- Tytuł:
-
Zaostrzenie przewlekłej choroby nerek w przebiegu pierwotnej hiperoksalurii typu 1 – prezentacja przypadku
Aggravation of chronic renal disease in the course of primary hyperoxaluria type 1 – case presentation - Autorzy:
-
Bochniewska, Violetta
Jobs, Katarzyna
Jung, Anna
Sikora, Przemysław - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1031500.pdf
- Data publikacji:
- 2010
- Wydawca:
- Medical Communications
- Tematy:
-
children
chronic kidney disease
nephrocalcinosis
primary hyperoxaluria
urolithiasis
przewlekła choroba nerek
pierwotna hiperoksaluria
wapnica nerek
kamica układu moczowego
dzieci - Opis:
-
Chronic renal disease (CRD) is the civilization problem of our century. Recently its frequency rises systematically. Epidemiological data estimates its occurrence on 600 million population worldwide and 4 million in Poland. Most frequent causes of CRD are: urolithiasis, polycystic kidneys degeneration and neoplasms of urinary tract. Rare causes of CRD are diabetes mellitus, arterial hypertension, chronic glomerulonephritis, pyelonephritis, genetic abnormalities, among them primary hyperoxaluria type 1. In this report history of primary hyperoxaluria type 1 diagnosis in 4-year-old girl and its influence on the course of chronic kidney disease are presented. In our patient renal failure, nephrocalcinosis and urolithiasis were revealed during the treatment of acute pyelonephritis. The urological treatment was initiated and repeated several times within zwranext 3 months (2 × surgical treatment, 2 × ESWL). Subsequently, metabolic evaluation of nephrocalcinosis and urolithiasis showed severe hyperoxaluria. Primary hyperoxaluria type 1 was suspected and was finally confirmed by genetic evaluation which revealed typical mutations of AGXT gene. Causative pyridoxine treatment resulted in diminishing urinary oxalate excretion and improvement of renal function. Conclusions: Hyperoxaluria type 1 can lead to renal insufficiency in early childhood. Early diagnosis and proper treatment may slow disease progression.
Przewlekła choroba nerek (PChN) zaliczana jest do schorzeń cywilizacyjnych XXI wieku. Jej częstość w ciągu ostatnich lat systematycznie wzrasta. Według danych epidemiologicznych na PChN choruje około 600 mln ludzi na świecie i ponad 4 mln osób w Polsce. Najczęstsze przyczyny przewlekłej choroby nerek to: cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, przewlekłe kłębkowe zapalenie nerek, przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek, kamica dróg moczowych, zwyrodnienie torbielowate nerek, nowotwory układu moczowego, szpiczak mnogi, skrobiawica wtórna. Do rzadkich przyczyn PChN możemy zaliczyć choroby uwarunkowane genetycznie, wśród nich pierwotną hiperoksalurię typu 1. W pracy autorzy przedstawiają historię rozpoznania pierwotnej hiperoksalurii typu 1 u 4-letniej dziewczynki oraz wpływ tej choroby na rozwój przewlekłej choroby nerek. Podczas leczenia ostrego odmiedniczkowego zapalenia nerek u pacjentki rozpoznano niewydolność nerek, nefrokalcynozę oraz kamicę układu moczowego. Wdrożono leczenie urologiczne, które powtarzano przez 3 miesiące (2 × operacje, 2 × ESWL). Następnie wykonano diagnostykę metaboliczną kamicy i nefrokalcynozy, która ujawniła znacznie zwiększone wydalanie kwasu szczawiowego. Z tego powodu wysunięto podejrzenie pierwotnej hiperoksalurii, które następnie potwierdzono badaniem genetycznym (typowe mutacje genu AGXT). Wdrożenie leczenia przyczynowego pirydoksyną pozwoliło na zmniejszenie wydalania kwasu szczawiowego w moczu i poprawę funkcji nerek. Wnioski: Pierwotna hiperoksaluria typu 1 może prowadzić do niewydolności nerek w okresie wczesnego dzieciństwa. Wczesna diagnostyka i rozpoznanie tej choroby pozwalają na wdrożenie odpowiedniego leczenia, co zwiększa szansę na opóźnienie jej postępu. - Źródło:
-
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2010, 6, 1; 54-58
1734-1531
2451-0742 - Pojawia się w:
- Pediatria i Medycyna Rodzinna
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł