Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "congenital" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-6 z 6
    Tytuł:
    Analiza ryzyka występowania wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego w porównaniu z pozostałym obszarem Polski
    Analysis of risk of congenital malformations of musculoskeletal system in Silesia region in comparison to rest of Polish territory
    Autorzy:
    Gwiazda, Wioleta
    Balcerzyk, Anna
    Niemiec, Paweł
    Iwanicka, Joanna
    Tatarka, Joanna
    Żak, Iwona
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1036576.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    wady wrodzone
    układ mięśniowo-szkieletowy
    województwo śląskie
    congenital malformations
    musculoskeletal system
    silesian region
    Opis:
    INTRODUCTION: Congenital malformations occur in approx. 2–4% of newborns. The Polish Registry of Congenital Malformations, operating in Poland since 1997, enables the monitoring of malformations in the Polish population. Analysis of the regional differences in the incidence of malformations may be important in the search for risk factors and analysis of prevention activities in the area. Therefore, the aim of this study was to evaluate the risk of the birth of newborns with congenital malformations of the musculoskeletal system in the Silesian region in relation to the rest of the Polish territory included in the register. MATERIAL AND METHODS: The current work was based on data from the Polish Registry of Congenital Malfor-mations for 2001–2006. The study group consisted of children up to 2 years of age who were diagnosed with malformation, as well as still-born children with congenital malformations and those diagnosed with a defect in the prenatal period. All the statistical analyzes were performed using the software Epi Info 7. RESULTS: The incidence of congenital malformations of the musculoskeletal system in Silesia was higher than in the rest of the Polish territory in all the analyzed years except for 2003. The greatest increase in the risk was found for Q68 and Q67 defects. The incidence of congenital malformations in Silesia showed a downward trend in the period from 2001 to 2006. CONCLUSIONS: Congenital malformations of musculoskeletal disorders occurred more frequently in the Upper Silesia region than in the rest of the Polish territory in all the analyzed years except for 2003.
    WSTĘP: Wrodzone wady rozwojowe występują u ok. 2–4% noworodków. W Polsce od 1997 roku działa Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, który pozwala na ich monitorowanie w populacji polskiej. Analiza regionalnych różnic w częstości występowania wad wrodzonych może mieć istotne znaczenie w poszukiwaniu czynników ryzyka oraz analizie działań profilaktycznych na danym terenie. Celem niniejszej pracy była ocena ryzyka urodzeń noworodków z wrodzonymi wadami rozwojowymi układu mięśniowo-szkieletowego w województwie śląskim w odniesieniu do pozostałego obszaru Polski objętego rejestrem. MATERIAŁ I METODY: Praca powstała na bazie danych pochodzących z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych z lat 2001–2006. Grupę badaną stanowiły zgłoszone do rejestru dzieci do 2 r.ż., u których rozpoznano wadę rozwojową, dzieci martwo urodzone z wadą oraz te, u których rozpoznano wadę w okresie prenatalnym. Wszystkie analizy statystyczne przeprowadzono przy użyciu oprogramowania Epi Info 7. WYNIKI: Częstość wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego była wyższa niż na pozostałym obszarze Polski we wszystkich analizowanych latach, z wyjątkiem roku 2003. Największy wzrost ryzyka stwierdzono w przypadku wad Q68 oraz Q67. Częstość wrodzonych wad na Śląsku wykazywała tendencję spadkową w kolejnych latach od 2001 do 2006. WNIOSKI: Wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego występowały częściej na terenie województwa śląskiego, niż na pozostałym obszarze Polski we wszystkich analizowanych latach, z wyjątkiem roku 2003.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2016, 70; 242-249
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Therapeutic problems in patients with congenital adrenal hyperplasia from 11-β-hydroxylase deficiency
    Problemy terapeutyczne u pacjentek z wrodzonym przerostem nadnerczy z niedoboru 11-β-hydroksylazy
    Autorzy:
    Ptak, Anita
    Podyma, Katarzyna
    Kajdaniuk, Dariusz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/31339335.pdf
    Data publikacji:
    2024-05-13
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    hypertension
    hirsutism
    congenital adrenal hyperplasia
    glucocorticosteroid therapy
    nadciśnienie tętnicze
    hirsutyzm
    wrodzony przerost nadnerczy
    glikokortykosteroidoterapia
    Opis:
    Congenital adrenal hyperplasia (CAH) with 11-β-hydroxylase deficiency accounts for a small percentage of the overall incidence of this disease in the population. The described case of two sisters touches on the therapeutic problems encountered during the treatment of this rare condition. The authors present the problem of selecting appropriate substitutive doses of glucocorticosteroids that will ensure good control of blood pressure and protect against the development of organ complications caused by hypertension and maintain hirsutism at an acceptable level, with as few complications of the applied treatment as possible. The article emphasizes the role of patient–physician cooperation, which is essential to achieve the therapeutic goals.
    Wrodzony przerost nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia – CAH) z niedoborem 11-β-hydroksylazy stanowi niewielki procent ogólnej częstości występowania CAH w populacji. Opisywany przypadek dwóch sióstr dotyka problemów terapeutycznych napotykanych w czasie leczenia tego rzadkiego schorzenia. Autorzy przedstawiają trudności związane z doborem odpowiednich dawek substytucyjnych glikokortykosteroidów, które zapewnią dobrą kontrolę ciśnienia tętniczego i zapobiegną rozwojowi powikłań narządowych wywołanych nadciśnieniem tętniczym, a także utrzymają hirsutyzm na akceptowalnym poziomie przy jak najmniejszej liczbie powikłań stosowanego leczenia. W pracy podkreślono rolę współpracy na linii pacjent–lekarz, niezbędnej do osiągnięcia założonych celów terapeutycznych.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2024, 78; 113-117
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku
    Congenital chloride diarrhea primary treated as Bartter syndrome – case report
    Autorzy:
    Kalicka, Karolina
    Bieniaś, Beata
    Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
    Wójcik-Skierucha, Elżbieta
    Zaniew, Marcin
    Cheong, Hae II
    Sikora, Przemysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1036177.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    wrodzona biegunka chlorowa
    zespół barttera
    hipochloremiczna alkaloza metaboliczna
    congenital chloride diarrhea
    bartter syndrome
    hypochloremic alkalosis
    Opis:
    Wrodzona biegunka chlorowa (CCD – congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl-/HCO3-, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych.
    Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare autosomal recessive disease. It is caused by mutations in the SLC26A3 gene which encodes the transmembrane Cl-/HCO3- exchanger, mainly expressed in the apical epithelium of the ileum and colon. The result is defective intestinal absorption of Cl- and secretion of HCO3-, leading to watery Cl- -rich diarrhea. The first symptoms of CCD include polyhydramnios and dilated intestinal loops of the fetus and they are followed by watery diarrhea, recurrent vomiting, failure to thrive, hypochloremic alkalosis, hypokalemia and hyponatremia in postnatal life. We present the case of an 8-year-old girl with late diagnosis of CCD, initially treated as Bartter syndrome. The incorrect diagnosis resulted from the clinical and biochemical similarities of both these disorders. Finally, CCD was confirmed by a genetic test, which revealed mutation in the SLC26A3 gene (p.IIe(TCA)657dup). Specific therapy led to alleviation of the CCD consequences and ensured normal physical and psychological development of the child. The case shows the difficulties in differential diagnosis between CCD and Bartter syndrome and indicates the benefits of molecular evaluation.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 87-91
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Homocysteine remethylation pathway in neonates with congenital heart disease and neural tube defects
    Szlak remetylacji homocysteiny u noworodków z wrodzonymi wadami serca i wadami cewy nerwowej
    Autorzy:
    Surmiak, Piotr
    Baumert, Małgorzata
    Walencka, Zofia
    Paprotny, Magdalena
    Witek, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/766013.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    cobalamin
    congenital heart disease
    folate
    homocysteina
    homocysteine
    kobalamina
    kwas foliowy
    neural tube defect
    wada cewy nerwowej
    wrodzona wada serca
    Opis:
    INTRODUCTION: The etiology of congenital heart defects (CHD) and neural tube defects (NTD) remain unknown, however, the relation between homocysteine and folate levels and congenital anomalies were found. With this perspective in mind, the aim of the study was to investigate serum biomarkers of the homocysteine metabolism pathway in neonates with CHD, newborns with NTD and their mothers. MATERIALS AND METHODS: Twenty-one pairs of mothers and their neonates with CHD as well as 18 pairs of mothers and neonates with NTD were enrolled in the study. The control group consisted of 54 pairs of mothers and their healthy neonates. To estimate the total homocysteine, serum folic acid and vitamin B12 levels in plasma, mothers’ venous blood samples and umbilical cord blood were taken in the all groups. RESULTS: There were significantly higher tHcy levels in the newborns with CHD compared to their mothers. The total homocysteine levels in the CHD neonates were noticeably different compared to the neonates with NTD and to the controls. The vitamin B12 levels were similar in all the investigated neonates. Significantly lower umbilical folic acid levels in the NTD and CHD groups as compared to the controls were noticed. CONCLUSIONS: The observed differences in concentrations of homocysteine, folic acid and cobalamin between neonates with congenital heart and neural tube defects suggest the influence of various agents disturbing the homo-cysteine metabolic pathways in those children.
    WSTĘP: Etiologia wrodzonych wad serca (WWS) oraz wad cewy nerwowej (WCN) jest niewyjaśniona, wykazano jednak związek między stężeniem homocysteiny oraz kwasu foliowego a występowaniem wrodzonych anomalii. Celem pracy była ocena stężenia biochemicznych markerów szlaku metabolizmu homocysteiny u noworodków z WWS oraz WCN i ich matek. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 47 par – matka i jej noworodek urodzony z WWS (n = 29) i WCN (n = 18). Grupę kontrolną (GK) stanowiły 54 pary matek i ich zdrowe dzieci. Próbki krwi matki i krwi pępowinowej pobierano w celu oznaczenia stężenia tHcy, kwasu foliowego i witaminy B12. WYNIKI: Stężenie tHcy u noworodków z WWS było znamiennie wyższe niż u ich matek oraz u dzieci z WCN. Stężenie tHcy u noworodków z WCN było znamiennie wyższe niż w grupie kontrolnej. Stężenia witaminy B12 były podobne u wszystkich badanych noworodków w porównaniu z wartościami stwierdzonymi u ich matek. U noworodków z WCN i WWS stężenie kwasu foliowego w krwi pępowinowej było znamiennie niższe niż u dzieci z grupy kontrolnej. WNIOSKI: Zaobserwowane różnice w stężeniu homocysteiny i kwasu foliowego między noworodkami z wrodzonymi wadami serca i wadami cewy nerwowej sugerują obecność dodatkowych czynników zaburzających szlaki metaboliczne homocysteiny u tych dzieci.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2018, 72; 134-140
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Serum concentration of copeptin in newborns with congenital heart defect
    Stężenie kopeptyny w surowicy noworodków z wrodzoną wadą serca
    Autorzy:
    Tarko, Anna
    Suchojad, Anna
    Kordyś, Julia
    Simonova, Svetlana
    Maruniak-Chudek, Iwona
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1427390.pdf
    Data publikacji:
    2021-05-26
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    congenital heart defect
    hydration status
    newborn
    copeptin
    effective serum osmolality
    wrodzona wada serca
    stan nawodnienia
    noworodek
    kopeptyna
    efektywna osmolalność surowicy
    Opis:
    INTRODUCTION: Neonates with congenital heart defects (CHD) require careful fluid management due to the risk of cardiovascular failure. Routine laboratory parameters are not the optimal tool to detect fluid overload; therefore the search for novel markers is justified. Copeptin (pre-pro-vasopressin – CTproAVP) may be one of them. The aim of the study was to analyze the influence of the current protocol of hydration in neonates with CHD on the physiological volume homeostasis measured with CTproAVP. MATERIAL AND METHODS: Ten term newborns with CHD hospitalized in neonatal intensive care before cardiac surgery were enrolled in the study. Four of them presented symptoms of respiratory insufficiency and all except two received alprostadil. Clinical management was routine, with the exception of CTproAVP measurement in the first five days of life with evaluation of serum and urine osmolality. Fluid intake was within the normal range for age. Term, healthy neonates (N = 200) served as the control. RESULTS: The current hydration protocol did not cause an increase in serum and urine osmolality compared to the controls. The effective osmolality of the analyzed body fluids was even lower in the neonates with CHD. The concentration of CTproAVP was also lower in the study group, but the difference was not statistically significant. There were no clinical signs of cardiovascular distress or overhydration. No factors explaining the variability in CTproAVP concentration were identified. CONCLUSIONS: These preliminary data suggest that the protocol of hydration does not cause dehydration or stimulation of CTproAVP release. It seems that even more restrictive protocols of fluid management can be applied in newborns with CHD at the risk of pulmonary congestion. A longer observation period is needed, including the postoperative period, to obtain more reliable information on optimal fluid management and the role of CTproAVP in monitoring volemia.
    WSTĘP: Noworodki z wrodzoną wadą serca (WWS) wymagają ostrożnej terapii płynami z uwagi na ryzyko wystąpienia niewydolności krążenia. Rutynowe badania laboratoryjne nie są optymalnym narzędziem w identyfikacji stanu prze-wodnienia i dlatego konieczne są poszukiwania nowych markerów. Kopeptyna (CTproAVP) może być jednym z nich. Celem pracy była analiza wpływu aktualnie obowiązującego protokołu nawadniania noworodków z WWS na homeo-stazę wolemii z wykorzystaniem CTproAVP. MATERIAŁ I METODY: Do badania włączono 10 noworodków z WWS hospitalizowanych na oddziale intensywnej tera-pii noworodka przed zabiegiem kardiochirurgicznym. Cztery z nich prezentowały objawy niewydolności oddechowej, a wszystkie z wyjątkiem dwóch otrzymywały alprostadil. Postępowanie kliniczne było rutynowe, z wyjątkiem pomiaru CTproAVP w pierwszych pięciu dniach życia wraz z oceną osmolalności surowicy i moczu. Podaż płynów mieściła się w zakresach normy dla wieku. Grupę kontrolną stanowiło 200 zdrowych donoszonych noworodków. WYNIKI: Aktualny protokół nawadniania nie powodował, w porównaniu z grupą kontrolną, wzrostu stężenia osmolalno-ści surowicy i moczu. Efektywna osmolalność analizowanych płynów ustrojowych była nawet niższa u noworodków z WWS. Również stężenie CTproAVP było niższe w grupie badanej, lecz różnica nie była istotna statystycznie. Nie obserwowano klinicznych objawów niewydolności krążenia lub przewodnienia. Nie zidentyfikowano czynników, które wyjaśniałyby zmienność w stężeniu CTproAVP. WNIOSKI: Wstępne wyniki sugerują, że aktualny protokół nawadniania nie powoduje odwodnienia ani nie stymuluje uwalniania CTproAVP. Wydaje się, że u noworodków z WWS i ryzykiem przeciążenia krążenia płucnego można za-stosować nawet bardziej restrykcyjny protokół nawadniania. Konieczna jest dłuższa obserwacja, z włączeniem okresu pooperacyjnego, aby otrzymać bardziej miarodajne dane na temat optymalnego nawodnienia i roli kopeptyny w moni-torowaniu wolemii.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2021, 75; 41-48
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Zespół Lowe’a (oczno-mózgowo-nerkowy) – problemy diagnostyczne i lecznicze w warunkach opieki medycznej w Polsce
    The oculocerebrorenal syndrome of Lowe – diagnostic and therapeutic problems in Polish health care system
    Autorzy:
    Jarmoliński, Tomasz
    Zaniew, Marcin
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1036004.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    zespół oczno-mózgowo-nerkowy
    zaćma wrodzona
    opóźnienie rozwoju
    tubulopatia proksymalna
    hipofosfatemia
    hiperkalciuria
    oculocerebrorenal syndrome
    congenital cataract
    developmental delay
    proximal tubulopathy
    hypophosphatemia
    hypercalciuria
    Opis:
    Zespół oczno-mózgowo-nerkowy, opisany po raz pierwszy przez Lowe’a w 1952 roku, jest rzadkim defektem genetycznym (częstość 1 : 500 000), wywołanym mutacją w genie OCRL kodującym enzym 5-fosfatazę 4,5-dwufosfo-fosfatydyloinozytolu. Jest on zlokalizowany na chromosomie X (Xq25-26), a choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Typowymi objawami są: wrodzona zaćma, upośledzenie rozwoju umysłowego i tubulopatia proksymalna (wtórny zespół Fanconiego bez glukozurii) z wolno postępującym upośledzeniem czynności nerek, aż do schyłkowej ich niewydolności w 2–4 dekadzie życia. Inne objawy to: zaburzenia wzrastania, jaskra, woloocze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju motorycznego, dziwne zachowania (napady agresji i złości, ruchy mimowolne), wentrykulomegalia, przykurcze, artropatie, osteopenia, wnętrostwo, dysplazja zębów, torbiele skórne i skaza krwotoczna. Rozpoznanie wstępne można postawić na podstawie obrazu klinicznego z typową sekwencją pojawiania się objawów, z których początkowymi są zaćma, hipotonia z brakiem odruchów głębokich i białkomocz cewkowy. Potwierdzenie diagnozy stanowi badanie genetyczne, w którym stwierdza się jeden z ponad 200 znanych wariantów genu OCRL lub mutację de novo. Przedstawiono przypadek 2-letniego chłopca z obrazem klinicznym zespołu Lowe’a (wrodzona zaćma, hipotonia, opóźnienie rozwoju psychofizycznego i tubulopatia), diagnozowanego i leczonego w wielu ośrodkach. Po przekazaniu chorego pod opiekę powiatowego oddziału pediatrycznego w Międzyrzeczu rozpoznanie potwierdzono badaniem genetycznym, w którym wykazano hemizygotyczną punktową mutację w eksonie 13 OCRL (c.1351G > A); badanie wykonano dzięki uprzejmości prof. Michaela Ludwiga w Laboratorium Biologii Molekularnej Uniwersytetu w Bonn. Zwrócono uwagę na celowość wczesnego zgłaszania chorych z podejrzeniem zespołu Lowe’a do krajowego rejestru POLtube, co ułatwia dostęp do diagnostyki molekularnej.
    The oculocerebrorenal syndrome described by C.U. Lowe in 1952 is a rare genetic defect (prevalence 1:500 000) caused by mutation of the OCRL gene which encodes phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Its location on chromosome X (Xq25-26) leads to an X-linked recessive mode of inheritance. A typical clinical triad characterizing the disease consists of congenital cataract, mental retardation and proximal tubulopathy (secondary Fanconi syndrome without glycosuria) with slow progression to end stage kidney disease in the 2nd–4th decade. There are many other symptoms reported like: growth retardation, glaucoma, buphthalmos, muscle hypotonia, neuromotor retardation, behavioral abnormalities (aggression, temper tantrums, repetitive purposeless movements), ventriculomegaly, contractures, arthropathy, osteopenia, cryptorchidism, dental anomalies, skin cysts and bleeding disorders. Preliminary diagnosis may be based on the clinical picture with a typical sequence of symptoms starting from cataracts, hypotonia with a lack of deep tendon reflexes and tubular proteinuria. Final identification of the disease is confirmed by molecular testing with one out of more than 200 known mutations (or de novo variant) found. Here we reported a 2-year-old boy with the clinical picture of Lowe syndrome (congenital cataract, hypotonia, psychomotor development retardation and tubulopathy), examined and treated in many medical centers. The final diagnosis was confirmed by genetic testing planned in the regional hospital in Międzyrzecz and performed by prof. Michael Ludwig from the Laboratory of Molecular Biology at University of Bonn, Germany. A single hemizygous deviation in exon 13 (c.1351G > A) was found. Attention was paid to the purpose of early notification of such patients to the national registry POLtube which facilitates molecular diagnosis.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 92-98
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-6 z 6

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies