- Tytuł:
-
Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Clinical, multicenter treatment of patients with spinal muscular atrophy - the experience in Poland - Autorzy:
-
Ogrodnik, Magdalena
Chmielewski, Dariusz
Szwinge, Anna
Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
Pruszczyk, Anna Kostera
Giza, Wojciech
Szymańska, Małgorzata
Kierkus-Dłużyńska, Karina
Łusakowska, Anna
Wójcik, Adrianna
Frączek, Anna
Czyżyk, Elżbieta
Michalska, Joanna
Krawczyk, Magdalena Chrościńska
Pilch, Jacek
Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/2165288.pdf
- Data publikacji:
- 2022
- Wydawca:
- Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
- Tematy:
-
rdzeniowy zanik mięśni
SMA
opieka
leczenie
nusinersen
skolioza
komplikacje
przebieg choroby
kopie SMN
demograficzne dane
cechy kliniczne
optymalizacja leczenia
analiza statystyczna
spinal muscular atrophy
healthcare
treatment
scoliosis
complications
burden of illness
age
SMN2 copies
demographics
clinical features
medication optimization
statistical data analysis - Opis:
-
Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest genetycznie uwarunkowanym postępującym schorzeniem charakteryzującym się przedwczesnym obumieraniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, którym szacunkowo w Polsce dotkniętych jest obecnie ok. 1200 osób. W pracy zaprezentowana jest analiza odpowiedzi na zaproponowaną przez autorów ankietę badawczą, która została rozesłana do ponad 30 krajowych ośrodków leczących SMA, zarówno u pacjentów dorosłych jak i dotkniętych nią dzieci. Zgromadzone dane o blisko 247 leczonych w Polsce pacjentów dorosłych oraz 286 dzieci, pozwoliły przy użyciu zaawansowanych narzędzi statystycznych, na wyciągnięcie istotnych wniosków dotyczących obecnej sytuacji terapeutycznej SMA w skali kraju. Ustalono rozkład wiekowy pacjentów z SMA i na jej podstawie wyznaczono zmiany wartości średniej masy ciała i jej mediany w zależności od typu SMA i liczby kopii genu SMN2. Przeanalizowano zależność występowania skoliozy oraz czynników ryzyka jej wystąpienia u pacjentów z SMA. W tym kontekście przedstawiono również dane dotyczące obecnych metod leczenia pacjentów, w szczególności z wykorzystaniem nusinersenu i wskazano główną przyczynę zaprzestania terapii tym preparatem. Dane przedstawione w pracy mogą być przydatne w optymalizacji oraz ocenie skuteczności leczenia. Jednocześnie praca nakreśla podstawowy obraz doświadczenia pacjenta i opiekuna z SMA w erze po leczeniu, w tym zmiany jakości życia z roku na rok w wyniku stosowania nowych terapii i lepszej opieki.stanu zagrożenia życia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objawów neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena możliwych patomechanizmów ich powstawania oraz porównanie z objawami występującymi u dorosłych.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetically determined progressive disease characterized by the premature death of motor cells of the spinal cord, which currently affects approximately 1,200 people in Poland. The study presents an analysis of responses in the research questionnaire sent to over 30 national centers treating SMA, both in adult and children patients. The collected data on 247 adult patients and 286 children treated in Poland was processed with advanced statistical tools. The aim was to draw significant conclusions about the current therapeutic situation of SMA patients in the country. The age distribution was determined. The changes in average and median body weight were established depending on the type of SMA and the number of SMN2 gene copies. The relationship between scoliosis occurrence and risk factors for its occurrence in patients with SMA was analyzed. In this context, data on the current methods of treating patients, particularly with the use of nusinersen, was presented and the main reason for discontinuing the medication was indicated. Finally, the work outlines a basic picture of the patient’s and caregiver’s experience with SMA in the post-treatment era, including changes in quality of life, year by year, due to new therapies and better care. - Źródło:
-
Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 11-25
1230-3690
2451-1897 - Pojawia się w:
- Neurologia Dziecięca
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł