- Tytuł:
-
Napadowa ataksja typu 2 – opis przypadku
Episodic ataxia type 2 – case report - Autorzy:
-
Matusiak-Smura, Kinga
Kiedrzyńska, Weronika
Oborzyński, Jarosław
Klimek, Andrzej - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1059152.pdf
- Data publikacji:
- 2008
- Wydawca:
- Medical Communications
- Tematy:
-
acetazolamide
channelopathies
episodic ataxia
nystagmus
vertigo
ataksja napadowa
kanałopatie
oczopląs
acetazolamid
zawroty głowy - Opis:
-
Episodic ataxia type 2 (EA-2) is a rare neurological disorder of the autosomal dominant inheritance classified to the channelopathies (mutation in the calcium channel gene CACNA1A located on chromosome 19p13). EA-2 is characterized by episodes of the ataxia commonly triggered by physical and emotional stress, exercises, fatigue, alcohol. Between episodes of the ataxia the most common neurologic finding is isolated nystagmus. The authors report 22-year-old women hospitalized because of vertigo and gait imbalance. Exercise- induced attacks of incoordination recurred at least once a half-year, since age 18 years. On examination during an acute episode patient exhibited ataxia and horizontal nystagmus. During hospitalization we ruled out the diseases, which may cause episodic ataxia. The ataxia withdraw after treatment of acetazolamide, gait imbalance abated. Between attacks the horizontal nystagmus were found on neurological examination. The history of the patient family was uncompleted because she was adopted. The follow-up is continued and the patient hasn’t new attacks of ataxia. This EA-2 is the first case reported in Poland.
Napadowa ataksja typu 2 (EA-2) jest rzadką chorobą, dziedziczącą się w sposób autosomalnie dominujący, zaliczaną do tzw. kanałopatii. Jest spowodowana mutacją w genie kanału wapniowego CACNA1A na chromosomie 19p13. Charakteryzuje się napadami samoograniczających się zaburzeń móżdżkowych, które są często prowokowane stresem, wysiłkiem fizycznym, zmęczeniem, spożyciem alkoholu. W okresach międzynapadowych jako wyraz utrwalonego deficytu neurologicznego występuje izolowany oczopląs. Autorzy przedstawiają przypadek 22-letniej chorej, hospitalizowanej z powodu napadowych silnych zawrotów głowy i zaburzeń równowagi. Podobne objawy występowały okresowo od 18. roku życia, pojawiały się średnio raz na pół roku, były prowokowane wysiłkiem fizycznym. Z odchyleń w badaniu neurologicznym w trakcie napadu obserwowano nasiloną ataksję chodu i tułowia, oczopląs poziomy przy patrzeniu w lewo. Podczas hospitalizacji wykonano szereg badań dodatkowych, które pozwoliły na wykluczenie innych chorób mogących być przyczyną ataksji. Pacjentka dobrze zareagowała na leczenie acetazolamidem, zaburzenia równowagi wycofały się. W okresie międzynapadowym obserwowano jedynie oczopląs poziomy przy patrzeniu w lewo. Uzyskanie wywiadu rodzinnego okazało się niemożliwe, ponieważ chora była dzieckiem adoptowanym. Pacjentka pozostaje pod naszą opieką ambulatoryjną. Od momentu hospitalizacji do chwili obecnej nie wystąpiły u niej napady ataksji. Dotychczas nie opisano w Polsce przypadku napadowej ataksji typu 2. - Źródło:
-
Aktualności Neurologiczne; 2008, 8, 2; 106-108
1641-9227
2451-0696 - Pojawia się w:
- Aktualności Neurologiczne
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł