Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Spinal muscular atrophy" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-3 z 3
Tytuł:
Speech therapy of a child with spinal muscular atrophy type 1 (SMA1): a case study
Terapia logopedyczna dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 (SMA1). Studium przypadku
Autorzy:
Chilińska-Pułkowska, Alicja
Kaczorowska-Bray, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/24201061.pdf
Data publikacji:
2021-06-29
Wydawca:
Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
Tematy:
SMA
SMA1
rdzeniowy zanik mięśni
terapia logopedyczna
spinal muscular atrophy
speech therapy
Opis:
The subject literature continues to lack descriptions of speech therapy of children with SMA1. The progressive character of the disease did not allow considerable progress to be made in therapy. However, currently available treatments bring about observable changes in patients in the sphere of activity of the speech apparatus, in the ability to receive food and swallow, as well as in respiratory activity. Making use of purposeful procedures and appropriate rehabilitation techniques, the speech therapist is able to attain positive effects and observe the development of functions which would decline without the medical support currently available. This article presents the case study of a child with SMA1. On the basis of appropriately selected diagnostic tools, an assessment was made of the child’s range of vocabulary and basic communicative skills, as well as sensorimotor evaluation of the oral-facial area. The article also discusses the activities undertaken during therapy and the rehabilitation techniques recognised as most significant and having the greatest effect.
W literaturze przedmiotu wciąż brakuje pozycji poświęconych terapii logopedycznej dziecka z SMA1. Postępujący charakter choroby nie pozwalał na uzyskiwanie zasadniczych postępów w terapii. Zmiany, jakie u pacjentów wywołuje dostępne dziś leczenie, są widoczne m.in. w sferze aktywności aparatu mowy, w zakresie umiejętności pobierania pokarmów i połykania oraz w czynnościach oddechowych. Logopeda jest w stanie, wykorzystując celowe postępowanie i odpowiednie techniki rehabilitacyjne, uzyskać pozytywne efekty swoich działań i obserwować rozwój funkcji, które bez dostępnego dziś wsparcia lekowego zanikałyby. W artykule zaprezentowano studium przypadku dziecka z SMA1. Na podstawie odpowiednio dobranych narzędzi diagnostycznych dokonano oceny zasobu słownictwa dziecka, bazowych umiejętności komunikacyjnych oraz oceny sensomotorycznej traktu ustno-twarzowego. Przedstawiono również podejmowane podczas terapii działania i techniki rehabilitacyjne, uznane za najistotniejsze i mające największy wpływ na jej efektywność.
Źródło:
Logopedia Silesiana; 2021, 10, 1; pp. 1-20: English language version; pp. 21-40: Polish language version
2300-5246
2391-4297
Pojawia się w:
Logopedia Silesiana
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Specjalne potrzeby edukacyjne uczniów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)
Special educational needs of students with spinal muscular atrophy (SMA)
Autorzy:
Gniazdowska, Karolina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2216305.pdf
Data publikacji:
2019-07-01
Wydawca:
Akademia Humanistyczno-Ekonomiczna w Łodzi
Tematy:
rdzeniowy zanik mięśni
SMA
edukacja
uczeń
specjalne potrzeby edukacyjne
edukacja włączająca
spinal muscular atrophy
education
student
special educational needs
inclusive education
Opis:
Edukacja włączająca wymaga od wszystkich nauczycieli zapoznawania się z różnymi niepełnosprawnościami, z którymi mogą się zetknąć w swojej praktyce zawodowej. Celem niniejszego artykułu jest przybliżenie pedagogom obrazu uczniów ze specyficzną chorobą neurodegeneracyjną, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Choroba ta powoduje niepełnosprawność ruchową, ale sprawność intelektualna zostaje zachowana, zatem przed nauczycielami – głównie w szkołach ogólnodostępnych, bo tam najczęściej uczą się tacy uczniowie – stoi wyzwanie związane ze stworzeniem warunków do zaspokojenia ich specjalnych potrzeb edukacyjnych i umożliwienia samorealizacji, mimo nasilających się ograniczeń. W artykule przedstawiono charakterystykę SMA i największe zagrożenia w przebiegu tej choroby oraz ich skutki. Omówiono funkcjonalne ograniczenia, które mogą rzutować na możliwości uczenia się. Dalsza część artykułu ukazuje specyfikę specjalnych potrzeb edukacyjnych i możliwości wsparcia ucznia z SMA, dotyczące m.in. dostosowania organizacji nauczania, metod nauczania i środków dydaktycznych.
Inclusive education requires all teachers to become acquainted with various disabilities that they may encounter in their professional practice. The aim of this article is to present the situation of students with a specific neurodegenerative disease – spinal muscular atrophy (SMA). This disease causes physical disability, but it does not affect intellectual ability, so before teachers – mainly in mainstream schools, because that is where students learn most often – is a challenge related to creating conditions to meet their special educational needs and enable self-realisation, despite increasing limitations. The article presents the characteristics of SMA, highlighting its threats and effects. The article shows the functional limitations that may affect the possibilities of learning. The final part of the article presents the character of special educational needs and support opportunities for students with SMA, including adaptation of teaching organisation, teaching methods and teaching aids.
Źródło:
Kultura i Wychowanie; 2019, 15, 1; 127-138
2544-9427
2083-2923
Pojawia się w:
Kultura i Wychowanie
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Clinical, multicenter treatment of patients with spinal muscular atrophy - the experience in Poland
Autorzy:
Ogrodnik, Magdalena
Chmielewski, Dariusz
Szwinge, Anna
Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
Pruszczyk, Anna Kostera
Giza, Wojciech
Szymańska, Małgorzata
Kierkus-Dłużyńska, Karina
Łusakowska, Anna
Wójcik, Adrianna
Frączek, Anna
Czyżyk, Elżbieta
Michalska, Joanna
Krawczyk, Magdalena Chrościńska
Pilch, Jacek
Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2165288.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
rdzeniowy zanik mięśni
SMA
opieka
leczenie
nusinersen
skolioza
komplikacje
przebieg choroby
kopie SMN
demograficzne dane
cechy kliniczne
optymalizacja leczenia
analiza statystyczna
spinal muscular atrophy
healthcare
treatment
scoliosis
complications
burden of illness
age
SMN2 copies
demographics
clinical features
medication optimization
statistical data analysis
Opis:
Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest genetycznie uwarunkowanym postępującym schorzeniem charakteryzującym się przedwczesnym obumieraniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, którym szacunkowo w Polsce dotkniętych jest obecnie ok. 1200 osób. W pracy zaprezentowana jest analiza odpowiedzi na zaproponowaną przez autorów ankietę badawczą, która została rozesłana do ponad 30 krajowych ośrodków leczących SMA, zarówno u pacjentów dorosłych jak i dotkniętych nią dzieci. Zgromadzone dane o blisko 247 leczonych w Polsce pacjentów dorosłych oraz 286 dzieci, pozwoliły przy użyciu zaawansowanych narzędzi statystycznych, na wyciągnięcie istotnych wniosków dotyczących obecnej sytuacji terapeutycznej SMA w skali kraju. Ustalono rozkład wiekowy pacjentów z SMA i na jej podstawie wyznaczono zmiany wartości średniej masy ciała i jej mediany w zależności od typu SMA i liczby kopii genu SMN2. Przeanalizowano zależność występowania skoliozy oraz czynników ryzyka jej wystąpienia u pacjentów z SMA. W tym kontekście przedstawiono również dane dotyczące obecnych metod leczenia pacjentów, w szczególności z wykorzystaniem nusinersenu i wskazano główną przyczynę zaprzestania terapii tym preparatem. Dane przedstawione w pracy mogą być przydatne w optymalizacji oraz ocenie skuteczności leczenia. Jednocześnie praca nakreśla podstawowy obraz doświadczenia pacjenta i opiekuna z SMA w erze po leczeniu, w tym zmiany jakości życia z roku na rok w wyniku stosowania nowych terapii i lepszej opieki.stanu zagrożenia życia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objawów neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena możliwych patomechanizmów ich powstawania oraz porównanie z objawami występującymi u dorosłych.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetically determined progressive disease characterized by the premature death of motor cells of the spinal cord, which currently affects approximately 1,200 people in Poland. The study presents an analysis of responses in the research questionnaire sent to over 30 national centers treating SMA, both in adult and children patients. The collected data on 247 adult patients and 286 children treated in Poland was processed with advanced statistical tools. The aim was to draw significant conclusions about the current therapeutic situation of SMA patients in the country. The age distribution was determined. The changes in average and median body weight were established depending on the type of SMA and the number of SMN2 gene copies. The relationship between scoliosis occurrence and risk factors for its occurrence in patients with SMA was analyzed. In this context, data on the current methods of treating patients, particularly with the use of nusinersen, was presented and the main reason for discontinuing the medication was indicated. Finally, the work outlines a basic picture of the patient’s and caregiver’s experience with SMA in the post-treatment era, including changes in quality of life, year by year, due to new therapies and better care.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 11-25
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-3 z 3

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies