of the individual/taxon. The effectiveness of restriction digestion and polymerase chain reaction based on molecular markers has already proved their usefulness in taxonomic, evolutionary and ecological plant research.
Źródło:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2020, 290; 27-32
0373-7837
2657-8913
Pojawia się w:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm TaqIB genu CETP a stężenie lipidów u pacjentów z nadwagą i otyłością
CETP gene TaqIB polymorphism and plasma lipids in patients with overweight and obesity
Autorzy:
Pachocka, L.M.
Wlodarczyk, M.
Nowicka, G.
Klosiewicz-Latoszek, L.
Wolanska, D.
Stolarska, I.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/874182.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego. Państwowy Zakład Higieny
Tematy:
nadwaga
otylosc
choroby czlowieka
otylosc brzuszna
polimorfizm
lipidy
gospodarka lipidowa
gen CETP
dlugowiecznosc
lipoproteiny
overweight
obesity
human disease
abdominal obesity
polymorphism
lipid
lipid metabolism
CETP gene
longevity
lipoprotein
Opis:
Wprowadzenie. Obecnie prowadzone badania wskazują na wzrost zgonów u osób z niskim stężeniem cholesterolu w surowicy, które spowodowane jest zmniejszaniem frakcji lipoprotein o wysokiej gęstości (HDL-C) i lipoprotein o niskiej gęstości (LDL-C). Cel. Celem pracy była ocena związku pomiędzy polimorfizmem TaqIB genu CETP, a stężeniami wybranych parametrów gospodarki lipidowej u pacjentów z nadwagą i otyłością. Materiał i metoda. Badaniami objęto 73 osoby w wieku 24-68 lat. Otyłość androidalną stwierdzono u 90,4% kobiet, w tym u 66,7% ze stężeniem HDL-C powyżej 50 mg/dL. Wyniki. Najwięcej z otyłością brzuszną było heterozygot B1B2 (38,1%). Otyłość brzuszna występowała u 48,4% mężczyzn, w tym u 25,8% heterozygot B1B2 oraz u 67,7% z HDL>40mg/dl. Stwierdzono, większe nieistotne statystycznie stężenie TG, TC, LDL-C, procentowej zawartości masy tkanki tłuszczowej (%FM) u pacjentów z genotypem B2B2 w porównaniu do osób z genotypem B1B1 i B1B2. U kobiet wyższe stężenie TC, LDL-C oraz HDL-C stwierdzono w przypadku obecności genotypu B1B2, natomiast większe stężenie wszystkich badanych frakcji lipidowych wykazali mężczyźni z genotypem B2B2, u których stwierdzono także największą zawartość %FM. Wnioski. Uzyskane wyniki wskazują, że u otyłych mężczyzn polimorfizm TagIB może być niezależnym czynnikiem wpływającym na stężenie HDL-cholesterolu.
Background. Ongoing research shows an increase in mortality in patients with low levels of serum cholesterol, which is caused by decreasing the fraction of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and low-density lipoprotein (LDL-C). Objective. The aim of our study was to assess the relationship between the CETP gene TaqI polymorphism and concentrations of selected parameters of lipid metabolism in patients with overweight and obesity. Materials and method. The study involved 73 people aged 24-68 years. Android obesity was found in 90.4% of women, including 66.7% in the HDL-C levels above 50 mg / dL. Results. Most of abdominal obesity was the B1B2 heterozygotes (38.1%). Abdominal obesity was present in 48.4% of men, including 25.8% in B1B2 heterozygotes and in 67.7% of HDL> 40mg/dl. It was found statistically insignificant higher levels of TG, TC, LDL-C, the percentage of fat mass (% FM)in patients with genotype B2B2 compared to those with genotype B1B1 and B1B2. In women, higher levels of TC, LDL-C and HDL-C were found in the presence of B1B2 genotype, whereas a higher concentration of all lipid fractions studied showed the men with the B2B2 genotype, who also had the highest % FM. Conclusions. The results indicate that in obese men TagIB polymorphism may be an independent factor influencing HDLcholesterol.
Źródło:
Roczniki Państwowego Zakładu Higieny; 2012, 63, 2
0035-7715
Pojawia się w:
Roczniki Państwowego Zakładu Higieny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rola wybranych polimorfizmów genu MGMT w rozwoju chorób nowotworowych
Role of selected MGMT polymorphisms in cancer development
Autorzy:
Kiczmer, Paweł
Szydło, Błażej
Strzelczyk, Joanna K.
Gołąbek, Karolina
Ostrowska, Zofia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035896.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
polimorfizm
nowotwory
mgmt
cancer
polymorphism
Opis:
Materiał genetyczny komórki jest nieustannie narażony na działanie czynników mutagennych. Odpowiednie mechanizmy chroniące przed szkodliwym wpływem mutagenów są niezwykle ważne dla prawidłowego funkcjonowania oraz kontroli proliferacji komórek. Jednym z mechanizmów naprawczych jest działanie enzymu MGMT, który odpowiada za ochronę DNA komórki przed czynnikami alkilującymi. Różnice w aktywności enzymu, wynikające z występowania wielu odmian polimorficznych jego genu, mogą prowadzić niekiedy do zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory. Tematem pracy jest omówienie roli niektórych polimorfizmów genu MGMT w rozwoju oraz terapii chorób nowotworowych.
Cell DNA is constantly exposed to mutagenic factors. DNA repair mechanisms are very important to provide proper cell functioning and proliferation control. One of the DNA repair mechanisms is based on the O6-methylguanine-DNA methyltransferase enzyme, which provides protection against alkylating agents. Differences in MGMT enzyme activity may be caused by MGMT gene polymorphisms. MGMT polymorphisms may increase cancer risk, e.g. lung cancer or esophageal cancer. In this review we have described the role of some MGMT polymorphisms in cancer development and therapy.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 378-382
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 32

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies