Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "β" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-7 z 7
Tytuł:
Analiza przebiegu choroby oraz zmian w obrazie rezonansu magnetycznego mózgu i rdzenia szyjnego u chorych na stwardnienie rozsiane leczonych interferonem beta, octanem glatirameru
Analysis of disease course and of change in MRI scans of the brain and of the cervical spinal cord treated with beta interferons, glatiramer acetate
Autorzy:
Wawrzyniak, Sławomir
Maciejek, Zdzisław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1058142.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
glatiramer acetate
multiple sclerosis
treatment
stwardnienie rozsiane
leczenie
interferon β-1a
interferon β-1b
octan glatirameru
Opis:
Multiple sclerosis (MS) is a chronic disease of the central nervous system, it is the main cause of “non-injury” disability in the young adults’ population. As shown in clinical studies, the disease course may be changed by so-called disease modifying drugs (DMD): beta-interferons (IFN-β-1a and IFN-β-1b) as well as glatiramer acetate (GA). The purpose of this work was to analyse the course of the disease and changes in magnetic resonance imaging (MRI) scans of the brain and of the cervical spinal cord in patients with relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS) during a 2-year DMD therapy. The following therapies were evaluated: IFN-β-1b (250 μg), IFN-β-1a (44 mg), IFN-β-1a (30 μg) and GA (20 mg). The study duration was 24 months. The study was performed in 118 patients with RRMS. Mean patient age was 29.0±8.6 (18-50) years with disease duration of 3.4±1.6 years. The patients were treated as follows: 20 patients received IFN-β-1a (30 μg), 40 – IFN-β-1b (250 μg), 33 – IFN-β-1a (44 μg) and 25 – GA (20 mg). The female patients predominated in the study group – 66.1%. EDSS score before treatment was 2.3±0.9. The annualised relapse rate (ARR) for the entire study group was 0.82. The study showed similar effects of particular drugs on the evaluated parameters. After 2-year treatment the EDSS value was 2.6±1.3 points (an increase by 0.3 points). The value of the ARR decreased to 0.55 (a reduction by 32.9%). A significant difference in disease progression was found in MRI scans: at 1 year in 87.0% patients without progression and 42.9% patients in 2 year. The results of this study showed the following: similar effects of particular drugs, treatment with disease modifying drugs has a stabilising effect on disability progression only in some patients, a favourable effect of DMD on slow-down of the disease duration was observed during the second year of treatment and the relapses are the most important clinical indicator of disease unresponsiveness.
Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM) to przewlekła choroba ośrodkowego układu nerwowego, stanowi też główną przyczyną niepełnosprawności (nieurazowej) w populacji młodych dorosłych. Lekami, które zgodnie z wynikami badań klinicznych mają wpływ na przebieg choroby, są: interferony beta (IFN-β-1a i IFN-β-1b) oraz octan glatirameru (GA). Celem pracy była analiza przebiegu choroby oraz zmian w obrazie rezonansu magnetycznego (RM) mózgu i rdzenia szyjnego u chorych z postacią rzutowo-remisyjną stwardnienia rozsianego (RRSM) u chorych w przebiegu 2-letniej terapii lekami immunomodulującymi (DMD): IFN-β-1b (250 μg), IFN-β-1a (44 μg), IFN-β-1a (30 μg) oraz GA (20 mg). Badanie trwało 24 miesiące. Materiał kliniczny stanowiło 118 chorych z RRSM. Grupa chorych, u których włączono leczenie, to: 20 osób leczonych IFN-β-1a (30 μg), 40 – IFN-β-1b (250 μg), 33 – IFN-β-1a (44 μg) i 25 – GA (20 mg). W badanej grupie przeważały kobiety – 66,1%. Średni wiek chorych wynosił 29,0±8,6 (18-50) roku; wartość EDSS w chwili rozpoczęcia leczenia – 2,3±0,9 pkt; roczny wskaźnik rzutów (ARR) – 0,82. W badaniu stwierdzono podobny wpływ poszczególnych leków na oceniane parametry. Po dwóch latach leczenia wartość EDSS wyniosła 2,6±1,3 pkt (wzrost o 0,3 pkt). Zaobserwowano zmniejszenie rocznego wskaźnika rzutów (ARR) do 0,55 (redukcja o 32,9%). Stwierdzono wyraźną różnicę progresji choroby w ocenie RM – po pierwszym roku progresję stwierdzono u 87,0% chorych, po drugim roku leczenia – u 42,9%. Wyniki przeprowadzonych badań wskazują, że badane leki działają podobnie na postęp choroby, leczenie DMD wpływa stabilizująco na narastanie niesprawności tylko u części chorych, korzystny wpływ leczenia immunomodulującego obserwowano szczególnie w drugim roku leczenia, a obecność nowych rzutów choroby w trakcie kuracji jest najważniejszym klinicznym wykładnikiem braku odpowiedzi na leczenie.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2010, 10, 3; 134-144
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wtrętowe zapalenie mięśni: objawy kliniczne, diagnostyczne parametry biopsji mięśniowej i rozważania patogenetyczne
Inclusion-body myositis: clinical symptoms, diagnostic criteria of muscle biopsy and pathogenetic considerations
Autorzy:
Askanas, Valerie
King Engel, W.
Wójcik, Sławomir
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1062113.pdf
Data publikacji:
2005
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
amyloid-β
diagnostic criteria
pathogenesis
s-IBM
sporadic inclusion-body myositis
β-amyloid
kryteria diagnostyczne
wtrętowe zapalenie mięśni
patogeneza
Opis:
Sporadic inclusion-body myositis (s-IBM), the most common muscle disease of older persons, is of unknown cause, and there is no successful treatment. Interest in sporadic inclusion-body myositis has been enhanced by the recent identification within the s-IBM muscle fibers of several abnormally accumulated proteins, which provides novel and important clues to the pathogenesis of this disorder. Here we summarize the clinical presentation, molecular phenotype, diagnostic criteria, and the newest advances related to seeking the pathogenic mechanism(s) of s-IBM. On the basis of our research, several processes seem to be important in relation to the still speculative pathogenesis: 1) increased transcription and accumulation of amyloid-β precursor protein (AβPP), and accumulation of its proteolytic fragment Aβ; 2) abnormal accumulation of cholesterol and its related protein; 3) oxidative stress; 4) accumulations of intramuscle fiber multiprotein aggregates; 5) increased accumulation of myostatin within the muscle fiber and 6) evidence that unfolded/misfolded proteins participate in s-IBM pathogenesis. Our basic hypothesis is that overexpression of AβPP within the aging muscle fibers is an early upstream event causing a subsequent pathogenic cascade.
Wtrętowe zapalenie mięśni (s-IBM) jest najczęstszą chorobą mięśni szkieletowych występującą u starszych osób. Przyczyna tej choroby pozostaje nieznana i jak dotąd brak jest skutecznego leczenia. Na wzrost zainteresowania s-IBM wpłynęło przede wszystkim odkrycie wewnątrz włókien mięśniowych wielu nadmiernie/nieprawidłowo gromadzonych białek, co pozwoliło na wyciągnięcie nowych wniosków dotyczących patogenezy tej choroby. W poniższej pracy podsumowujemy obraz kliniczny, charakterystyczne zmiany patologiczne oraz kryteria diagnostyczne. Na bazie naszych doświadczeń wskazujemy również na kilka zjawisk, które wydają się szczególnie istotne w patogenezie s-IBM. Zaliczyć do nich należy: 1) zwiększoną transkrypcję i nadmierne gromadzenie białka prekursorowego β-amyloidu (AβPP) oraz gromadzenie jego fragmentu β-amyloidu; 2) nieprawidłowe gromadzenie cholesterolu i związanych z nim białek; 3) stres oksydacyjny; 4) gromadzenie wewnątrz włókien mięśniowych wielobiałkowych agregatów; 5) nadmierne gromadzenie miostatyny wewnątrz włókien mięśniowych oraz 6) dowody na to, że białka, które nie posiadają prawidłowej, natywnej konformacji, odgrywają rolę w patogenezie s-IBM. Zgodnie z naszą główną hipotezą nadmierna ekspresja AβPP wewnątrz starzejących się włókien mięśniowych zapoczątkowuje patogenetyczną kaskadę s-IBM.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2005, 5, 4; 244-254
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Angiogenic cytokines VEGF, TGF-β1, IL-8 and TNF secretion by human ovarian cancer cells
Wydzielanie angiogennych cytokin VEGF, TGF-β1, IL-8 iTNF przez ludzkie komórki nowotworów jajnika
Autorzy:
Sienko, Jacek
Grabowska-Derlatka, Laretta
Czajkowski, Krzysztof
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1029705.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
IL-8
TGF-β
TNF
VEGF
cell line
ovarian cancer
Opis:
Objectives: Angiogenesis is a process that is indispensable in cancer progression. A complex network of tumor and microenvironment stimuli regulate angiogenesis. VEGF, TGF-β1, IL-8 and TNF belong to the angiogenic factors that are key points in vessel formation. The aim of the study was to assess h-VEGF, TGF-β1, IL-8 and TNF secretion by human ovarian cell lines. Material and methods: OVA 2, OVA 4, OVA 9, OVA 11 and OVA 14 cell lines were established in our laboratory. The cells derived from primary and metastatic tumors of epithelial and non-epithelial origin. SK-OV-3, MDAH 2774, CAOV-1 and OVP-10 were the cell lines obtained from other sources. The concentration of VEGF, TGF-β1 and IL-8 was determined in culture supernatants by using the ELISA tests. Results: OVA 11 secreted all the evaluated cytokines. MDAH 2774 was the source of h-VEGF, TGF-β1, IL-8. SK-OV-3 secreted h-VEGF and IL-8. OVA 4 secreted TGF-β1 and TNF. TNF was the only studied cytokine secreted by CAOV-1, OVA 2 and OVA 9 cell lines. OVA 14 did not secret any of the cytokines. Conclusions: The investigated cell lines present heterogeneous profile of angiogenic cytokine secretion and seem to be an interesting set of models for the study of angiogenic signaling, or target therapy.
Cel: Angiogeneza jest procesem niezbędnym do progresji raka. Złożona sieć bodźców pochodzących od guza i z mikrośrodowiska reguluje angiogenezę. VEGF, TGF-β1, IL-8 i TNF należą do czynników angiogennych, które odgrywają kluczową rolę w tworzeniu naczyń. Celem pracy była ocena wydzielania h-VEGF, TGF-β1, IL-8 i TNF przez ludzkie linie raka jajnika. Materiał i metoda: Linie OVA 2, OVA 4, OVA 9, OVA 11 oraz OVA 14 zostały ustalone samodzielnie. Komórki pochodziły z pierwotnych lub przerzutowych guzów jajnika pochodzenia nabłonkowego lub nienabłonkowego. Linie SK-OV-3, MDAH 2774, CAOV-1 oraz OVP-10 pochodziły z innych źródeł. Stężenie VEGF, TGF-β1 i IL-8 określano w supernatantach hodowli komórkowych w teście ELISA. Wyniki: Linia OVA 11 wydzielała wszystkie badane cytokiny. Linia MDAH 2774 była źródłem h-VEGF, TGF-β1, IL-8. Linia SK-OV-3 wydzielała h-VEGF oraz IL-8. Linia OVA 4 wydzielała TGF-β1 i TNF. TNF był jedyną cytokiną wydzielaną przez linie CAOV-1, OVA 2 oraz OVA 9. Linia OVA 14 nie wydzielała żadnej spośród badanych cytokin. Wnioski: Badane linie komórkowe stanowią heterogenną grupę nowotworów wydzielających cytokiny o właściwościach angiogennych i wydają się interesującym panelem do badań nad procesami angiogenezy czy terapii celowanej.
Źródło:
Current Gynecologic Oncology; 2017, 15, 2; 99-104
2451-0750
Pojawia się w:
Current Gynecologic Oncology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Leczenie astmy wziewnymi glikokortykosteroidami i długo działającymi β2-agonistami – leczenie podtrzymujące i doraźne
Asthma therapy with inhaled corticosteroids and long-acting β2-agonists – MART model
Autorzy:
Grzelewska-Rzymowska, Iwona
Górski, Paweł
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033248.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
asthma
inhaled corticosteroids
long-acting β2-agonists
maintenance and reliever therapy
astma
wziewne glikokortykosteroidy
długo działający β2-agoniści
leczenie podtrzymujące i doraźne
Opis:
The authors of this paper present a few selected problems of inhaled combination therapy of asthma with corticosteroids (ICS) and long-acting β2-agonist (LAβA) in accordance with maintenance and reliever methods, also known as MART model. Since 2006, international guidelines for asthma management and prevention (Global Initiative for Asthma, GINA) have been recommending low dose ICS as the first-line therapy for patients with mild persistent asthma (the second step of therapy) and medium-dose ICS or a combination of ICS therapy with LAβAs as the preferred therapy for moderate asthma (the third step of therapy). ICS are the mainstay of asthma therapy because they are effective in controlling asthma symptoms and ventilatory parameters. LAβAs – salmeterol and formoterol – mainly present bronchodilator action for over 12 hours. This class of drugs is very important in asthma therapy since it allows for the reduction of the ICS dose. The fundamental feature of asthma is inflammation involving both large and small airways, while the term small airways refers to airways <2 mm in diameter. Involvement of small airways determines asthma severity. Epidemiological studies have shown that, overall, asthma is not adequately controlled in patients not only in clinical trials but “real-life” patients as well. The new model of asthma treatment (which refers to budesonide and formoterol) called maintenance and reliever therapy (MART) presents itself as highly effective and well-tolerated. This therapy model has been found to improve patients’ compliance, hence reducing the risk of therapy discontinuation and improving clinical asthma course. The Modulate platform technology allowed tailoring the particle size of formulated inhaled beclomethasone dipropionate and formoterol (BDF/F) fixed combination which provides a homogeneous distribution of the two active drugs throughout the entire bronchial tree. This extrafine formulation BDP/F has recently been assessed in asthmatics following the model maintenance and reliever therapy. The findings of this study show that the BDP/F combination used as maintenance and reliever therapy improved clinical symptoms of asthma and reduced the number of exacerbations. This model of asthma treatment using superfine BDP/F was well tolerated and can be recommended in asthmatics aged over 18 years.
Autorzy przedstawiają niektóre problemy dotyczące wziewnego leczenia astmy kombinacją wziewnych glikokortykosteroidów (wGKS) i długo działających β2-agonistów (LAβA), określanego jako leczenie podtrzymujące i doraźne (LPiD). Od 2006 roku międzynarodowe zalecenia dotyczące terapii astmy i jej zapobiegania (GINA – Globalna Inicjatywa dla Astmy) rekomendują małe dawki wGKS jako pierwszą linię leczenia chorych na łagodną, przewlekłą astmę (drugi stopień leczenia) i średnie dawki wGKS lub kombinację wGKS z LAβA jako preferowane leczenie astmy umiarkowanej (trzeci stopień leczenia). Wziewne glikokortykosteroidy stanowią główne leki w astmie, ponieważ są skuteczne w kontrolowaniu objawów choroby i wskaźników spirometrycznych. Salmeterol i formoterol (LAβA) wywierają przede wszystkim działanie rozszerzające oskrzela, które utrzymuje się ponad 12 godzin. Ta grupa leków jest bardzo ważna w leczeniu astmy, pozwala bowiem na zmniejszenie dawki wGKS. Fundamentalną cechą astmy jest zapalenie, które dotyczy dużych i małych dróg oddechowych (o średnicy mniejszej niż 2 mm). Zajęcie małych oskrzeli jest powiązane z ciężkością choroby. W badaniach epidemiologicznych wykazano, że astma nie jest dostatecznie kontrolowana nie tylko w badaniach klinicznych, ale również w real-life. Nowy model terapii astmy, wykorzystujący budezonid oraz formoterol, określony jako leczenie podtrzymujące i doraźne, okazał się skuteczny i dobrze tolerowany. Poprawiał podatność pacjentów na terapię, zmniejszał ryzyko jej przerwania i poprawiał kliniczny przebieg astmy. Technologia Modulate pozwoliła na zmniejszenie cząstek dwupropionianu beklometazonu i formoterolu (BDP/F) w połączeniu, co umożliwiło uzyskanie homogennego rozkładu cząstek leku w całym drzewie oskrzelowym. Ostatnio ta superdrobnocząstkowa formulacja BDP/F była oceniana u chorych na astmę według modelu LPiD. Wykazano, że leczenie kombinacją BPD/F według tego modelu poprawia kliniczny przebieg astmy i zmniejsza liczbę zaostrzeń. Terapia choroby drobnocząstkowym BDP/F była dobrze tolerowana i może być zalecana u pacjentów powyżej 18. roku życia.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 1; 15-24
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Leczenie skojarzone astmy wziewnymi glikokortykosteroidami i β2-agonistami
Treatment of asthma using combination of inhaled corticosteroids and β2-agonist
Autorzy:
Grzelewska-Rzymowska, Iwona
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1031414.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
asthma
combination therapy
inhaled corticosteroids
long acting β2-agonist
maintenance and reliever medication
astma
wziewne glikokortykosteroidy
długo działający β2-agoniści
leczenie kombinowane
leczenie przewlekłe i „na żądanie”
Opis:
This review assesses the evidence regarding the use asthma-treatment with combination long-acting β2-agonist (LAβA) and inhaled corticosteroid (ICS). The first line-treatment in asthma is inhaled corticosteroid. The integral part of asthma management is β2-agonist, which present the strongest bronchodilators. Currently, two long-acting β2-agonist – salmeterol and formoterol are widely available. Recently several clinical studies have proved that LAβAs in combination with ICS are effective and safe option in asthma management. GINA guidelines recommend the addition of LAβAs to a low and medium dose ICS, when low doses of ICS do not allow to achieve control of asthma symptoms. From some clinical trials we have knowledge that LAβAs given in combination with ICS demonstrate that addition LAβAs is more beneficial in control asthma symptoms than doubling dose of ICS. Asthma is a chronic inflammatory disease of the airways with their hyperresponsiveness. The clinical course of asthma is usually different in different patients and even in the same subject. In normal clinical practice, a maintenance dose of ICS appropriate to the severity of the patient’s asthma of either combination of ICS and LAâA is administered twice daily, and a separate â2-agonist (SAâA – short acting â2-agonist) is used as needed to relieve asthma symptoms. Recently a new model of combination of ICS budesonide and LAâA (formoterol) in one inhaler has been proposed. This model is called SMART (Single Maintenance and Reliever Therapy). In this treatment concept combination budesonide/formoterol in one inhaler is used for both maintenance and as-needed therapy for symptoms relief, without a separate rescue medication. Several clinical trials have shown that SMART method reduced the risk of severe exacerbations and was well tolerated. This method has a beneficial role in patients who remain symptomatic despite treatment with combination maintenance therapy.
Dokonany w tym artykule przegląd badań ocenia dowody dotyczące leczenia astmy kombinacją wziewnych glikokortykosteroidów (wGKS) i długo działających β2-agonistów (LAβA). Za leki pierwszego wyboru w astmie uznaje się wGKS. Integralną częścią leczenia astmy są β2-agoniści, najsilniejsze leki rozszerzające oskrzela. Obecnie dostępne są dwa leki z grupy długo działających β2-agonistów – formoterol i salmeterol. W kilku badaniach klinicznych udowodniono, że kombinacja wGKS i LAβA stanowi skuteczną i bezpieczną opcję w leczeniu astmy. Raporty GINA zalecają dodanie LAβA do małych i średnich dawek wGKS, co pozwala na uzyskanie kontroli astmy. Także z badań klinicznych uzyskaliśmy wiedzę, że kombinacja wGKS i LAβA daje większe korzyści w kontroli objawów astmy niż dwukrotnie większa dawka wGKS. Astma jest przewlekłą chorobą zapalną z rozwojem nadreaktywności oskrzeli. Przebieg kliniczny astmy jest zazwyczaj inny u różnych chorych, a nawet u tej samej osoby. W praktyce klinicznej choremu zaleca się podawanie stałych dawek wGKS, odpowiednich do stopnia ciężkości astmy, lub kombinacji wGKS i LAβA dwa razy dziennie i dodatkowo krótko działającego β2-agonisty „według potrzeby” (lub „na żądanie”) dla złagodzenia objawów astmy. Ostatnio wprowadzono nowy model stosowania kombinacji wGKS i LAβA (budezonid/formoterol) – tzw. SMART (Single Maintenance and Reliever Therapy). Jest to połączenie leków według koncepcji SMART stosowane zarówno w leczeniu przewlekłym dwa razy dziennie, jak i „według potrzeby” dla złagodzenia objawów bez dodatkowego stosowania leków tylko przynoszących ulgę. Badania kliniczne wykazały, że metoda SMART zmniejsza ryzyko ostrych zaostrzeń i jest dobrze tolerowana. Metoda ta ma korzystne działanie u pacjentów, u których utrzymują się objawy astmy pomimo leczenia kombinacją leków stosowanych tylko w leczeniu przewlekłym.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2009, 5, 3; 178-185
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Leukodystrofia globoidalna Krabbego – choroba o wielu twarzach?
Globoid cell leucodystrophy – disease with many faces?
Autorzy:
Jastrzębski, Karol
Klimek, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1058940.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
leukodystrofia globoidalna
choroba krabbego
β-galaktozydaza galaktocerebrozydu
GALC
postać o późnym początku
lateonset forms
Opis:
Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is a progressive, autosomal recessive inherited disorder affecting peripheral and central nervous system. This disease is associated with mutation in GALC gene and its locus has been mapped to chromosome 14q31. GALC gene code lysosomal hydrolytic enzyme galactocerebroside β-galactosidase (galactosylceramidase) which is crucial for degradation of galactolipids mostly: galactosylsphingosine (psychosine) and galactosylceramide (a major sphingolipid in the white matter of the central nervous system). This enzyme activity is required for correct metabolism of myelin. Krabbe disease is unique among the lipid storage diseases because there is no increase of lipid in the brain except within specialized microglia/macrophage cells described as globoid cells. Typically, the disease occurs among infants (90-95%), but rarer late-onset forms also exist. The disease may be subdivided into four types: infantile form demieliniwith onset within the first six months, child form presenting between 6 months and 3 years, juvenile form presenting between 3 and 10 years and the rarest adult form with onset after 10 years. The diagnosis of Krabbe disease is based on clinical findings and confirmation of galactocerebroside β-galactosidase deficiency. We have found two families: first with child-onset and second with adult-onset disease. To our knowledge, it is the first observation of patient with adult form of Krabbe disease in Poland. We suggest that the founder effect in Polish population took place during Swedish Deluge.
Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) jest postępującą, dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą dotyczącą głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Leukodystrofia globoidalna jest związana z mutacjami genu GALC, którego locus zmapowano na chromosomie 14., ramieniu długim, regionie 3., prążku 1. (14q31). Gen ten koduje hydrolityczny, lizosomalny enzym β-galaktozydazę galaktocerebro-zydu (galaktozyloceramidaza), który jest niezbędny do degradacji galaktolipidów, przede wszystkim galakto-zylosfingozyny (psychozyny) i galaktozyloceramidu (głównego sfingolipidu substancji białej mózgu), co jest niezbędne do prawidłowych przemian mieliny. Choroba ta jest rzadko spotykana wśród chorób spichrzenio-wych lipidów, ponieważ dochodzi w niej do odkładania się lipidów nie w całym mózgu, lecz w wyspecjalizowanych pochodnych mikrogleju/makrofagów komórek opisanych jako komórki globoidalne. Klasycznie choroba Krabbego dotyczy noworodków, niemniej może też się zdarzyć w późniejszym wieku. Wyróżnia się cztery postacie choroby: postać niemowlęcą o początku w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia, postać dziecięcą o początku pomiędzy 6. miesiącem a 3. rokiem życia, postać młodzieńczą o początku pomiędzy 3. a 10. rokiem życia oraz najrzadszą postać dorosłych o początku w wieku powyżej 10 lat. Rozpoznanie ustalane jest w oparciu o przesłanki kliniczne potwierdzone znacznym spadkiem aktywności (mniej niż 5% prawidłowej) β-galak-tozydazy galaktocerebrozydu. Autorzy niniejszej pracy znaleźli dwie rodziny, w których stwierdzili postać dziecięcą choroby (pierwsza rodzina) oraz postać dorosłych (druga rodzina). W dostępnej literaturze polskiej nie spotkali opodobnego opisu przypadku choroby Krabbego o początku w wieku dorosłym. Sugerują oni, że efekt założyciela w populacji polskiej mógł mieć miejsce w czasie potopu szwedzkiego.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2008, 8, 1; 62-65
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Oznaczenia klasycznych markerów nowotworowych u chorych na nowotwory złośliwe narządu rodnego
Role of classic tumor markers in genital malignancies in the females
Autorzy:
Kozakiewicz, Barbara
Stefaniak, Małgorzata
Dmoch-Gajzlerska, Ewa
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1031190.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
CA-125
CEA
CYFRA 21-1
HE4
SCC-AG
TATI
TPA
TPS
czułość
markery nowotworowe
prognostic value
sensitivity
specificity
swoistość
tumor markers
wartość predykcyjna badania
β-HCG
Opis:
Since the 1970s we are witnessing a continuing search for new markers that would assist in the treatment and follow- up of patients with malignant tumors. First reports on benefits of assessment of tumor markers authored by Goldman and Freedman date back to 1965. Discovery of the first carcinoembryonic antigen (CEA) initiate an era of search for substances, still insufficiently sensitive and specific as to be used to screen tumors, but increasingly helpful in the assessment of treatment effects. This paper discusses the role of tumor markers, increasingly often referred to as “classic” in the monitoring of tumors. We present an update on markers with the longest history in oncology practice, e.g. CEA and on the recently introduced marker TATI. Selection of markers was made based on their role in three basic processes taking place in tumor cells, i.e. proliferation, differentiation and apoptosis. We highlight novel and expanding fields of research – genomics and proteomics, which appear to be the future of oncology. They are extremely useful in the evaluation of molecular prognostic factors, enabling implementationof individually tailored targeted therapies in cancer patients. We discuss classic markers and the few known cancer- specific substances. To sum-up, we state that understanding of the role of more sensitive and more specific markers in oncology may contribute to a more personalized treatment and thus may improve the outcome in cancer patients.
Od lat siedemdziesiątych XX wieku nieustannie poszukuje się nowych markerów, które mogą być pomocne w leczeniu i kontroli po jego ukończeniu u chorych na nowotwory złośliwe. Po raz pierwszy przydatność określania markerów nowotworowych opisali Goldman i Freedman w 1965 roku. Oznaczyli pierwszy marker CEA (karcynoembrionalny) i tak zapoczątkowali erę odkryć substancji o wciąż niezadowalającej czułości i swoistości, aby mogły być używane do skriningu chorób nowotworowych, lecz coraz bardziej przydatnych w ocenie efektu leczenia. W pracy opisano zastosowanie markerów nowotworowych coraz częściej określanych mianem klasycznych w procesie śledzenia chorób nowotworowych. Zaprezentowano najnowsze informacje o markerach najdłużej stosowanych w praktyce onkologicznej, na przykład CEA, jak również o nowo wykorzystywanym markerze TATI. Doboru markerów dokonano na podstawie ich udziału w trzech procesach toczących się w komórkach nowotworowych: proliferacji, różnicowaniu i obumieraniu komórek. Zwrócono uwagę na rozwijające się nowe dyscypliny nauki – genomikę i proteomikę, stanowiące przyszłość onkologii. Są one niezwykle pomocne w określeniu molekularnych czynników predykcyjnych umożliwiających stosowanie leczenia celowanego u chorych na nowotwory złośliwe. Opisano markery klasyczne, a także nieliczne markery molekularne występujące w różnych nowotworach. W podsumowaniu stwierdzono, że poznanie natury markerów o znaczącej czułości i swoistości w chorobach nowotworowych może wpłynąć na personalizację leczenia i tą drogą na poprawę wyleczeń chorych na nowotwory złośliwe.
Źródło:
Current Gynecologic Oncology; 2012, 10, 3; 226-235
2451-0750
Pojawia się w:
Current Gynecologic Oncology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-7 z 7

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies