- Tytuł:
- Zespół Ushera jako najczęstsza przyczyna współistnienia zaburzeń wzroku i słuchu uwarunkowanych genetycznie
- Autorzy:
-
Jamróz, Barbara
Pabian, Maria
Lachowska,, Magdalena
Niemczyk, Kazimierz - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1401786.pdf
- Data publikacji:
- 2016
- Wydawca:
- Index Copernicus International
- Tematy:
-
zespół Ushera
retinitis pigmentosa
niedosłuch uwarunkowany genetycznie - Opis:
- Zespół Ushera jest najczęstszą przyczyną współistnienia zaburzeń wzroku i słuchu uwarunkowanych genetycznie. W zależności od w zależności od objawów klinicznych, wyróżniamy jego trzy typy, wśród których najbardziej zaawansowane zmiany opisywane są w typie I. W stadium końcowym prowadzą do głuchoty oraz ślepoty, z ewentualnie towarzyszącymi zaburzeniami równowagi. Zespół Ushera dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny, przy czym zwraca się tu uwagę na występowanie heterogenności genetycznej. Wiąże się z tym duże zróżnicowanie nasilenia objawów wśród pacjentów. Postawienie prawidłowego rozpoznania jest istotne zarówno z punktu widzenia udzielenia porady genetyczne, jak i ewentualnego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego.
- Źródło:
-
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2016, 5, 1; 41-46
2084-5308
2300-7338 - Pojawia się w:
- Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł