- Tytuł:
-
Rola badania ultrasonograficznego w praktyce lekarza rodzinnego na przykładzie autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek. Opis przypadku
Relevance of ultrasound examination in general practice. A case report of a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease - Autorzy:
-
Cwojdzińska-Jankowska, Izabela
Plewa, Anna - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1058747.pdf
- Data publikacji:
- 2013
- Wydawca:
- Medical Communications
- Tematy:
-
abdominal ultrasound
autosomal dominant polycystic kidney disease
general practitioner
kidney diseases
ultrasound examination
badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej - Opis:
-
Autosomal dominant polycystic kidney disease is a genetic disorder which results in the
development of multiple cysts in the kidneys and other parenchymal organs. The two
genes in which mutations are known to cause autosomal dominant polycystic kidney
disease are PKD1 and PKD2. Approximately 50% of individuals with autosomal dominant
polycystic kidney disease will develop end-stage renal disease by the age of 60.
Early stages of the disease are usually asymptomatic and at the moment of establishing
a definitive diagnosis, complications and associated disorders, including end-stage
renal disease, occur frequently. About 95% of individuals with autosomal dominant
polycystic kidney disease have an affected parent and about 5% have a de novo mutation.
Each child of an affected individual has a 50% chance of inheriting the mutation.
The first symptoms of disease usually develop in the third or fourth decades of life.
Imaging examinations of relatives at risk allow for an early detection when no clinical
symptoms are present as well as enable treatment of complications and associated
disorders. Ultrasound examination as a basic and minimally invasive imaging technique
can be easily used in general practice. In the majority of patients with autosomal
dominant polycystic kidney disease, sonography allows for a certain and reliable diagnosis
of this disease. Additionally, it enables to perform follow-up examinations both of
the patient and their family. The possibility of ultrasound imaging in general practice
broadens clinical examination and facilitates establishing a proper diagnosis. The paper
presents a case report of a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease.
Its aim was to present the relevance of ultrasound examination in general practice.
Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek polega na uwarunkowanym genetycznie powstawaniu licznych torbieli w nerkach, a także innych organach miąższowych. Jest chorobą związaną z mutacją pojedynczego genu – PKD1 lub PKD2. U prawie 50% chorych rozwinie się schyłkowa niewydolność nerek przed 60. rokiem życia. Na początku autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek zwykle przebiega bezobjawowo, dlatego często przy ustalaniu rozpoznania współistnieją już powikłania, do schyłkowej niewydolności nerek włącznie. Około 95% osób z tym schorzeniem ma chorego rodzica, u 5% mutacja występuje de novo. Prawdopodobieństwo odziedziczenia mutacji u każdego dziecka osoby chorej wynosi 50%. Pierwsze objawy autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek pojawiają się zazwyczaj w trzeciej i czwartej dekadzie życia. Badania obrazowe krewnych z grupy podwyższonego ryzyka pozwalają na wczesne wykrycie choroby, jeszcze przy braku objawów klinicznych, a także leczenie powikłań i schorzeń współistniejących. Minimalnie inwazyjnym badaniem obrazowym, które może być dostępne w ramach praktyki lekarza rodzinnego, jest badanie ultrasonograficzne. W większości przypadków autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek metoda ta pozwala na pewne i wiarygodne rozpoznanie tej jednostki chorobowej. Dodatkowo umożliwia monitorowanie chorego, jak również jego rodziny. Możliwość wykonania badania ultrasonograficznego przez lekarza rodzinnego poszerza zakres badania przedmiotowego pacjenta i ułatwia oraz przyspiesza postawienie właściwej diagnozy. W pracy przedstawiono przypadek pacjentki z autosomalnie dominującą wielotorbielowatością nerek oraz wykazano zasadność przeprowadzania badań ultrasonograficznych w praktyce lekarza rodzinnego. - Źródło:
-
Journal of Ultrasonography; 2013, 13, 54; 344-349
2451-070X - Pojawia się w:
- Journal of Ultrasonography
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł