Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "rare disease" wg kryterium: Wszystkie pola


Wyświetlanie 1-2 z 2
Tytuł:
Adults with cystic fibrosis – medical challenges and a psychosocial adaptation in the context of risk of a premature death
Autorzy:
Renata, Zubrzycka,
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/889121.pdf
Data publikacji:
2020-06-02
Wydawca:
Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej. Wydawnictwo APS
Tematy:
rare disease
cystic fibrosis
adults
Opis:
Cystic Fibrosis (CF) is the most common life-limiting genetic disorder of Caucasians. It impairs the functions of many organs with its greatest effects on the lungs and digestion. Treatment of the disease involves a multi- component regimen, including airway clearance techniques, nebulized medications, antibiotics, pancreatic enzymes and increased caloric intake. Cystic fibrosis is a burden for patients and their families in the context of their daily life tasks. The article presents generic medical, psychosocial problems of adult patients with CF, which are still little known in Poland. The detailed issues are: medical characteristics of cystic fibrosis as a rare disease, organizational conditions of rehabilitation, specific psychosocial problems including: a depression, an anxiety and a reproductive health in cystic fibrosis in the context of a premature death.
Źródło:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo; 2020, 48(2); 83-96
1734-5537
Pojawia się w:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dziecko z achondroplazją – ujęcie interdyscyplinarne z perspektywy biologii i pedagogiki
A child with achondroplasia – interdisciplinary approach from the perspective of biology and pedagogy
Autorzy:
Wojda, Iwona
Mikler-Chwastek, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2079517.pdf
Data publikacji:
2020-11-10
Wydawca:
Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej. Wydawnictwo APS
Tematy:
achondroplazja
choroba rzadka
wspieranie rozwoju
achondroplasia
rare disease
development support
Opis:
Artykuł jest próbą całościowego i interdyscyplinarnego spojrzenia na achondroplazję – chorobę rzadką (dotyczy ok. 1 na 25 000 osób), uwarunkowaną genetycznie (spowodowana mutacją w genie kodującym receptor FGFR3). Podjęto w nim próbę opisania biologicznych przyczyn achondroplazji, poruszając te zagadnienia dotyczące biologii człowieka, które są niezbędne do zrozumienia powodów niskorosłości. Opisano również sposoby dziedziczenia tej choroby. Ponadto dokonano charakterystyki niskorosłego dziecka i jego fizycznych możliwości, co może być pomocne zarówno dla rodziców, jak i pracowników placówek wychowawczo-oświatowych. Dzieci te, ponieważ nie mają wskazań do nauczania indywidualnego, mogą dobrze funkcjonować w środowisku przedszkolnym i szkolnym. Jednakże mogą borykać się z trudnościami o podłożu społeczno-emocjonalnym, gdyż niski wzrost bywa przyczyną kłopotów z samooceną, a także może okazać się barierą w budowaniu relacji rówieśniczych. Stąd całościowe spojrzenie na dziecko dotknięte achondroplazją jest ważne, by rzetelnie zająć się wspieraniem jego rozwoju oraz edukacją.
The current work is an attempt to look at the problem of achondroplasia in a holistic and thus interdisciplinary way. Achondroplasia is a genetically determined disease caused by a mutation in the gene encoding the FGFR3 receptor. We have attempted to describe the biological causes of achondroplasia, addressing those issues in human biology that are necessary to understand the reasons for short stature. We also describe the chances and mechanisms of inheriting this disease. In addition, the description of the structure of a small child and his or her physical abilities which is included in the article will be helpful for the parents and in educational institutions. The children can function well in pre-school and school environments, as there are no indications for individual teaching. However, they may struggle with social and emotional difficulties, as short stature may cause problems with self-esteem, and may also be a barrier in building peer relationships. A holistic view of a child affected by achondroplasia is important to honestly support their development and education.
Źródło:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo; 2020, 50(4); 109-123
1734-5537
Pojawia się w:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-2 z 2

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies