Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "spinal" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-8 z 8
    Tytuł:
    Porażenie wiotkie kończyn górnych u 6-latka jako manifestacja wyściółczaka anaplastycznego rdzenia kręgowego
    Flaccid paralysis of upper limbs in a 6-year-old as a manifestation of anaplastic spinal cord ependymoma
    Autorzy:
    Chyra, Marcin
    Dudzińska, Magdalena
    Mandera, Marek
    Lipka, Katarzyna
    Boba, Marek
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2045796.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    wyściółczak anaplastyczny rdzenia
    nowotwory rdzenia
    porażenie wiotkie kończyn górnych
    anaplastic spinal core ependymoma
    spinal cord tumors
    flaccid paralysis of upper limbs
    Opis:
    Wyściółczak anaplastyczny rdzenia kręgowego jest niezwykle rzadkim nowotworem, cechującym się szybką progresją i złym rokowaniem. Cel: Przedstawienie rzadkiego obrazu klinicznego wyściółczaka anaplastycznego rdzenia kręgowego. Materiał i metody: Analiza przebiegu klinicznego i badań dodatkowych u 6. letniego chłopca z bólami kręgosłupa, a następnie zaburzeniami ruchomości kończyn górnych, aż do całkowitego ich porażenia. MRI rdzenia kręgowego i głowy uwidoczniło lokalizujące się wewnątrzoponowo i zewnątrzrdzeniowo masy guza od poziomu komory IV do L1. Na podstawie badania histopatologicznego postawiono rozpoznanie wyściółczaka anaplastycznego. Wnioski: Opis pacjenta zwraca uwagę na konieczność zachowania czujności w procesie diagnostycznym pacjentów z objawami początkowo niespecyficznymi i miernie nasilonymi choć potencjalnie mogącymi sugerować istnienie poważnej patologii w zakresie OUN
    Anaplastic spinal cord ependymoma is an extremely rare tumour characterized by rapid progression and poor prognosis. Aim: To present a rare clinical picture of the anaplastic spinal cord ependymoma. Material and methods: The analysis of the clinical course and of additional tests in a 6-year-old boy with back pain, followed by impaired mobility of the upper limbs and, ultimately, their complete paralysis. MRI of the spinal cord and head revealed an intrameningeal and extramedullary tumour mass extending from the level of the fourth ventricle to the L1 level of lumbar spinal cord. Histopathological examination led to a diagnosis of anaplastic ependymoma. Conclusions: The description of the patient points to the necessity of being vigilant in the diagnostic process of patients whose symptoms are initially nonspecific and moderately severe, although they potentially suggest the existence of a serious CNS pathology.h
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 53-57
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Nusinersen w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni – praca poglądowa
    Nusinersen in the treatment of the spinal muscular atrophy
    Autorzy:
    Grędowska, Ewa
    Modrzejewska, Sandra
    Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819287.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    Nusinersen
    rdzeniowy zanik mięśni
    oligo-nukleotyd antysensowny
    spinal muscular atrophy
    antisense oli-gonucleotide
    Opis:
    Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym wpływającym na alternatywny splicing genu SMN2, który wpływa na produkcję pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych. W roku 2016 lek został zarejestrowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) 5q w Stanach Zjednoczonych a w roku 2017 na obszarze Unii Europejskiej. Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z wiodących, genetycznych chorób będących przyczyną śmierci niemowląt. Choroba związana z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym cechuje zapadalność na poziomie 10,3–13,5 przypadków na 100 000 żywych urodzeń. Do momentu rejestracji a później refundacji wąską grupę, 30 pacjentów leczono w Polsce, w ramach programu rozszerzonego dostępu do leku. Refundacja nusinersenu weszła w życie od 1. stycznia 2019 roku zapewniając pacjentom z SMA szeroki dostęp do leczenia, z możliwością włączenia pacjentów przedobjawowych i każdego typu SMA niezależnie od wieku i stanu funkcjonalnego. Kryteria leczenia pacjentów z SMA są ujęte w programie lekowym „Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni (B.102)”, na podstawie Obwieszczenia Ministra Zdrowia z dnia 27 grudnia 2018 r. Aktualnie w programie lekowym, na dzień 31 sierpnia 2019 jest leczonych 280 pacjentów.
    Nusinersen is an antisense oligonucleotide that affects thealternative splicing of the SMN2 gene, hence the production of the fully functional survival motor neuron protein. In 2016, the drug was registered for the treatment of spinal muscularatrophy (SMA) 5q in the United States and in 2017 in the European Union. Spinal muscular atrophy is one of the leading genetic diseases that causes infants death. The disease associated with autosomal recessive inheritance is characterized by an incidence of 10.3–13.5 cases per 100,000 live births. Until registration and reimbursement, a narrow group of 30 patients was treated in Poland within expanded access program. The reimbursement of nusinersen was granted on January 1, 2019, providing SMA patients with wide access to treatment, with the option of including pre-symptomatic patients and any type of SMA; regardless of age or functional status. Criteria for the treatment of patients with SMA are outlined in the drug program “Treatment of Spinal Muscular Atrophy (B.102)”; based on the Health Minister Declaration from December 27, 2018.Currently, 280 patients are treated in the drug program as of August 31, 2019.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 17-21
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Sudden quadriparesis in a teenager: a case study and literature review
    Niedowład czterokończynowy o nagłym początku u nastolatka: opis przypadku i przegląd piśmiennictwa
    Autorzy:
    Lipiec, Agata
    Barszcz, Sławomir
    Bekiesińska-Figatowska, Monika
    Goszczańska-Ciuchta, Alicja
    Szczepanik, Elżbieta
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2057225.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    quadriparesis
    cervical spinal stenosis (CSS)
    cervical cord neurapraxia (CCN)
    spinal cord injury (SCI)
    magnetic resonance imaging (MRI)
    niedowład czterokończynowy
    zwężenie odcinka szyjnego kanału kręgowego
    neurapraksja odcinka szyjnego rdzenia kręgowego
    uraz rdzenia kręgowego
    rezonans magnetyczny
    Opis:
    Introduction: Syndrome of neurapraxia of the cervical spinal cord with transient quadriplegia was first described by Torg et al. in 1986. Cervical cord neurapraxia is defined as a transient neurological deficits following cervical cord trauma. Aim: In this paper we wanted to share our experience with a rare case of a sudden quadriparesis in paediatric population. Material and methods: The presented case involved a 17-year-old male intensively practicing strength and combat sports who suddenly suffered from quadriparesis with sensory disturbances. Symptoms developed 60 hours after a hyperextension head injury had taken place and subsided completely after 72 hours. Spinal magnetic resonance imaging demonstrated insidious disc changes with congenital cervical spinal stenosis without myelopathy. Disc changes within levels L4/L5 and L5/S1 with central disc protrusion L5/S1 with no central and foraminal stenosis were observed. Differential diagnosis of the case is also presented. Results: Taking into consideration the patient’s intense boxing and sparring practice with exposure to head and neck injuries and cervical spinal stenosis, sports-related cervical neurapraxia with transient quadriparesis was diagnosed. Conclusions: Cervical cord neurapraxia is a common consequence of sports-related injury, which should be considered in differential diagnosis, especially in athletes.
    Wprowadzenie. Neurapraksja odcinka szyjnego rdzenia kręgowego z przemijającym porażeniem czterokończynowym została po raz pierwszy opisana przez Torga i in. w 1986 r. Zespół ten jest definiowany jako przemijające deficyty neurologiczne po przebytym urazie rdzenia. Cel: Podzielenie się doświadczeniami dotyczącymi przypadku niedowładu czterokończynowego o nagłym początku, rzadko obserwowanego w populacji dziecięcej. Materiał i metody: Przedstawiono przypadek 17-letniego chłopca intensywnie uprawiającego sporty siłowe i walki, u którego nagle wystąpił niedowład czterokończynowy z zaburzeniami czucia. Objawy rozwinęły się około 60 godzin po urazie przeprostnym głowy i ustąpiły całkowicie po około 72 godzinach. Badaniem MR odcinka szyjnego kręgosłupa stwierdzono wąski wrodzony kanał kręgowy z rozpoczynającą się dyskopatią, bez cech mielopatii. Uwidoczniono dyskopatię L4/L5 i L5/S1 z centralną przepukliną dyskową L5/S1, bez istotnej stenozy centralnej i otworowej. Przedstawiono także diagnostykę różnicową przypadku. Wyniki: U pacjenta wzięliśmy pod uwagę intensywne uprawianie boksu i udział w sparingach oraz związaną z tym ekspozycję na urazy głowy i szyi. Kierując się kryteriami diagnostycznymi: związkiem czasowym z urazem oraz wąskim kanałem kręgowym w odcinku szyjnym, u pacjenta rozpoznaliśmy neurapraksję odcinka szyjnego rdzenia kręgowego jako przyczynę przejściowego niedowładu czterokończynowego. Wnioski: Neurapraksja odcinka szyjnego rdzenia kręgowego jest z reguły następstwem urazu związanym z uprawianiem sportów i powinna być brana pod uwagę w diagnostyce różnicowej, zwłaszcza u sportowców. Słowa kluczowe: niedowład czterokończynowy, zwężenie
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 53; 63-66
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Acute transverse myelitis and intramedullary spinal cord tumors in children – clinical presentation, differential diagnosis and prognostic factors
    Ostre poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego oraz guzy śródrdzeniowe u dzieci – obraz kliniczny, diagnostyka różnicowa, czynniki prognostyczne
    Autorzy:
    Kopyta, Ilona
    Mandera, Marek
    Wesolek-Kaminska, Beata
    Sordyl, Joanna
    Sordyl, Ryszard
    Sarecka-Hujar, Beata
    Skrzypek, Michal
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2077796.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego
    guzy rdzenia kręgowego
    dzieci
    zapalenie
    transverse myelitis
    spinal cord tumor
    children
    inflammation
    Opis:
    Cel: Scharakteryzowanie przebiegu klinicznego oraz czynników prognostycznych ostrego poprzecznego zapalenia rdzenia kręgowego (acute transverse myelitis – ATM) oraz guzów śródrdzeniowych (intramedullary spinal cord tumors – ISCTs) u dzieci. Materiał i metody: Badana grupa składała się z 11 dzieci z ATM oraz 22 pacjentów z ISCTs, hospitalizowanych w Oddziale Neurologii Dziecięcej oraz Oddziale Neurochirurgii Dziecięcej w ciągu ostatnich 10 lat. U wszystkich pacjentów przeprowadzono badanie neurologiczne oraz badanie MRI. U dzieci, u których podejrzewano ATM, dodatkowo wykonano analizy płynu mózgowo- rdzeniowego. Badanie kontrolne wykonano po średnio 50 miesiącach w przypadku dzieci z ATM i średnio po 55 miesiącach w ISCTs. Wyniki: Dzieci w obu grupach prezentowały podobne objawy, jednak zaburzenia czucia były częstsze w grupie pacjentów z ATM. Płeć, wiek oraz średnia liczba zajętych segmentów rdzenia kręgowego nie wpływały znamiennie na wyniki w badaniu kontrolnym w obu grupach. Większość dzieci z ATM, które nie prezentowały objawów w badaniu kontrolnym, cechowała dobra odpowiedź na wstępne leczenie steroidami. Wnioski: Ze względu na podobny obraz kliniczny, zarówno ATM jak i ISCTs powinny być rozważane podczas diagnostyki różnicowej zaburzeń z zakresu rdzenia kręgowego. Zaburzenia czucia wydają się być bardziej specyficzne dla ATM. Dobra odpowiedź na wstępne leczenie steroidami u dzieci z ATM powinna być brana pod uwagę jako korzystny czynnik rokowniczy.
    Purpose: To characterize the clinical course, outcomes and prognostic factors of acute transverse myelitis (ATM) and intramedullary spinal cord tumors (ISCTs) in children. Methods: The studied group consisted of 11 children with ATM and 22 children with ISCTs, hospitalized in the Departments of Pediatric Neurology and Pediatric Neurosurgery in the last 10 years. The patients underwent a neurological examination and MRI. CSF analyses were performed in children with a suspicion of ATM. Follow up lasted about 50 months in the ATM and 55 months in ISCTs. Results: Patients in both groups presented similar symptoms. A sensory loss was most common in the group of ATM children. Sex, age and the mean number of injured segments presented no significant influence on the results in the follow up in both groups. Most of the ATM children with no residual symptoms presented a good response to the initial steroid therapy. Conclusions: Because of similar symptoms both ATM and ISCTs should be taken into account in differential diagnosis of spinal cord disturbances. Sensory loss seems to be more specific for the ATM. A good response to the initial steroid treatment in the group of ATM children could be considered as a positive prognostic factor.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 52; 39-45
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przegląd metod oceny funkcjonalnej u niesiedzących pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)
    A review of functional assessment scales in non-sitters with spinal muscular atrophy (SMA)
    Autorzy:
    Gierlak-Wójcicka, Zuzanna
    Burlewicz, Małgorzata
    Potulska-Chromik, Anna
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2049564.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    standardy opieki
    skale funkcjonalne
    rehabilitacja
    rehabilitacja neurologiczna
    dzieci
    Muscular Atrophy
    Spinal
    Standard of Care
    Functional Scales
    Rehabilitation
    Neurologic Rehabilitation
    Child
    Opis:
    Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. Spinal Muscular Atrophy) to choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się degeneracją motoneuronów alfa – komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. Prowadzi to do postępującej atrofii i osłabienia mięśni, zaś w cięższych przypadkach do całkowitej utraty funkcji motorycznych, niewydolności oddechowej i zgonu. W listopadzie 2017 ukazała się aktualizacja standardów opieki (Standards of Care – SOC) w SMA. Istotne miejsce w opiece ma fizjoterapia oraz ocena stanu funkcjonalnego przy pomocy walidowanych skal. Dla wyznaczenia szczegółowych wytycznych dotyczących rehabilitacji pacjenci zostali podzieleni ze względu na ich stan funkcjonalny na „niesiedzących”, „siedzących” oraz „chodzących”. W aktualnym omówieniu prezentujemy metody oceny funkcjonalnej dla najmłodszych pacjentów z SMA. Do ewaluacji zalecane są skale CHOP-INTEND (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination). Regularna ocena jest wskazana dla określenia przebiegu choroby oraz skuteczności potencjalnych nowatorskich terapii SMA.
    Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by degeneration of alphamotoneurons. It leads to progressive muscle atrophy and weakness, and, in more severe cases to a total loss of motor function, respiratory insufficiency and death. In November 2017, an update in the Standards of Care (SOC) in SMA was published. For detailed rehabilitation guidelines, the patients were divided into groups according to their functional state – „bedridden”, „sedentary” and „ambulatory”. We focus on the guidelines for physiotherapy and rehabilitation, more specifically on methods of functional assessment recommended for the youngest patients with SMA. For evaluation, it is suggested to use either CHOP-INTEND (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) or HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination) that are both based on WHO (World Health Organization) milestones. Regular assessment is necessary both for the evaluation of the course of the disease, as well as to capture possible improvement through pharmacological treatment.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 54; 11-17
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Molekularne podłoże i terapia rdzeniowego zaniku mięśni
    Molecular basis and therapy of spinal muscular atrophy
    Autorzy:
    Szczerba, Anna
    Śliwa, Aleksandra
    Żarowski, Marcin
    Jankowska, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2045802.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    gen SMN
    białko SMN
    antysensowe oligonukleotydy
    nusinersen
    terapia genowa
    AVXS
    spinal muscular atrophy
    SMN gene
    SMN protein
    antisense oligonucleotides Spinraza
    gene therapy
    Zolgensma
    Opis:
    Rdzeniowy zanik mięśni, SMA (spinal muscular atrophy) to genetyczna choroba powodowana mutacją genu SMN1 i w konsekwencji niedoborem białka SMN (survival of motor neuron), które odgrywa kluczową rolę w regulacji ekspresji genów w motoneuronach. Jego brak prowadzi do zwyrodnienia i apoptozy komórek rogów przednich rdzenia kręgowego i w konsekwencji zaniku mięśni. Gen SMN w ludzkim genomie występuje w co najmniej dwóch kopiach: SMN1 i SMN2. Oba geny kodują identyczne białko, jednak transkrypty SMN1 mają pełną długość (FL-SMN), a 90% transkryptów SMN2 jest pozbawiona eksonu 7 (SMN-Δ7), co powoduje niefunkcjonalność białka. FL-SMN jest niezbędne do prawidłowego przeprowadzenia procesu splicingu. Niskie stężenie białka SMN upośledza także dynamikę szkieletu aktynowego, co skutkuje zahamowaniem wzrostu aksonów motoneuronów. Dotychczasowe leczenie SMA opierało się głównie na działaniach neuroprotekcyjnych i wzmacniających siłę mięśni. Obecnie, dzięki wykorzystaniu antysensowych nukleotydów (ASO), możliwa jest terapia modulująca przebieg splicingu, która pozwala na włączenie eksonu 7 do transkryptu SMN2. Takim ASO jest nusinersen, który został zatwierdzony do użytku w USA i Europie; jest on w pełni refundowany w Polsce. Terapeutyk jest przeznaczony do leczenia pacjentów ze wszystkimi typami SMA w każdym wieku. Inną strategią leczenia jest terapia genowa pod nazwą onasemnogene abeparvovec (AVXS-101), polegająca na wprowadzeniu do organizmu pacjenta prawidłowej kopii genu SMN1. Nośnikiem genu terapeutycznego, wnikającego jedynie do komórek układu nerwowego, jest wektor wirusowy AAV. Lek ten został zatwierdzony przez FDA w leczeniu SMA pacjentów poniżej 2. roku życia.
    Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder caused by mutations in the SMN1 gene and, consequently, a deficiency of the SMN (survival of motor neuron) protein, which plays a key role in regulating gene expression in motoneurons. Its absence leads to degeneration and apoptosis of the anterior horn cells of the spinal cord and, as a consequence, to muscular atrophy. In the human genome the SMN gene is found in at least two copies: SMN1 and SMN2. Both genes encode the same protein, however, SMN1 transcripts are full-length (FL-SMN) and 90% of SMN2 transcripts are deprived of exon 7 (SMN-Δ7), which causes the protein to be non-functional. FL-SMN is necessary for proper splicing process. Low concentration of the SMN protein also impairs the dynamics of the actin skeleton, which results in inhibition of motoneuron axon growth. Hitherto SMA treatment was based mainly on neuroprotective and muscle strength enhancing approaches. Currently, thanks to the use of antisense nucleotides (ASO), it is possible to modulate the splicing process of SMN2, which allows the incorporation of exon 7 into the SMN2 transcripts. Nusinersen is an ASO that has been approved for clinical use in USA and Europe; it is fully refunded in Poland. The therapy is intended for the treatment of patients with all types of SMA at all ages. Another treatment strategy is the gene therapy called onasemnogene abeparvovec (AVXS-101) which allows introducing the correct copy of the SMN1 gene into the patient’s body. The carrier of the therapeutic gene that enters only the cells of the nervous system is an AAV viral vector. This drug has been approved by the FDA for the treatment of SMA in patients under 2 years of age.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 39-46
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przegląd metod oceny funkcjonalnej analizujących motorykę małą i dużą u chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni
    A review of functional assessment scales analyzing gross and fine motor skills in patients with spinal muscular atrophy
    Autorzy:
    Włodarczyk, Aleksandra
    Gajewska, Ewa
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819295.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    skale funkcjonalne
    skala Hammersmith
    Nusinersen
    6-minutowy test chodu
    spinal muscular atrophy
    functional assessment scales
    Hammersmith functional motor scale
    6-minute walk test
    Opis:
    Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą genetyczną, której częstość występowania szacuje się na 1:11 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się degeneracją motoneuronów alfa czego efektem jest postępujące osłabienie siły mięśniowej, arefleksja w zakresie odruchów ścięgnistych, a także spowolnienie rozwoju motorycznego i zaburzenia oddychania. W przypadku pacjentów z typem 1 najpopularniejszymi skalami oceniającymi rozwój motoryczny jest CHOP-INTEND i Hammersmith Infant Neurological Examination, które bazują na osiągniętych przez dziecko kamieniach milowych. Wśród narzędzi skierowanych dla pacjentów z typem 2 i 3 największe klinicznie znaczenie mają skala Hammersmith i Motor Function Measure oceniające określone funkcje motoryczne oraz 6 minutowy test chodu badający zdolność chodzenia i zmęczenie. Narzędziem skierowanym bezpośrednio do oceny motoryki małej jest skala Revised Upper Limb Module. Ze względu na ciągłą konieczność rehabilitacji i świadomości stopnia progresji choroby konieczne jest stosowanie przez fizjoterapeutów zwalidowanych narzędzi oceniających motorykę małą i dużą u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
    Spinal muscular atrophy is a progressive genetic disease with frequency estimated at 1:11 000 live births. It is caused by degeneration of alphamotoneurons resulting in progressive weakening of muscles strength, areflexia of tendon reflexes as well as slowdown in motor skills and respiratory disorders. For patients with type 1 the most popular scales assessing functional motor skills are CHOP-INTEND and Hammersmith Infant Neurological Examination, which are based on milestones achieved by a child. Among the methods for patients with type 2 and 3, the Hammersmith and Motor Function Measure scales assessing specific motor functions are the most clinically important. A 6-minute walk test which checks gait ability and fatigue is equally significant in this group of patients. Revised Upper Limb Module is a tool aimed directly at the assessment of small motor ability. Due to constant need for rehabilitation and awareness of disease progress, it is necessary for physiotherapists to use validated methods assessing fine and gross motor skills in patients with spinal muscular atrophy.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 23-26
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
    Clinical, multicenter treatment of patients with spinal muscular atrophy - the experience in Poland
    Autorzy:
    Ogrodnik, Magdalena
    Chmielewski, Dariusz
    Szwinge, Anna
    Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
    Pruszczyk, Anna Kostera
    Giza, Wojciech
    Szymańska, Małgorzata
    Kierkus-Dłużyńska, Karina
    Łusakowska, Anna
    Wójcik, Adrianna
    Frączek, Anna
    Czyżyk, Elżbieta
    Michalska, Joanna
    Krawczyk, Magdalena Chrościńska
    Pilch, Jacek
    Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2165288.pdf
    Data publikacji:
    2022
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    SMA
    opieka
    leczenie
    nusinersen
    skolioza
    komplikacje
    przebieg choroby
    kopie SMN
    demograficzne dane
    cechy kliniczne
    optymalizacja leczenia
    analiza statystyczna
    spinal muscular atrophy
    healthcare
    treatment
    scoliosis
    complications
    burden of illness
    age
    SMN2 copies
    demographics
    clinical features
    medication optimization
    statistical data analysis
    Opis:
    Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest genetycznie uwarunkowanym postępującym schorzeniem charakteryzującym się przedwczesnym obumieraniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, którym szacunkowo w Polsce dotkniętych jest obecnie ok. 1200 osób. W pracy zaprezentowana jest analiza odpowiedzi na zaproponowaną przez autorów ankietę badawczą, która została rozesłana do ponad 30 krajowych ośrodków leczących SMA, zarówno u pacjentów dorosłych jak i dotkniętych nią dzieci. Zgromadzone dane o blisko 247 leczonych w Polsce pacjentów dorosłych oraz 286 dzieci, pozwoliły przy użyciu zaawansowanych narzędzi statystycznych, na wyciągnięcie istotnych wniosków dotyczących obecnej sytuacji terapeutycznej SMA w skali kraju. Ustalono rozkład wiekowy pacjentów z SMA i na jej podstawie wyznaczono zmiany wartości średniej masy ciała i jej mediany w zależności od typu SMA i liczby kopii genu SMN2. Przeanalizowano zależność występowania skoliozy oraz czynników ryzyka jej wystąpienia u pacjentów z SMA. W tym kontekście przedstawiono również dane dotyczące obecnych metod leczenia pacjentów, w szczególności z wykorzystaniem nusinersenu i wskazano główną przyczynę zaprzestania terapii tym preparatem. Dane przedstawione w pracy mogą być przydatne w optymalizacji oraz ocenie skuteczności leczenia. Jednocześnie praca nakreśla podstawowy obraz doświadczenia pacjenta i opiekuna z SMA w erze po leczeniu, w tym zmiany jakości życia z roku na rok w wyniku stosowania nowych terapii i lepszej opieki.stanu zagrożenia życia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objawów neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena możliwych patomechanizmów ich powstawania oraz porównanie z objawami występującymi u dorosłych.
    Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetically determined progressive disease characterized by the premature death of motor cells of the spinal cord, which currently affects approximately 1,200 people in Poland. The study presents an analysis of responses in the research questionnaire sent to over 30 national centers treating SMA, both in adult and children patients. The collected data on 247 adult patients and 286 children treated in Poland was processed with advanced statistical tools. The aim was to draw significant conclusions about the current therapeutic situation of SMA patients in the country. The age distribution was determined. The changes in average and median body weight were established depending on the type of SMA and the number of SMN2 gene copies. The relationship between scoliosis occurrence and risk factors for its occurrence in patients with SMA was analyzed. In this context, data on the current methods of treating patients, particularly with the use of nusinersen, was presented and the main reason for discontinuing the medication was indicated. Finally, the work outlines a basic picture of the patient’s and caregiver’s experience with SMA in the post-treatment era, including changes in quality of life, year by year, due to new therapies and better care.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 11-25
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-8 z 8

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies