- Tytuł:
- An 11-Year-Old Boy with Down Syndrome Phenotype and Partial Duplication in 21 Q11.2-Q21 Region
- Autorzy:
-
CHOMIAK, PAWEŁ J.
JANECZKO, MAGDALENA - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1034074.pdf
- Data publikacji:
- 2011
- Wydawca:
- Uniwersytet Jagielloński. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego
- Tematy:
-
DOWN SYNDROME
HR-CGH
PARTIAL DUPLICATION
QUANTITIVE FLUORESCENT REAL TIME PCR - Opis:
- We report a clinical case of an 11-year-old boy with de novo partial duplication of chromosome 21st pair and some clinical features of Down syndrome. Using hr – CGH method (high resolution Comparative Genomic Hybridization) we detected a quantitative change (a duplication) in 21q21 – q11.2 region. To confirmed the results of hr-CGH analysis we used Quantitative Fluorescent Real Time PCR method with four primers for two different genes located in duplication region.
- Źródło:
-
Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe; 2011, 3; 53-57
2082-3827
2084-977X - Pojawia się w:
- Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł