Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "syndrome." wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 22
Tytuł:
Guillain-Barre syndrome as a paraneoplastic syndrome in a 17-year- old boy
Zespół Guillain-Barre jako zespół paranowotworowy u 17-letniego chłopca
Autorzy:
Dryżałowski, Paweł
Sołowiej, Elżbieta
Okruciński, Damian
Jóźwiak, Sergiusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1836001.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
Guillain-Barre syndrome
hodgkin lymphoma
paraneoplastic syndrome
polyneuropathy
demyelination
Zespół Guillain-Barre
chłoniak hodgkina
zespół paranowotworowy
polineuropatia
demielinizacja
Opis:
Guillain-Barre syndrome (GBS) is an acute inflammatory polyneuropathy, characterised by progressive, symmetrical muscle weakness and sensory disorder due to autoimmunologic myelin nerve sheats and/or peripheral nerves axonal damage. The course of the disease in children is usually milder than in adults. The most common variant of GBS is acute inflammatory demyelinating polyneuropathy (AIDP). GBS is a rare disorder with morbidity rate of 0,5-1,5/100 000/ year, more often seen in males. The course of disease in children is usually milder than in adults. Early diagnosis and proper treatment enables complete recovery in 80% of cases, while approximately 10% of patients suffer from symptoms recurrence, mainly after infection. Almost 2/3 of GBS cases are preceded by upper respiratory or gastrointestinal infection. The emergence of antibodies in various mechanisms, which cross react with nerve sheats or axon antigens (through a phenomenon known as molecular mimicry), leads to development of the syndrome. Known triggers inducing GBS include viral and bacterial infections, injuries, surgery, bone marrow transplantation and rarely childhood vaccinations. In still rarer cases, GBS may develop in the course of paraneoplastic syndrome (PNS), and be the first symptom of an underlying neoplastic process.
Zespół Guillain-Barre (GBS) jest ostrą zapalną polineuropatią, charakteryzującą się postępującym, symetrycznym osłabieniem mięśni i zaburzeniami czuciowymi, wynikającymi z autoimmunologicznego uszkodzenia osłonek mielinowych nerwów i/lub uszkodzenia aksonalnego nerwów obwodowych. Najczęstszym rodzajem GBS jest ostra zapalna polineuropatia demielinizacyjna (AIDP). GBS to rzadkie schorzenie o współczynniku zachorowalności 0,5– 1,5 / 100 000 / rok, częściej obserwowane u mężczyzn. Przebieg choroby u dzieci jest zwykle łagodniejszy niż u dorosłych. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie umożliwiają całkowite wyleczenie w 80% przypadków. Około 10% pacjentów cierpi na nawrót objawów, głównie po zakażeniu. Wielu pacjentów skarży się na przetrwałe zmęczenie. Niewydolność oddechową obserwuje się u 10–20%, a zgon występuje w 3–5% wszystkich przypadków. Prawie 2/3 przypadków GBS poprzedzone jest infekcją górnych dróg oddechowych lub przewodu pokarmowego. Pojawienie się w różnych mechanizmach przeciwciał, które reagują krzyżowo z osłonkami nerwów lub antygenami aksonów (poprzez zjawisko zwane mimikrą molekularną), prowadzi do rozwoju zespołu. Pośród czynników wywołujących GBS, wymienić można te związane ze szczepieniami, urazami lub przeszczepem szpiku kostnego. GBS może być także zespołem paraneoplastycznym (PNS), często obserwowanym jako jako pierwszy objaw procesu nowotworowego.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 58; 86-88
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Orthopedic abnormalities in an 8-year-old patient with Sanfilippo A disease: A case report
Nieprawidłowości ortopedyczne u 8-letniej pacjentki z chorobą Sanfilippo A: opis przypadku
Autorzy:
Tomaszewski, Ryszard
Pietruszewski, Jerzy
Kostorz, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819325.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
Sanfilippo syndrome
mucopolysaccharides
orthopaedic abnormalities
Zespół Sanfilippo
mukopolisacharydozy
nieprawidłowości ortopedyczne
Opis:
Sanfilippo syndrome (mucopolysaccharidosis III – MPS III) is a rare genetic disease characterised by progressive neurodegeneration caused by uncontrolled lisosomal and intercellular space glycosaminoglycans (GAGs) accumulation. The disorder occurs after several years of proper child development and is related to changes in nervous, gastrointestinal, cardiovascular, respiratory, visual, auditory and musculoskeletal systems. The authors present orthopaedic abnormalities in an 8-year-old patient with Sanfilippo disease and discuss recommendation for medical intervention of skeletal deformations in patients suffering from Sanfilippo disease. Case presentation: an 8-year-old girl with Sanfilippo disease is reported on. She was diagnosed at the age of 3 when the first abnormalities were revealed. At the age of 8, when orthopaedic problems occurred the physical examination presented characteristic features of MPS such as thickened facial lines, flat base of the nose and dry, light hair. In neurological examination she presented macrocephaly, decreased axial muscle tone and increased circumferential muscle tone, independent but impaired gait pattern. Orthopaedics examination and diagnostic procedures revealed coxa vara, knee valgum and Achilles tendon contraction. Conclusion: Sanfilippo syndrome is a rare genetic – autosomal recessive – disease belonging to the group of Lysosomal Storage Disorders (LSDs). After several years after the first symptoms of the disease abnormalities in musculoskeletal system are revealed. The most common orthopaedic procedures in these patients are carpal tunnel release, trigger-finger release and hip replacement. In each case the patient`s QoL and the high risk of surgery and anaesthesia should be balanced individually.
Choroba Sanfilippo A (mukopolisacharydoza III A) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się postępującą neurodegeneracją spowodowaną wrodzonym niedoborem sulfatazy heparanu prowadzącym do niekontrolowanej akumulacji glikozaminoglikanów (siarczanu heparanu) w przestrzeni lizosomalnej i międzykomórkowej. Zaburzenie pojawia się po kilku latach prawidłowego rozwoju dziecka i jest związane ze zmianami w układzie nerwowym, żołądkowo-jelitowym, sercowo-naczyniowym, oddechowym, wzrokowym, słuchowym i mięśniowo-szkieletowym. Autorzy przedstawiają nieprawidłowości ortopedyczne u 8-letniej pacjentki z chorobą Sanfilippo A i omawiają rekomendacje dotyczące ortopedycznego leczenia deformacji szkieletowych w tej jednostce chorobowej. Prezentacja przypadku: Autorzy opisują 8-letnią dziewczynkę z chorobą Sanfilippo A, u której w wieku 3 lat ujawniły się pierwsze symptomy choroby. W wieku 8 lat, kiedy zaczęły się objawy ortopedyczne, w badaniu fizykalnym stwierdzano charakterystyczne dla mukopolisacharydozy cechy t.j.: pogrubiałe rysy twarzy, płaską nasadę nosa i suche, jasne włosy. W badaniu neurologicznym pacjentka prezentowała wielkogłowie, obniżone napięcie w osi głowa-tułów, a wzmożone w kończynach, chód samodzielny w nieprawidłowym wzorcu. Badanie ortopedyczne i badania dodatkowe ujawniły szpotawość stawów biodrowych, koślawość stawów kolanowych oraz tendencję do przykurczu ścięgien Achillesa. Wnioski: Choroba Sanfilippo A jest rzadką chorobą genetyczną – autosomalną recesywną – należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Po kilku latach od pierwszych objawów choroby ujawniają się nieprawidłowości w układzie mięśniowo-szkieletowym. Najczęstsze zabiegi ortopedyczne w tej grupie pacjentów to uwolnienie cieśni nadgarstka i endoprotezowanie stawu biodrowego. W każdym przypadku należy indywidualnie rozważyć korzyści przekładające się na jakość życia chorego biorąc pod uwagę wysokie czynniki ryzyka podejmowanych interwencji operacyjnych i znieczulenia.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 51-54
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Turnera w aspekcie współistniejących zaburzeń neurologicznych
Turner syndrome in terms of comorbid neurological disorders
Autorzy:
Gawlik, Aneta
Tokarska, Agnieszka
Paprocka, Justyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2167573.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
zespól Turnera
dzieci
objawy neurologiczne
Turner syndrome
children
neurological symptoms
Opis:
Zespół Turnera (ang. Turner’s syndrome, łac. syndroma Turner) spowodowany jest całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Szerokie spektrum problemów zdrowotnych w tym zespole nakłada obowiązek zapewnienia pacjentce wielospecjalistycznej opieki medycznej Artykuł oparty jest na przeglądzie najnowszej literatury, a jego celem jest zwrócenie uwagi na to, że zaburzenia neurologiczne w tym neuropsychiatryczne oraz neuropsychologiczne, choć nie stanowią objawów osiowych w zespole to opracowywanie procedur medycznych dla tych nieprawidłowości powinno być uwzględnione w optymalnym modelu opieki nad pacjentkami z zespołem Turnera. Przeprowadzenie dalszych prac badawczych i poszerzenie wiedzy w tej dziedzinie może spowodować rozwój metod terapeutycznych, których zastosowanie z pewnością korzystnie wpłynie na codzienne funkcjonowanie chorych i poprawi ich jakość życia.
Turner’s syndrome is caused by the complete or partial absence of one of the X chromosomes in all or part of the body’s cells. It occurs in 1 in 2000 - 2500 live-born female babies and is one of the most common chromosome aberrations. The wide spectrum of health problems in this syndrome makes it necessary to provide the patient with multi-specialist medical care. The article is based on a review of the recent literature and its aim is to draw attention to the fact that the development of medical procedures for neurological, including neuropsychiatric and neuropsychological disorders, although they do not constitute axial symptoms in the syndrome, should be included in the optimal model of care for patients with Turner syndrome. Conducting further research and expanding knowledge in this field may lead to the development of therapeutic methods, the application of which will certainly have a beneficial effect on the daily functioning of patients and improve their quality of life.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 40-53
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Jeavonsa - od patofizjologii do leczenia
Jeavons syndrome - from pathophysiology to treatment
Autorzy:
Niwińska, Zuzanna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2026052.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
zespół Jeavonsa
mioklonie powiek
napady nieświadomości
Jeavons syndrome
eyelid myoclonia
absences
Opis:
Zespół Jeavonsa (ZJ) to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół padaczkowy charakteryzujący się miokloniami powiek z upośledzeniem świadomości lub z jej zachowaniem. Napady mogą wystąpić pod wpływem fotostymulacji lub zostać wyindukowane przez pacjenta poprzez zamknięcie powiek. Mioklonie powiek stanowią główny typ napadów, ale zwykle są błędnie interpretowane lub przeoczane, dopóki nie rozwiną się inne typy napadów lub nie zostanie wykonane wideo-EEG. Najskuteczniejszymi lekami wydają się być kwas walproinowy i lewetyracetam, często jednak dochodzi do rozwoju padaczki lekoopornej. Duża różnica między wiekiem wystąpienia pierwszych objawów a postawieniem prawidłowego rozpoznania potwierdza fakt, iż choroba ta stwarza istotne problemy diagnostyczne.
Jeavons syndrome (JS) is a rare genetically determined epilepsy syndrome characterized by eyelid myoclonia with or without absences. Seizures may occur under the influence of photostimulation or be induced by the patient by closing the eyelids. Eyelid myoclonia is the main type of seizures, but they are usually misinterpreted or overlooked until other seizure types develop or video-EEG is performed. The most effective drugs seem to be valproic acid and levetiracetam, however, drug-resistant epilepsy often develops. The large difference between the age of onset and correct diagnosis confirms that this disease poses serious diagnostic problems.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 59; 75-80
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Przypadek dziecka z zespołem Nagera – diagnostyka i rehabilitacja
Case of a child with Nager’s syndrome – diagnosis and rehabilitation
Autorzy:
Dytrych, Grażyna Elżbieta
Radecka, Marzenna
Dytrych, Patrycja Justyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2077874.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
zespół Nagera
rehabilitacja
podejście holistyczne
Nager’s syndrome
rehabilitation
holistic approach
Opis:
Zespół wad złożonych o podłożu genetycznym, jakim jest zespół Nagera, występuje niezwykle rzadko. W literaturze naukowej jest mało doniesień na temat diagnostyki i leczenia w tym zespole chorobowym. Osiągnięcie postępów leczniczych, w przypadku dziecka z zespołem Nagera, wymaga interdyscyplinarnego podejście w celu zaplanowania właściwej terapii. Z uwagi na wielorakość zaburzeń we wszystkich sferach rozwoju konieczna jest ścisła współpraca fizjoterapeuty ze specjalistami w dziedzinie neurologii, neurochirurgii, psychologii, neurologopedii. Tylko wtedy stymulacja rozwoju może przynieść wymierne efekty i będzie miała wpływ na stworzenie osobie niepełnosprawnej najlepszych warunków do rozwoju w każdym aspekcie życia. Celem pracy jest wykazanie znaczenia ścisłej współpracy fizjoterapeuty z pozostałymi specjalistami w tworzeniu planu terapii dla pacjenta z rzadko występującą chorobą genetyczną.
Complex defects syndrome with genetic origin, such as Nager syndrome, occurs extremely rare. There are only few reports on diagnostics and treatment of this syndrome in the specialist medical literature. In case of a child with Nager syndrome progress in medical treatment requires an interdisciplinary approach in order to prepare a proper therapy. Due to the multitude of disorders in all spheres of development, a close cooperation between physiotherapist and specialists in the field of neurology, neurosurgery, psychology and neurologopedics is essential. Only then can stimulation of development show measurable effects and have an impact on creation the best development conditions in every aspect of a disabled person’s life. The purpose of this work is to demonstrate the importance of strict physiotherapist cooperation with other specialist in order to develop a proper treatment plan for a patient with a rare genetic disease.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 52; 93-97
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zaburzenia zachowania i emocji w zespole Tourette’a
Behavioral and emotional disorders in Tourette syndrome
Autorzy:
Dąbrowska, Aleksandra
Steinborn, Barbara
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819250.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
zespół Tourette’a
zaburzenia zachowania
zaburzenia emocji
Tourette syndrome
behavioral disorders
emotionaldisorders
Opis:
Zespół Tourette’a (TS) jest zaburzeniem neurorozwojowym, które charakteryzuje się współwystępowaniem tików motorycznych i wokalnych. Zaburzenie zwykle ma swój początek w dzieciństwie, a jego objawy mogą utrzymywać się również w okresie dorosłości. U większości pacjentów z TS rozpoznaje się zaburzenia współwystępujące, które mogą w znaczącym stopniu wpływać na obraz kliniczny choroby. W artykule przedstawiono zaburzenia zachowania i emocji, które są diagnozowane u osób z TS najczęściej, a mianowicie: zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD), depresję, zaburzenia zachowania (CD) oraz zachowania samookaleczające (SIB).
Tourette syndrome (TS) is a neurodevelopmental disorder characterizedby the co-occurrence of motor and vocal tics. TSusually begins in childhood and its symptoms may also persistinto adulthood. Most patients with TS are diagnosed withcomorbidities that can significantly affect the clinical pictureof the disease. The article presents behavioral and emotionaldisorders that are most often diagnosed in people with TS,namely: attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessive-compulsive disorder (OCD), depression, conduct disorder(CD) and self-injurious behaviour (SIB).
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 57; 41-45
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Projekt protezy kciuka dla dziecka z zespołem Nagera wykonany metodą druku 3D
Design of a thumb prosthesis for a child with Nager syndrome ma de by 3D printing
Autorzy:
Dytrych, Patrycja Justyna
Borkowski, Piotr
Dytrych, Grażyna Elżbieta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2077794.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
zespół Nagera
proteza kciuka
drukarka 3D
Nager's syndrome
thumb prosthesis
D printer
Opis:
Zespół Nagera jest chorobą o podłożu genetycznym i dotyczy głównie wad w obrębie twarzoczaszki i kończyn górnych. Ich rodzaje i stopień nasilenia są zróżnicowane. Anomalie w budowie I palca ręki dotyczą wszystkich dzieci z tym zespołem i polegają na całkowitym braku kciuków lub ich niedorozwoju. W artykule opisano proces projektowania funkcjonalnej protezy kciuka ręki prawej dla dziecka z zespołem Nagera w przypadku braku kikuta oraz wykonanie prototypu protezy z wykorzystaniem technologii druku 3D. Zaopatrzenie ortopedyczne jest istotnym komponentem rehabilitacji i ma na celu poprawę funkcji chwytnej reki, co ma szczególne znaczenie dla jakości życia dziecka z zespołem Nagera i radzenia sobie w czynnościach dnia codziennego.
Nager’s syndrome is a disease with a genetic background mainly concerning defects in the maxillofacial area and upper limbs. The type and intensity of these defects vary. Anomalies in the structure of digit I of the hand apply to all children afflicted by the disease and involve a total lack or underdevelopment of thumbs. This article describes the process of designing a functional thumb prosthesis of the right hand for a child with Nager’s syndrome in the absence of a stump, as well as 3D printing of the prosthesis prototype. Orthopaedic appliances are a significant component of rehabilitation and aim to improve the gripping function of the hand, which is of particular significance to the quality of interpersonal relationships of a child with Nager’s syndrome as well as coping with day-to-day activities.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 52; 47-54
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Klippla-Trénaunaya po latach – opis przypadku
Klippel-Trenaunay Syndrome follow up – case report
Autorzy:
Fliciński, Jędrzej
Brylak, Jan
Stański, Marcin
Żarowski, Marcin
Steinborn, Barbara
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2128503.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
zespół Klippla-Trénaunaya
migrena
bóle głowy
malformacje naczyniowe
Klippel-Trenaunay Syndrome
migraine
headache
Opis:
Zespół Klippla-Trénaunaya to rzadki zespół charakteryzujący się występowaniem malformacji naczyń włosowatych i żylnych oraz przerostem kończyn z obecnością lub bez malformacji limfatycznych. Zmiany te najczęściej występują od urodzenia lub mogą być zauważalne we wczesnym dzieciństwie. Zespół Klippla-Trénaunaya zwykle występuje sporadycznie. Aktualne badania nad patogenezą tego zespołu wskazują na istotną rolę mutacji genu PIK3CA. Dzięki odkryciu patomechanizmu powstawania zespołu Klippla-Trénaunaya i roli szlaku mTOR istnieją potencjalne możliwości leczenia tego zespołu sirolimusem. W zespole Klippla-Trénaunaya mogą współwystępować zaburzenia neurologiczne takie jak: udar krwotoczny, udar niedokrwienny, padaczka, malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego, przerost jednej półkuli mózgu. Celem tej pracy jest przedstawienie przypadku 17-letniej pacjentki z zespołem Klippla-Trénaunaya i porównanie jej obecnego stanu z obrazem klinicznym w chwili rozpoznania w wieku 6 lat oraz przegląd aktualnej literatury na ten temat.
Klippel-Trenaunay syndrome is a rare syndrome characterised by capillary and venous malformations as well as a limb hypertrophy with or without lymphatic malformations. These clinical signs are very often noticed during infancy or in early childhood. Klippel-Trenaunay syndrome usually occurs sporadically. Current research about the pathogenesis of this syndrome indicates the significant role of mutation of PIK3CA gene. The discovery of the pathomechanism of Klippel-Trenaunay syndrome and the role of the mTOR pathway gave opportunities to treat this syndrome with sirolimus. Klippel-Trenaunay syndrome may be associated with neurological disorders such as hemorrhagic stroke, ischemic stroke, epilepsy, vascular malformations of central nervous system, overgrowth of hemisphere. The aim of this paper is to present a case report of a 17-year-old patient with Klippel-Trenaunay syndrome and to compare the present condition with a clinical picture at the time of diagnosis at the age of 6 and the review of the current literature on this syndrome.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 51; 67-74
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zapalenie pnia mózgu Bickerstaff’a – rzadki zespół chorobowy występujący u dzieci
Bickerstaff’s Brainstem Encephalitis – a rare children’s disease syndrome
Autorzy:
Bocheńska, Małgorzata
Tonia-Cwynar, Ewa
Czyżyk, Elżbieta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819308.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
zapalenie pnia mózgu Bickerstaff’a
zespół Millera-Fishera
zespół Guillaina-Barre’go
przeciwciała przeciw gangliozydom
neuropatia
Bickerstaff brainstem encephalitis
Miller-Fisher syndrome
the Guillain-Barre syndrome
anti- ganglioside antibodies
neuropathy
Opis:
Zapalenie pnia mózgu Bickerstaff’a (Bickerstaff’s Brainstem Encephalitis, BBE) to rzadka, zapalna choroba układu nerwowego, dotycząca pnia mózgu i obwodowego układu nerwowego, w której dominującymi objawami są oftalmoplegia, ataksja móżdżkowa i zaburzenia świadomości. Schorzenie należy do spektrum zespołu Guillaina-Barre’go (GBS) i jest uważane za jeden z podtypów zespołu Millera-Fishera (MFS). Chociaż etiologia BBE nie jest w pełni poznana, wiąże się ją z poprzedzającym zakażeniem i uruchomieniem procesów autoimmunologicznych. Zastosowanie odpowiedniego leczenia immunomodulującego / immunosupresyjnego daje szanse na całkowite ustąpienie objawów choroby.
Bickerstaff brainstem encephalitis (BBE) is a rare, inflammatory disease of the nervous system, including the brainstem and the peripheral nervous system, in which ophthalmoplegia, cerebellar ataxia and altered state of consciousness are the predominant symptoms. The disease belongs to the spectrum of Guillain- Barre syndrome (GBS) and is considered one of the subtypes of Miller-Fisher syndrome (MFS). Although the etiology of BBE is not fully understood, one should be aware of the progressive treatment and the initiation of autoimmune processes. The use of immunomodulatory / immunosuppressive treatment gives a chance for complete resolution of the symptoms of the disease.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 39-43
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Sturge’a-Webera – aktualne rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne.
Sturge-Weber syndrome – current diagnostic and therapeutic recommendations
Autorzy:
Pietrzak, Maja Karina
Kacprzak, Aleksandra
Mazur, Maria
Jóźwiak, Sergiusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2140863.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
zespół Sturge’a-Webera
rekomendacje diagnostyczne
rekomendacje terapeutyczne
Sturge-Weber syndrome
diagnostic recommendations
therapeutic recommendations
Opis:
Zespół Sturge’a-Webera (ZSW) (ang. Sturge-Weber syndrome – SWS), zwany również naczyniakowatością twarzowo- -mózgową, jest chorobą wrodzoną, należącą do grupy zaburzeń rozwojowych nerwowo-skórnych określanych wspólnie fakomatozami. O ile rozpoznanie ZSW nie stwarza zazwyczaj większych problemów, o tyle istnieje potrzeba określenia rekomendacji dotyczących długofalowego postępowania terapeutycznego, zwłaszcza w odniesieniu do zapobiegania padaczce oraz niedowładom połowiczym. Niniejsza praca jest próbą stworzenia takich zaleceń na podstawie przeglądu najnowszego piśmiennictwa.
Sturge-Weber syndrome (SWS), also known as encephalofacial angiomatosis, is a rare congenital disease classified in a group of developmental neurocutaneous disorders commonly referred to as phakomatoses. Usually diagnosis of SWS can be established without any major problems, however it is essential to elaborate current long-term treatment recommendations, particularly in regards to the prevention of epilepsy and hemiparesis. This article is an attempt to create such recommendations based on a review of the recent literature.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 50; 101-108
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Kleefstra Syndrome – case report
Zespół Kleefstra – opis przypadku
Autorzy:
Kukla, Marzena
Karoń, Martyna
Chrościńska-Krawczyk, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819245.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
congenital defects
deletion 9q
dysmorphicfeatures
Kleefstra Syndrome
wady wrodzone
delecja 9q
cechy dysmorficzne
zespół Kleefstra
Opis:
Kleefstra Syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by the presence of multiple congenital defects. Patients present a large variety of clinical symptoms: delay in psychomotor and speech development, intellectual disability, muscular hypotension and characteristic facial dysmorphic features. The cause of the syndrome is submicroscopic deletion in the chromosomal region 9q34.3 or an intragenic mutation of the euchromatin histone methyltransferase 1 (EHMT1) gene. Early diagnosis is extremely important for children and their families as it allows quick implementation of appropriate therapeutic management and comprehensive care, which has a great impact on improving the quality of life and prognosis for patients with Kleefstra syndrome. We present the case of a 9-year-old girl with Kleefstra Syndrome in whom the diagnosis of the genetic syndrome was proved at the age of 2 years by chromosome analysis using CGH, which showed deletion in the terminal band 9q34.3 of the long arm of chromosome 9.
Zespół Kleefstra to rzadkie, neurorozwojowe schorzenie o podłożu genetycznym charakteryzujące się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Chorzy prezentują dużą różnorodność objawów klinicznych: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i mowy, niepełnosprawność intelektualną, hipotonię mięśniową oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy. Przyczyną zespołu jest submikroskopowa delecja w regionie chromosomalnym9q34.3 lub mutacja genu metylotransferazy histaminowej euchromatyny 1 (EHMT1). Wczesna diagnoza zespołu Kleefstra jest niezwykle istotna, gdyż pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego, a tym samym może mieć wpływ na poprawę jakości życia i rokowania pacjentów.W pracy prezentujemy przypadek obecnie 9-letniej dziewczynki z zespołem Kleefstra, u której właściwe rozpoznanie zespołu genetycznego zostało postawione w wieku 2 lat na podstawie analizy chromosomów z zastosowaniem CGH (comparative genomichybridization), w którym stwierdzono niezrównoważenie genomu w postaci terminalnej delecji długiego ramienia chromosomu9 w prążku 9q34.3.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 57; 49-52
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Why should a neuropaediatrician always measure head circumference - a case report of Glucose transporter 1 deficiency syndrome (Glut1-DS)
Dlaczego neurolog dziecięcy MUSI zawsze mierzyć obwód głowy - opis przypadku deficytu transportera glukozy typu 1 (Glut1-DS)
Autorzy:
Oleksy, Barbara
Mierzewska, Hanna
Lipiec, Agata
Szczepanik, Elżbieta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1836024.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
Glut1-DS
glucose transporter 1 deficiency syndrome
head circumference
epilepsy
deficyt transportera glukozy typu
obwód głowy
padaczka
Opis:
Introduction. The deficit of the type 1 glucose transporter (Glut1-DS) belongs to the neurometabolic disorders that can be effectively treated, in this case with ketogenic diet. By limiting glucose supply to the brain the deficit of glucose transporter 1 leads to cerebral energy deficiency. Glut1-DS manifests with a wide range of neurological symptoms that usually start in early childhood, including cognitive impairment, epilepsy and permanent and/or paroxysmal motor disorders, often provoked by physical activity, fasting or hyperthermale. Aim. We present the case of a 6,5-year-old patient with Glut1- -DS who, despite presenting typical symptoms, remained undiagnosed for years. Family history was positive of intellectual disability in first degree relative. The child suffered from psychomotor development delay, motor coordination difficulties, motor disorders and epilepsy with focal and absence seizures of early onset. However, the significant symptom of secondary microcephaly remained unnoticed for years. Conclusion. Secondary microcephaly is a valuable symptom which can guide towards the diagnosis. The early diagnosis of Glut1 deficiency syndrome enables prompt introduction of the ketogenic diet crucial for the child’s development and improvement of both the patients and their families’ quality of life.
Wstęp. Deficyt transportera glukozy typu 1 (Glut1-DS.) należy do tych nielicznych neurometabolicznych schorzeń, które mogą być skutecznie leczone, w tym wypadku dietą ketogenną. Deficyt transportera 1, poprzez redukcję transportu glukozy do OUN, prowadzi do deficytu energetycznego mózgu. Schorzenie to charakteryzuje się wieloma objawami ze strony układu nerwowego, najczęściej z początkiem w okresie wczesnego dzieciństwa. Należą do nich zaburzenia poznawcze, padaczka, dysfunkcje ruchowe o przewlekłym charakterze lub występujące napadowo, często prowokowane wysiłkiem, głodzeniem czy zwyżką ciepłoty ciała. Cel. Celem pracy było przedstawienie przypadku 6,5 letniej pacjentki z Glut1-DS, u której rozpoznanie było opóźnione pomimo obecności typowych dla tego schorzenia objawów klinicznych. Wywiad rodzinny był obciążony występowaniem niepełnosprawności intelektualnej u krewnego I stopnia. U dziecka obserwowano nieprawidłowy rozwój poznawczy, niezgrabność ruchową oraz padaczkę z napadami ogniskowymi oraz nieświadomości o wczesnym początku. Jednakże, istotny objaw diagnostyczny, jakim było małogłowie wtórne, długo nie był rejestrowany. Wnioski. Małogłowie wtórne jest istotnym objawem ukierunkowującym diagnostykę. Wczesne rozpoznanie Glut1-DS. umożliwia wprowadzenie skutecznego leczenia dietą ketogenną, co prowadzi do poprawy rozwoju dziecka i tym samym do polepszenia jakości życia pacjenta i jego rodziny.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 58; 89-91
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Marinesco-Sjögren syndrome occurrence in family (case of a rare syndrome in siblings)
Rodzinne występowanie zespołu Marinesco – Sjögrena (opis przypadku występowania rzadkiego zespołu u rodzeństwa)
Autorzy:
Pieczonka-Ruszkowska, Ilona
Demuth, Wojciech
Wołyńska, Katarzyna
Figlerowicz, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2167576.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
Marinesco-Sjögren syndrome
psychomotor delay
rare diseases in families
zespół Marinesco-Sjögrena
opóźnienie psychomotoryczne
rodzinne występowanie chorób rzadkich
Opis:
Marinesco-Sjögren syndrome (MSS) is a rare malformation syndrome inherited in an autosomal recessive manner. The most typical features are cerebellar ataxia with cerebellar atrophy, dysarthria, nystagmus, early-onset cataract, myopathy, hypotonia and muscle weakness. Additional symptoms often include psychomotor delay, hypergonadotropic hypogonadism and short stature. We present a case of a 6-year-old boy admitted to the Department due to psychomotor developmental retardation for completion of further diagnostics. Initial diagnostics led to a preliminary diagnosis of Marinesco-Sjögren syndrome, ultimately confirmed by genetic testing. When the patient’s younger brother was born, he presented with similar symptoms. Knowledge of his older sibling’s diagnosis aided in immediately using single- -gene testing to confirm the presence of two mutated copies of the SIL1 gene. This finding allowed to establish a proper diagnosis in the younger brother, leading to immediate multi-specialist intervention.
Zespół Marinesco-Sjögrena (ang. Marinesco-Sjögren syndrome - MSS) jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Do najbardziej charakterystycznych jego cech zalicza się ataksję móżdżkową z zanikiem móżdżku, dyzartrię, oczopląs, wczesną zaćmę, miopatię oraz osłabienie siły i napięcia mięśniowego. Dodatkowo często występuje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, hipogonadyzm hipergonadotropowy oraz niskorosłość. Przedstawiamy przypadek obecnie 6-letniego chłopca, który został po raz pierwszy przyjęty do Kliniki z powodu opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Etapowa, wielokierunkowa diagnostyka doprowadziła do postawienia wstępnego rozpoznania zespołu Marinesco-Sjögrena, co zostało ostatecznie potwierdzone badaniem genetycznym, w którym wykryto obecność mutacji w obu kopiach genu SIL1. Młodszy brat chłopca od urodzenia prezentował objawy MSS. Rozpoznanie choroby u tego dziecka nastąpiło szybko, co umożliwiło wczesne wdrożenie wielospecjalistycznej opieki nad chłopcem.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 68-70
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Onanizm w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym – rozpoznanie, różnicowanie i leczenie
Onanism in infancy and early childhood – diagnosis, differential diagnosis and management
Autorzy:
Kraśniej-Dębkowska, Agnieszka
Jóźwiak, Sergiusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2118814.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
onanizm niemowlęcy
masturbacja dziecięca
niemowlęcy zespół gratyfikacji
nadużycie seksualne dziecka
infantile onanism
childhood masturbation
infantile gratification syndrome
child sexual abuse
Opis:
Onanizm niemowlęcy, zwany również masturbacją dziecięcą lub zespołem gratyfikacji, należy do prawidłowych zachowań występujących w czasie rozwoju człowieka. Masturbacja w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym może przybierać różne formy. Ze względu na częsty brak bezpośredniej stymulacji narządów płciowych bywa błędnie diagnozowana m.in. jako padaczka, proksymalne dyskinezy, bóle brzucha czy dystonie, przez co dzieci narażane są na szereg zbędnych i obciążających badań. Dla odmiany dość często pomija się możliwość występowania zaburzeń i chorób współistniejących, które mogą prowokować lub nasilać onanizowanie się dziecka. W artykule szczegółowo omówiono zagadnienie onanizmu w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym w kontekście procesu diagnostycznego oraz leczenia z uwzględnieniem dostępnych wyników badań dotyczących masturbacji niemowląt i dzieci.
Infantile onanism, also known as masturbation or gratification syndrome, is a part of the normal behavior during the development. Masturbation in infancy and early childhood may take many forms. Because of the lack of direct stimulation of the genitals it is sometimes misdiagnosed as an epilepsy, a proximal dyskinesia, an abdominal pain or a dystonia. Children are exposed to a number of unnecessary and aggravating examinations. On the other hand, the possibility of coexisting disorders and diseases that may intensify child masturbation is quite often ignored. The article explains in detail the issue of masturbation in infancy and early childhood in the context of the diagnostic process and treatment and includes the results of research on infantile masturbation.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 51; 43-46
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Nawracająca hipersomnia
Recurrent hipersomnia
Autorzy:
Żarowski, Marcin
Szczerba, Anna
Malendowicz-Major, Bogna
Jankowska, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1836007.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
Nawracająca hipersomnia
Zespół Kleine-Levin
zaburzeniami funkcji poznawczych
zaburzenia snu
nadmierna senność
derealizacja
Recurrent hypersomnia
Kleine–Levin syndrome
cognitive disorders
Opis:
Nawracająca hipersomnia (Zespół Kleine-Levin, KLS) jest bardzo rzadką chorobą charakteryzującą się występowaniem nawracających epizodów nadmiernej senności z nadmiernie długim czasem snu, zaburzeniami funkcji poznawczych i zachowania takimi jak: splątanie, derealizacja, apatia, kompulsywne jedzenie i hiperseksualność, trwających najczęściej kilka, kilkanaście dni, rozdzielonych okresami bezobjawowymi. Jej częstość występowania szacuje się na 1-5 przypadki na milion, a mężczyźni chorują częściej niż kobiety. Początek choroby przypada zazwyczaj na drugą dekadę życia. Pojawiająca się epizodycznie nadmierna senność jest głównym, występującym u wszystkich chorych objawem nawracającej hipersomnii. W trakcie epizodu obserwujemy sen trwający powyżej 18 godzin/dobę. Zaburzenia poznawcze są drugim najczęstszym objawem, a odczucia nierzeczywistości są powszechne i prawdopodobnie są najbardziej specyficznym objawem zespołu. U znacznej grupy chorych mogą pojawiać się objawy takie jak: kompulsywna konsumpcja wysoko kalorycznych posiłków, rozhamowanie seksualne, drażliwość i agresja. W leczeniu nawracającej hipersomnii nie ma standardu postępowania. Na podstawie danych z piśmiennictwa w celu zmniejszenia częstości i ciężkości epizodów stosuje się między innymi preparaty litu, kwasu walproinowego czy karbamazepiny.
Recurrent hypersomnia (Kleine-Levin syndrome, KLS) is a very rare disease characterized by recurrent episodes of excessive sleepiness with prolonged sleep time, cognitive and behavioral disturbances such as confusion, derealisation, apathy, compulsive eating and hypersexuality, usually lasting a few or several days, separated by asymptomatic periods. Its incidence is estimated at 1-5 cases per million and men are affected more often than women. Disease onset is usually in the second decade of life. Episodic excessive sleepiness is the main symptom of recurrent hypersomnia that occurs in all patients. During the episode sleep lasting more than 18 hours / day is observed. Cognitive impairment is the second most common symptom and feelings of unreality are common and, possibly, the most specific symptom of the syndrome. Symptoms such as compulsive consumption of high-calorie meals, sexual disinhibition, irritability and aggression may appear in a significant group of patients. There is no standard of care in the treatment of recurrent hypersomnia. Based on the literature data, lithium, valproic acid or carbamazepine preparations are used to reduce the frequency and severity of episodes.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 58; 76-78
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 22

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies