Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "neurofibromatosis" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-2 z 2
Tytuł:
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 – opis przypadku
Neurofibromatosis type II – case report
Autorzy:
Ślusarczyk, Wojciech
Antonowicz-Olewicz, Anna
Kwiek, Stanisław J.
Kocur, Damian
Kukier, Wojciech
Bażowski, Piotr
Przybyłko, Nikodem
Marcol, Wiesław
Suszyński, Krzysztof
Wlaszczuk, Adam
Sordyl, Ryszard
Lewin-Kowalik, Joanna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1037843.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
nerwiakowłókniakowatość typu 2
osłoniak (nerwiak) nerwu słuchowego
fakomatozy
neurofibromatosis type ii
acoustic neuroma (schwannoma)
phakomatoses
Opis:
We present a case report of a 49-year-old female patient with type II neurofi-bromatosis (NF-2), recognized at the age of 34. NF-2 is one of the phakomatoses in which multiple neoplasms of the central nervous system (CNS) occur: neuromas (Schwannomas), meningiomas, ependymomas, pilocytic astrocytomas and other benign neoplasms. NF-2 is an incurable genetic disorder and the only way to treat patients is detailed diagnostic imaging, early recognition and removal CNS tumors. The most important aspect is to recognize and cure Schwannomas of the acoustic nerve in their early stages because it is the only way to prevent hearing loss and to help NF-2 patients to maintain a good quality of life. The main way to treat Schwannomas of the acoustic nerves is their surgical removal.
W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 49-letniej chorej z nerwiakowłók-niakowatością typu 2 (neurofibromatosis type II – NF-2), rozpoznaną w wieku 34 lat. Omówiono NF-2 jako jedną z fakomatoz, w której występują m.in. mno-gie zmiany nowotworowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN), przede wszystkim osłoniaki, jak nerwiaki i schwannoma, ale również oponiaki, wyściół-czaki, glejaki włosowatokomórkowe i inne łagodne nowotwory OUN [1]. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana, tym samym nieuleczalna [2], a jedynym sposobem postępowania z chorymi na NF-2 jest dokładna diagnostyka obrazowa, wczesne rozpoznawanie zmian guzowatych OUN i ich usuwanie [3]. Szczególnie ważne jest wczesne rozpoznawanie i leczenie osłoniaków nerwu słuchowego (n. VIII), gdyż tylko wówczas istnieje możliwość zachowania słuchu i w związku z tym zapewnienie komfortu życia chorym z NF-2. Operacyjne usuwanie osłoniaków n. VIII jest zasadniczym sposobem ich leczenia [1].
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 5; 395-398
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Współwystępowanie nerwiakowłókniakowatości typu 1. i glejaka skrzyżowania nerwów wzrokowych – opis przypadku
Coexistence of neurofibromatosis type 1 and optic chiasm glioma – case report
Autorzy:
Tarasiuk, Joanna
Kułakowska, Alina
Drozdowski, Wiesław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1058060.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
choroba von Recklinghausena
epilepsy
neurofibromatosis type 1
optic chiasm glioma
phacomatoses
von Recklinghausen’s disease
nerwiakowłókniakowatość typu 1.
choroba von recklinghausena
fakomatozy
glejak skrzyżowania
nerwów wzrokowych
padaczka
Opis:
Neurofibromatosis type 1 (NF1, von Recklinghausen’s disease) is known to be the neurocutaneous disease, called phacomatoses. It is one of the most common inherited autosomal dominant disorder, occurring with a frequency of approximately 1:3000 births. The typical symptoms of NF1 are café au lait spots, axillary, groin freckling, neurofibromas and Lisch nodules on the irises. In patients also more frequently than in the general population is observed occurrence of benign and malignant tumours. The most common tumour in the case of NF1, approximately in 15-20% of patients, is visual pathway glioma, known as capillary astrocytoma, which involves visual nerves and/or the optic chiasm and leads to visual field loss. The visual pathway gliomas grow slowly, sometimes can be asymptomatic and rarely take an aggressive form, and only one third of patients require surgery. Among other cancers in patients with NF1 we also have: sarcoma of peripheral nerves, striated cell sarcoma, a pheochromocytoma, carcinoid of the duodenum, nonlymphocytic leukaemia. Other symptoms of NF1 include dysplasia and bone deformities, macrocephaly, short height, mental retardation, impaired visual-spatial orientation, poorer memory, dyslexia, and epilepsy. We present a case of 19-year-old patient diagnosed with neurofibromatosis type 1 with coexisting optic chiasm glioma and drug resistant epilepsy.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1. (NF1, choroba von Recklinghausena) jest zaliczana do schorzeń nerwowo-skórnych, tzw. fakomatoz. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń dziedziczonych autosomalnie dominująco, występujące z częstością około 1:3000 urodzeń. Typowe objawy NF1 to przebarwienia skórne typu „kawa z mlekiem”, piegi w okolicach pach i pachwin, nerwiakowłókniaki oraz guzki Lischa na tęczówkach. U pacjentów częściej niż w populacji ogólnej obserwuje się również występowanie zarówno nowotworów łagodnych, jak i złośliwych. Guzem najczęściej spotykanym w przypadku NF1 (tj. u około 15-20% pacjentów) jest glejak drogi wzrokowej, tzw. gwiaździak włosowaty, który zajmuje nerwy wzrokowe i/lub skrzyżowanie nerwów wzrokowych oraz prowadzi do ubytków w polu widzenia. Glejaki drogi wzrokowej rosną powoli, niekiedy mogą być bezobjawowe, rzadko przybierają agresywną formę i tylko jedna trzecia pacjentów wymaga leczenia operacyjnego. Wśród innych nowotworów u chorych z NF1 spotykamy również: mięsaki nerwów obwodowych, mięsaki prążkowanokomórkowe, guz pheochromocytoma, rakowiaka dwunastnicy, białaczkę nielimfocytarną. Do innych objawów nerwiakowłókniakowatości typu 1. zaliczamy dysplazje i deformacje kostne, makrocefalię, niski wzrost, opóźnienie umysłowe, zaburzenia orientacji wzrokowo-przestrzennej, gorszą pamięć, dysleksję oraz padaczkę. W pracy przedstawiono przypadek 19-letniego chorego z rozpoznaną nerwiakowłókniakowatością typu 1. ze współistniejącym glejakiem skrzyżowania nerwów wzrokowych oraz padaczką lekooporną.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2010, 10, 1; 55-59
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-2 z 2

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies