Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Walasek, M." wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-4 z 4
Tytuł:
X-linked hypophosphatemia in Polish patients. 1. Mutations in the PHEX gene
Autorzy:
Popowska, E
Pronicka, E.
Sulek., A
Jurkiewicz, D.
Rowe, P.
Rowinska, E.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2042182.pdf
Data publikacji:
2000
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
metabolic disease
hypophosphatemia
deletion
PHEX gene
patient
substitution
X-linked hypophosphatemia
Polska
insertion
mutation
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 4; 293-302
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
SURF1 gene mutations in Polish patients with COX-deficient Leigh syndrome
Autorzy:
Piekutowska-Abramczuk, D
Popowska, E.
Pronicka, E.
Karczmarewicz, E.
Pronicki, M.
Kmiec, T.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2041946.pdf
Data publikacji:
2001
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
Leigh disease
polymorphism
deletion
patient
substitution
Polska
SURF1 gene
gene mutation
Leigh syndrome
cytochrome oxidase
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 1; 103-108
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A clinical, cytogenetic and molecular study in Prader-Willi patients
Autorzy:
Krajewska-Walasek, M
Popowska, E
Gutkowska, A
Bielinska, B
Chrzanowska, K
Rump, Z
Mospinek-Krasnopolska, M
Rysiewski, H
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2046801.pdf
Data publikacji:
1997
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
deletion
patient
cytogenetic deletion
diagnosis
chromosome 15
Prader-Willi syndrome
Opis:
Twenty-three patients with a putative diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWS) were reassessed clinically and then examined by cytogenetic and molecular techniques. Nineteen patients fulfilled the diagnostic criteria for PWS and the remaining four were judged to have atypical PWS. Definite molecular defects were detected in all clinically typical PWS patients but one. A deletion of part of chromosome 15q could be identified molecularly in 14 patients (74%) and maternal disomy for chromosome 15 in four (21%). In all, except one, PWS patients with molecularly detected deletions, the deletion was also identified by cytogenetic studies. Cytogenetic deletions were suspected in two of the atypical PWS patients. However, based on the results of scoring the diagnostic criteria for PWS and on the PW71B methylation test, we were able to rule out PWS in all of our atypical patients. Our study confirms observations that both clinical and cytogenetic investigations can provide misdiagnoses of PWS in some patients, and the first, simple and fast investigation, which can confirm the PWS in most, if not all PWS patients, is molecular analysis by the methylation test.
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1997, 38, 2; 205-216
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
X-linked hypophosphatemia in Polish patients. 2. Analysis of clinical features and genotype-phenotype correlation
Autorzy:
Popowska, E
Pronicka, E.
Sulek, A.
Jurkiewicz, D.
Rowinska, E.
Sykut-Cegielska, J.
Rump, Z.
Arasimowicz, E.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2041973.pdf
Data publikacji:
2001
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
genotype-phenotype correlation
patient
X-linked hypophosphatemia
Polska
medical genetics
rachitis
pharmacological treatment
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 1; 73-88
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-4 z 4

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies