Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Nusinersen" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-5 z 5
Tytuł:
Ocena funkcji motorycznych chorego z SMA IIIb poddanego fizjoterapii z jednoczesnym leczeniem lekiem Nusinersen - opis przypadku
Assessment of motor functions in a patient with SMA IIIb undergoing physiotherapy with simultaneous treatment with Nusinersen - a case study
Autorzy:
Raczak, Maciej R.
Furmaniuk, Lech
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2026075.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
SMA
Nusinersen (Spinraza
fizjoterapia
funkcje motoryczne
HFMSE
physiotherapy
motor functions
Opis:
Praca przedstawia zmiany w funkcjach motorycznych pacjenta z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) IIIb w wyniku prowadzonej fizjoterapii i farmakoterapii lekiem Nusinersen (Spinraza). Zakres zmian monitorowano na podstawie analizy wyników punktacji przy użyciu skali Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE). Przy wykonywaniu testów z użyciem skali HFMSE badany był oceniany w trzystopniowej skali, składającej się z trzydziestu trzech czynności, mających na celu klasyfikację funkcjonalną osób z SMA III. W początkowym badaniu zaobserwowano wynik w skali HFMSE na poziomie 24 punktów z 66 możliwych do zdobycia. Wzrost zanotowano po sześciu miesiącach leczenia oraz prowadzonej fizjoterapii z 24 na 28 punktów, zmiany nastąpiły w testach dotyczących funkcji zmiany pozycji z leżenia tyłem do leżenia przodem i odwrotnie. Następny wzrost wystąpił po trzech miesiącach z 28 na 31 punktów, zmiany nastąpiły w testach dotyczących funkcji podporu ciała oraz zmiany pozycji z leżenia tyłem do siadu. Ostatni wzrost zaobserwowano po kolejnych trzech miesiącach z 31 na 34 punkty, zmiany nastąpiły w testach dotyczących funkcji wejścia do pozycji czworaczej oraz przemieszczania się w niej. Po przeanalizowaniu wniosków oraz porównaniu ich z opublikowanymi w artykułach naukowych wyników badań klinicznych, zaobserwowano wzrost funkcji motorycznych w skali HFMSE u pacjenta z SMA IIIb w wyniku prowadzonej fizjoterapii wspomaganej terapią lekiem Nusinersen.
The paper presents changes in the motor functions of a patient with spinal muscular atrophy (SMA) IIIb as a result of physiotherapy supported by Nusinersen (Spinraza) therapy. The extent of the changes was monitored by analyzing the scores using the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE). When testing with the HFMSE scale, the subject was assessed on a three-point scale consisting of thirty-three activities aimed at functional classification of people with SMA III. In the initial study the HFMSE score was 24 out of 66 possible. The increase from 24 to 28 points was noted after six months of treatment and physiotherapy, the changes occurred in the tests of the function of changing the position from supine to prone and vice versa. The next increase from 28 to 31 points occurred after three months, the changes occurred in the tests of the body support function and the change of position from supine to sitting. The last increase from 31 to 34 points was observed after the next three months, the changes took place in the tests of the function of entering the quadruple position and moving in it. After analyzing the conclusions and comparing them with the results of clinical trials published in scientific articles, an increase in motor functions in the HFMSE scale was observed in a patient with SMA IIIb as a result of physiotherapy supported by Nusinersen therapy.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 59; 92-96
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Nusinersen w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni – praca poglądowa
Nusinersen in the treatment of the spinal muscular atrophy
Autorzy:
Grędowska, Ewa
Modrzejewska, Sandra
Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819287.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
Nusinersen
rdzeniowy zanik mięśni
oligo-nukleotyd antysensowny
spinal muscular atrophy
antisense oli-gonucleotide
Opis:
Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym wpływającym na alternatywny splicing genu SMN2, który wpływa na produkcję pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych. W roku 2016 lek został zarejestrowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) 5q w Stanach Zjednoczonych a w roku 2017 na obszarze Unii Europejskiej. Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z wiodących, genetycznych chorób będących przyczyną śmierci niemowląt. Choroba związana z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym cechuje zapadalność na poziomie 10,3–13,5 przypadków na 100 000 żywych urodzeń. Do momentu rejestracji a później refundacji wąską grupę, 30 pacjentów leczono w Polsce, w ramach programu rozszerzonego dostępu do leku. Refundacja nusinersenu weszła w życie od 1. stycznia 2019 roku zapewniając pacjentom z SMA szeroki dostęp do leczenia, z możliwością włączenia pacjentów przedobjawowych i każdego typu SMA niezależnie od wieku i stanu funkcjonalnego. Kryteria leczenia pacjentów z SMA są ujęte w programie lekowym „Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni (B.102)”, na podstawie Obwieszczenia Ministra Zdrowia z dnia 27 grudnia 2018 r. Aktualnie w programie lekowym, na dzień 31 sierpnia 2019 jest leczonych 280 pacjentów.
Nusinersen is an antisense oligonucleotide that affects thealternative splicing of the SMN2 gene, hence the production of the fully functional survival motor neuron protein. In 2016, the drug was registered for the treatment of spinal muscularatrophy (SMA) 5q in the United States and in 2017 in the European Union. Spinal muscular atrophy is one of the leading genetic diseases that causes infants death. The disease associated with autosomal recessive inheritance is characterized by an incidence of 10.3–13.5 cases per 100,000 live births. Until registration and reimbursement, a narrow group of 30 patients was treated in Poland within expanded access program. The reimbursement of nusinersen was granted on January 1, 2019, providing SMA patients with wide access to treatment, with the option of including pre-symptomatic patients and any type of SMA; regardless of age or functional status. Criteria for the treatment of patients with SMA are outlined in the drug program “Treatment of Spinal Muscular Atrophy (B.102)”; based on the Health Minister Declaration from December 27, 2018.Currently, 280 patients are treated in the drug program as of August 31, 2019.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 17-21
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Molekularne podłoże i terapia rdzeniowego zaniku mięśni
Molecular basis and therapy of spinal muscular atrophy
Autorzy:
Szczerba, Anna
Śliwa, Aleksandra
Żarowski, Marcin
Jankowska, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2045802.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
rdzeniowy zanik mięśni
gen SMN
białko SMN
antysensowe oligonukleotydy
nusinersen
terapia genowa
AVXS
spinal muscular atrophy
SMN gene
SMN protein
antisense oligonucleotides Spinraza
gene therapy
Zolgensma
Opis:
Rdzeniowy zanik mięśni, SMA (spinal muscular atrophy) to genetyczna choroba powodowana mutacją genu SMN1 i w konsekwencji niedoborem białka SMN (survival of motor neuron), które odgrywa kluczową rolę w regulacji ekspresji genów w motoneuronach. Jego brak prowadzi do zwyrodnienia i apoptozy komórek rogów przednich rdzenia kręgowego i w konsekwencji zaniku mięśni. Gen SMN w ludzkim genomie występuje w co najmniej dwóch kopiach: SMN1 i SMN2. Oba geny kodują identyczne białko, jednak transkrypty SMN1 mają pełną długość (FL-SMN), a 90% transkryptów SMN2 jest pozbawiona eksonu 7 (SMN-Δ7), co powoduje niefunkcjonalność białka. FL-SMN jest niezbędne do prawidłowego przeprowadzenia procesu splicingu. Niskie stężenie białka SMN upośledza także dynamikę szkieletu aktynowego, co skutkuje zahamowaniem wzrostu aksonów motoneuronów. Dotychczasowe leczenie SMA opierało się głównie na działaniach neuroprotekcyjnych i wzmacniających siłę mięśni. Obecnie, dzięki wykorzystaniu antysensowych nukleotydów (ASO), możliwa jest terapia modulująca przebieg splicingu, która pozwala na włączenie eksonu 7 do transkryptu SMN2. Takim ASO jest nusinersen, który został zatwierdzony do użytku w USA i Europie; jest on w pełni refundowany w Polsce. Terapeutyk jest przeznaczony do leczenia pacjentów ze wszystkimi typami SMA w każdym wieku. Inną strategią leczenia jest terapia genowa pod nazwą onasemnogene abeparvovec (AVXS-101), polegająca na wprowadzeniu do organizmu pacjenta prawidłowej kopii genu SMN1. Nośnikiem genu terapeutycznego, wnikającego jedynie do komórek układu nerwowego, jest wektor wirusowy AAV. Lek ten został zatwierdzony przez FDA w leczeniu SMA pacjentów poniżej 2. roku życia.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder caused by mutations in the SMN1 gene and, consequently, a deficiency of the SMN (survival of motor neuron) protein, which plays a key role in regulating gene expression in motoneurons. Its absence leads to degeneration and apoptosis of the anterior horn cells of the spinal cord and, as a consequence, to muscular atrophy. In the human genome the SMN gene is found in at least two copies: SMN1 and SMN2. Both genes encode the same protein, however, SMN1 transcripts are full-length (FL-SMN) and 90% of SMN2 transcripts are deprived of exon 7 (SMN-Δ7), which causes the protein to be non-functional. FL-SMN is necessary for proper splicing process. Low concentration of the SMN protein also impairs the dynamics of the actin skeleton, which results in inhibition of motoneuron axon growth. Hitherto SMA treatment was based mainly on neuroprotective and muscle strength enhancing approaches. Currently, thanks to the use of antisense nucleotides (ASO), it is possible to modulate the splicing process of SMN2, which allows the incorporation of exon 7 into the SMN2 transcripts. Nusinersen is an ASO that has been approved for clinical use in USA and Europe; it is fully refunded in Poland. The therapy is intended for the treatment of patients with all types of SMA at all ages. Another treatment strategy is the gene therapy called onasemnogene abeparvovec (AVXS-101) which allows introducing the correct copy of the SMN1 gene into the patient’s body. The carrier of the therapeutic gene that enters only the cells of the nervous system is an AAV viral vector. This drug has been approved by the FDA for the treatment of SMA in patients under 2 years of age.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 39-46
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Przegląd metod oceny funkcjonalnej analizujących motorykę małą i dużą u chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni
A review of functional assessment scales analyzing gross and fine motor skills in patients with spinal muscular atrophy
Autorzy:
Włodarczyk, Aleksandra
Gajewska, Ewa
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819295.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
rdzeniowy zanik mięśni
skale funkcjonalne
skala Hammersmith
Nusinersen
6-minutowy test chodu
spinal muscular atrophy
functional assessment scales
Hammersmith functional motor scale
6-minute walk test
Opis:
Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą genetyczną, której częstość występowania szacuje się na 1:11 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się degeneracją motoneuronów alfa czego efektem jest postępujące osłabienie siły mięśniowej, arefleksja w zakresie odruchów ścięgnistych, a także spowolnienie rozwoju motorycznego i zaburzenia oddychania. W przypadku pacjentów z typem 1 najpopularniejszymi skalami oceniającymi rozwój motoryczny jest CHOP-INTEND i Hammersmith Infant Neurological Examination, które bazują na osiągniętych przez dziecko kamieniach milowych. Wśród narzędzi skierowanych dla pacjentów z typem 2 i 3 największe klinicznie znaczenie mają skala Hammersmith i Motor Function Measure oceniające określone funkcje motoryczne oraz 6 minutowy test chodu badający zdolność chodzenia i zmęczenie. Narzędziem skierowanym bezpośrednio do oceny motoryki małej jest skala Revised Upper Limb Module. Ze względu na ciągłą konieczność rehabilitacji i świadomości stopnia progresji choroby konieczne jest stosowanie przez fizjoterapeutów zwalidowanych narzędzi oceniających motorykę małą i dużą u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Spinal muscular atrophy is a progressive genetic disease with frequency estimated at 1:11 000 live births. It is caused by degeneration of alphamotoneurons resulting in progressive weakening of muscles strength, areflexia of tendon reflexes as well as slowdown in motor skills and respiratory disorders. For patients with type 1 the most popular scales assessing functional motor skills are CHOP-INTEND and Hammersmith Infant Neurological Examination, which are based on milestones achieved by a child. Among the methods for patients with type 2 and 3, the Hammersmith and Motor Function Measure scales assessing specific motor functions are the most clinically important. A 6-minute walk test which checks gait ability and fatigue is equally significant in this group of patients. Revised Upper Limb Module is a tool aimed directly at the assessment of small motor ability. Due to constant need for rehabilitation and awareness of disease progress, it is necessary for physiotherapists to use validated methods assessing fine and gross motor skills in patients with spinal muscular atrophy.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 23-26
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Clinical, multicenter treatment of patients with spinal muscular atrophy - the experience in Poland
Autorzy:
Ogrodnik, Magdalena
Chmielewski, Dariusz
Szwinge, Anna
Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
Pruszczyk, Anna Kostera
Giza, Wojciech
Szymańska, Małgorzata
Kierkus-Dłużyńska, Karina
Łusakowska, Anna
Wójcik, Adrianna
Frączek, Anna
Czyżyk, Elżbieta
Michalska, Joanna
Krawczyk, Magdalena Chrościńska
Pilch, Jacek
Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2165288.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
rdzeniowy zanik mięśni
SMA
opieka
leczenie
nusinersen
skolioza
komplikacje
przebieg choroby
kopie SMN
demograficzne dane
cechy kliniczne
optymalizacja leczenia
analiza statystyczna
spinal muscular atrophy
healthcare
treatment
scoliosis
complications
burden of illness
age
SMN2 copies
demographics
clinical features
medication optimization
statistical data analysis
Opis:
Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest genetycznie uwarunkowanym postępującym schorzeniem charakteryzującym się przedwczesnym obumieraniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, którym szacunkowo w Polsce dotkniętych jest obecnie ok. 1200 osób. W pracy zaprezentowana jest analiza odpowiedzi na zaproponowaną przez autorów ankietę badawczą, która została rozesłana do ponad 30 krajowych ośrodków leczących SMA, zarówno u pacjentów dorosłych jak i dotkniętych nią dzieci. Zgromadzone dane o blisko 247 leczonych w Polsce pacjentów dorosłych oraz 286 dzieci, pozwoliły przy użyciu zaawansowanych narzędzi statystycznych, na wyciągnięcie istotnych wniosków dotyczących obecnej sytuacji terapeutycznej SMA w skali kraju. Ustalono rozkład wiekowy pacjentów z SMA i na jej podstawie wyznaczono zmiany wartości średniej masy ciała i jej mediany w zależności od typu SMA i liczby kopii genu SMN2. Przeanalizowano zależność występowania skoliozy oraz czynników ryzyka jej wystąpienia u pacjentów z SMA. W tym kontekście przedstawiono również dane dotyczące obecnych metod leczenia pacjentów, w szczególności z wykorzystaniem nusinersenu i wskazano główną przyczynę zaprzestania terapii tym preparatem. Dane przedstawione w pracy mogą być przydatne w optymalizacji oraz ocenie skuteczności leczenia. Jednocześnie praca nakreśla podstawowy obraz doświadczenia pacjenta i opiekuna z SMA w erze po leczeniu, w tym zmiany jakości życia z roku na rok w wyniku stosowania nowych terapii i lepszej opieki.stanu zagrożenia życia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objawów neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena możliwych patomechanizmów ich powstawania oraz porównanie z objawami występującymi u dorosłych.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetically determined progressive disease characterized by the premature death of motor cells of the spinal cord, which currently affects approximately 1,200 people in Poland. The study presents an analysis of responses in the research questionnaire sent to over 30 national centers treating SMA, both in adult and children patients. The collected data on 247 adult patients and 286 children treated in Poland was processed with advanced statistical tools. The aim was to draw significant conclusions about the current therapeutic situation of SMA patients in the country. The age distribution was determined. The changes in average and median body weight were established depending on the type of SMA and the number of SMN2 gene copies. The relationship between scoliosis occurrence and risk factors for its occurrence in patients with SMA was analyzed. In this context, data on the current methods of treating patients, particularly with the use of nusinersen, was presented and the main reason for discontinuing the medication was indicated. Finally, the work outlines a basic picture of the patient’s and caregiver’s experience with SMA in the post-treatment era, including changes in quality of life, year by year, due to new therapies and better care.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 11-25
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-5 z 5

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies