Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "tuberous sclerosis" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-2 z 2
Tytuł:
TAND Checklist – a new tool for assessment of neuropsychiatric disorders in tuberous sclerosis patients
Lista kontrolna TAND – nowe narzędzie do badania zaburzeń neuropsychiatrycznych u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym
Autorzy:
Siłuszyk, Agata
Maryniak, Agnieszka
Jóźwiak, Sergiusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2049550.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
tuberous sclerosis complex
TAND
psychiatric disorders
neuropsychological deficits
stwardnienie guzowate
zaburzenia psychiatryczne
deficyty neuropoznawcze
Opis:
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder which manifests itself in abnormalities in the structure and functioning of many organs such as brain, heart, liver, kidneys. Besides, patients with TSC have a range of cognitive, psychological and psychiatric difficulties that collectively are called TAND (TSC Associated Neuropsychiatric Disorders). The surveys showed that most patients with TSC experience several disturbances during their lifetime, nevertheless the majority do not receive the help they need. To facilitate To facilitate specialists to monitor the TAND symptoms, in 2015 de Vries and colleagues developed TAND Checklist which has now been translated into Polish. In the article we discuss the main dysfunctions of patients, describe the structure of the questionnaire and present the preliminary results of the validation of the tool translated into Polish.
Stwardnienie guzowate (TSC) jest rzadką chorobą genetyczną, która przejawia się nieprawidłowościami w budowie i funkcjonowaniu wielu narządów, takich jak mózg, serce, wątroba, nerki. Ponadto pacjenci z TSC mają szereg zaburzeń poznawczych, psychologicznych i psychiatrycznych, które zbiorczo nazywa się trudnościami TAND (Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders). Badania pokazują, że większość pacjentów z TSC doświadcza kilku zaburzeń w ciągu życia, niemniej jednak większość z nich nie otrzymuje potrzebnego wsparcia. Aby ułatwić specjalistom możliwość monitorowania objawów TAND, w 2015r. de Vries i współpracownicy stworzyli kwestionariusz (TAND Checklist), który obecnie został przetłumaczony również na język polski. W niniejszej pracy omówione zostały główne zaburzenia osób z TSC, a także opisano budowę kwestionariusza TAND i przedstawiono wstępne wyniki walidacji przetłumaczonego narzędzia.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 54; 59-63
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przeszłości oraz wyzwania współczesnej epileptologii
History of advances in the diagnosis and treatment of epilepsy and ne w challenges of modern epileptology
Autorzy:
Słowińska, Monika
Jóźwiak, Sergiusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2057258.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
padaczka
epileptologia
epileptogeneza
historia neurologii
stwardnienie guzowate
epilepsy
epileptology
epileptogenesis
neurology history
tuberous sclerosis complex
Opis:
Padaczka jest najczęstszą chorobą neurologiczną wieku dziecięcego towarzyszącą ludziom od początku ich historii. Pierwszy opis napadu padaczkowego sięga około 2000 lat p.n.e. Od tego czasu na przestrzeni wieków w znaczący sposób zmieniło się postrzeganie padaczki, jak również metody jej leczenia oraz znaczenie społeczne. Od wiary w pochodzenie padaczki jako kary od bogów lub opętania przez złe duchy i związanej z tym dyskryminacji społecznej do odkrycia w XX wieku leków przeciwpadaczkowych, wzorców w badaniu EEG aż do współczesnych, zaawansowanych badań molekularnych nad epileptogenezą. Jednakże pomimo znacznego postępu i dostępności nowych metod leczenia wciąż u 1/3 pacjentów nie udaje się osiągnąć remisji napadów. Około 50–70 mln ludzi cierpi z powodu padaczki, a roczne koszty opieki i leczenia pacjentów z padaczką sięgają w obrębie Unii Europejskiej blisko 20 bilionów euro, czyniąc tę chorobę jednym z największych współczesnych wyzwań medycznych i socjo-ekonomicznych. Coraz większą nadzieję wiąże się z odkrywaniem wczesnych biomarkerów rozwoju padaczki i opracowaniem strategii jej zapobiegania, zatrzymywania i wyleczenia. Czy zatem możliwe będzie w przyszłości rozpoznawanie i leczenie padaczki jeszcze przed wystąpieniem napadu padaczkowego? Jest to zapewne jedno z wielu pytań i wyzwań dla współczesnej epileptologii. W prezentowanej pracy przedstawiliśmy historię badań nad padaczką oraz ich wpływ na zmianę definicji, klasyfikacji oraz zaleceń dotyczących leczenia.
Epilepsy is the most common neurological disease in children. Its origin is inherent in human history. The first description of seizure attack was reported nearly 4000 years ago. Since then, over the centuries, the perception and knowledge about epilepsy as well as treatment methods and social meaning have significantly changed. From faith in the origin of epilepsy as a punishment from the gods or demonic possession resulting in social isolation and discrimination, to the discoveries of antiepileptic drugs in the 20th century, EEG patterns and, finally, to modern, advanced molecular studies on epileptogenesis. However, despite significant progress in science and the development of new therapies, still about 1/3 of epileptic patients suffer from intractable seizures. An estimated 50 – 70 mln people are affected with epilepsy and the costs of annual management of epilepsy run up to 20 billion euro in the European Union. Therefore, epilepsy is one of the contemporary most challenging medical and socio-economical issue. In recent years much attention is being paid to the discovery of early biomarkers of epileptogenesis and establishing new strategies for prevention, inhibition and cure of epilepsy. Will it be possible to diagnose and treat epilepsy early, before clinical seizure occurs? Undoubtedly, it is one of the questions and challenges for modern epileptology. In the article we summarized the history of epilepsy researches and their impact on recent studies on definitions, classifications and treatment recommendations.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 53; 11-17
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-2 z 2

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies