Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "polymorphism" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 17
Tytuł:
Polimorfizm 575C/T genu RANK i jego związek z osteoporozą u kobiet po menopauzie
575C/T polymorphism of RANK gene and its association with osteoporosis in postmenopausal women
Autorzy:
Boroń, Dariusz
Plewka, Ariel
Jędrusik, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1037782.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
rank
polimorfizm
osteoporoza
kobieta
wiek
polymorphism
osteoporosis
women
age
Opis:
INTRODUCTION Osteoporosis is a skeletal disturbance in which bone strength is at increased risk of fracture. It was demonstrated that genetic variations in RANK are associated with skeletal diseases. AIM OF STUDY The aim of the study is to examine the frequency of RANK gene polymorphism and evaluate its relation with clinical parameters concerning bone turnover and the degree of postmenopausal osteoporosis progress. MATERIAL AND METHODS The study was conducted among a group of 570 women at postmenopausal age (404) and reproductive age (166). The group at postmenopausal age included women with osteoporosis, osteopenia and healthy individuals. The women at reproductive age were healthy. The polymorphism incidence of the examined gene in a group of patients with a determined bone mineral density (BMD) and in the control group was studied. The study was performed by means of the RFLP-PCR method. RESULTS The obtained results did not show a correlation of RANK C575T polymorphism with decreased bone density or increased risk of postemopausal osteoporosis incidence. CONCLUSIONS The TT polymorphism homozygote of the RANK receptor gene is not an increased risk factor of osteoporosis development and is associated with lower values describing bone density in women with osteoporosis and osteopenia.
W S T Ę P Osteoporoza jest szkieletowym zaburzeniem charakteryzującym się obniżeniem wytrzymałości kości, zwiększającym ryzyko złamania. Wykazano, że genetyczne wariacje w RANK mają związek z chorobami szkieletu kostnego. Celem pracy było zbadanie częstości występowania polimorfizmu genu RANK oraz ocena jego związku z parametrami klinicznymi dotyczącymi obrotu kostnego i stopnia zaawansowania osteoporozy pomenopauzalnej. M A T E R I A Ł Y I M E T O D Y Badania przeprowadzono w grupie 570 kobiet w wieku postmenopauzalnym (404) i rozrodczym (166). Grupa w wieku postmenopauzalnym obejmowała kobiety z osteoporozą, osteopenią i zdrowe. Kobiety w wieku rozrodczym były zdrowe. Zbadano częstość występowania polimorfizmu badanego genu w grupie pacjentek z oznaczoną gęstością mineralną kości (bone mineral density – BMD) oraz w grupie kontrolnej. Badanie przeprowadzono metodą RFLP-PCR. WYNIKI Uzyskane wyniki badań nie wykazały korelacji polimorfizmu RANK C575T ze zmniejszoną gęstością kości oraz zwiększonym ryzykiem występowania osteoporozy pomenopauzalnej. WNIOSKI Homozygota TT polimorfizmu genu receptora RANK nie jest czynnikiem zwiększonego ryzyka wystąpienia osteoporozy i jest powiązana z niższymi wartościami opisującymi BMD u kobiet z osteoporozą i osteopenią.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 4; 192-199
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The importance of platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in pathogenesis of obesity
Znaczenie polimorfizmu rs6602024 genu fosfofruktokinazy płytkowej (PFKP) w patogenezie otyłości
Autorzy:
Woźny, Łukasz
Danikiewicz, Marta
Stefanowicz, Magdalena
Wojtas, Elżbieta
Gola, Mateusz
Śnit, Mirosław
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035900.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
obesity
polymorphism
pfkp
otyłość
polimorfizm
Opis:
OBJECTIVE: The aim of the study was to demonstrate the potential relationship between overweight and obesity and the platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in patients reporting to a general practitioner at a primary care outpatient clinic. MATERIAL AND METHODS: The study included a total of 438 patients from Southern Poland who reported to the general primary care outpatient clinic. PFKP rs6602024 polymorphism genotyping was conducted using fluorescence-labelled probes. The Statistica 8.0 program was used to calculate individual parameters. RESULTS: Certain metabolic disorders were shown in overweight and obese people, as well as in the whole group of overweight or obese subjects. The results were compared with the outcomes obtained from people who were not overweight or obese. There were no statistically significant differences in the distribution of PFKP rs6602024 polymorphism genotypes and alleles between the study and control group. The control group showed a statistically significant difference in allele distribution between men and women. Among women, a statistically significant difference was found in the distribution of G/A alleles between the controls and overweight people as well as those overweight and obese altogether. CONCLUSIONS: 1. Overweight and obesity are very common in people reporting to the primary care outpatient clinic. 2. The presence of PFKP rs6602024 polymorphism allele A in women is associated with an increased risk of being overweight and obese.
CEL PRACY: Celem pracy było wykazanie potencjalnego związku między występowaniem nadwagi i otyłości a polimorfizmem rs6602024 genu fosfofruktokinazy płytkowej (PFKP) u kolejnych pacjentów zgłaszających się do lekarza pierwszego kontaktu w POZ. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto łącznie kolejnych 438 pacjentów z rejonu Polski południowej, którzy zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Genotypowanie polimorfizmu genu PFKP rs6602024 prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond. Do obliczeń poszczególnych parametrów w ujęciu statystycznym zastosowano program Statistica 8,0. WYNIKI: U osób z nadwagą oraz otyłością, a także w całej badanej grupie osób z nadwagą lub otyłością wykazano występowanie określonych zaburzeń metabolicznych. Wyniki porównano z rezultatami osób bez nadwagi i otyłości. U badanych osób nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów i alleli polimorfizmu rs6602024 PFKP w porównaniu z kontrolą. W grupie kontrolnej wykazano znamienną statystycznie różnicę pomiędzy kobietami i mężczyznami w rozkładzie alleli. Wśród kobiet stwierdzono znamienną statystycznie różnicę w rozkładzie alleli G/A między osobami z grupy kontrolnej a osobami z nadwagą oraz nadwagą i otyłością razem wziętych. WNIOSKI: 1. Nadwaga i otyłość bardzo często występują u osób zgłaszających się do lekarza POZ. 2. Występowaniu allelu A polimorfizmu rs6602024 genu PFKP u kobiet towarzyszy zwiększone ryzyko nadwagi i otyłości.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 173-182
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm 1181G/C genu OPG i jego związek z osteoporozą u kobiet po menopauzie
1181G/C polymorphism of OPG gene and its association with osteoporosis in postmenopausal women
Autorzy:
Boroń, Dariusz
Plewka, Ariel
Jędrusik, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035022.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
opg
polimorfizm
osteoporoza
kobieta
wiek
polymorphism
osteoporosis
women
age
Opis:
INTRODUCTION Osteoporosis is a systemic disease of the bone system, characterized by low bone mass and bone microarchitecture disturbances, increased bone brittleness and susceptibility to fracture. There is an essential genetic contribution to bone density, as well as its transformation. It is suggested that the OPG polymorphism may affect bone density and its transformation. AIM OF STUDY The aim of the study was to examine the incidence of OPG gene polymorphism and evaluate its association with the clinical parameters concerning bone turnover and the degree of postmenopausal osteoporosis development. M ATERIAL AND METHODS The study was conducted among a group of 570 women at postmenopausal age (404) and reproductive age (166). The group at postmenopausal age included women with osteoporosis, osteopenia as well as healthy individuals. The women at reproductive age were healthy. The polymorphism incidence of the examined gene in a group of patients with determined bone mineral density (BMD) and in the control group was studied. The study was performed by means of the RFLP-PCR method. RESULTS The correlation of the G1181 polymorphism of the OPG gene with body mass and birth mass was demonstrated as well as the association of decreased bone density and increased risk of postmenopausal osteoporosis development. CONCLUSIONS Homozygotic genotypes of the G1181C polymorphism of the OPG gene may affect women’s birth mass and an increased risk of osteoporosis development.
WSTĘP Osteoporoza jest układową chorobą układu kostnego, charakteryzującą się niską masą kostną i zaburzeniami mikroarchitektury kości, ze zwiększoną kruchością kości oraz podatnością na złamania. Istnieje istotny wkład genetyczny tak w gęstość kości, jak i jej przemianę. Sugeruje się, że polimorfizm OPG może wpływać na gęstość kości oraz jej przemianę. CEL PRACY Celem pracy było zbadanie częstości występowania polimorfizmu genu OPG oraz ocena jego związku z parametrami klinicznymi dotyczącymi obrotu kostnego i stopnia zaawansowania osteoporozy pomenopauzalnej. MATERIAŁY I METODY Badania przeprowadzono na grupie 570 kobiet w wieku postmenopauzalnym (404 kobiety) i rozrodczym (166 kobiet). Grupa w wieku postmenopauzalnym obejmowała kobiety z osteoporozą, osteopenią i zdrowe. Kobiety w wieku rozrodczym były zdrowe. Zbadano częstość występowania polimorfizmu badanego genu w grupie pacjentek z oznaczoną gęstością mineralną kości (bone mineral density – BMD) oraz w grupie kontrolnej. Badanie przeprowadzono metodą RFLP-PCR. WYNIKI Wykazano korelację polimorfizmu G1181C genu OPG z masą ciała i masą urodzeniową oraz związek ze zmniejszoną BMD, a także zwiększonym ryzykiem powstawania osteoporozy pomenopauzalnej. WNIOSKI Genotypy homozygotyczne polimorfizmu G1181C genu OPG mogą mieć wpływ na masę urodzeniową kobiet i wzrost ryzyka wystąpienia osteoporozy.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 6; 407-414
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm -643C/T genu RANKL i jego związek z osteoporozą u kobiet po menopauzie
-643C/T polymorphism of RANKL gene and its association with osteoporosis in postmenopausal women
Autorzy:
Boroń, Dariusz
Plewka, Ariel
Jędrusik, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035036.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
rankl
polimorfizm
osteoporoza
kobieta
wiek
polymorphism
osteoporosis
women
age
Opis:
INTRODUCTION RANKL is a key cytokine involved in osteoclast differentiation from its precursors, activation and survival of osteoclasts themselves. Because RANKL binds with RANK, the presence of RANK on target cells is a necessary condition of target cell control mediated by RANKL. AIM OF STUDY The aim of the study was to examine the incidence of RANKL gene polymorphism and evaluate its association with the clinical parameters concerning bone turnover and the degree of postmenopausal osteoporosis development. MATERIAL AND METHODS The study was conducted among a group of 570 women at postmenopausal age (404) and reproductive age (166). The group at postmenopausal age included women with osteoporosis, osteopenia as well as healthy individuals. The women at reproductive age were healthy. The polymorphism incidence of the examined gene in a group of patients with determined bone mineral density (BMD) and in the control group was studied. The study was performed by means of the RFLP-PCR method. RESULTS The obtained results did not show a correlation of RANKL gene C-643T polymorphism with decreased bone density or increased risk of osteoporotic changes after menopause. CONCLUSIONS The homozygote of the TT polymorphism of the RANKL receptor gene seems to be an increased risk factor of osteoporosis development and is associated with growth and birth mass.
WSTĘP RANKL jest kluczową cytokiną uczestniczącą w różnicowaniu osteoklastu ze swoich prekursorów oraz aktywacji i przeżyciu samych osteoklastów. Ponieważ wiąże się z RANK, obecność RANK na komórkach docelowych jest nieodzownym warunkiem kontroli komórek docelowych za pośrednictwem RANKL. CEL PRACY Celem pracy było zbadanie częstości występowania polimorfizmu genu RANKL oraz ocena jego związku z parametrami klinicznymi dotyczącymi obrotu kostnego i stopnia zaawansowania osteoporozy pomenopauzalnej. MATERIAŁY I METODY Badania przeprowadzono w grupie 570 kobiet w wieku postmenopauzalnym (404 kobiety) i rozrodczym (166 kobiet). Grupa w wieku postmenopauzalnym obejmowała kobiety z osteoporozą, osteopenią i zdrowe. Kobiety w wieku rozrodczym były zdrowe. Zbadano częstość występowania polimorfizmu badanego genu w grupie pacjentek z oznaczoną gęstością mineralną kości (bone mineral density – BMD) oraz w grupie kontrolnej. Badanie przeprowadzono metodą RFLP-PCR. WYNIKI Uzyskane wyniki badań nie wykazały korelacji polimorfizmu C-643T genu RANKL ze zmniejszoną gęstością kości oraz zwiększonym ryzykiem występowania zmian osteoporotycznych po menopauzie. WNIOSKI Wydaje się, że homozygota TT polimorfizmu genu receptora RANKL może być czynnikiem zwiększonego ryzyka wystąpienia osteoporozy i jest powiązana ze wzrostem i masą urodzeniową.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 6; 415-423
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm rs7903146 genu TCF7L2 a występowanie nadwagi i otyłości u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej
Polymorphism rs7903146 of TCF7L2 gene and occurrence of being overweight and obesity among patients admitted to outpatient clinic
Autorzy:
Kała, Ewa
Bodek, Izabela
Trelińska, Oliwia
Gładysz, Patrycja
Lepiarczyk, Oskar
Śmigel, Aleksandra
Gola, Mateusz
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1037791.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
overweight
obesity
polymorphism
tcf7l2
nadwaga
otyłość
polimorfizm
Opis:
INTRODUCTION: TCF7L2 is linked with the pathogenesis of insulin-resistant diabetes. The participation of the gene polymorphism encoding TCF7L2 in the development of being overweight and obesity is still controversial. MATERIAL AND METHODS The study included a total of 476 patients (208 men and 268 women) from southern Poland who sucessively reported to the primary healthcare clinic for medical help. The patients were divided into three groups, depending on girth (control group, obese group, overweight group). In genotyping the TCF7L2 (rs 7903146) polymorphism, fluorescent probes from a prepared set for assaying single nucleotide polymorphism were used: TaqMan Pre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). AIM The aim of this study was to evaluate the possible association between the chosenTCF7L2 polymorphism and the prevalence of being overweight and obesity in a population of patients reporting to a primary healthcare clinic. RESULTS The prevalence of being overweight as assessed by waist circumference in the study group was found to be 23.9% while 47.1% of patients were determined to be suffering from abdominal obesity . Our study did not show any significant correlation between the observed rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and the prevalence of being overweight and obesity. Moreover, no significant relationship between the rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and waistline or BMI was found in the entire study group or separately for men and women. CONCLUSIONS The prevalence of obesity and being overweight in the examined group amounted to 72.3% (23.9% – overweight and 48.4% – obese). The research did not confirm an association between the studied rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and waist circumference and the prevalence of being overweight and abdominal obesity.
W S T Ę P: TCF7L2 uczestniczy w patogenezie cukrzycy typu 2. Udział polimorfizmu genu kodującego TCF7L2 w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. Celem pracy była ocena potencjalnego związku między wybranym polimorfizmem genu TCF7L2 a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). M A T E R I A Ł I M E T O D Y K A Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów (208 mężczyzn i 268 kobiet) z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy na podstawie wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmu TCF7L2 (rs7903146) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqMan Pre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). WYNIKI Częstość występowania nadwagi ocenianej na podstawie obwodu talii wynosiła w badanej grupie 23,9%, zaś u 47,1% osób stwierdzono występowanie otyłości brzusznej. Nasze badania nie wykazały znamiennej zależności między badanym polimorfizmem a częstością występowania nadwagi lub otyłości u pacjentów zarówno w całej grupie badawczej, jak i oddzielnie u kobiet i mężczyzn. WNIOSKI Częstość występowania nadwagi i otyłości wśród pacjentów zgłaszających się do poradni POZ wynosi aż 72,3%, z czego 23,9% to osoby z nadwagą, a 48,4% z otyłością. Nie stwierdzono związku między badanym polimorfizmem TCF7L2 a obwodem talii i występowaniem otyłości brzusznej.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 4; 200-206
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Influence of erythropoietin gene promoter polymorphism rs 1617640 on the incidence and progression of chronic kidney disease; a family-based study
Wpływ polimorfizmu rs 1617640 promotora genu erytropoetyny na występowanie i progresję przewlekłej choroby nerek; badania rodzinne
Autorzy:
Żywiec, Joanna
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Grzeszczak, Władysław
Gumprecht, Janusz
Trautsolt, Wanda
Górczyńska-Kosiorz, Sylwia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038897.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
chronic kidney disease
erythropoietin gene promoter polymorphism
family-based study
przewlekła choroba nerek
badania rodzinne
polimorfizm promotora genu dla erytropoetyny
Opis:
INTRODUCTION The aetiology of chronic kidney disease (CKD) and its progression are multifactorial in nature. A number of reports have demonstrated the nonhaematological local protective properties of erythropoietin in diff erent tissues, including those in the kidneys. The primary goal of the reported, family-based study was to assess the influence of rs 1617640 erythropoietin gene promoter polymorphism on the incidence and progression of CKD. MATERIAL AND METHODS For that purpose, 109 patients with CKD (72.5% with chronic interstitial nephritis and 27.5% with chronic glomerulonephritis) and their parents were examined. At the time of the study, the mean glomerular filtration rate was 28.2 ml/min and 53.2% patients were maintained on renal replacement therapy. Fluorescence labelled probes of the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems Company) were used for rs1617640 polymorphism investigation. RESULTS The genome distribution of rs 1617640 polymorphism of the erythropoietin gene promoter was: 48.6% AC, 25.7% AA and 25.7% CC patients. Based on Transmission Disequilibrium Test results, the bordeline statistical significance of preferential C allele transfer from parents to their affected children with glomerulonephritis was observed. CONCLUSIONS No influence of rs 1617640 promoter polymorphism of the erythropoietin gene on the incidence of CKD in the course of chronic interstitial nephritis was observed. The bordeline signifi cance of preferential C allele transfer in patients with glomerulonephritis suggests association between rs1617640 and CKD of this aethiology.
WSTĘP Etiologia przewlekłego uszkodzenia nerek oraz jego progresji jest wieloczynnikowa. Prace ostatnich lat dowodzą znaczenia pozaszpikowego miejscowego działania ochronnego erytropoetyny w wielu tkankach, w tym także w nerkach. Celem pracy była ocena w modelu rodzinnym wpływu polimorfizmu rs1617640 promotora genu dla erytropoetyny na rozwój i progresję przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY Badania przeprowadzono w grupie 109 chorych na przewlekłą chorobę nerek w przebiegu przewlekłego śródmiąższowego zapalenia nerek (72,5%) i przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (27,5%) oraz u 218 ich biologicznych rodziców. W momencie prowadzenia badania średnia filtracja kłębuszkowa (GFR) wynosiła 28,2 ml/min, a 53,2% chorych było leczonych nerkozastępczo. Genotypowanie polimorfizmu rs1617640 w promotorze genu erytropoetyny wykonano, wykorzystując znakowane fluorescencyjnie sondy z zestawu TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay firmy Applied Biosystems. WYNIKI Analizując rozkład genotypów badanego polimorfizmu, stwierdzono: u 48,6% chorych genotyp AC, a u pozostałych chorych w równym procencie (po 25,7%) genotyp AA i CC. W teście TDT (Transmission Disequilibrium Test) wykazano na granicy istotności statystycznej przekazywanie preferencyjne allelu C w grupie chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek. WNIOSKI Nie obserwowano wpływu polimorfizmu rs1617640 genu promotora dla erytropoetyny na występowanie przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu przewlekłego środmiąższowego zapalenia nerek. Stwierdzone na granicy istotności statystycznej, preferencyjne przekazywanie allelu C w grupie chorych na przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek, sugeruje związek rs1617640 z przewlekłą chorobą nerek o tej etiologii.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 4; 17-23
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rola wybranych polimorfizmów genu MGMT w rozwoju chorób nowotworowych
Role of selected MGMT polymorphisms in cancer development
Autorzy:
Kiczmer, Paweł
Szydło, Błażej
Strzelczyk, Joanna K.
Gołąbek, Karolina
Ostrowska, Zofia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035896.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
polimorfizm
nowotwory
mgmt
cancer
polymorphism
Opis:
Materiał genetyczny komórki jest nieustannie narażony na działanie czynników mutagennych. Odpowiednie mechanizmy chroniące przed szkodliwym wpływem mutagenów są niezwykle ważne dla prawidłowego funkcjonowania oraz kontroli proliferacji komórek. Jednym z mechanizmów naprawczych jest działanie enzymu MGMT, który odpowiada za ochronę DNA komórki przed czynnikami alkilującymi. Różnice w aktywności enzymu, wynikające z występowania wielu odmian polimorficznych jego genu, mogą prowadzić niekiedy do zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory. Tematem pracy jest omówienie roli niektórych polimorfizmów genu MGMT w rozwoju oraz terapii chorób nowotworowych.
Cell DNA is constantly exposed to mutagenic factors. DNA repair mechanisms are very important to provide proper cell functioning and proliferation control. One of the DNA repair mechanisms is based on the O6-methylguanine-DNA methyltransferase enzyme, which provides protection against alkylating agents. Differences in MGMT enzyme activity may be caused by MGMT gene polymorphisms. MGMT polymorphisms may increase cancer risk, e.g. lung cancer or esophageal cancer. In this review we have described the role of some MGMT polymorphisms in cancer development and therapy.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 378-382
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Znaczenie czynników genetycznych w chorobie niedokrwiennej serca
The genetic determinants of coronary heart disease
Autorzy:
Gołąbek, Karolina
Strzelczyk, Joanna Katarzyna
Wiczkowski, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034724.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
choroba niedokrwienna serca
polimorfizm
gen
coronary artery disease
polymorphism
gene
Opis:
Coronary artery disease is multifactorial. In recent times due to the development of modern molecular biology techniques, candidate gene polymorphisms related to lipid metabolism the renin–angiotensin–aldosterone system and the regulation of coagulation and fibrinolysis as well as inflammatory response, have become a research topic. This article provides an overview of the most frequently studied polymorphisms.
Choroba niedokrwienna serca ma charakter wieloczynnikowy. W ostatnim czasie ze względu na rozwój technik z zakresu biologii molekularnej tematem badań stały się polimorfizmy genów kandydatów, związanych m.in. z metabolizmem lipidów, z układem renina–angiotesyna–aldosteron (RAA), regulacją krzepnięcia i fibrynolizy oraz reakcją zapalną. W pracy przedstawiono przegląd wyników najczęściej badanych polimorfizmów.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2013, 67, 1; 33-39
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genetycznie uwarunkowane zaburzenia hemostazy w patogenezie udaru niedokrwiennego mózgu
Genetically determined disorders of haemostasis in the pathogenesis of ischemic stroke
Autorzy:
Nowak, Marta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038815.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
krzepnięcie
udar niedokrwienny mózgu
fibrynoliza
polimorfizm
coagulation
ischemic stroke
polymorphism
fibrinolysis
Opis:
In physiological conditions, the hemostasis system performs two basic functions: stops bleeding by forming blood clots and keeps the circulating blood fl owing by dissolving the clot. The processes of coagulation and fi brinolysis in a state of homeostasis and are controlled by activators and inhibitors. Numerous studies have demonstrated the existence of the relationship between genetically conditioned bleeding disorders/fibrinolysis and an increased risk of ischemic stroke. Among these disorders are the shortage of coagulation inhibitors (AT, protein C and S, heparin cofactor II) and genetically determined high levels of coagulation/fibrinolysis protein (fibrinogen, thrombin-antithrombin complexes and plasminogen activator inhibitor), as well as mutations/polymorphisms of genes encoding coagulation components (factor V, prothrombin, platelet glycoprotein). Clinically, these disorders are risk factors for ischemic stroke and intensify the process of coagulation, favoring embolic-thrombotic incidents. Currently, the wide access to genetic, immunological and biochemical testing allows one to diagnose the causes of stroke. Hence, determination of the concentrations of natural anticoagulants and fibrinogen in plasma as well as the analysis of genetic polymorphisms and mutations occurring in genes encoding coagulation/fibrinolysis seem to be useful in the diagnosis. The results of genetic analysis may allow one to determine the clinical phenotype of the disease, which can be used in estimating the risk of stroke.
W warunkach fizjologicznych układ hemostazy pełni dwie podstawowe funkcje: zatrzymuje krwawienie przez tworzenie skrzepliny oraz utrzymuje płynność krwi poprzez rozpuszczenie skrzepu. Procesy krzepnięcia i fibrynolizy pozostają w stanie homeostazy i kontrolowane są przez odpowiednie aktywatory i inhibitory. W licznych badaniach udowodniono istnienie związków między genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami krzepnięcia/fibrynolizy a zwiększonym ryzykiem udaru niedokrwiennego mózgu. Do zaburzeń tych należą niedobory inhibitorów krzepnięcia (AT, białek C i S, kofaktora heparyny II), a także uwarunkowane genetycznie wysokie stężenia białek układu krzepnięcia/ fibrynolizy (fibrynogen, kompleksów trombina-antytrombina i inhibitora aktywatora plazminogenu) oraz mutacje/polimorfizmy genów kodujących elementy układu krzepnięcia (czynnika V, protrombiny, glikoprotein płytkowych). Klinicznie zaburzenia te należą do czynników ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu i nasilają proces wykrzepiania, sprzyjając incydentom zatorowo-zakrzepowym. Obecnie szeroki dostęp do badań genetycznych, immunologicznych i biochemicznych umożliwia postawienie właściwej diagnozy przyczyn wystąpienia udaru mózgu. Stąd też przydatne w diagnostyce wydają się oznaczanie stężeń naturalnych antykoagulantów i fibrynogenu w osoczu oraz analiza genetyczna polimorfizmów i mutacji występujących w genach kodujących czynniki krzepnięcia/fibrynolizy. Wyniki analiz genetycznych mogą pozwolić określić fenotyp kliniczny choroby, co może być wykorzystane przy szacowaniu ryzyka wystąpienia udaru.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 4; 48-55
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Carrier-state of the A allele of – 455G>A polymorphism within the beta fibrinogen gene increases the risk of coronary artery disease in the presence of elevated concentration of serum triacylglycerols
Nosicielstwo allela A polimorfizmu –455G>A genu fibrynogenu beta zwiększa ryzyko choroby wieńcowej przy jednoczesnym podwyższonym stężeniu triglicerydów w surowicy
Autorzy:
Sarecka-Hujar, Beata
Zak, Iwona
Krauze, Jolanta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039937.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
coronary artery disease
gene polymorphism
fi brinogen beta
lipids
traditional risk factors
choroba wieńcowa
polimorfi zm
fi brynogen beta
lipidy
tradycyjne czynniki ryzyka
Opis:
BACKGROUND Fibrinogen promotes development of atherosclerosis by directed integration in atherosclerotic lesions where it is converted into fi brin. The aim of the study was to assess a relationship between –455G>A polymorphism of beta fibrinogen (FGB) gene and coronary artery disease (CAD) in the Polish patients from Upper Silesia region and to establish whether there are any interactions between this polymorphism and traditional risk factors that influence the risk of CAD. METHODS We analyzed 191 patients with angiographically documented CAD and 203 blood donors. Genetic analysis was performed using PCR-RFLP method. RESULTS The frequency of FGB -455G>A genotypes was compatible with Hardy- Weinberg equilibrium. There was no significant differences in the distribution of A allele and A allele carriers of FGB polymorphism between cases and controls. We observed a tendency to higher level of plasma fibrinogen in subjects with AA or GA genotypes than in GG homozygotes. We also found strong synergistic effects between A allele carrier-state and increased level of triacylglycerols (TG) in determining the risk of CAD (SI=5.97, SIM=2.63). Carriers of A allele with elevated level of TG were 3-fold more frequent among cases than in control group (12.0% vs 3.9%, p=0.003,OR=3.34). CONCLUSIONS There is a synergistic effect between –455G>A polymorphism of FGB gene and elevated concentration of serum triacylglycerols which determine the risk of CAD.
WSTĘP Fibrynogen promuje rozwój zmian miażdżycowych przez przyleganie do zmienionej ściany tętnic gdzie jest przekształcany w fibrynę. Celem niniejszej pracy była ocena związku między polimorfizmem –455G>A genu kodującego łańcuch beta fibrynogenu (FGB) a ryzykiem choroby wieńcowej (CAD, ang. coronary artery disease) w grupie pacjentów z Górnego Śląska i ustalenie czy istnieją interakcje między tym polimorfizmem a tradycyjnymi czynnikami ryzyka miażdżycy w determinowaniu ryzyka CAD. MATERIAŁ I METODY Grupę badaną stanowiło: 191 pacjentów z potwierdzoną koronarograficznie CAD oraz 203 krwiodawców bez obciążeń chorobami sercowo-naczyniowymi. Polimorfizm –455G>A genu FGB genotypowano metodą RFLP-PCR. Wyniki. Częstości genotypów polimorfizmu -455G>A genu FGB były zgodne z równowagą Hardy-Weinberg’a. Nie stwierdzono znamiennych różnic w częstości allela A i nosicieli allela A polimorfi zmu genu FGB między pacjentami a grupą kontrolną. Obserwowano tendencję do występowania wyższego poziomu fibrynogenu w osoczu osób z genotypami AA i GA w porównaniu do poziomu fibrynogenu w osoczu osób z genotypem GG. Stwierdzono również silny synergiczny efekt między nosicielstwem allela A a podwyższonym poziomem triglicerydów w determinowaniu ryzyka CAD (indeksy synergii SI=5.97, SIM=2.63). Nosiciele allela A charakteryzujący się podwyższonym poziomem triglicerydów występowali trzykrotnie częściej w grupie chorych niż w kontroli (12.0% vs 3.9%, p=0.003,OR=3.34). WNIOSKI Przedstawione wyniki wskazują na synergiczny związek nosicielstwa allela A polimorfizmu – 455G>A genu FGB z ponadnormatywnym stężeniem triglicerydów w surowicy krwi w kształtowaniu ryzyka CAD w populacji pacjentów z Górnego Śląska.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2009, 63, 5; 41-49
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Adiponektyna oraz polimorfizmy genu apM1 a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej POZ
Adiponectin and polymorphism of gene apM1 and prevalence of overweight/obese patients treated in general practice clinics
Autorzy:
Gola, Mateusz
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039176.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
otyłość
nadwaga
adiponektyna
apm1
polimorfizmy
obesity
overweight
adiponectin
polymorphisms
Opis:
AIM The primary objective of the study, which is the basis of this thesis, was to evaluate the potential association between selected apM1 polymorphisms and the plasmatic concentrations of adiponectin and the incidence of overweight and obesity in the population of patients visiting general outpatient clinics of primary medical care. MATERIAL AND METHODS The reported study comprised a total of 510 adult patients (287 men and 223 women) from the region of southern Poland, who had subsequently sought medical counselling at a general outpatient clinic of primary care. The examined subjects were divided into three (3) groups, following waist circumference values. The control group consisted of patients with a waist circumference <94 cm for men and <80 cm for women. All the subjects had fasting serum concentrations of glucose, insulin, total cholesterol, HDL/LDL fractions, triglycerides, creatinine and adiponectin and genotyping of Y111H (rs17366743), +45 T>G (rs2241766) and +276 G>T (rs1501299) polymorphisms of the adiponectin gene. RESULTS The serum glucose and insulin concentrations in the overweight and obese subjects were statistically signifi cantly higher vs. those in the control group (p < 0.001). The serum adiponectin concentrations in the obese patients were signifi cantly lower vs. those in the overweight subjects (p < 0.001) or those without any excess weight (p < 0.001). Signifi cantly higher values of the HOMA-IR factor were found in both the obese and the overweight patients (p for correlation between either group < 0.01). A strong correlation was observed between the waist circumference and adiponectin levels. It was demonstrated that the adiponectin concentration in the blood decreased with a waist circumference increase (p < 0.001). A similarly strong correlation was noted between the adiponectin levels and BMI (body mass index) values (p < 0.001). The MAF values for the Y111H, +45 T/G and +276 G/T polymorphisms were 0.017, 0.098 and 0.287, respectively. No statistically signifi cant diff erences were demonstrated in the distribution of genotypes between the studied groups for the apM1 Y111H (chi2 = 2.61; p = 0.2706), apM1 +45 T/G (chi2 = 2.10; p = 0.7179) and apM1 +276 G/T (chi2 = 7.93; p = 0.0941) polymorphisms. However, statistically signifi cant diff erences were visualised in the distribution of alleles for the apM1 +276 G/T (chi2 = 6.10; p < 0.05) polymorphism. CONCLUSIONS The results of the reported study confi rm the existence of a strong, negative correlation between the adiponectin levels in the blood and waist circumference or BMI values, also described in a number of literature reports. 2. The apM1 Y111H, +45 T/G and +276 G/T polymorphisms, and in particular the fi rst one, are very rarely found in the Polish population. 3. No correlation was demonstrated between the studied polymorphisms and the incidence of overweight and obesity and serum adiponectin concentration. 4. In the population of subjects with an average GFR = 81.53 ml/min/1.73 m2, the adiponectin concentration positively correlates with glomerular fi ltration values.
CEL PRACY Głównym celem niniejszej pracy była ocena potencjalnego związku między wybranymi polimorfizmami genu apM1 oraz osoczowym stężeniem adiponektyny a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODY Badaniem objęto łącznie 510 dorosłych pacjentów (287 mężczyzn i 223 kobiety) z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, zależnie od wartości obwodu pasa. Grupę kontrolną stanowili pacjenci z obwodem talii < 94 cm (mężczyźni) oraz < 80 cm (kobiety). U wszystkich osób oznaczano na czczo w surowicy stężenia glukozy, insuliny, cholesterolu całkowitego, frakcji HDL i LDL, triglicerydów, kreatyniny oraz adiponektyny oraz określono polimorfizmy Y111H (rs17366743), +45 T > G (rs2241766) oraz +276 G > T (rs1501299) genu adiponektyny. WYNIKI W surowicy osób z nadwagą i otyłych stwierdzono istotnie statystycznie wyższe stężenia glukozy i insuliny w stosunku do osób z grupy kontrolnej (p < 0,001). Stężenia adiponektyny w surowicy pacjentów otyłych były istotnie niższe niż u osób z nadwagą (p < 0,001) oraz bez nadwagi (p < 0,001). Zarówno u osób otyłych, jak i z nadwagą stwierdzono znamiennie wyższe wartości wskaźnika insulinooporności HOMA-IR (p dla korelacji pomiędzy każdą z grup < 0,01). Wykazano, że stężenie adiponektyny we krwi maleje wraz ze wzrostem obwodu talii (p < 0,001). Podobnie silną korelację odnotowano między poziomem adiponektyny a wartościami wskaźnika BMI (p < 0,001). Wartości MAF dla polimorfizmów Y111H, +45 T/G oraz +276 G/T wynosiły odpowiednio: 0,017, 0,098 oraz 0,287. Nie wykazano istotnych statystycznie różnic w rozkładzie badanych genotypów między badanymi grupami dla polimorfizmu apM1 Y111H (chi2 = 2,61; p = 0,2706), apM1 +45 T/G (chi2 = 2,10; p = 0,7179) oraz apM1 +276 G/T (chi2 = 7,93; p = 0,0941). Uwidoczniono jednak istotne statystycznie różnice w rozkładzie alleli dla polimorfizmu apM1 +276 G/T (chi2 = 6,10; p < 0,05). Rozkład alleli i genotypów dla polimorfizmów Y111H oraz +45 T/G nie pozwalał na przeprowadzenie wiarygodnych analiz statystycznych. WNIOSKI 1. U badanych z nadwagą i otyłością występuje ujemna korelacja między obwodem talii a stężeniem adiponektyny. 2. Wykazano jednak istotne statystycznie różnice w rozkładzie alleli dla polimorfizmu apM1 +276 G/T pomiędzy badanymi grupami. 3. Nie wykazano zależności pomiędzy występowaniem poszczególnych polimorfizmów a stężeniem adiponektyny w surowicy. 4. Stężenie adiponektyny we krwi koreluje ujemnie z insulinemią i insulinoopornością oraz dodatnio z wielkością filtracji kłębuszkowej.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 6; 27-36
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rola 7α- hydroksylazy cholesterolu i genu CYP7A1 w fizjologii i patologii człowieka
Role of the cholesterol 7α- hydroxylase and CYP7A1 gene in human physiology and pathology
Autorzy:
Iwanicki, Tomasz
Balcerzyk, Anna
Żak, Iwona
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039371.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
cyp7a1
kwasy żółciowe
cholesterol
polimorfizm
polymorphism
bile acids
Opis:
Cholesterol 7α- hydroxylase (CYP7A1) belongs to the big family of cytochrome p450. Biological significance of cholesterol 7α- hydroxylase is associated with beginning of cholesterol transformation to the bile acids. CYP7A1 affinity to the cholesterol is determined by its unique protein structure, different from the other proteins of cytochrome p450 family. CYP7A1 enzyme is enoded by CYP7A1 gene localized in short arm of chromosome 8. Expression of CYP7A1 gene could be regulated by farnesoid X receptor (FXR) or by kinases, which modulate nuclear receptor`s binding abilities to the gene promoter. Polymorphic variants and mutations present in the promoter region impact on the quality properties of the enzyme. CYP7A1 gene, encoding key enzyme of the cholesterol catabolic pathway is a main candidate to the research of its association with changes of serum lipids levels. Presence of genetic variants can be associated with changed levels of total cholesterol, triglycerides and Low- density lipoproteins (LDL). Promoter polymorphism of CYP7A1 is also main candidate for the research of association with such disease entities as gallbladder stone formation, colon cancer, gallbladder cancer or atherogenic- based diseases.
7α- hydroksylaza cholesterolu (CYP7A1) jest enzymem należącym do dużej rodziny cytochromu p450. Znaczenie biologiczne 7α- hydroksylazy cholesterolu związane jest z rozpoczęciem szeregu przemian cholesterolu do kwasów żółciowych. Powinowactwo CYP7A1 do cholesterolu determinowane jest unikalną budową białka, odmienną od reszty białek rodziny cytochromu p450. Enzym ten kodowany jest przez gen CYP7A1, którego locus znajduje się na ramieniu krótkim chromosomu ósmego. Ekspresja tego genu może być regulowana przy udziale farnezylowego receptora X (FXR), bądź zachodzić poprzez szereg kinaz białkowych, modulujących zdolność przyłączania się swoistych receptorów jądrowych do promotora CYP7A1. Warianty polimorficzne i mutacje, występujące w regionie promotorowym, wpływają na właściwości jakościowe enzymu. Gen CYP7A1, kodując kluczowy enzym w katabolizmie cholesterolu, jest głównym kandydatem do badań jego związku ze zmianami w osoczowym poziomie lipoprotein. Obecność wariantów genetycznych w promotorze genu CYP7A1 może być związana ze zmienionym poziomem cholesterolu całkowitego, triacylogliceroli czy LDL (Low- Density Lipoprotein). Polimorfizm promotora genu kodującego kluczowy enzym szlaku syntezy kwasów żółciowych i usuwania cholesterolu z organizmu jest głównym kandydatem do badań asocjacyjnych z takimi jednostkami chorobowymi, jak kamica żółciowa, nowotwory jelita grubego i woreczka żółciowego czy choroby o podłożu miażdżycowym.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2010, 64, 3-4; 48-57
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm rs9930506 genu FTO a zawartość tkanki tłuszczowej w organizmie u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej
Polymorphism rs9930506 of FTO gene but fat content in the body of patients who were admitted to the outpatient clinic
Autorzy:
Woźny, Łukasz
Wojtas, Elżbieta
Chuchmacz, Grzegorz
Gola, Mateusz
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1037690.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
otyłość
nadwaga
fto
rs9930506
overweight
obesity
Opis:
AIM: The objective of the study was to assess the potential connection between rs 9930506 within the FTO gene and the incidence of obesity and being overweight in a population of people who were admitted to an outpatient clinic. MATERIAL AND METHODS: We cumulatively investigated 464 consecutive patients from southern Poland who were admitted to the local outpatient clinic. They were divided into 3 groups (normal, overweight, obese). Genotyping of polymorphism rs 9930506 was performed by using fluorescent marked probes which had been previously prepaired to detect a single nucleotide polymorphism – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). RESULTS: In our group the prevalence of being overweight and obese was 72.3%, whence 23.9% constitutes people who were overweight and 48.4% those suffering from obesity. Patients being overweight and obese have a significant-ly higher blood glucose level than those from the normal group (p < 0.001). The levels of serum insulin in the obese subjects was significantly higher than in the other groups (overweight: p < 0.05, normal: p < 0.001) as well as the levels of overweight people compared to those of a proper weight (p < 0.01). Diabetes was reported in about 13% obese subjects, whereas for people with normative weight was it 2.13%. Subjects being overweight and obese have a significantly higher blood pressure level, higher cholesterol and triglyceride levels and lower eGFR. Our study did not shown any vital correlation between our FTO polymorphism and the prevalence of being overweight or obese. Moreover no significant relationship between rs9930506 FTO and waistline or BMI was found. Finally we proved that the studied polymorphism is connected with the content of adipose tissue in the human body. CONCLUSIONS: Being overweight and obese are connected with many metabolic disorders including carbohydrate and lipid metabolism. We did not find any correlation between rs9930506 and the prevalence of being overweight or obese. Polymorphism rs9930506 was found to be associated with the content of adipose tissue in the human body.
CEL PRACY: Celem niniejszej pracy była ocena potencjalnego związku między polimorfizmem rs9930506 genu FTO a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 464 kolejnych pacjentów z rejonu Polski Południowej, którzy zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, zależnie od występowania nadwagi, otyłości lub ich braku (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmu FTO rs 9930506 prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). WYNIKI: Wśród kolejno zgłaszających się osób do poradni ogólnej POZ częstość występowania nadwagi i otyłości wynosiła 72,3% (nadwaga – 23,9%, otyłość brzuszna – 48,4%). W surowicy osób z nadwagą i otyłych stwierdzono istotnie statystycznie wyższe stężenia glukozy w stosunku do osób z grupy kontrolnej (p < 0,001). Poziomy insuliny w surowicy były u osób otyłych znamiennie wyższe niż u osób z nadwagą (p < 0,05) i zdrowych (p < 0,001), zaś u osób z nadwagą znamiennie wyższe niż u osób bez nadwagi (p < 0,01). Cukrzycę stwierdzono u blisko 13% osób otyłych, a tylko u 2,13% osób bez nadwagi i otyłości. U osób z nadwagą i otyłością stwierdzono istotnie wyższe wartości ciśnienia tętniczego, stężenia cholesterolu i triglicerydów oraz obniżone eGFR. Nasze badania nie wykazały znamiennej zależności między badanym polimorfizmem a częstością występowania nadwagi lub otyłości brzusznej. Nie stwierdzono również znamiennej zależności między rs9930506 a obwodem pasa czy BMI. W badaniu wykazano natomiast znamienną statystycznie zależność między zawartością tkanki tłuszczowej w ustroju a badanym polimorfizmem rs9930506 genu FTO. WNIOSKI: 1. Nadwaga i otyłość są związane z wieloma metabolicznymi zaburzeniami dotyczącymi zarówno gospodarki węglowodanowej, jak i lipidowej. 2. Polimorfizm rs9930506 nie wykazał znamiennej zależności z występowa-niem nadwagi i otyłości. 3. Polimorfizm rs9930506 wykazuje istotną statystycznie zależność z zawartością trzewnej tkanki tłuszczowej w organizmie.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2015, 69; 60-66
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wpływ polimorfizmu rs1421085 genu FTO na rozwój nadciśnienia tętniczego u osób z nadwagą i otyłością
The effect of rs1421085 polymorphism of FTO gene on progress of hypertension in overweight and obese subjects
Autorzy:
Woźny, Łukasz
Wojtas, Elżbieta
Chuchmacz, Grzegorz
Maciejiczek, Justyna
Karon, Magdalena
Kandefer, Beata
Śnit, Mirosław
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036674.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
nadciśnienie tętnicze
otyłość
fto
obesity
hypertension
overweight
Opis:
AIM: The aim of the study was to demonstrate the potential association between the rs1421085 polymorphism of the FTO gene and the incidence of hypertension and overweight and obesity in consecutive patients reporting to a primary care physician in a Public Health Centre. MATERIALS AND METHODS: The study included a total of 391 patients from the area of southern Poland, who in turn reported to the Public Health Centre. The patients were divided into 3 groups based on their waist circumference score (control group, group of overweight patients and obese patients). Genotyping was carried out using a fluorescently labeled probe and readily prepared single nucleotide polymorphism kits – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). For statistical analysis we used the Statistica 9.0 program. RESULTS: The prevalence of overweight and obesity judged by the waist circumference score was 71.35%, for 24.04% of which constituted overweight people and 47.31% the obese. In the serum of overweight and obese people statistically significant higher levels of glucose concentration, insulin, mean arterial pressure and lipid profile components were found in comparison to the people from the control group (p < 0.001). In the control group no genotype showed a correlation with a higher average systolic pressure – statistically expressed as p ≥ 0.05. In the overweight and obese groups, homozygotes for the T allele exhibit a higher average systolic pressure than the other genotypes (p < 0.05). CONCLUSIONS: 1. Polymorphism rs1421085 of the FTO gene does not show a statistically significant correlation with the prevalence of overweight and obesity in the population of southern Poland. 2. The probability of exhibiting hypertension in a person who is a TT homozygote within the rs1421085 polymorphism is statistically significantly higher than in other genotypes, in overweight or obese subjects.
CEL PRACY: Celem pracy było znalezienie związku między polimorfizmem rs1421085 genu FTO a występowaniem nadciśnienia tętniczego u osób z nadwagą i otyłością. MATERIAŁ I METODYKA: Badaniem objęto łącznie kolejnych 391 pacjentów z rejonu Polski południowej, którzy zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy na podstawie wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z nadwagą, grupa z otyłością). Genotypowanie polimorfizmu FTO rs1421085 prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). Do obliczeń poszczególnych parametrów w ujęciu statystycznym zastosowano program Statistica 9.0. WYNIKI: Częstość występowania nadwagi i otyłości ocenianej na podstawie obwodu pasa wynosiła w badanej grupie 71,35% (24,04% – nadwaga, 47,31% – otyłość brzuszna). W surowicy osób z nadwagą i otyłych stwierdzono istotnie statystycznie wyższe stężenia glukozy, insuliny, wartości średniego ciśnienia tętniczego i składowych profilu lipidowego w stosunku do osób z grupy kontrolnej (p < 0,001), w której żaden z genotypów nie korelował z wyższym średnim ciśnieniem skurczowym (p ≥ 0,05). W grupach z nadwagą i otyłością osobnicy homozygotyczni względem allelu T wykazują wyższe wartości średniego ciśnienia skurczowego niż inne genotypy (p < 0,05). WNIOSKI: 1. Polimorfizm rs1421085 genu FTO nie wykazuje znamiennej statystycznie korelacji z występowaniem nadwagi i otyłości w populacji Polski południowej. 2. Prawdopodobieństwo wystąpienia nadciśnienia tętniczego u osoby będącej homozygotą TT w obrębie polimorfizmu rs1421085 jest znamiennie statystycznie wyższe niż w przypadku innych genotypów u osób z nadwagą lub otyłością.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2016, 70; 51-55
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizmy rs2058539 oraz rs10953505 genu wisfatyny, jej stężenie w surowicy krwi a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni podstawowej opieki zdrowotnej
Rs2058539 and rs10953505 visfatin gene polymorphisms their plasma concentrations and occurrence of overweight and obesity among patients reporting to primary healthcare clinic
Autorzy:
Kała, Ewa
Bodek, Izabela
Trelińska, Oliwia
Gładysz, Patrycja
Lepiarczyk, Oskar
Śmigel, Aleksandra
Gola, Mateusz
Śnit, Mirosław
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1037754.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
nadwaga
otyłość
polimorfizm snp
wisfatyna
overweight
obesity
polymorphism snp
visfatin
Opis:
INTRODUCTION: Visfatin is a newly discovered adipocytokine displaying insulino-mimetic properties. The role of the investigated polymorphisms in visfatin coding genes and their blood plasma levels in the development of increased body mass remains controversial. AIM: The aim of the study is to assess a potential correlation between selected visfatin gene polymorphisms, their plasma concentration, and the prevalence of overweight and obesity in patients reporting to a primary healthcare clinic. MATERIALS AND METHODS: The study included 476 adult patients from southern regions of Poland reporting to a primary healthcare clinic. The subjects were divided into 3 groups based on the value of waist circumference. The genotyping of visfatin gene polymorphisms (rs2058539 and rs10953505) was conducted with fluorescently marked probes by using predesigned single nucleotide polymorphisms assessment sets – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). The visfatin plasma levels were established using the ELISA method. RESULTS: The study showed no correlation between visfatin plasma concentration and the examined gene polymorphisms. A statistically relevant difference in the occurrence of the rs2058539 polymorphism in obese persons in contrast to those with normal waist girth, was initially noted. An “A” allele of the rs2058539 polymorphism was significantly more often present in obese patients. CONCLUSIONS: Based on the carried-out research, it can be concluded that the rs2058539 polymorphism of the visfatin gene can take part in the pathogenesis of excessive body weight increase. There is no correlation between the studied polymorphisms and visfatin plasma concentration.
WSTĘP: Wisfatyna jest stosunkowo niedawno odkrytą adipocytokiną, wykazującą m.in. efekt insulinomimetyczny. Udział badanych polimorfizmów genu kodującego wisfatynę oraz poziom jej stężenia w surowicy krwi w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. CEL PRACY: Ocena potencjalnego związku między wybranymi polimorfizmami genu wisfatyny, jej stężeniem w surowicy krwi a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODYKA: Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, opierając się na wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmów genu wisfatyny (rs2058539 oraz rs10953505) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqManPre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). Stężenia wisfatyny w surowicy krwi oznaczano metodą ELISA. Do obliczeń statystycznych wykorzystano program Statistica 8.0. WYNIKI: Badania wykazały brak korelacji między występowaniem badanych polimorfizmów genu wisfatyny a jej stężeniem w surowicy krwi. Stwierdzono istotną statystycznie różnicę w występowaniu polimorfizmu rs2058539 między osobami z nadwagą a osobami z prawidłowym obwodem pasa. Ponadto zaobserwowano znamiennie częstsze występowanie allelu „C” polimorfizmu rs2058539 u osób z nadwagą. WNIOSKI: 1. Na podstawie przeprowadzonych badań można wnioskować, że polimorfizm rs2058539 genu wisfatyny może brać udział w patogenezie nadmiernego wzrostu masy ciała. 2. Nie stwierdza się zależności między badanymi polimorfizmami a stężeniem wisfatyny w surowicy krwi.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2015, 69; 184-190
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 17

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies