Temat: Mutation - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: SURF1 gene mutations in Polish patients with COX-deficient Leigh syndrome
Autorzy:: Piekutowska-Abramczuk, D
Popowska, E.
Pronicka, E.
Karczmarewicz, E.
Pronicki, M.
Kmiec, T.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2041946.pdf
Data publikacji:: 2001
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: Leigh disease
polymorphism
deletion
patient
substitution
Polska
SURF1 gene
gene mutation
Leigh syndrome
cytochrome oxidase
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 1; 103-108
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Hyperuricosuria in the domestic dog (Canis lupus familiaris)
Hiperurykozuria u psa (Canis lupu familiaris)
Autorzy:: Gruszczyńska, J.
Szydłowska, K.
Łopieńska, M.
Siewruk, K.
Jundziłł-Bogusiewicz, P.
Grzegrzółka, B.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/29433598.pdf
Data publikacji:: 2022
Wydawca:: Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Tematy:: dog
animal disease
metabolic disease
hyperuricosuria
SLC2A9 gene
gene mutation
GLUT9
Źródło:: Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2022, 21, 3; 13-18
1644-0714
Pojawia się w:: Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Somaclonal variation in winter wheat [Triticum aestivum L.]: frequency, occurrence and inheritance
Autorzy:: Cheng, X Y
Gao, M.W.
Liang, Z.Q.
Liu, G.Z.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2044461.pdf
Data publikacji:: 1998
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: inheritance
tissue culture
Triticum aestivum
occurrence
in vitro
winter wheat
gene mutation
plant breeding
callus induction
frequency
somaclonal variation
wheat
embryo
Opis:: Plants were regenerated from immature embryo cultures of 35 winter wheat genotypes. General responses of regenerated plants were investigated and a total of 7142 R₂ spike lines from 1593 R₁ plants were assessed in the field for somaclonal variants in 1985/86, 1986/87 and 1987/88. Selected variants were studied for their possible genetic inheritance. From regenerated plantlets, 81% survived and 63% produced fertile plants. Forms with reduced plant height, length of spike and other morphological abnormalities were found in this progeny. Populations of R₁ plants were highly variable due mainly to the physiological disturbances resulting from the in vitro process. Overall somaclonal variation frequencies were 14.2% per plant basis and 5.3% per R₂ spike basis. The variants were similar in the three different R₂ generations with predominant variants being negative in plant height, maturity, awns, spike type and plant type. Both uniform R₂ variant families and spike lines were found in addition to the segregating variants which constituted the majority. On average, in a variant family or line, 18% and 14% of their component lines and plants were variants, respectively. Inheritability was demonstrated for the uniform variant families and spike lines as well as segregated variants. Of those 134 selections, about 70% were classified as inheritable. Both recessive and dominant gene mutations at one, two or three loci were evident in some variants as suggested by the segregating data.
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 1; 59-72
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Ornithine transcarbamylase gene mutations and genotype-phenotype correlation in Polish patients with hyperammonemia type 2
Autorzy:: Popowska, E
Ciara, E.
Rokicki, D.
Pronicka, E.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2043869.pdf
Data publikacji:: 1999
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: metabolic disease
genotype-phenotype correlation
polymorphism
patient
Polska
ornithine transcarbamylase
urea cycle
child
hyperammonemia type 2
mitochondrial enzyme
gene mutation
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 1; 43-52
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Molekularne podstawy zaburzeń migracji neuronalnej
Molecular basis of neuronal migration disorders
Autorzy:: Wendorff, Janusz
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1059219.pdf
Data publikacji:: 2008
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: children
course of epilepsy
gene mutation
malformation of cortical development
neuronal migration
neuronalna
mutacje genetyczne
zaburzenia rozwoju kory
dzieci
przebieg padaczki
Opis:: Disorders of neuronal migration are a relatively frequent cause of neuropaediatric syndromes such as: epilepsy, cerebral palsy, hydrocephalus, congenital muscular dystrophy and they may coexist with autism and other neurodevelopmental disorders. Migration of neuroblasts depends on genetic regulation, growth factors and it may be destroyed by some environmental factors such as virus infections. Some proteins, products of genes, included in the migration process are responsible for particular phase of migration, such as: filamin, double - cortin, LIS1, fucutin, astrotactin and reelin. The author describes some neuropaediatric syndromes associated with protein missing in the migration phase of neurodevelopment. The most frequent disorder is lissencephaly with its four genetic types: isolated lissencephaly (ILS), Miller-Dieker syndrome (MDS), X-linked lissence - phaly and subcortical laminar heterotopia (XLIS). Mutation in the doublecortin gene leads to “double cortex” syndrome, which affects females and most frequently causes drug-resistant epilepsy and mental retardation of different severity. Fukuyama muscular dystrophy (FMD) belongs to syndromes associated with the final phase of neuronal migration. FMD manifests general muscular hypotonia, joint contractures, cerebral and cerebellar cortical malformations, cortical dysplasia with X-linked hydrocephalus. In the final part of the study the author presents own results concerning the course of early-infantile epilepsy in malformations of cortical development.
Zaburzenia migracji neuronalnej są przyczyną szeregu zespołów neuropediatrycznych, takich jak: padaczka, mózgowe porażenie dziecięce, wodogłowie, wrodzona dystrofia mięśniowa, a także współistnieją w autyzmie i innych zaburzeniach neurorozwojowych. Migracja neuronalna podlega regulacji genetycznej, zależy również od czynników wzrostowych i może być zaburzona przez czynniki środowiskowe, np. infekcje wirusowe. Wiele białek będących produktami genów włączonych w proces migracji jest odpowiedzialnych za poszczególne jej stadia, wśród nich są m.in.: filamina, dublekortina, LIS1, fukutyna, astrotaktyna, reelina. Autor omawia niektóre zespoły chorobowe związane z brakiem poszczególnych molekuł białkowych w przebiegu zaburzeń migracji, a także przywołuje wyniki własnych badań przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach migracji neuronalnej. Najczęstszą wadą jest zespół lizencefalii z 4 odmianami genetycznymi: izolowaną lizencefalią (ILS), zespołem Millera-Diekera (MDS), lizencefalią dziedziczącą się z chromosomem X i podkorową obręczową heterotopią (XLIS). Mutacja w obrębie genu dublekortiny jest przyczyną zespołu „podwójnej kory” – dotyczy on kobiet, najczęściej powoduje padaczkę lekooporną, upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu. Do zespołów związanych z końcową fazą migracji należy dystrofia mięśniowa Fukuyamy (FMD) z uogólnioną wiotkością, przykurczami, wadami korowymi w mózgu i móżdżku, a także dysplazja korowa z wodogłowiem sprężonym z chromosomem X. W końcowej części pracy autor cytuje wyniki własne dotyczące przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach rozwoju kory mózgowej.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2008, 8, 2; 101-105
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Potential genotoxicity of Fusarium mycotoxins in Vicia and Pisum cytogenetic tests
Autorzy:: Packa, D
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2048288.pdf
Data publikacji:: 1998
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: mycotoxin
cytogenetic analysis
plant cell
mitosis
cytotoxicity
gene mutation
Fusarium
chromosome
genotoxicity
fusarial toxin
mitotic cell
cytogenetic test
Vicia faba var.minor
morphological analysis
mutagenic behaviour
Pisum sativum
Opis:: Several fusarial toxins (DAS, DON, FUS-X and MON) were assayed for their genotoxic activity with Vicia faba var. minor and Pisum sativum used as eukaryotic, whole-organism, test systems. Four concentrations: 1, 5, 10 and 20 µg mL⁻¹ were applied for 24 hours, and three fixing times: 24, 48 and 72 hours after the beginning of the treatment. Nuclei and chromosomes in mitotic cells were stained by the Feulgen method. Generally, fusarial toxins in plant cells produced three types of effects: prevented proliferating cells from entering mitosis, caused mitotic alterations and were cytotoxic. Mitotic alterations included C-mitoses, a higher incidence of metaphases/anaphases, excessive condensation of chromosomes, multipolar spindles, disturbed anatelophases and micronuclei. Both type and range of each effect were related to plant species, toxin concentration and duration of the recovery period. The results obtained from our plant bioassays were compared with those reported from other assay systems.
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 2; 171-192
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "Mutation" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język