Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Lewandowska, U." wg kryterium: Wszystkie pola


Wyświetlanie 1-2 z 2
Tytuł:
Cortisol in individuals with autism spectrum disorders – review
Kortyzol u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu - przegląd piśmiennictwa
Autorzy:
Lewandowska, Zuzanna
Mazur-Melewska, Katarzyna
Figlerowicz, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2026064.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
cortisol
autism spectrum disorder
children
kortyzol
autyzm
dzieci
Opis:
Cortisol is a hormone crucial for homeostasis of the human organism. Many researchers proved the role of cortisol and its normal release rhythm in healthy individuals. It led to further investigations of the abnormalities in cortisol levels in those affected by various disorders , especially with neuropsychiatric symptoms. Autism spectrum disorder is one of these conditions which have been intensively researched due to its core and secondary symptoms. We conducted a systematic review of articles in PubMed, including papers that met the search criteria “autism” and “cortisol”. After initial selection of relevant papers, we analyzed data from 56 articles. We divided data into subcategories of studies concerning cortisol diurnal profile, basal cortisol levels, Cortisol Awakening Response (CAR) and cortisol levels in reaction to certain stimuli. Data was unequivocal, however, abnormal diurnal profile, basal level, CAR or stressor response were found in many research groups. It led to suspicion that the abnormalities of cortisol release are a widely-spread phenomenon among individuals with autism spectrum disorder. Very limited data from therapeutic interventions indicated more clinical than biological response. This systematic review should be a drive to action for further randomized clinical trial on larger, homogenous group of patients to obtain more thorough insight into the role of cortisol in autism spectrum disorder.
Kortyzol jest jednym z kluczowych hormonów dla zachowania homeostazy w organizmie człowieka, co zostało wykazane w wielu badaniach u osób zdrowych. Zbadano również prawidłowy rytm uwalniania kortyzolu. Stanowi to podstawę do dalszych badań zaburzeń wydzielania kortyzolu w różnych schorzeniach, szczególnie tych objawiających się zaburzeniami neuropsychiatrycznymi. Zaburzenia ze spektrum autyzmu stanowią jeden z najintensywniej badanych problemów zdrowotnych ze względu na objawy osiowe autyzmu, takie jak lęk czy zaburzenia społeczne i zachowania, jak również dodatkowe objawy, takie jak zaburzenia snu czy czynnościowe przewodu pokarmowego. Przeprowadziliśmy systematyczny przegląd piśmiennictwa w bazie PubMed, uwzględniając artykuły spełniające kryteria wyszukiwania “autism” (autyzm) i “cortisol” (kortyzol). Po pierwotnej selekcji istotnych prac, przeanalizowaliśmy 56 artykułów. Omawianie wyników podzieliliśmy na podkategorie, dotyczące profilu dobowego kortyzolu, podstawowych jego poziomów, wydzielania przy obudzeniu oraz poziomów w reakcji na konkretny bodziec. Analizowane dane były niejednoznaczne. Zaburzenia profilu dobowego kortyzolu, podstawowego jego poziomu, wydzielania przy obudzeniu oraz poziomów w reakcji na stresor stanowiły jednakże częste zjawisko wśród badanych osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Nieliczne dane dotyczące wpływu prowadzonych działań terapeutycznych wskazywały na częściej osiąganą kliniczną poprawę niż zmiany w stężeniu kortyzolu. Poniższy przegląd piśmiennictwa powinien stanowić podstawę do przeprowadzenia randomizowanych badań klinicznych na dużej, homogennej grupie, by uzyskać bardziej wnikliwe spojrzenie na rolę kortyzolu w zaburzeniach ze spektrum autyzmu.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 59; 36-44
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
SCL6A8 mutation in female patient resulting in creatine transporter deficiency
Mutacja genu SCL6A8 u dziewczynki wywołująca niedobór transportera kreatyny
Autorzy:
Lewandowska, Zuzanna
Steinborn, Barbara
Borkowski, Włodzimierz
Chlebowska, Elżbieta
Karmelita-Katulska, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2045787.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
SCL6A
creatine transporter deficiency
creatine
cerebral creatine deficiency syndrome
intellectual disability
epilepsy
female
deficyt transportera kreatyny
kreatyna
mózgowy deficyt kreatyny
niepełnosprawność intelektualna
padaczka
kobiety
Opis:
Cerebral creatine deficiency syndrome is a collective term including different types of disease, all characterised by abnormal creatine level in central nervous system. One of the types, creatine transporter deficiency, is a common cause of X-linked intellectual disability. Typically, it is fully expressed in male patients, however females can also present some symptoms, such as mild intellectual disability, learning difficulties and behavioural problems. The patient presented in this case report is a 4-year-old girl, diagnosed by genetic testing with creatine transporter deficiency showing a novel mutation in SCL6A8 gene, and by proton magnetic resonance spectroscopy in which she presented a typical abnormality in creatine level in central nervous system. The patient presented speech and motor delay, with mild intellectual disability, behavioural problems and seizures well-controlled by valproic acid. The prognosis and therapeutic plan in a female patient with CRTR is a big clinical challenge, as there is few data about this mutation being fully expressed in women. The novel therapy methods may be a promising change in further development and symptoms control in patients with CRTR of both sexes.
Zespół mózgowego deficytu kreatyny jest zbiorczym terminem dla określenia różnych podtypów choroby, charakteryzującej się nieprawidłowym poziomem kreatyny w ośrodkowym układzie nerwowym. Jeden z nich, deficyt transportera kreatyny związany z mutacją w genie SCL6A8, jest częstą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej związanej z chromosomem X. Typowo mutacja ta ulega pełnej ekspresji u pacjentów płci męskiej, jednakże kobiety również mogą prezentować niektóre z objawów, takie jak niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim, problemy z uczeniem się i zaburzenia zachowania. Pacjent przedstawiony w poniższym opisie przypadku to 4-letnia dziewczynka ze zdiagnozowanym deficytem transportera kreatyny. U dziewczynki przeprowadzono diagnostykę genetyczną, w której zaobserwowano nieopisaną dotychczas w literaturze mutację w genie SCL6A8, oraz wykonano spektroskopię rezonansu magnetycznego, która wykazała typowy, nieprawidłowy poziom kreatyny w centralnym ukladzie nerwowym. Pacjentka prezentowała opóźnienie rozwoju mowy oraz rozwoju ruchowego, łagodną niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia zachowania oraz napady padaczkowe dobrze kontrolowane kwasem walproinowym. Rokowanie i stworzenie planu diagnostycznego u pacjentki z deficytem transportera kreatyny stanowi duże wyzwanie kliniczne z uwagi na niewielką ilość danych literaturowych dotyczących pełnej ekspresji tej mutacji u kobiet. Nowe metody terapeutyczne mogą przynieść obiecującą zmianę dotyczącą prognozy dalszego rozwoju i kontroli napadów u osób z deficytem transportera kreatyny obojga płci.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 69-76
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-2 z 2

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies