Autor: Pronicka, E. - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Ornithine transcarbamylase gene mutations and genotype-phenotype correlation in Polish patients with hyperammonemia type 2
Autorzy:: Popowska, E
Ciara, E.
Rokicki, D.
Pronicka, E.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2043869.pdf
Data publikacji:: 1999
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: metabolic disease
genotype-phenotype correlation
polymorphism
patient
Polska
ornithine transcarbamylase
urea cycle
child
hyperammonemia type 2
mitochondrial enzyme
gene mutation
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 1; 43-52
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: X-linked hypophosphatemia in Polish patients. 1. Mutations in the PHEX gene
Autorzy:: Popowska, E
Pronicka, E.
Sulek., A
Jurkiewicz, D.
Rowe, P.
Rowinska, E.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2042182.pdf
Data publikacji:: 2000
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: metabolic disease
hypophosphatemia
deletion
PHEX gene
patient
substitution
X-linked hypophosphatemia
Polska
insertion
mutation
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 4; 293-302
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: SURF1 gene mutations in Polish patients with COX-deficient Leigh syndrome
Autorzy:: Piekutowska-Abramczuk, D
Popowska, E.
Pronicka, E.
Karczmarewicz, E.
Pronicki, M.
Kmiec, T.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2041946.pdf
Data publikacji:: 2001
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: Leigh disease
polymorphism
deletion
patient
substitution
Polska
SURF1 gene
gene mutation
Leigh syndrome
cytochrome oxidase
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 1; 103-108
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: X-linked hypophosphatemia in Polish patients. 2. Analysis of clinical features and genotype-phenotype correlation
Autorzy:: Popowska, E
Pronicka, E.
Sulek, A.
Jurkiewicz, D.
Rowinska, E.
Sykut-Cegielska, J.
Rump, Z.
Arasimowicz, E.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2041973.pdf
Data publikacji:: 2001
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: genotype-phenotype correlation
patient
X-linked hypophosphatemia
Polska
medical genetics
rachitis
pharmacological treatment
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 1; 73-88
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Informacja