Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-4 z 4
Tytuł:
Wybrane polimorfizmy genu VEGF w przewlekłej chorobie nerek
Selected polymorphisms of VEGF gene in chronic renal failure
Autorzy:
Żywiec, Joanna
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035569.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
vegf-a
przewlekła choroba nerek
rs699947
rs1570360
chronic kidney disease
Opis:
INTRODUCTION: Understanding the complex etiopathogenesis of chronic kidney disease (CKD) raises hopes for the development of effective methods for its early diagnosis and effective prevention and treatment. The significance of genetic predisposition in renal damage development has been proven in many studies. The objective of our study was to estimate the connections between selected VEGF polymorphisms and the incidence of chronic renal failure. MATERIALS AND METHODS: 103 families, consisting of both parents and affected offspring with CKD stage below 3, i.e. eGFR below 60 ml/min/1.73 m2, participated our study. The mean age of the children was 15.2 years and mean eGFR 28.9 ml/min/1.73 m2. The main reason for renal damage was interstitial nephropathy (71%) and the second (29%) – chronic glomerulonephritis. 45% of patients were conservatively treated, while others remained on chronic renal replacement therapy. Venous blood samples were collected for DNA isolation. Selected VEGF polymorphisms were genotyped by the TaqMan method. The obtained results were analyzed on the basis of Statistica 10 and Microsoft Office Excel 2003 software using the transmission disequilibrium test (TDT), χ2 test and the Kaplan-Meier estimator. For all the calculations, a p value below 0.05 was adopted as the limit of statistical significance. RESULTS: No differences in the estimated and observed rs699947 or rs1570360 allele transmission between the parents and their affected offspring were found. CONCLUSIONS: No relations between rs699947 and rs1570360 VEGF polymorphisms and the incidence of chronic kidney disease of at least stage 3 were established.
WSTĘP: Poznanie złożonej etiopatogenezy przewlekłej choroby nerek (PChN) budzi nadzieje na rozwój skutecznych metod jej wczesnej diagnostyki oraz skutecznej profilaktyki i leczenia. Liczne badania dowodzą znaczenia predyspozycji genetycznej w rozwoju przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu różnych chorób. Celem pracy była ocena związku wybranych polimorfizmów genu VEGF (vascular endothelial growth factor) z występowaniem przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY: Grupę badaną stanowiły 103 rodziny (trios): dwoje biologicznych rodziców i dziecko z PChN w stadium co najmniej trzecim, tj. z eGFR ≤ 60 ml/min/1,73 m2, na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (29%) lub nefropatii śródmiąższowej (71%). W chwili badania średni wiek dzieci z PChN wynosił 15,2 roku, a średnia filtracja kłębuszkowa 28,9 ml/min/1,73 m2. U 45% chorych zastosowano leczenie zachowawcze, u pozostałych nerkozastępcze. U wszystkich badanych pobrano jednorazowo próbki krwi żylnej w celu wyizolowania materiału genetycznego i przeprowadzono genotypowanie wybranych polimorfizmów genu VEGF metodą TaqMan. Do opracowania statystycznego wyników posłużyły programy Statistica 10 i Microsoft Office Excel 2003 z wykorzystaniem testu nie-równowagi sprzężeń (transmission disequilibrium test – TDT), testu χ2 oraz estymatora Kaplana-Meiera. Za granicę istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: Nie wykazano różnic w przekazywaniu alleli badanych polimorfizmów rs699947 i rs1570360 genu VEGF od rodziców do potomka z PChN. WNIOSKI: Nie stwierdzono związku polimorfizmów rs699947 i rs1570360 genu VEGF z występowaniem przewlek-łej choroby nerek w stadium ≥ 3.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2018, 72; 267-272
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Gitelmana o wczesnym początku – opis przypadku i nowości literaturowe
Gitelman syndrome with early onset – a case report and literature news
Autorzy:
Prościak, Katarzyna
Storek, Monika
Zwolińska, Danuta
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035906.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
zespół gitelmana
tubulopatia
wczesny początek
aktualne postępowanie
gitelman syndrome
tubulopathy
early onset
current management
Opis:
WSTĘP: Zespół Gitelmana (ZG) spowodowany jest genetycznie uwarunkowaną dysfunkcją tiazydo-wrażliwego kotransportera NaCl w dystalnym kanaliku krętym nefronu. Choroba ujawnia się zwykle w wieku dojrzewania lub u dorosłych. W pracy przedstawiono przypadek chłopca, u którego pierwsze objawy wystąpiły w 6 r.ż., natomiast rozpoznanie postawiono w 16 r.ż. OPIS PRZYPADKU: 16-letni chłopiec został przyjęty z następującym wywiadem: od 6 r.ż. co kilka tygodni występowały skurcze mięśni kończyn górnych. Kilkakrotnie obserwowano skurcze mięśni kończyn dolnych oraz mięśnia okrężnego ust, ponadto drętwienie kończyn i twarzy podczas gorączki. Dziecko konsultowano w SOR, gdzie podawano anksjolityki oraz preparaty magnezu. Dwa tygodnie przed przyjęciem do kliniki u chłopca wystąpiła biegunka, gorączka, a następnego dnia krótkotrwała utrata przytomności poprzedzona silnym skurczem mięśni z przymusowym ustawieniem kończyn. Chłopiec był hospitalizowany w szpitalu rejonowym, gdzie stwierdzono zasadowicę metaboliczną, hipokaliemię, hipomagnezemię i przekazano do kliniki. Przy przyjęciu w badaniu fizykalnym nie stwierdzono nieprawidłowości. W badaniach krwi wykazano opisane zaburzenia, ponadto hipochloremię, podwyższone ARO. W badaniach moczu stwierdzono pH zasadowe, niski ciężar właściwy, zwiększone wydalanie magnezu, potasu oraz obniżone wydalanie wapnia. USG jamy brzusznej bez nieprawidłowości. Wartości ciśnienia tętniczego krwi w normie. Badaniem genetycznym potwierdzono rozpoznanie ZG – u pacjenta znaleziono dwie mutacje genu SLC12A3: 2221 G →A (Gly741Arg) oraz1315 G → A (Gly439Ser). Włączono suplementację potasu i magnezu, uzyskując poprawę biochemiczną oraz ustąpienie objawów. WNIOSKI: ZG może ujawnić się wcześnie, a podmiotowe objawy mogą być okresowe i przemijające. Ich występowanie wymaga diagnostyki w kierunku tubulopatii. Długoletni brak rozpoznania i leczenia, oprócz powikłań somatycznych, może prowadzić do obniżenia jakości życia pacjenta.
INTRODUCTION: Gitelman syndrome (GS) is caused by genetic mutation resulting in dysfunction of the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter located in the distal convoluted tubule. The disease usually produces the first visible symptoms during adolescence or adulthood. This paper describes the case of a boy who developed the first symptoms at the age of 6 and was diagnosed when 16. CASE REPORT: At the time of admission of the 16-year-old boy, the following information was provided: the child suffered from upper limb muscle cramps recurring every few weeks since the age of six. Lower limb and orbicularis oris muscle cramps were also observed. In addition, during fever, the patient presented additional symptoms: numbness of the face and limbs. The patient was treated in an ED with anxiolytics and magnesium. Two weeks before admission he developed diarrhea and fever, followed the next day by severe muscle cramps with forced limb position and finally short term loss of consciousness. The boy was admitted to the local hospital where laboratory tests showed hypokalemia, hypomagnesemia and metabolic alkalosis, and then was transferred to the Clinic of Paediatric Nephrology. Blood tests confirmed earlier results and in addition revealed hypochloremia and increased plasma renin activity. The urine tests had following results: basic pH, decreased specific gravity, increased excretion of potassium and magnesium and reduced excretion of calcium. Blood pressure and abdomen USG were normal. Genetic testing was performed and two heterozygous mutations: 2221 G→A (Gly741Arg) and 1315 G→A (Gly439Ser) were found in the SLC12A3 gene. CONCLUSIONS: GS may occur early in life and produce only short passing episodes when symptoms are observable. The presence of the mentioned symptoms requires considering tubulopathy during diagnosis. If not diagnosed and not treated, GS may lead in the long term to somatic complications and a decreased quality of life.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 99-103
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Influence of erythropoietin gene promoter polymorphism rs 1617640 on the incidence and progression of chronic kidney disease; a family-based study
Wpływ polimorfizmu rs 1617640 promotora genu erytropoetyny na występowanie i progresję przewlekłej choroby nerek; badania rodzinne
Autorzy:
Żywiec, Joanna
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Grzeszczak, Władysław
Gumprecht, Janusz
Trautsolt, Wanda
Górczyńska-Kosiorz, Sylwia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038897.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
chronic kidney disease
erythropoietin gene promoter polymorphism
family-based study
przewlekła choroba nerek
badania rodzinne
polimorfizm promotora genu dla erytropoetyny
Opis:
INTRODUCTION The aetiology of chronic kidney disease (CKD) and its progression are multifactorial in nature. A number of reports have demonstrated the nonhaematological local protective properties of erythropoietin in diff erent tissues, including those in the kidneys. The primary goal of the reported, family-based study was to assess the influence of rs 1617640 erythropoietin gene promoter polymorphism on the incidence and progression of CKD. MATERIAL AND METHODS For that purpose, 109 patients with CKD (72.5% with chronic interstitial nephritis and 27.5% with chronic glomerulonephritis) and their parents were examined. At the time of the study, the mean glomerular filtration rate was 28.2 ml/min and 53.2% patients were maintained on renal replacement therapy. Fluorescence labelled probes of the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems Company) were used for rs1617640 polymorphism investigation. RESULTS The genome distribution of rs 1617640 polymorphism of the erythropoietin gene promoter was: 48.6% AC, 25.7% AA and 25.7% CC patients. Based on Transmission Disequilibrium Test results, the bordeline statistical significance of preferential C allele transfer from parents to their affected children with glomerulonephritis was observed. CONCLUSIONS No influence of rs 1617640 promoter polymorphism of the erythropoietin gene on the incidence of CKD in the course of chronic interstitial nephritis was observed. The bordeline signifi cance of preferential C allele transfer in patients with glomerulonephritis suggests association between rs1617640 and CKD of this aethiology.
WSTĘP Etiologia przewlekłego uszkodzenia nerek oraz jego progresji jest wieloczynnikowa. Prace ostatnich lat dowodzą znaczenia pozaszpikowego miejscowego działania ochronnego erytropoetyny w wielu tkankach, w tym także w nerkach. Celem pracy była ocena w modelu rodzinnym wpływu polimorfizmu rs1617640 promotora genu dla erytropoetyny na rozwój i progresję przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY Badania przeprowadzono w grupie 109 chorych na przewlekłą chorobę nerek w przebiegu przewlekłego śródmiąższowego zapalenia nerek (72,5%) i przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (27,5%) oraz u 218 ich biologicznych rodziców. W momencie prowadzenia badania średnia filtracja kłębuszkowa (GFR) wynosiła 28,2 ml/min, a 53,2% chorych było leczonych nerkozastępczo. Genotypowanie polimorfizmu rs1617640 w promotorze genu erytropoetyny wykonano, wykorzystując znakowane fluorescencyjnie sondy z zestawu TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay firmy Applied Biosystems. WYNIKI Analizując rozkład genotypów badanego polimorfizmu, stwierdzono: u 48,6% chorych genotyp AC, a u pozostałych chorych w równym procencie (po 25,7%) genotyp AA i CC. W teście TDT (Transmission Disequilibrium Test) wykazano na granicy istotności statystycznej przekazywanie preferencyjne allelu C w grupie chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek. WNIOSKI Nie obserwowano wpływu polimorfizmu rs1617640 genu promotora dla erytropoetyny na występowanie przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu przewlekłego środmiąższowego zapalenia nerek. Stwierdzone na granicy istotności statystycznej, preferencyjne przekazywanie allelu C w grupie chorych na przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek, sugeruje związek rs1617640 z przewlekłą chorobą nerek o tej etiologii.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 4; 17-23
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analysis of relationship between UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 and risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis
Analiza związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek
Autorzy:
Żywiec, Joanna
Piecha, Grzegorz
Gola, Mateusz
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Więcek, Andrzej
Gumprecht, Janusz
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035893.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
przewlekła choroba nerek
przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek
polimorfizmy genu uromoduliny
chronic kidney disease
chronic glomerulonephritis
uromodulin gene polymorphisms
Opis:
INTRODUCTION: Chronic glomerulonephritis is one of the common causes of chronic kidney disease that can lead to end-stage renal failure and the need for renal replacement therapy. Understanding the aetiology of this disease and its risk factors can help develop new methods of early diagnosis and effective therapy. Uromodulin is a protein with a broad spectrum of activity, and is involved in the key pathways that regulate kidney homeostasis. AIM OF THE STUDY: The aim of the study was to analyse the relationship between three selected polymorphisms (rs13335818, rs4293393 and rs13333226) of the uromodulin gene (UMOD) and the risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis. MATERIAL AND METHODS: 113 patients with chronic glomerulonephritis and eGFR < 60 ml/min/1.73 m2 (experimental group) and 196 patients from the General Outpatient Clinic without a history of renal disease and eGFR > 60 ml/min/1.73 m2 (control group) were recruited for the study. The study protocol assumed a one-time blood collection for genetic testing and serum creatinine level determination. Genetic material was isolated from the peripheral blood lymphocytes of the subjects. Genotyping of the analysed polymorphisms was performed using TaqMan SNP Genotyping Assay kits. The results were processed with statistical methods using Statistica 10 and Microsoft Office Exel 2003 software, the Mann-Whitney U test and the χ2 test. Statistical significance was adopted at p < 0.05. RESULTS: No statistically significant differences in the distribution of genotypes between the experimental and control groups were found for any of the three analysed UMOD variants. CONCLUSIONS: UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 are not associated with the risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis.
WSTĘP: Przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek jest jedną z częstych przyczyn przewlekłej choroby nerek mogącej prowadzić do ich schyłkowej niewydolności i konieczności stosowania terapii nerkozastępczej. Poznanie etiologii tej choroby oraz czynników ryzyka daje nadzieję na wdrożenie nowych metod wczesnej diagnostyki i skutecznej terapii. Uromodulina jest białkiem prezentującym szerokie spektrum działań, włączonym w kluczowe szlaki warunkujące homeostazę nerek. CEL PRACY: Celem pracy była ocena związku wybranych trzech polimorfizmów (rs13335818, rs4293393 i rs13333226) genu uromoduliny (UMOD) z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek. MATERIAŁ I METODY: Do badania zrekrutowano 113 chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek i eGFR < 60 ml/min/1,73 m2 (grupa badana) oraz 196 pacjentów Poradni Ogólnej POZ bez chorób układu moczowego w wywiadzie, z eGFR > 60 ml/min/1,73 m2 (grupa kontrolna). Protokół badania przewidywał jednorazowe pobranie krwi do wykonania badań genetycznych oraz w celu oznaczenia stężenia kreatyniny w surowicy. Materiał genetyczny wyizolowano z limfocytów krwi obwodowej badanych. Genotypowanie badanych polimorfizmów przeprowadzono z wykorzystaniem zestawów TaqMan SNP Genotyping Assay. Uzyskane wyniki opracowano statystycznie na podstawie programów Statistica 10 i Microsoft Office Exel 2003 z wykorzystaniem: testu Manna-Whitneya i testu χ2. Za granice istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: W zakresie żadnego z trzech badanych polimorfizmów UMOD nie stwierdzono znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów pomiędzy grupami badaną a kontrolną. WNIOSKI: Nie wykazano związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 193-203
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-4 z 4

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies