- Tytuł:
-
Zaburzenia wydzielania łez jako pierwszy objaw zespołu Allgrove’a u dwojga rodzeństwa
Impaired tear secretion as the first symptom of triple A syndrome in two siblings - Autorzy:
-
Rybus-Kalinowska, Barbara
Kalinowski, Mariusz
Łabuz-Roszak, Beata
Adamek, Brygida
Wójcik-Niklewska, Bogumiła
Warakomski, Jakub
Hyla-Klekot, Lidia - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1034861.pdf
- Data publikacji:
- 2018
- Wydawca:
- Medical Communications
- Tematy:
-
dziecko
suche oko
zespół Allgrove’a - Opis:
-
Triple A syndrome is a rare, autosomal recessive disease. It is characterised by a triad of symptoms: alacrima, adrenocortical insufficiency and oesophageal achalasia. Atrophy of the optic nerve and a number of neurological disorders also occur in patients with this syndrome. Only about one hundred cases have been described in the literature since the first description by Allgrove in 1978. This paper presents a case report of siblings diagnosed with triple A syndrome. A 6-year-old girl developed adrenocortical insufficiency, axonal-demyelinating polyneuropathy and oesophageal achalasia, while her 3-year-old brother showed an abnormal adrenal reserve. Both children presented with the lack of tears during crying.
Zespół Allgrove’a jest rzadko występującym, uwarunkowanym genetycznie zespołem chorobowym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się triadą objawów: alakrimią, niewydolnością kory nadnerczy i achalazją przełyku. U pacjentów z tym schorzeniem opisano również zanik nerwu wzrokowego oraz szereg zaburzeń neurologicznych. Od pierwszego opisu Allgrove’a w 1978 roku w literaturze przedstawiono około 100 przypadków tego zespołu. W niniejszej pracy omówiono przypadek rodzeństwa, u którego rozpoznano zespół Allgrove’a. U 6-letniej dziewczynki wystąpiły niewydolność kory nadnerczy, polineuropatia aksonalno-demielinizacyjna oraz achalazja przełyku, natomiast u 3-letniego brata wykazano nieprawidłową rezerwę nadnerczową. U obojga dzieci występowało zjawisko braku łez podczas płaczu. - Źródło:
-
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2018, 14, 4; 421-424
1734-1531
2451-0742 - Pojawia się w:
- Pediatria i Medycyna Rodzinna
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł