Temat: polymorphism - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Genetic polymorphism of Klotho gene and bladder cancer risk
Polimorfizm genu Klotho a ryzyko raka pęcherza moczowego
Autorzy:: Szymczak, Agnieszka
Forma, Ewa
Krześlak, Anna
Jóźwiak, Paweł
Bryś, Magdalena
Madej, Adam
Różański, Waldemar
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1032775.pdf
Data publikacji:: 2012
Wydawca:: Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:: genetic polymorphism
klotho
bladder cancer
snp
polimorfizm genów
rak pęcherza
Opis:: Introduction: Bladder cancer is the most frequent tumor of the urinary tract in Poland. Klotho gene can act as an suppressor gene. Therefore, variability of this gene might be implicated in the carcinogenesis of urinary bladder. The aim of the study was analysis of the association between the g.33590184 G>A (rs1207568), g.33634983 C>T (rs564481), g.33628193 G>C (rs9527025) polymorphisms of the Klotho gene and bladder cancer risk. Materials and methods: The study included 96 patients diagnosed with transitional cell carcinoma of the bladder (TCC) and 114 healthy, cancer-free individuals. Three selected polymorphisms were typed by PCR with confronting two-pair primers (PCR-CTPP) and Real Time PCR with TaqMan probes. Results: The GA and AA genotypes of the rs1207568 polymorphism increased the risk of bladder cancer (OR = 1.86, 95% CI [1.04-3.33], p = 0.03 and OR = 6.58, 95% CI [1.27-34.02], p = 0.01, respectively). Individuals who were heterozygous and homozygous for the A variant had 2.10-fold higher risk of bladder cancer (OR = 2.10, 95% CI [1.20-3.65], p = 0.009). On the other hand, heterozygous subjects and homozygous carriers of the wild-type allele (G) had a decreased bladder cancer risk (OR = 0.19, 95% CI [0.04-0.95], p = 0.043). Also, the occurrence of bladder cancer was positively correlated with the presence of the GC genotype of the rs9527025 polymorphism (OR = 2.84, 95% CI [1.57-5.15], p = 0.0001). Conclusions: Two polymorphisms of Klotho gene (rs1207568 and rs9527025) may play a role in susceptibility to bladder cancer.
Wstęp: Rak pęcherza moczowego jest najczęściej występującym nowotworem układu moczowego w Polsce. Sugeruje się, że gen Klotho może pełnić funkcje genu supresorowego. W związku z tym, polimorfizm genu Klotho może mieć wpływ na proces transformacji nowotworowej pęcherza moczowego. Celem przedstawionych badań był analiza związku pomiędzy występowaniem wybranych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów g.33590184 G>A (rs1207568), g.33634983 C>T (rs564481), g.33628193 G>C (rs9527025) a ryzykiem zachorowania na raka pęcherza moczowego. Materiały i metody: Do badań włączono 96 pacjentów ze zdiagnozowanym przejściowokomórkowym rakiem pęcherza moczowego (TCC; transitional cell carcinoma) oraz 114 osób zdrowych, u których nie stwierdzono choroby nowotworowej. Występowanie trzech wybranych polimorfizmów analizowano przy użyciu techniki PCR z dwiema parami przeciwstawnych starterów (PCR-CTPP; PCR with confronting two-pair primers) oraz metody Real Time PCR z sondami fluorescencyjnymi TaqMan. Wyniki: Genotypy GA i AA polimorfizmu rs1207568 wpływają na wzrost ryzyka zachorowania na przejściowokomórkowego raka pęcherza moczowego (OR = 1,86, 95% PU [1,04-3,33], p = 0,03 oraz OR = 6,58, 95% CI [1,27-34,02], p = 0,01, odpowiednio). U osób będących heterozygotami lub homozygotami pod względem allela A wykazano ponad 2-krotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka pęcherza moczowego (OR = 2,10, 95% PU [1,20-3,65], p = 0,009). Natomiast w przypadku nosicieli allela G, w układzie homozygotycznym lub heterozygotycznym, obserwowano spadek ryzyka zachorowania na badany nowotwór (OR = 0,19, 95% PU [0,04-0,95], p = 0,043). W przypadku polimorfizmu rs952705 wykazano, że genotyp GC zwiększa ryzyko zachorowania na przejściowokomórkowego raka pęcherza moczowego (OR = 2,84, 95% PU [1,57-5,15], p = 0,0001).Wnioski: Dwa spośród badanych polimorfizmów genu Klotho (rs1207568 i rs9527025) mogą mieć wpływ na predyspozycję do zachorowania na przejściowokomórkowego raka pęcherza moczowego.
Źródło:: Folia Medica Lodziensia; 2012, 39, 2; 189-205
0071-6731
Pojawia się w:: Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Wstępna ocena polimorfizmu T-129C w regionie promotorowym genu ABCB1 u pacjentów z rakiem żołądka
Preliminary evaluation of T-129C polymorphism in the promoter region of the ABCB1 gene in patients with gastric adenocarcinoma
Autorzy:: Szmajda, Dagmara
Krygier, Adrian
Balcerczak, Ewa
Żebrowska, Marta
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1032613.pdf
Data publikacji:: 2015
Wydawca:: Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:: rak żołądka
polimorfizm
region promotorowy
t–129c
abcb1
gastric cancer
polymorphism
promoter region
Opis:: Introduction: Gastric cancer is one of the most common tumors in the world. The pathogenesis of this cancer is not fully known. Among the risk factors for the disease there are: Helicobacter pylori infection, diet, alcohol consumption and smoking. On the other hand, it is assumed that the pathogenesis of the development is related to interdependence between risk factors and patient's genetic susceptibility. One of the genes involved in carcinogenesis can be ABCB1, whose protein product, P–glycoprotein, plays a protective function by removing xenobiotics from the cell into the extracellular environment. Polymorphisms of this gene can alter the protein product, leading to the loss of protective function and the increased risk of diseases development. Polymorphism T–129C can influence the formation of mRNA and thus, lead to changes in the quantity/activity of P–glycoprotein. The aim of this study was to evaluate the polymorphism at position T–129C in promoter region of ABCB1 gene in the group of patients with gastric adenocarcinoma. Material and methods: The material for the study consisted of 19 samples of the tissue taken from patients with gastric adenocarcinoma and 68 samples of peripheral blood taken from healthy donors. Genotyping of the T–129C was performed by using restriction fragments polymorphism method. Results: No statistically significant differences between the group of patients with gastric cancer and the healthy individuals were found. Conclusions: The polymorphism on position T–129C in promoter region of ABCB1 gene did not affect the risk of the development of gastric cancer. The obtained results require confirmation by investigating a large cohort of patients.
Wstęp: Rak żołądka jest jedną z najczęstszych chorób nowotworowych na świecie. Patogeneza tego nowotworu nie została w pełni poznana. Wśród czynników ryzyka rozwoju choroby wymienia się: zakażenie Helicobacter pylori, niewłaściwą dietę, spożywanie alkoholu czy palenie tytoniu. Z drugiej strony, zakłada się, iż patogeneza rozwoju tego raka jest związana ze współzależnością pomiędzy czynnikami ryzyka a predyspozycją genetyczną samego pacjenta. Jednym z genów zaangażowanych w proces kancerogenezy może być ABCB1, którego produkt białkowy – glikoproteina P, poprzez usuwanie ksenobiotyków z komórki do środowiska pozakomórkowego, spełnia funkcję ochronną. Polimorfizmy tego genu mogą zmieniać jego produkt białkowy prowadząc do utraty funkcji ochronnej i zwiększonego ryzyka rozwoju chorób. Polimorfizm w pozycji T–129C może wpływać na powstawanie mRNA, a tym samym prowadzić do zmiany ilości/aktywności glikoproteiny P. Celem pracy była ocena polimorfizmu w regionie promotorowym genu ABCB1 w pozycji T–129C u pacjentów z gruczolakorakiem żołądka. Materiał i metody: Materiał do badania stanowiło 19 skrawków tkankowych pobranych od pacjentów z gruczolakorakiem żołądka oraz 68 prób krwi obwodowej pobranych od zdrowych krwiodawców. Genotypowanie w pozycji T–129C przeprowadzono za pomocą techniki polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych. Wyniki: Nie wykazano istotnych statystycznie różnic pomiędzy grupą pacjentów z rakiem żołądka a grupą osób zdrowych. Wnioski: Polimorfizm w pozycji T–129C regionu promotorowego genu ABCB1 nie ma związku z rozwojem raka żołądka. Uzyskane w pracy wyniki badań wymagają potwierdzenia na większej grupie pacjentów.
Źródło:: Folia Medica Lodziensia; 2015, 42, 1; 19-32
0071-6731
Pojawia się w:: Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Czy „cichy” polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) C1236T genu ABCB1 jest związany z predyspozycją do rozwoju depresji i skutecznością jej leczenia? - badanie wstępne
Is the „silent” single nucleotide polymorphism (SNP) C1236T of ABCB1 gene associated with predisposition to depression development and efficiency of therapy? – preliminary study
Autorzy:: Jeleń, Agnieszka
Koziróg, Anna
Sałagacka, Aleksandra
Balcerczak, Ewa
Talarowska, Monika
Gałecki, Piotr
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1032546.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:: abcb1
polimorfizm pojedynczego nukleotydu
c1236t
glikoproteina p
depresja
farmakogenomika
podatność
single nucleotide polymorphism
p-glycoprotein
depression
pharmacogenomics
susceptibility
Opis:: Introduction: According to the World Health Organization about 350 million people around the world are affected by depression. Despite the high prevalence of this disease the mechanism of depression origination as well as the causes of the resistance to therapy are still not fully understood. ABCB1 gene encode P glycoprotein which is one of the components of blood-brain barrier. The main function of this protein is the efflux of many toxic compounds, including drugs, which may indicate potential association between the proper functioning of P glycoprotein and the susceptibility to the development of depressive disorders or the failure of antidepressant therapy. The objective of this study was to evaluate single nucleotide polymorphism (SNP) C1236T of the ABCB1 gene in the group of patients with recurrent depressive disorder (rDD) and to estimate the possible association of this polymorphism with the response to antidepressant therapy. Material and methods: C1236T was evaluated in 30 patients with rDD. Genotyping was performed using automated sequencing (the Sanger method). The results were compared with those obtained from the control group which consisted of 96 blood donors from the local blood bank. Results: No statistically significant difference in the frequency of genotypes (p=0.0665) and allele (p=0.1489) for the SNP C1236T of ABCB1 gene was found between the patients with rDD and the control group. No correlation between C1236 and the age when the disease was stated (p=0.0807). Neither the association between genotypes and the severity of depressive symptoms before treatment (p=0.7956) nor the association with effectiveness of the therapy (p=0.2051) were found. Conclusions: On the basis of the results of the preliminary study, C1236T of ABCB1 gene have no influence on the predisposition to rDD, the severity of depressive symptoms and the efficiency of antidepressant therapy have not been stated, either.
Streszczenie Wstęp: Według danych Światowej Organizacji Zdrowia depresja dotyka około 350 milionów osób na całym świecie. Jednak pomimo powszechnego występowania, zarówno etiologia tej choroby, jak i przyczyny oporności na leczenie w dalszym ciągu nie są w pełni poznane. Gen ABCB1 koduje glikoproteinę P, która jest jednym z elementów bariery krew-mózg. Główną funkcją białka jest usuwanie związków toksycznych, w tym także leków, co może wskazywać na potencjalny związek między prawidłowym działaniem glikoproteiny P a predyspozycją do rozwoju zaburzeń depresyjnych czy niepowodzeniem terapii lekami przeciwdepresyjnymi. Celem pracy była ocena polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (ang. single nucleotide polymorphism - SNP) C1236T genu ABCB1 wśród chorych na zaburzenia depresyjne nawracające (ang. recurrent depressive disorder - rDD) oraz oszacowanie potencjalnego związku tego polimorfizmu z odpowiedzią na terapię lekami przeciwdepresyjnymi. Materiał i metody: Polimorfizm C1236T oceniono w grupie 30 pacjentów, u których zdiagnozowano rDD. Genotyp określono wykorzystując technikę automatycznego sekwencjonowania metodą Sangera. Otrzymane wyniki porównano z wynikami grupy kontrolnej, którą stanowiło 96 dawców krwi z lokalnego banku krwiodawstwa. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w częstości występowania poszczególnych genotypów (p=0,0665) i alleli (p=0,1489) polimorfizmu C1236T genu ABCB1 między grupą pacjentów z rDD a grupą kontrolną. Nie wykazano również zależności pomiędzy C1236T a wiekiem w chwili diagnozy rDD (p=0,0807), nasileniem objawów depresji przed rozpoczęciem terapii (p=0,7956) czy skutecznością leczenia przeciwdepresyjnego (p=0,2051). Wnioski: Na podstawie wyników badania wstępnego, stwierdzono brak wpływu polimorfizmu C1236T genu ABCB1 na predyspozycję do rozwoju rDD, nasilenie objawów depresji w chwili diagnozy czy skuteczność terapii przeciwdepresyjnej.
Źródło:: Folia Medica Lodziensia; 2014, 41, 1; 5-15
0071-6731
Pojawia się w:: Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Analiza częstości występowania polimorfizmu C421A genu ABCG2 w przypadkach raków żołądka w regionie łódzkim
Analysis of the incidence of ABCG2 gene C421A polymorphism in cases of gastric cancer in the Łódź region
Autorzy:: Wosiak, Agnieszka
Sałagacka, Aleksandra
Balcerczak, Ewa
Żebrowska, Marta
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1032542.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:: ABCG2
BCRP
C421A
gastric cancer
gene
polymorphism
abcg2
bcrp
c421a
gen
polimorfizm
rak żołądka
Opis:: Introduction: In the present thesis the association between the variants of C421A polymorphism of ABCG2 gene and the risk of gastric cancer development were searched. The occurrence of polymorphic variant 421 C > A leads to the weakening of the activity of BCRP protein which is encoded by the ABCG2 gene. Due to the presence of BCRP protein in the gastrointestinal tract and its protective role the reduction of the amount of BCRP protein which is the result of the tested polymorphism may lead to the increased predisposition to cancer development. The main aim of this study was to compare the frequency of C421A polymorphism genotypes between the examined and the control groups. Material and methods: The material for the research consisted of DNA isolated from 19 scraps of the tumor tissue taken from patients with gastric cancer and 44 samples of peripheral blood collected from healthy individuals. DNA was extracted from the tested materials by microcolumn-method. Then the obtained samples of DNA were subjected to polymerase chain reaction (PCR) to amplify the ABCG2 gene fragment. To determine C421A polymorphism genotypes ABCG2 gene fragments amplified by PCR the were analyzed by RFLP method using an digestive enzyme MseI. Results: All the examined patients irrespectively of gender, age and clinical stage showed the presence of genotype C/C, which is homozygous wild for C421A polymorphism. All 44 persons from the control group also showed the presence of genotype C/C. Conclusions: No differences in the occurrence of C421A genotypes between the study group and the control group were found. In both the groups 100% of the results for the C/C genotype were obtained. Due to the presence of only one genotype (C/C) for the C421A polymorphism in all the patients no relationship between the occurrence of C421A genotypes and tumor stage, age and gender of the examined patients was evaluated. Although no correlation between the C421A polymorphism and the susceptibility to the development of gastric cancer was found the exclusion of the participation of BCRP protein in the pathogenesis of this disease is possible only after the increase of the number of analyses on larger groups of respondents.
Wstęp: W niniejszej pracy poszukiwano związku między występowaniem wariantów dla polimorfizmu C421A w obrębie genu ABCG2, a zwiększonym ryzykiem rozwoju raka żołądka. Występowanie wariantu polimorficznego 421 C>A prowadzi do zmniejszonej aktywności białka BCRP, kodowanego przez gen ABCG2. Ze względu na obecność białka BCRP w obrębie przewodu pokarmowego i związaną z tym rolę ochronną, zmniejszenie ilości białka BCRP będące efektem badanego polimorfizmu może zwiększać predyspozycję do rozwoju raka. Głównym celem pracy było porównanie częstości występowania genotypów dla polimorfizmu C421A pomiędzy grupą badaną a kontrolną. Materiał i metody: Materiał do badań stanowiło DNA wyizolowane z 19 mrożonych skrawków tkankowych pobranych od pacjentów z rakiem żołądka i z 44 prób krwi obwodowej pobranych od osób zdrowych. Izolację DNA z badanych materiałów biologicznych przeprowadzono wykorzystując metodę kolumienkową. Następnie, uzyskane próby DNA poddawano reakcji łańcuchowej polimerazy, by powielić badany fragmentu genu ABCG2. Celem określenia genotypów dla polimorfizmu C421A na mnożony w reakcji PCR fragment genu ABCG2 poddawano analizie metodą RFLP z użyciem enzymu MseI. Wyniki: U wszystkich badanych, bez względu na płeć, wiek oraz stopień zaawansowania klinicznego raka żołądka, wykazano obecność genotypu C/C, czyli homozygoty dzikiej dla polimorfizmu C421A. Wśród 44 osób z grupy kontrolnej również u wszystkich stwierdzono genotyp C/C. Wnioski: Nie wykazano różnic w częstości występowania genotypów dla polimorfizmu C421A między grupą badaną i kontrolną. W obydwu grupach zaobserwowano tylko jeden z możliwych genotypów dla badanego polimorfizmu - genotyp C/C. Z uwagi na stwierdzenie u wszystkich badanych osób z obu grup tylko genotypu C/C dla polimorfizmu C421A nie oceniano zależności między występowaniem genotypów C421A a stopniem zaawansowania nowotworu, wiekiem i płcią badanych osób. Mimo, że nie wykazano korelacji między polimorfizmem C421A a podatnością na rozwój raka żołądka, jednoznaczne wykluczenie udziału białka BCRP w patogenezie tej jednostki chorobowej jest możliwe dopiero po przeprowadzeniu większej ilości analiz na większych grupach badanych.
Źródło:: Folia Medica Lodziensia; 2014, 41, 1; 33-45
0071-6731
Pojawia się w:: Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Zaburzenia kaskady transformujących czynnikow wzrostu typu β w wybranych patologiach człowieka
Aberrations in the signalling cascade of transforming growth factor β type in selected human pathologies
Autorzy:: Zakrzewski, Piotr
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1032754.pdf
Data publikacji:: 2012
Wydawca:: Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:: transformujące czynniki wzrostu typu β - tgfβ
sygnalizacja
komórkowa
patofizjologia
polimorfizm
mutacje
transforming growth factor β type - tgfβ
cellular signalling
pathophysiology
polymorphism
mutations
Opis:: A transforming growth factor β type (TGFβ) cascade is a multifactorial signalling pathway, which controls the plethora of cellular processes responsible for human organism homeostasis. The importance of alterations of TGFβ-induced signalling remains unknown. Up till now, impaired TGFβ signalling has been observed in pathologies of the musculoskeletal, cardiovascular and reproductive systems. Abnormalities in the TGFβ pathway can be either genetically determined or appear as spontaneous disorders which emerged during embryonic development. Understanding the role of the TGFβ pathway in the aetiology of various diseases appears to be necessary as it may serve in developing new strategies for therapeutic or diagnostic methods.
Kaskada sygnalizacyjna transformujących czynników wzrostu typu β (TGFβ) stanowi indukowany przez wiele cytokin szlak przekazywania sygnału w komórce, pod kontrolą którego znajduje się szereg procesów komórkowych odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie ludzkiego organizmu. Znaczenie zaburzeń sygnalizacji indukowanej czynnikami TGFβ pozostaje nadal nie do końca poznane. Niemniej jednak już na obecnym etapie badań stwierdzić można ich bezsprzeczny udział w patologiach układu kostno-mięśniowego, układu krwionośnego czy układu rozrodczego.
Źródło:: Folia Medica Lodziensia; 2012, 39, 2; 265-292
0071-6731
Pojawia się w:: Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "polymorphism" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język