Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Genes" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-7 z 7
    Tytuł:
    Genetyczne podłoże współwystępowania ADHD i dysleksji rozwojowej
    Genetic background of comorbidity between ADHD and developmental dyslexia
    Autorzy:
    Wysocka, Anna
    Lipowska, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/945244.pdf
    Data publikacji:
    2010
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    ADHD
    candidate genes
    comorbidity
    dyslexia
    genetic background
    adhd
    dysleksja
    geny kandydujące
    podłoże genetyczne
    współwystępowanie
    Opis:
    Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and developmental dyslexia (RD) are the most commonly diagnosed developmental disorders affecting school-aged children. The data on the incidence of the aforementioned disturbances indicate that over 10% of students suffer from at least one of the two, while 25-40% of ADHD patients have also dyslexic symptoms, and 15-40% of patients with developmental dyslexia manifest behaviours characteristic of attention-deficit/ hyperactivity disorder. Several competing explanations have been proposed to account for the comorbidity between the two disorders. The most popular are: cross-assortment hypothesis, phenotype hypothesis, cognitive subtype hypothesis, and the common aetiology hypothesis. Since both disorders are known to have strong genetic components, their frequent concomitance may be, in part, explained by the common genetic basis. The premises for searching some common genetic influences are also numerous studies indicating the presence of similar neurocognitive deficits in both disorders. This concept is confirmed by results of examinations of twins, however the degree in which the genetic impacts conditioning both developmental deficits overlap is still disputable. It is not easy to determine the specific genetic risk variants, because the polygenic inheritance model is assumed for both disorders. To date, two chromosomal regions: 6p and 15q provide the most promising data in studies on genetic basis of the comorbidity of dyslexia and ADHD.
    Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i dysleksja rozwojowa (RD) należą do najczęściej diagnozowanych zaburzeń rozwojowych dzieci w wieku szkolnym. Dane dotyczące częstości występowania obu tych zaburzeń wskazują, że ponad 10% uczniów dotkniętych jest przynajmniej jednym z nich, 25-40% osób z ADHD ma również symptomy dysleksji, a 15-40% osób z dysleksją rozwojową przejawia zachowania diagnostyczne charakterystyczne dla nadpobudliwości psychoruchowej. Istnieje wiele konkurencyjnych hipotez tłumaczących współwystępowanie zaburzeń. Najpopularniejsze koncepcje współwystępowania tych zaburzeń to: koncepcja objawów fenotypowych, nielosowego doboru, poznawczego podtypu ADHD oraz zbliżonej etiologii. Jako że w obu zaburzeniach niezwykle istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne, stosunkowo często obserwowane ich współwystępowanie można tłumaczyć po części także wspólnym podłożem genetycznym. Przesłankami poszukiwania wspólnych wpływów genetycznych są też liczne badania wskazujące na występowanie podobnych deficytów neuropoznawczych w obu zaburzeniach. Wyniki badań bliźniąt potwierdzają tę koncepcję, niemniej stopień, w jakim wpływy genetyczne warunkujące oba deficyty rozwojowe się pokrywają, pozostaje sprawą dyskusyjną. Ustalenie konkretnych wariantów genetycznego ryzyka jest o tyle trudne, że dla obu zaburzeń zasadniczo przyjmuje się model dziedziczenia poligenowego. Jak dotąd dwa regiony chromosomalne: 6p i 15q dostarczają najwięcej obiecujących danych w badaniach genetycznych podstaw współwystępowania dysleksji i ADHD.
    Źródło:
    Psychiatria i Psychologia Kliniczna; 2010, 10, 3; 189-194
    1644-6313
    2451-0645
    Pojawia się w:
    Psychiatria i Psychologia Kliniczna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Zaburzenia mielinizacji i migracji neuronalnej w patogenezie schizofrenii - poszukiwanie nowych genów kandydujących
    Disorders of myelination and neuronal migration in the pathogenesis of schizophrenia – looking for new candidate genes
    Autorzy:
    Gawłowska, Marta
    Rabe-Jabłońska, Jolanta
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/945560.pdf
    Data publikacji:
    2007
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    HAR1
    candidate genes
    geny kandydujące
    mielinizacja
    migracja neuronalna
    myelination
    neuronal migration
    reelin
    reelina
    schizofrenia
    schizophrenia
    Opis:
    According to the neurodevelopmental hypothesis, schizophrenia may be caused by structural defects or abnormal neuronal circuits, resulting from disturbed early stages of embryonal development of the central nervous system. Disorders detected within white matter structures are considered one of possible causes of subsequent development of schizophrenia. Disorganization of white matter in patients with schizophrenia has been confirmed by neuropathological and neuroimaging studies. Novel neuroimaging techniques (diffusion tensor and magnetization transfer MRI) confirm the presence of white matter volume loss and regional misrouting and/or deficits within neuronal tracts. Schizophrenia is associated both with disorganization of oligodendrocytes participating in myelin synthesis and disturbed expression of proteins controlling this process. Results of post-mortem studies provide an indirect proof of disturbed neuronal migration taking place at early stages of neuroembryogenesis in patients with schizophrenia. It is suggested, that structural abnormalities observed may be caused by disturbed function of proteins which control this process, e. g. reelin, or substances mieacting as regulators of activity of these proteins and their receptors. Such a potential regulating factor is the product of the HAR1 gene, which may constitute the next step in the pathogenesis of schizophrenia.
    W myśl hipotezy neurorozwojowej u podłoża schizofrenii leżą deficyty strukturalne lub nieprawidłowe obwody neuronalne powstające na skutek zaburzeń wczesnych etapów rozwoju embrionalnego ośrodkowego układu nerwowego. Uważa się, że jedną z możliwych przyczyn rozwoju schizofrenii mogą być nieprawidłowości obserwowane w obrębie struktur istoty białej. Na zaburzoną organizację istoty białej wśród chorujących na schizofrenię wskazują wyniki badań neuropatologicznych i neuroobrazowych. Nowe techniki badań obrazowych (badania rezonansu magnetycznego z zastosowaniem tensora dyfuzji i transferu magnetyzacji) potwierdzają obecność ubytków objętości struktur istoty białej oraz regionalne zaburzenia przebiegu i/lub ubytki w obrębie włókien nerwowych. W schizofrenii stwierdza się zarówno nieprawidłową organizację zaangażowanych w syntezę mieliny oligodendrocytów, jak i zaburzoną ekspresję białek regulujących przebieg tego procesu. Wyniki badań pośmiertnych wskazują pośrednio także na zaburzenia migracji neuronalnej na wczesnych etapach neuroembriogenezy wśród pacjentów chorujących na schizofrenię. Sugeruje się, że u podłoża obserwowanych nieprawidłowości strukturalnych leżą zaburzenia funkcji białek zaangażowanych w kontrolę przebiegu tego procesu, takich jak reelina, lub cząstek działających jako regulatory aktywności tych białek lub ich receptorów. Takim potencjalnym czynnikiem regulacyjnym jest produkt genu HAR1, który może stanowić kolejne ogniwo w patogenezie schizofrenii.
    Źródło:
    Psychiatria i Psychologia Kliniczna; 2007, 7, 2; 66-75
    1644-6313
    2451-0645
    Pojawia się w:
    Psychiatria i Psychologia Kliniczna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Molekularne podłoże stwardnienia guzowatego – część I
    Molecular background of tuberous sclerosis complex – part I
    Autorzy:
    Jastrzębski, Karol
    Zagórski, Jarosław
    Chudzik, Wiesław
    Klimek, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1059349.pdf
    Data publikacji:
    2007
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    diagnostic criteria
    epidemiology
    genes TSC1/2
    mTOR
    rapamycin
    tuberous sclerosis
    stwardnienie guzowate
    epidemiologia
    kryteria diagnostyczne
    rapamycyna
    geny TSC1/2
    Opis:
    Tuberous sclerosis complex (TSC) is a progressive, dominantly inherited disorder affecting multiple organs mainly: skin, central nervous system, kidneys, lungs, heart and eyes. The prevalance of tuberous sclerosis among general population is estimated to be one in 10,000-30,000. The diagnostic criteria for TS are based on the premise that there are probably no truly one pathognomonic clinical sign but two or more major features are required for formal diagnosis. This disease is associated with mutation in two tumour suppressor genes: TSC1 and TSC2. The main function of protein encoded by TSC1 and TSC2 genes is suppressing signal in the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway. TSC1 is located on chromosome 9q34, the gene contains 23 exons and encodes hamartin. TSC2 is located on chromosome 16p13, the gene contains 41 exons and encodes tuberin. The proteins interact directly with one another and pathological mutations affecting either gene result in TS phenotype. TSC2 protein is the only known GTPase activating protein (GAP) for RAS homolog enriched in brain (RHEB), so that in the absence of functional TSC1/TSC2 complex, RHEB-GTP levels rise. RHEB-GTP levels have a major role in regulating the state of activation of the mTOR complex. Activated mTOR complex has two primary downstream targets: the ribosomal S6 kinases (S6K1 and S6K2) and the eukaryotic initiation factor E4 – binding protein 1 (E4-BP1). The rapamycin is the one of known inhibitors of mTOR and potential drug for TSC.
    Stwardnienie guzowate jest postępującą, dziedziczoną autosomalnie dominująco chorobą dotyczącą w głównej mierze: skóry, ośrodkowego układu nerwowego, nerek, płuc, serca. Chorobowość stwardnienia guzowatego w ogólnej populacji jest szacowana na 1:10 000-30 000. Kryteria diagnostyczne oparte są na przeświadczeniu, że nie istnieje jeden patognomoniczny objaw choroby, a formalna diagnoza może zostać postawiona w momencie stwierdzenia dwóch tzw. dużych kryteriów diagnostycznych. Choroba jest związana z mutacjami w dwóch antyonkogenach: TSC1 i TSC2, których produkty białkowe tworzące kompleks hamują aktywność szlaku sygnałowego mTOR. Gen TSC1 znajduje się na chromosomie 9q34, zawiera 23 eksony i koduje hamartynę. Gen TSC2 znajduje się na chromosomie 16p13, zawiera 41 eksonów i koduje tuberynę. Białka te ściśle współdziałają na poziomie molekularnym, a mutacje zaburzające te relacje powodują stwardnienie guzowate. TSC2 jest jedynym znanym białkiem wyzwalającym aktywność GTPazową (GAP) homologu białka RAS, obficie występującego w mózgu (RHEB), dlatego w przypadku nieobecności funkcjonującego kompleksu TSC1/TSC2 dochodzi do wzrostu poziomu białka rHeB połączonego z GTP (RHEB-GTP). Poziom białka RHEB-GTP w największym stopniu reguluje aktywność kompleksu mTOR. Zaktywowany kompleks mTOR reguluje w kolejnym etapie: rybosomalne kinazy S6 (S6K1 i S6K2) oraz białko wiążące eukariotyczny czynnik inicjujący E4 (E4-BP1). Rapamycyna jest jednym ze znanych inhibitorów szlaku sygnałowego mTOR i tym samym potencjalnym lekiem.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2007, 7, 2; 78-84
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Oksydacyjne uszkodzenia DNA w chorobie Alzheimera i Creutzfeldta-Jakoba
    DNA oxidative damage in Alzheimer’s and Creutzfeldt-Jakob disease
    Autorzy:
    Grešner, Sylwia M.
    Liberski, Paweł P.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1057838.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Alzheimer’s disease
    Creutzfeldt-Jakob disease
    DNA damage
    DNA repair genes
    oxidative stress
    stres oksydacyjny
    choroba Creutzfeldta-Jakoba
    geny naprawy DNA
    uszkodzenia DNA
    choroba Alzhaimera
    Opis:
    The loss of nerve cells and the accumulation of pathological protein deposits comprise the common features of Alzheimer’s disease (AD) and Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). Despite our constantly broadening knowledge of the pathogenesis of neurodegenerative diseases, the precise molecular mechanisms of the pathological processes underlying this group of diseases still remain to be unambiguously elucidated. Recently, evidence suggesting a crucial role for the oxidation stress in the development of these neurodegenerative diseases has significantly increased. An association between the accumulation of pathological protein deposits and increased generation of reactive oxygen species has been proposed in both AD and CJD. In the light of increasing evidence documenting the occurrence of DNA damage as a consequence of oxidative stress, involvement of DNA repair genes in the pathogenesis of these diseases was implicated. The product of OGG1, APE1 and XRCC1 genes play various roles in the removal of oxidative-stress-induced DNA damage, and in the protection of cells against the consequences of oxidative stress, including cell death. The enzymes comprising the DNA repair system play a significant role in maintaining an intact genome. Therefore, the dysfunction of this system or its partial impairment may lead to an accumulation of errors which ultimately lead to cell death.
    Wspólną cechą choroby Alzheimera (AD) i Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest utrata komórek nerwowych oraz gromadzenie się w mózgu złogów nieprawidłowo zwiniętych białek. Pomimo coraz szerszej wiedzy na temat patogenezy chorób neurodegeneracyjnych precyzyjne mechanizmy molekularne procesów patologicznych w tej grupie chorób wciąż nie zostały jednoznacznie wyjaśnione. W ostatnich latach wzrosła liczba dowodów na to, że stres oksydacyjny odgrywa ważną rolę w rozwoju tych chorób neurodegeneracyjnych. Proponuje się związek pomiędzy odkładaniem nieprawidłowych form białek a wzrostem produkcji reaktywnych form tlenu, zarówno w przypadku AD, jak i CJD. W świetle licznych dowodów występowania uszkodzeń DNA wywołanych działaniem stresu oksydacyjnego postuluje się zaangażowanie genów naprawy DNA w patogenezę tych chorób. Produkty genów naprawy OGG1, APE1, XRCC1 są zaangażowane w usuwanie oksydacyjnych uszkodzeń DNA i ochronę komórki przed zgubnymi skutkami stresu oksydacyjnego, włącznie ze śmiercią komórkową. Enzymy systemu naprawy uszkodzeń DNA odgrywają istotną rolę w utrzymaniu integracji genomu. W przypadku ich całkowitego braku lub uszkodzeń w komórkach dochodzi do gromadzenia błędów, które prowadzą do śmierci komórki.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2011, 11, 1; 64-67
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy w przebiegu stwardnienia guzowatego – opis przypadku
    Subependymal giant cell astrocytoma in the course of tuberous sclerosis – case report
    Autorzy:
    Jastrzębski, Karol
    Zagórski, Jarosław
    Salamon, Małgorzata
    Papierz, Wielisław
    Klimek, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1062294.pdf
    Data publikacji:
    2007
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    case report
    diagnostic criteria
    genes TSC1/2
    subependymal giant cell astrocytoma
    tuberous sclerosis
    kryteria diagnostyczne
    przypadek kliniczny
    stwardnienie guzowate
    gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy
    geny TSC1/2
    Opis:
    Tuberous sclerosis (TS) is a progressive, dominantly inherited disorder affecting multiple organs, mainly: skin, central nervous system, kidneys, lungs, heart, eyes. This diseases is associated with mutation in two tumor suppressor genes: TSC1 and TSC2, that function as a complex to suppress signaling in the mTOR pathway. TSC1 is located on chromosome 9q34, the gene contains 23 exons and encodes hamatin. TSC2 is located on chromosome 16p13, the gene contains 41 exons and encodes tuberin. The diagnostic criteria of TS are based on the premise that there are probably no truly pathognomonic clinical sign. They were lately revised in 1998. In this paper we present a case of 32-year-old woman suffering from TS. The right diagnosis was made after 26-year course of disease, because of phenotypic variability in this disease. To our knowledge, it is the first so long observation of patient with TS after neurosurgical removal of brain tumor (histologically SEGA) and radiotherapy by cobalt.
    Stwardnienie guzowate (SG) jest postępującą chorobą, dziedziczoną autosomalnie dominująco, dotyczącą wielu narządów, głównie: skóry, ośrodkowego układu nerwowego, nerek, płuc, serca, narządu wzroku. Choroba ta wiąże się z mutacjami w dwóch genach będących genami supresorowymi nowotworów: TSC1 i TSC2, których białkowe produkty tworzą heterodimer i hamują szlak sygnałowy mTOR. Locus dla TSC1 znajduje się na chromosomie 9q34, gen składa się z 23 eksonów i koduje białko zwane hamatyną. Locus dla TSC2 znajduje się na chromosomie 16p13, gen składa się z 41 eksonów i koduje białko zwane tuberyną. U podstawy kryteriów diagnostycznych SG leży założenie, że nie istnieje prawdziwie patognomoniczny objaw choroby. Kryteria te były ostatni raz weryfikowane w 1998 roku. W niniejszym artykule chcielibyśmy przedstawić przypadek 32-letniej kobiety cierpiącej z powodu SG. Prawidłowa diagnoza postawiona została dopiero po 26 latach przebiegu choroby, co wynikało ze zmienności fenotypowej SG. Opierając się na znanej nam literaturze, sądzimy, iż jest to pierwszy przypadek tak długiej obserwacji pacjenta z SG po usunięciu guza mózgu (w ocenie histopatologicznej: gwiaździaka olbrzymiokomórkowego podwyściółkowego) i radioterapii kobaltem.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2007, 7, 1; 49-54
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Współczesne poglądy na patogenezę nadreaktywności oskrzeli w astmie dziecięcej
    Modern views on pathogenesis of bronchial hyperresponsiveness in childhood asthma
    Autorzy:
    Kroczyńska-Bednarek, Jadwiga
    Górski, Paweł
    Grzelewska-Rzymowska, Iwona
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1030480.pdf
    Data publikacji:
    2010
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    bronchial asthma
    nonspecific bronchial hyperresponsiveness
    allergic inflammation
    airway
    remodeling
    genes susceptibility for bronchial hyperresponsiveness
    adam33
    astma oskrzelowa
    nieswoista nadreaktywność oskrzeli
    zapalenie alergiczne
    przebudowa
    dróg oddechowych
    geny podatności do nadreaktywności oskrzeli
    Opis:
    Asthma is a chronic lung disorder with the cardinal features of reversible airway obstruction, airway inflammation, and hyperresponsiveness. The last one, defines as an exaggerated bronchoconstrictor response to a nonspecific irritants, is most characteristic of asthma and is seen in all active children and most of those with no current symptoms but past diagnosis of asthma. The actual mechanism of bronchial hyperresponsiveness (BHR) in asthma remains still poorly understood, in childhood asthma also. It is widely believed that BHR is a consequence of chronic bronchial inflammation. This is supported by the observations that BHR increases with allergens exposure and is reduced by anti-inflammatory treatment. However, lack of correlation between BHR and inflammatory markers of asthma suggests the participation of other noninflammatory pathogenetic mechanisms of BHR. Both family and twin studies in asthma point to a strong genetic component of BHR. More than one genomic regions linked to asthma and associated phenotypes that include BHR had been identified in human and mouse studies. Structural remodeling of bronchial wall associated with inflammation plays an important role also. This paper reviews potential mechanisms cause of BHR which have been reported in the medical literature. It was shown that nonspecific BHR is multifactorial phenomenon with complex and still poorly known pathogenesis.
    Astma jest przewlekłą chorobą płuc, której głównymi cechami są odwracalna obturacja oskrzeli, zapalenie i nadreaktywność dróg oddechowych. Ostatnia z nich, określana jako nadmierna skurczowa odpowiedź oskrzeli na nieswoiste substancje drażniące, jest najbardziej charakterystyczna dla astmy i stwierdza się ją u wszystkich dzieci z czynną chorobą i większości tych aktualnie bez objawów, ale z wywiadem astmy w przeszłości. Rzeczywisty mechanizm nadreaktywności oskrzeli (NO) w astmie, także dziecięcej, pozostaje niejasny. Powszechnie sądzi się, że NO jest skutkiem przewlekłego zapalenia oskrzeli. Potwierdzają to obserwacje dotyczące wzrostu NO po ekspozycji na alergeny i jej zmniejszenia się pod wpływem leczenia przeciwzapalnego. Jednak brak korelacji między NO a wykładnikami stanu zapalnego w astmie sugeruje udział także innych, niezapalnych mechanizmów patogenetycznych NO. Zarówno badania rodzin, jak i bliźniąt z astmą wskazują na silne genetyczne uwarunkowania NO. W badaniach u ludzi i myszy zidentyfikowano więcej niż jeden obszar genowy związany z astmą i charakteryzującymi ją fenotypami, w tym NO. Istotną rolę odgrywa także związana z zapaleniem strukturalna przebudowa ściany oskrzeli. Artykuł stanowi przegląd możliwych mechanizmów wywołujących NO, które zostały omówione w literaturze medycznej. Wykazano, że nieswoista NO jest zjawiskiem wieloczynnikowym, o złożonej i wciąż niedostatecznie poznanej patogenezie.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2010, 6, 2; 77-84
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Diagnostyka histopatologiczna rozrostów błony śluzowej trzonu macicy. Część II
    Histopathological diagnosis of endometrial hyperplasia. Part II
    Autorzy:
    Nasierowska-Guttmejer, Anna
    Grajkowska, Wiesława
    Bardadin, Krzysztof
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1030616.pdf
    Data publikacji:
    2009
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    DNA repair genes
    MLH1
    TP53
    endometrial cancer
    endometrioid cancer – type I
    molecular disorders PTEN
    non-edometrioid cancer – type II
    geny naprawy dna
    rak endometrioidny – i typ
    rak endometrium
    rak nieendometrioidny – ii typ
    zaburzenia molekularne pten
    Opis:
    Endometrial cancer constitutes a heterogeneous group of diseases, in terms of clinical course, underlying molecular disorders, morphology and therapeutic strategy. The most frequent variety is type I or endometrioid cancer. As compared with type II, or non-endometrioid cancer, it usually develops in younger women as a result of prolonged estrogen stimulation within endometrium with features of atypical hyperplasia or a condition defined as endometrial intraepithelial neoplasia (EIN). In terms of morphology, it usually forms an exophytic (rarely endophytic) tumor and presents a high or moderate grade of differentiation. Patients usually present at an initial stage of the disease, with tumor infiltrate rarely exceeding half of uterine wall thickness; lymph node metastases are rare too. Non-endometrioid cancer usually affects older women, where it develops within a flat, atrophic endometrium with no signs of hyperplasia. It is always qualified as poorly differentiated and according to WHO classification its degree of differentiation is not graded. It usually presents an aggressive clinical course, infiltrating over one half of uterine wall thickness, invades the serous membrane and regional lymph nodes. Types I and II of endometrial cancer differ also in terms of underlying molecular disorders. Type I is associated with mutations of genes K-ras, PTEN and MLH1 (DNA repair). Type II is associated with mutation of TP53. The key issue in developing therapeutic strategy is microscopic assessment of type and grade of histological maturity, as well as clinical-pathological stage of cancer. An important issue is to apply currently valid WHO, TNM and FIGO classifications. Objective difficulties in interpretation of microscopic features in some cases result in increasingly frequent use of molecular and immunohistochemical studies in routine pathological diagnostic work-up.
    Rak błony śluzowej trzonu macicy stanowi heterogenną grupę pod względem przebiegu klinicznego, zaburzeń molekularnych, obrazu morfologicznego i leczenia. Większość przypadków jest kwalifikowana jako typ I, zwany rakiem endometrioidnym. W porównaniu z II typem, zwanym rakiem nieendometrioidnym, nowotwór ten rozwija się przeważnie u młodszych kobiet z cechami rozrostu atypowego lub stanu określanego jako „endometrioidna neoplazja śródnabłonkowa” (EIN), w wyniku przedłużonej stymulacji estrogenowej w terenie endometrium. W obrazie morfologicznym zwykle tworzy egzofityczny (rzadziej endofityczny) rozrost i wykazuje wysoko lub średnio dojrzały stopień dojrzałości. Stopień zaawansowania jest zazwyczaj niski, a naciek raka nie przekracza połowy grubości ściany trzonu macicy; rzadko stwierdza się przerzuty do węzłów chłonnych. Rak nieendometrioidny II typu częściej dotyczy starszych kobiet, u których rozwija się w cienkim zanikowym endometrium bez cech rozrostu. Kwalifikowany jest zawsze jako rak nisko zróżnicowany, według klasyfikacji WHO jego stopień zróżnicowania nie podlega stopniowaniu. Na ogół ma agresywny przebieg, przekracza połowę grubości ściany trzonu macicy, nacieka surowicówkę oraz daje przerzuty do węzłów chłonnych. Różnice między typem I i II raka endometrium dotyczą również zaburzeń molekularnych. Typ I raka wiąże się z mutacjami genów K-ras, PTEN i naprawy DNA (MLH1), z kolei w II typie stwierdza się mutacje w TP53. Kluczowe znaczenie dla podjęcia decyzji leczniczych ma ocena mikroskopowa typu i stopnia histologicznej dojrzałości oraz stopnia kliniczno-patologicznego zaawansowania raka. Istotne jest stosowanie aktualnie obowiązujących klasyfikacji WHO, TNM i FIGO. Obiektywne trudności w interpretacji cech mikroskopowych w niektórych przypadkach powodują coraz częstsze włączanie badań molekularnych i immunohistochemicznych do rutynowej diagnostyki.
    Źródło:
    Current Gynecologic Oncology; 2009, 7, 4; 226-236
    2451-0750
    Pojawia się w:
    Current Gynecologic Oncology
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-7 z 7

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies